Il cor triatriatum (anche noto come cuore triatrico) è una rara anomalia congenita: Jeiger la definisce come riscontrabile nel corso di un’autopsia nello 0,4% dei pazienti con cardiopatia congenita e in meno dello 0,1% delle cardiopatie clinicamente evidenti . Sebbene sia stato descritto per la prima volta dalla Chiesa nel 1868 come un atrio sinistro diviso da un setto anomalo, il nome di “cor triatriatum” fu dato da Borst nel 1905. Si tratta di un’anomalia che coinvolge solitamente l’atrio sinistro (cor triatriatum sinistrum) e raramente l’atrio destro (cor triatriatum dextrum). In questa recensione parleremo del cor triatriatum sinister (CTS).
Non è stata osservata alcuna chiara differenza nell’incidenza della malattia tra uomini o donne e in letteratura non sono state descritte malattie genetiche correlate.
L’anomalia può essere associata ad altre lesioni cardiache congenite fino all’80% dei casi nella popolazione pediatrica, più frequentemente con difetto del setto interatriale ostium secundum e ritorno anomalo della vena polmonare . Altre lesioni associate sono elencate in Tabella 1.
Tabella 1: Lesioni cardiache congenite associate a CTS
Difetto del setto interatriale
Ritorno venoso polmonare anomalo
Tetralogia di Fallot
Valvola aortica bicuspide
Ventricolo destro a doppia uscita
Coartazione dell’aorta
Persistenza della vena cava superiore sinistra con seno coronarico scoperto
Difetto del setto ventricolare
Canale atrioventricolare parziale o completo
Valvola mitrale ipoplastica
Valvola atrio-ventricolare destra bicuspide
Caratteristiche anatomiche ed eziologia
L’atrio sinistro risulta diviso in due camere distinte, solitamente da uno spesso setto fibro-muscolare, che può essere membranoso con orientamento trasversale od orizzontale, a fascia o ad imbuto.
La camera prossimale o superiore drena il sangue venoso polmonare, mentre la camera distale o inferiore (o vero atrio) è a contatto con la valvola atrio-ventricolare e contiene l’appendice atriale e il vero setto atriale.
Sono state riportate diverse classificazioni per descrivere il CTS, ma la più semplice è stata fornita da Loeffler nel 1949 e si basa sul numero e la dimensione delle fenestrazioni nella membrana fibro-muscolare. In questo modo si distinguono tre gruppi:
il gruppo uno è caratterizzato dall’assenza di connessione tra le due camere; la camera accessoria potrebbe connettersi con l’atrio destro per cui il drenaggio attraverso le vene polmonari potrebbe avvenire in modo anomalo;
il gruppo due è caratterizzato da una o poche piccole aperture nella membrana intra-atriale;
nel gruppo tre, la camera accessoria comunica ampiamente con il vero atrio mediante un’unica grande apertura.
Mentre quest’ultima tipologia si riscontra principalmente nella popolazione adulta, i primi due gruppi vengono solitamente diagnosticati in neonati e bambini altamente sintomatici e sono associati a un aumento della mortalità in giovane età.
Sebbene siano state avanzate diverse teorie, la base embriologica del CTS non è ancora stata completamente stabilita. La teoria più popolare, la “malincorporazione”, afferma che la vena polmonare comune non si è incorporata normalmente nell’atrio sinistro, creando così due camere separate da un’apertura stretta. Tuttavia, questa teoria non riesce a spiegare il ritrovamento della fossa ovale e delle fibre muscolari atriali all’interno delle pareti della camera prossimale dove si suppone sia presente solo una parete venosa. Altri ritengono che la membrana che divide l’atrio in due sia dovuta a una crescita anormale del setto primum (Teoria della “malseptation”). Nell’ultima teoria, (teoria “intrappolamento”) il corno sinistro del seno venoso embrionale intrappola la vena polmonare comune e quindi impedisce la sua incorporazione nell’atrio sinistro.
Presentazione clinica
Le conseguenze fisiopatologiche del CTS sono direttamente correlate alla dimensione dell’orifizio di comunicazione tra l’atrio accessorio e la vera camera atriale.
Quando il forame è piccolo, l’ostruzione è sufficiente a creare un gradiente di pressione all’interno degli atri, imitando così la stenosi mitralica; ma i sintomi rilevanti potrebbero anche essere correlati ad anomalie cardiache associate.
Nei neonati e nei bambini, le manifestazioni della malattia sono secondarie a un orifizio di comunicazione relativamente stretto con conseguente aumento della pressione atriale sinistra prossimale e congestione polmonare; è presente soprattutto dispnea che varia da forme lievi a manifestazioni più gravi come distress respiratorio neonatale, con un aumentato rischio di mortalità.
Gli adulti affetti dalla malattia sono generalmente asintomatici, a causa della presenza di un forame ampio che non determina la creazione di un gradiente di pressione intra-atriale. La comparsa dei sintomi si verifica generalmente in seguito alla fibrosi e alla calcificazione dell’orifizio della membrana accessoria, sebbene quest’ultimo sia più spesso ostruttivo in giovane età prima che avvengano i cambiamenti degenerativi. I sintomi includono dispnea da sforzo, ortopnea ed emottisi. Sono stati segnalati anche diversi casi di edema polmonare durante il travaglio in giovani donne adulte con CTS misconosciuto.
L’anomalia è talvolta diagnosticata in seguito alla comparsa di aritmie atriali o eventi embolici cerebrali e sistemici, dovuti a trombi che si sono formati nella camera atriale accessoria.
All’esame obiettivo, il cor triatriatum può essere rilevato mediante auscultazione. Il soffio è tipicamente diastolico con un forte P2 quando è presente ipertensione polmonare. L’assenza di uno schiocco di apertura o di un forte S1 segna la differenza tra CTS e stenosi mitralica. L’intensità del soffio dipende dalla velocità del flusso attraverso il forame della membrana accessoria. Si possono anche rilevare segni di congestione polmonare.
DIAGNOSI
Generalmente l’ECG è nella norma. In caso di ipertensione arteriosa polmonare possono riscontrarsi segni di ipertrofia ventricolare destra, deviazione dell’asse cardiaco a destra e il pattern S1Q3. Potrebbe essere presente anche un’aritmia atriale, come tachicardia atriale o fibrillazione atriale.
Il cateterismo cardiaco era la tecnica di riferimento per la diagnosi prima dell’ecografia, ma ad oggi è usato raramente. Tipicamente, mostra un profilo emodinamico ventricolare sinistro normale con un gradiente trans-atriale, suggerito dalla misurazione simultanea di un’elevata pressione a cuneo nell’arteria polmonare e di una normale pressione telediastolica ventricolare sinistra.
Quando eseguita, l’angiografia cardiaca può stabilire la diagnosi di CTS, mostrando un riempimento differenziale delle due distinte camere atriali.
La valutazione ecocardiografica del CTS è uno strumento non invasivo in grado di delineare con precisione la morfologia dell’extra-membrana e le lesioni cardiache associate. Nella sezione quattro camere, di solito è visualizzabile una sottile struttura lineare che divide in due l’atrio sinistro, distalmente rispetto alla valvola mitrale e all’auricola sinistra. In sezione assiale, la parte superiore della membrana è solitamente parallela alla parete aortica, mentre la sua parte inferiore si collega alla parete posteriore dell’atrio sinistro. A volte è possibile vedere uno o più forami all’interno della membrana, che quindi mostra una maggiore velocità di flusso al color doppler.
Le misurazioni dei gradienti pressori transmembrana medi e massimi e della velocità massima vengono valutate mediante Doppler spettrale, oltre alla misurazione della pressione arteriosa polmonare. È stato riportato che una grave ostruzione è indicata da una velocità Doppler massima superiore a 2 m/s.
L’ecocardiografia trans-toracica tridimensionale (TTE) può consentire la misurazione della dimensione dell’orifizio.
Quando le limitazioni nella qualità dell’immagine del TTE impediscono una buona valutazione morfologica, l’ecocardiografia transesofagea (TEE) può svolgere un ruolo cruciale nel confermare la diagnosi.
Il trasduttore 3D matrix array TEE (3D-MTEE) completamente campionato è stato recentemente sviluppato per consentire l’acquisizione delle immagini 3D in tempo reale. In uno studio su 211 pazienti adulti, Sugseng et al. ha riportato un’eccellente visualizzazione mediante 3D-MTEE delle strutture cardiovascolari posteriori come la valvola mitrale (fino al 91% dei casi), il setto interatriale (84%) e l’appendice atriale sinistra (86%). Il 3D-MTEE è stato utilizzato con successo anche nella diagnosi di CTS, essendo in grado di visualizzare accuratamente l’extra-membrana e mostrandone l’esatta morfologia.
Anche l’area del forame può essere accuratamente misurata e le relazioni della membrana con altre strutture cardiache possono essere valutate soprattutto per differenziare il cor triatriatum sinistrum dall’anello sopra-valvolare, quest’ultimo situato sotto l’appendice atriale sinistra. Inoltre, la presenza di lesioni cardiache associate, come difetto del setto interatriale, ritorno venoso anomalo e valvola aortica bicuspide meno frequentemente e seno venoso dilatato, potrebbe essere diagnosticata offrendo una valutazione anatomica e funzionale completa di queste variabili poco frequenti, guidandone ulteriori interventi chirurgici ed opzioni di trattamento.
Le Figure 1, 2 e 3 illustrano un caso di CTS, diagnosticato con successo con l’ecografia.
La Figura 4 mostra l’aspetto del test di tolleranza all’esercizio (ETT) del CTS.
Figura 1.Tre D TEE che mostrano chiaramente la membrana con la camera antero-inferiore, l’appendice atriale sinistra e l’orifizio mitrale
Figura 2. Flusso di colore, TEE 3 D che mostra un flusso turbolento attraverso l’orifizio.
Figura 3.Forma a mezzaluna della vista della membrana dalle vene polmonari su 3 D TEE.
Figura 4.Due D TTE che mostrano la membrana bisettrice degli atri sinistri.
Anche la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica (MRI) possono stabilire efficacemente la diagnosi, mostrando facilmente la membrana accessoria atriale, specialmente quando vengono eseguite tecniche di rendering del volume tridimensionale con tomografia computerizzata multi-slice gated. Inoltre, la RM cinetica descrive chiaramente la finestratura all’interno della membrana con la turbolenza del flusso associata, vista come un segnale a bassa intensità in contrasto con l’elevata intensità del segnale del normale flusso sanguigno.
TRATTAMENTO
Il trattamento medico nel CTS dipende dai sintomi.
Un riscontro ecografico accidentale di un’extra-membrana atriale sinistra senza gradiente di pressione in un paziente asintomatico non richiede gestione medica.
Quando si verificano dispnea da sforzo e segni di congestione polmonare, i diuretici, la digossina, nell’ottica di una riduzione del precarico, sono il cardine della terapia medica.
In questo caso, di solito è indicato anche il trattamento chirurgico.
Le aritmie atriali devono essere trattate adeguatamente, poiché possono portare rapidamente a scompenso cardiaco. In questo caso, diversi casi di successo di ablazione transcatetere sono stati descritti in letteratura anche in pazienti con CTS non corretto chirurgicamente.
Il trattamento chirurgico è solitamente indicato nei bambini e negli adulti sintomatici che presentano un’ostruzione intra-atriale significativa. Storicamente, la prima riparazione chirurgica riuscita è stata eseguita da Lewis et al. nel 1956.
Prima di intervenire chirurgicamente, è necessario valutare attentamente le eventuali anomalie associate, in particolare se presenti difetto del setto interatriale o ritorno venoso anomalo, mediante TEE 3D, tomografia computerizzata o risonanza magnetica cardiaca.
L’operazione viene eseguita sotto bypass cardiopolmonare ipovolemico utilizzando un approccio atriale destro o sinistro. Di solito la maggior parte della membrana accessoria viene asportata, il setto atriale viene chiuso e il ritorno venoso anomalo viene corretto, se presente.
Di solito viene eseguito una TEE postoperatoria immediata per controllare il risultato chirurgico.
L’esito chirurgico è generalmente favorevole nei centri con buona esperienza, con quasi tutti i pazienti che diventano asintomatici al follow-up e con una sopravvivenza globale riportata superiore al 90% a cinque anni.
CONCLUSIONE
È possibile stabilire la diagnosi di cor triatriatum sinistrum con l’ausilio di tecniche di imaging cardiaco minimamente invasive, principalmente ecocardiografia tridimensionale transtoracica e transesofagea. Questi preziosi strumenti diagnostici aiutano a ottimizzare la gestione di questa cardiopatia congenita la cui rarità può spesso portare a diagnosi errate, ma che, se adeguatamente valutata e trattata, si associa ad un risultato clinico eccellente.
