Definizione

• La coartazione è un restringimento dell’aorta, solitamente congenito, che causa l’ostruzione del flusso sanguigno attraverso l’arco aortico.
• La maggior parte delle coartazioni sono juxta-duttali, che si verificano di fronte all’ingresso del ductus arteriosus.
  • Le lesioni pre-duttali sono localizzate in prossimità del dotto arterioso, spesso associate ad altre importanti anomalie cardiache. Precedentemente descritte come infantili.
  • Le lesioni post-duttali sono localizzate distalmente al dotto arterioso. Precedentemente descritte come di tipo dell’adulto.
• L’arco aortico può anche essere diffusamente ipoplastico senza un restringimento focale.
• Viene definita complessa, la coartazione associata ad altre lesioni cardiache.
• Nei neonati la condizione può essere asintomatica fino alla chiusura del dotto arterioso, per poi diventare sintomatica con scarsa perfusione, bassa gittata cardiaca o collasso cardiovascolare completo.
• Nei bambini e negli adulti, sia la coartazione non riparata che quella riparata sono associate all’ipertensione.

Caso 01

Caso 01. Coartazione dell’aorta.

Caso 02

Caso 02. RM con evidenza di coartazione dell’aorta.

Epidemiologia

• rappresenta il 5%-8% di tutti i difetti cardiaci congeniti.
• si verifica fino a 1 ogni 3.000-4.000 nati vivi ed è la sesta forma più comune di cardiopatia congenita.
• l’incidenza alle nascita può essere sottovalutata in quanto molti casi non vengono diagnosticati fino all’età adulta.

Condizioni associate

• altre lesioni cardiache:
  • valvola aortica bicuspide in circa il 60% dei neonati con coartazione, e nel 30% dei bambini più grandi con coartazione;
  • anomalie della valvola mitrale;
  • ductus arteriosus pervio (PDA) ;
  • forame ovale persistente e altri difetti del setto atriale (ASD);
  • difetto del setto ventricolare;
  • sindrome del cuore sinistro ipoplastico;
  • trasposizione dei grandi vasi;
  • stenosi aortica;
• altre coartazioni complesse dell’aorta, tra cui:
  • arco aortico ipoplastico;
  • sindrome aortica media (coartazione aortica a segmento lungo localizzata all’aorta distale toracica e addominale);
  • sindrome di PHACE;
  • malformazione di Taussig-Bing;
  • arco aortico destro;
  • doppio arco aortico;
• Le sindromi associate alla coartazione includono:
  • sindrome di Turner (coartazione presente in circa il 30% dei pazienti);
  • sindrome di Williams (coartazione presente in circa il 10% dei pazienti);
  • complesso di Shone (membrana mitralica sopravalvolare, valvola mitralica paracadute, stenosi subaortica e coartazione dell’aorta);
  • sindrome della rosolia congenita;
• aneurisma cerebrale:
  • gli aneurismi intracranici sono stati trovati nel 10% degli adulti con coartazione dell’aorta rispetto al 2% previsto nella popolazione generale.

Eziologia e patogenesi

• sconosciuto nella coartazione congenita, anche se l’ereditabilità e gli studi genetici suggeriscono in molti casi un’origine multifattoriale.

Storia e fisica

• nei bambini e negli adulti – spesso si tratta di un riscontro accidentale, ma i sintomi possono comprendere:
  • mal di testa (dovuto all’ipertensione);
  • sintomi di insufficienza cardiaca come dispnea, ortopnea, stanchezza, edema;
  • altri possibili sintomi:
    • intolleranza all’esercizio fisico;
    • affaticamento della gamba;
    • piedi freddi;
    • claudicazio;
• nei neonati – può essere asintomatico fino alla chiusura del dotto arterioso, successivamente determina solitamente:
  • scarsa alimentazione;
  • alta frequenza respiratoria;
  • estremità pallide e fredde e scarsa perfusione;
  • insufficienza cardiaca;
  • shock cardiogeno con collasso cardiovascolare completo;
• i bambini più grandi e negli adulti, possono avere la parte superiore del corpo ben sviluppata con gambe sottosviluppate.
• la misurazione della pressione sanguigna può essere importanti per la diagnosi:
  • l’ipertensione dell’arto superiore si verifica con la coartazione dell’aorta: la pressione sanguigna sistolica è più alta di 20 mm Hg nel braccio rispetto alla gamba;
  • l’American College of Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) (ACC/AHA Classe I, Livello C) suggerisce:
    • per tutti i pazienti con ipertensione arteriosa sistemica – palpare contemporaneamente gli impulsi brachiali e femorali per valutarne i tempi e la valutazione dell’ampiezza per cercare il “ritardo brachiale-femorale”.
    • la misurazione della pressione sanguigna del braccio bilaterale in posizione supina (arteria brachiale) e la pressione sanguigna della gamba destra o sinistra in posizione supina (arteria poplitea) per cercare la pressione differenziale
  • l’utilità della misurazione della pressione arteriosa dei 4 arti per la diagnosi della coartazione nel neonato può essere discutibile:
    • differenze fino a 21 mm Hg tra arti superiori e inferiori sembrano verificarsi nei neonati normali nel primo giorno di vita;
    • > 20 mm Hg di differenza tra la pressione arteriosa dell’arto superiore e quella dell’arto inferiore riportata nell’8% dei neonati sani;
• il neonato può essere pallido o cianotico;
• retinopatia ipertensiva in pazienti anziani;
• tachipnea nel neonato;
• auscultazione:
  • murmure sistolico o continuo auscultabile al dorso (i murmuri possono essere assenti fino alla metà dei neonati);
  • forte murmure di espulsione sistolica sul bordo sternale sinistro e al dorso;
  • click di espulsione sistolica sopra il bordo sternale sinistro medio-basso se valvola aortica bicuspide associata;
• palpazione:
  • fremico a livello dell’incisione sovra-sternale (se associato a stenosi aortica)
  • aumento dell’impulso ventricolare sinistro;
• impulsi femorali, poplitei e pedinei:
  • spesso deboli o assenti;
  • il polso femorale può essere diminuito o ritardato rispetto al polso brachiale;
• gambe o piedi freddi.

Caso 03

Caso 03. Coartazione dell’aorta.

Caso 04

Caso 04. CT Coartazione dell’aorta.

Diagnosi

• la presentazione clinica dipende dalla gravità – i pazienti con coartazione grave o critica presentano segni e sintomi appena nati, mentre i casi particolarmente lievi possono diventare evidenti solo in età adulta;
• sospettare una coartazione aortica:
  • nel neonato entro i primi giorni di vita con severo peggioramento al momento della chiusura del ductus arteriosus;
  • tachipnea, mancata crescita, scarsa alimentazione, epatomegalia nei neonati più grandi;
  • nei bambini o negli adulti con insufficienza cardiaca, intolleranza all’esercizio fisico o arti inferiori sottosviluppati;
  • forte murmure sistolico (che può essere assente nel neonato);
  • pressione sanguigna diversa a livello delle estremità superiori rispetto a quelle inferiori;
• l’ecocardiogramma transtoracico è il test di scelta per confermare la diagnosi;
• la tomografia computerizzata (TAC) e l’angiografia a risonanza magnetica (RM) svolgono un ruolo sempre più importante nel confermare o chiarire la diagnosi;
• La radiografia del torace può aiutare ad escludere altre cause e mostrare edema polmonare e cardiomegalia;
• La diagnosi di solito è fatta o confermata da studi di imaging:
  • ecocardiogramma per valutare l’anatomia dell’arco aortico, il gradiente di pressione, le lesioni associate, l’Ipertrofia ventricolare sinistra e la funzione;
  • la risonanza magnetica per immagini (RM) è comunemente usata nei centri specializzati per adulti, ma può anche essere usata nei neonati e nei bambini per confermare la diagnosi;
  • la radiografia del torace può mostrare intaccature alle costole, congestione polmonare o cardiomegalia

Caso 06

Caso 06. Contrast-enhanced computed tomography demonstrating coarctation of aorta. A: 3D reconstruction image; B: Sagittal cross-sectional view.

Direzione

• nei neonati e nei bambini con coartazione dell’aorta:
  • gestione iniziale del neonato sintomatico:
    • somministrare la prostaglandina E per mantenere o riaprire il dotto arterioso se si sospetta una coartazione o un altro difetto cardiaco duttale-dipendente;
    • in caso di shock cardiogeno:
      • intubazione e ventilazione con pressione finale positiva (PEEP);
      • supporto inotropo;
      • correzione dell’acidosi;
      • identificazione e trattamento di lesioni renali acute;
      • un’attenta valutazione di tutti i sistemi d’organo;
    • se il dotto arterioso risultasse chiuso, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico urgente o un intervento trans-catetere;
  • per la gestione iniziale nei bambini sintomatici:
    • per insufficienza cardiaca, diuresi e supporto inotropo come indicato;
    • per l’ipertensione significativa, pianificare un rapido trattamento definitivo piuttosto che iniziare farmaci antipertensivi;
  • per la correzione della coartazione, le opzioni includono la chirurgia o il trattamento trans-catetere (angioplastica a palloncino e/o posizionamento di stent):
    • tempi di correzione nei neonati e nei bambini:
      • in urgenza se l’ipertensione o l’insufficienza cardiaca sono presenti;
      • in elezione se non c’è ipertensione o scompenso cardiaco;
    • la scelta della procedura di solito dipende dalle preferenze del chirurgo, ma in chirurgia generale si preferisce la coartazione nativa, mentre l’angioplastica con palloncino o stent è preferibile per la re-coartazione;
• negli adulti con coartazione dell’aorta:
  • gestione iniziale:
    • diuretici per l’insufficienza cardiaca;
    • trattamento dell’ipertensione;
  • indicazioni per l’intervento procedurale:
    • l’American College of Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) raccomanda l’intervento in pazienti con:
      • pressione picco-picco di coartazione >20 mmHg (ACC/AHA Classe I, Livello C);
      • gradiente di coartazione da picco a picco < 20 mm Hg con evidenza anatomica di coartazione significativa e evidenza radiologica di un flusso collaterale significativo (ACC/AHA Classe I, Livello C);
    • raccomandazioni della Società Europea di Cardiologia:
      • intervento indicato nei pazienti con (ESC Classe I, Livello C):
        • pressione non invasiva > 20 mm Hg tra gli arti superiori e inferiori
        • ipertensione dell’arto superiore (> 140/90 mm Hg negli adulti) con o senza sintomi;
        • significativa ipertrofia ventricolare sinistra;
        • risposta patologica della pressione sanguigna durante l’esercizio;
      • considerare l’intervento in pazienti con:
        • ipertensione e restringimento aortico ≥ 50% rispetto al diametro aortico a livello del diaframma (su risonanza magnetica cardiovascolare (CMR), tomografia computerizzata (TC) o angiografia invasiva), indipendentemente dal gradiente di pressione (ESC ClasseIIa, Livello C);
        • ≥ 50% di restringimento aortico rispetto al diametro aortico a livello del diaframma (su CMR, TC o angiografia invasiva), indipendente dall’ipertensione e dal gradiente di pressione (ESC Classe IIb, Livello C);
  • gli interventi invasivi comprendono la chirurgia o il trattamento endovascolare (angioplastica a palloncino e/o posizionamento di stent):
    • la dilatazione con palloncino e l’impianto di stent sono più comuni per la chirurgia degli adulti;
    • raccomandazioni dell’American College of Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) per il tipo di intervento endovascolare in base allo stato di coartazione:
      • per la coartazione discreta nativa – la scelta dell’intervento con catetere percutaneo rispetto alla riparazione chirurgica dovrebbe essere determinata da un team di cardiologi, interventisti e chirurghi adulti affetti da cardiopatie congenite presso un centro di cardiopatie congenite per adulti (ACC/AHA Classe I, Livello C);
      • per la coartazione ricorrente e discreta con gradiente da picco a picco ≥ 20 mm Hg – intervento con catetere percutaneo (ACC/AHA Classe I, Livello B);
      • per coartazione precedentemente riparata con segmento di coartazione lungo o ipoplasia dell’arco aortico concomitante – riparazione chirurgica da parte di un chirurgo esperto in cardiopatie congenite (ACC/AHA Classe I, Livello B).