La coartazione è un restringimento dell’aorta, solitamente congenito, che causa l’ostruzione del flusso sanguigno attraverso l’arco aortico.
La maggior parte delle coartazioni sono juxta-duttali, che si verificano di fronte all’ingresso del ductus arteriosus.
Le lesioni pre-duttali sono localizzate in prossimità del dotto arterioso, spesso associate ad altre importanti anomalie cardiache. Precedentemente descritte come infantili.
Le lesioni post-duttali sono localizzate distalmente al dotto arterioso. Precedentemente descritte come di tipo dell’adulto.
L’arco aortico può anche essere diffusamente ipoplastico senza un restringimento focale.
Viene definita complessa, la coartazione associata ad altre lesioni cardiache.
Nei neonati la condizione può essere asintomatica fino alla chiusura del dotto arterioso, per poi diventare sintomatica con scarsa perfusione, bassa gittata cardiaca o collasso cardiovascolare completo.
Nei bambini e negli adulti, sia la coartazione non riparata che quella riparata sono associate all’ipertensione.
Caso 01
Caso 01. Coartazione dell’aorta.
Caso 02
Caso 02. RM con evidenza di coartazione dell’aorta.
Epidemiologia
rappresenta il 5%-8% di tutti i difetti cardiaci congeniti.
si verifica fino a 1 ogni 3.000-4.000 nati vivi ed è la sesta forma più comune di cardiopatia congenita.
l’incidenza alle nascita può essere sottovalutata in quanto molti casi non vengono diagnosticati fino all’età adulta.
Condizioni associate
altre lesioni cardiache:
valvola aortica bicuspide in circa il 60% dei neonati con coartazione, e nel 30% dei bambini più grandi con coartazione;
anomalie della valvola mitrale;
ductus arteriosus pervio (PDA) ;
forame ovale persistente e altri difetti del setto atriale (ASD);
difetto del setto ventricolare;
sindrome del cuore sinistro ipoplastico;
trasposizione dei grandi vasi;
stenosi aortica;
altre coartazioni complesse dell’aorta, tra cui:
arco aortico ipoplastico;
sindrome aortica media (coartazione aortica a segmento lungo localizzata all’aorta distale toracica e addominale);
sindrome di PHACE;
malformazione di Taussig-Bing;
arco aortico destro;
doppio arco aortico;
Le sindromi associate alla coartazione includono:
sindrome di Turner (coartazione presente in circa il 30% dei pazienti);
sindrome di Williams (coartazione presente in circa il 10% dei pazienti);
complesso di Shone (membrana mitralica sopravalvolare, valvola mitralica paracadute, stenosi subaortica e coartazione dell’aorta);
sindrome della rosolia congenita;
aneurisma cerebrale:
gli aneurismi intracranici sono stati trovati nel 10% degli adulti con coartazione dell’aorta rispetto al 2% previsto nella popolazione generale.
Eziologia e patogenesi
sconosciuto nella coartazione congenita, anche se l’ereditabilità e gli studi genetici suggeriscono in molti casi un’origine multifattoriale.
Storia e fisica
nei bambini e negli adulti – spesso si tratta di un riscontro accidentale, ma i sintomi possono comprendere:
mal di testa (dovuto all’ipertensione);
sintomi di insufficienza cardiaca come dispnea, ortopnea, stanchezza, edema;
altri possibili sintomi:
intolleranza all’esercizio fisico;
affaticamento della gamba;
piedi freddi;
claudicazio;
nei neonati – può essere asintomatico fino alla chiusura del dotto arterioso, successivamente determina solitamente:
scarsa alimentazione;
alta frequenza respiratoria;
estremità pallide e fredde e scarsa perfusione;
insufficienza cardiaca;
shock cardiogeno con collasso cardiovascolare completo;
i bambini più grandi e negli adulti, possono avere la parte superiore del corpo ben sviluppata con gambe sottosviluppate.
la misurazione della pressione sanguigna può essere importanti per la diagnosi:
l’ipertensione dell’arto superiore si verifica con la coartazione dell’aorta: la pressione sanguigna sistolica è più alta di 20 mm Hg nel braccio rispetto alla gamba;
l’American College of Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) (ACC/AHA Classe I, Livello C) suggerisce:
per tutti i pazienti con ipertensione arteriosa sistemica – palpare contemporaneamente gli impulsi brachiali e femorali per valutarne i tempi e la valutazione dell’ampiezza per cercare il “ritardo brachiale-femorale”.
la misurazione della pressione sanguigna del braccio bilaterale in posizione supina (arteria brachiale) e la pressione sanguigna della gamba destra o sinistra in posizione supina (arteria poplitea) per cercare la pressione differenziale
l’utilità della misurazione della pressione arteriosa dei 4 arti per la diagnosi della coartazione nel neonato può essere discutibile:
differenze fino a 21 mm Hg tra arti superiori e inferiori sembrano verificarsi nei neonati normali nel primo giorno di vita;
> 20 mm Hg di differenza tra la pressione arteriosa dell’arto superiore e quella dell’arto inferiore riportata nell’8% dei neonati sani;
il neonato può essere pallido o cianotico;
retinopatia ipertensiva in pazienti anziani;
tachipnea nel neonato;
auscultazione:
murmure sistolico o continuo auscultabile al dorso (i murmuri possono essere assenti fino alla metà dei neonati);
forte murmure di espulsione sistolica sul bordo sternale sinistro e al dorso;
click di espulsione sistolica sopra il bordo sternale sinistro medio-basso se valvola aortica bicuspide associata;
palpazione:
fremico a livello dell’incisione sovra-sternale (se associato a stenosi aortica)
aumento dell’impulso ventricolare sinistro;
impulsi femorali, poplitei e pedinei:
spesso deboli o assenti;
il polso femorale può essere diminuito o ritardato rispetto al polso brachiale;
gambe o piedi freddi.
Caso 03
Caso 03. Coartazione dell’aorta.
Caso 04
Caso 04.CT Coartazione dell’aorta.
Diagnosi
la presentazione clinica dipende dalla gravità – i pazienti con coartazione grave o critica presentano segni e sintomi appena nati, mentre i casi particolarmente lievi possono diventare evidenti solo in età adulta;
sospettare una coartazione aortica:
nel neonato entro i primi giorni di vita con severo peggioramento al momento della chiusura del ductus arteriosus;
tachipnea, mancata crescita, scarsa alimentazione, epatomegalia nei neonati più grandi;
nei bambini o negli adulti con insufficienza cardiaca, intolleranza all’esercizio fisico o arti inferiori sottosviluppati;
forte murmure sistolico (che può essere assente nel neonato);
pressione sanguigna diversa a livello delle estremità superiori rispetto a quelle inferiori;
l’ecocardiogramma transtoracico è il test di scelta per confermare la diagnosi;
la tomografia computerizzata (TAC) e l’angiografia a risonanza magnetica (RM) svolgono un ruolo sempre più importante nel confermare o chiarire la diagnosi;
La radiografia del torace può aiutare ad escludere altre cause e mostrare edema polmonare e cardiomegalia;
La diagnosi di solito è fatta o confermata da studi di imaging:
ecocardiogramma per valutare l’anatomia dell’arco aortico, il gradiente di pressione, le lesioni associate, l’Ipertrofia ventricolare sinistra e la funzione;
la risonanza magnetica per immagini (RM) è comunemente usata nei centri specializzati per adulti, ma può anche essere usata nei neonati e nei bambini per confermare la diagnosi;
la radiografia del torace può mostrare intaccature alle costole, congestione polmonare o cardiomegalia
Caso 06
Caso 06.Contrast-enhanced computed tomography demonstrating coarctation of aorta. A: 3D reconstruction image; B: Sagittal cross-sectional view.
Direzione
nei neonati e nei bambini con coartazione dell’aorta:
gestione iniziale del neonato sintomatico:
somministrare la prostaglandina E per mantenere o riaprire il dotto arterioso se si sospetta una coartazione o un altro difetto cardiaco duttale-dipendente;
in caso di shock cardiogeno:
intubazione e ventilazione con pressione finale positiva (PEEP);
supporto inotropo;
correzione dell’acidosi;
identificazione e trattamento di lesioni renali acute;
un’attenta valutazione di tutti i sistemi d’organo;
se il dotto arterioso risultasse chiuso, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico urgente o un intervento trans-catetere;
per la gestione iniziale nei bambini sintomatici:
per insufficienza cardiaca, diuresi e supporto inotropo come indicato;
per l’ipertensione significativa, pianificare un rapido trattamento definitivo piuttosto che iniziare farmaci antipertensivi;
per la correzione della coartazione, le opzioni includono la chirurgia o il trattamento trans-catetere (angioplastica a palloncino e/o posizionamento di stent):
tempi di correzione nei neonati e nei bambini:
in urgenza se l’ipertensione o l’insufficienza cardiaca sono presenti;
in elezione se non c’è ipertensione o scompenso cardiaco;
la scelta della procedura di solito dipende dalle preferenze del chirurgo, ma in chirurgia generale si preferisce la coartazione nativa, mentre l’angioplastica con palloncino o stent è preferibile per la re-coartazione;
negli adulti con coartazione dell’aorta:
gestione iniziale:
diuretici per l’insufficienza cardiaca;
trattamento dell’ipertensione;
indicazioni per l’intervento procedurale:
l’American College of Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) raccomanda l’intervento in pazienti con:
pressione picco-picco di coartazione >20 mmHg (ACC/AHA Classe I, Livello C);
gradiente di coartazione da picco a picco < 20 mm Hg con evidenza anatomica di coartazione significativa e evidenza radiologica di un flusso collaterale significativo (ACC/AHA Classe I, Livello C);
raccomandazioni della Società Europea di Cardiologia:
intervento indicato nei pazienti con (ESC Classe I, Livello C):
pressione non invasiva > 20 mm Hg tra gli arti superiori e inferiori
ipertensione dell’arto superiore (> 140/90 mm Hg negli adulti) con o senza sintomi;
significativa ipertrofia ventricolare sinistra;
risposta patologica della pressione sanguigna durante l’esercizio;
considerare l’intervento in pazienti con:
ipertensione e restringimento aortico ≥ 50% rispetto al diametro aortico a livello del diaframma (su risonanza magnetica cardiovascolare (CMR), tomografia computerizzata (TC) o angiografia invasiva), indipendentemente dal gradiente di pressione (ESC ClasseIIa, Livello C);
≥ 50% di restringimento aortico rispetto al diametro aortico a livello del diaframma (su CMR, TC o angiografia invasiva), indipendente dall’ipertensione e dal gradiente di pressione (ESC Classe IIb, Livello C);
gli interventi invasivi comprendono la chirurgia o il trattamento endovascolare (angioplastica a palloncino e/o posizionamento di stent):
la dilatazione con palloncino e l’impianto di stent sono più comuni per la chirurgia degli adulti;
raccomandazioni dell’American College of Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) per il tipo di intervento endovascolare in base allo stato di coartazione:
per la coartazione discreta nativa – la scelta dell’intervento con catetere percutaneo rispetto alla riparazione chirurgica dovrebbe essere determinata da un team di cardiologi, interventisti e chirurghi adulti affetti da cardiopatie congenite presso un centro di cardiopatie congenite per adulti (ACC/AHA Classe I, Livello C);
per la coartazione ricorrente e discreta con gradiente da picco a picco ≥ 20 mm Hg – intervento con catetere percutaneo (ACC/AHA Classe I, Livello B);
per coartazione precedentemente riparata con segmento di coartazione lungo o ipoplasia dell’arco aortico concomitante – riparazione chirurgica da parte di un chirurgo esperto in cardiopatie congenite (ACC/AHA Classe I, Livello B).
