Il difetto interatriale (acronimo: DIA), o difetto del setto atriale (ASD, Atrial septal defect) è una malformazione cardiaca congenita che consente il flusso di sangue tra gli atri destro e sinistro.
La classificazione delle ASD si basa sulla localizzazione del difetto nel setto.
Le complicazioni possono includere:
insufficienza cardiaca, in particolare l’insufficienza cardiaca destra con allargamento del ventricolo destro o disfunzione del ventricolo destro e sovraccarico del volume;
stroke da emboli paradossi che viaggiano da destra a sinistra attraverso il difetto;
tachiaritmia atriale;
sindrome di Eisenmenger.
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Immagine 01. Il flusso ematico polmonare e il volume dell’atrio e ventricolo destro sono aumentati. Nota: le pressioni intracardiache generalmente rimangono nel range di normalitĂ per tutta l’infanzia. Con un grande difetto, le pressioni dell’atrio destro e sinistro sono uguali.
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Immagine 02. Esempio di DIA.
Differenze tra un PFO e un DIA
PFO e ASD differiscono eziologicamente e anatomicamente:
un PFO risulta dal fallimento della fusione della valvola del normale forame ovale, che è formata dalla sovrapposizione del setto primum e del setto secundum;
un ASD è un vero e proprio difetto congenito in cui lo sviluppo anomalo si traduce in un tessuto mancante del setto interatriale che causa il flusso di sangue tra gli atri.
il flusso attraverso un ASD dipende dalla dimensione del difetto e dalle relative pressioni atriali;
il flusso attraverso un PFO può avvenire solo in risposta all’aumento della pressione atriale destra come osservato durante la manovra di Valsalva o la tosse;
Tipi
classificazione dei difetti del setto atriale (ASD) in base alla localizzazione del difetto nel setto:
ostium secundum, un difetto nella regione della fossa ovale (75% delle ASD, include il forame ovale pervio);
ostium primum, difetto nella porzione inferiore del setto atriale (15% di ASD) ;
sinus venosus, difetto che coinvolge l’orifizio della vena cava superiore o inferiore (10% delle ASD);
seno coronarico, difetto che coinvolge l’orifizio del seno coronarico (raro);
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Immagine 03. Tipi di DIA.
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Immagine 04. Tipi di DIA
Epidemiologia
I difetti del setto atriale (ASD) costituiscono circa il 25%-30% dei difetti cardiaci congeniti diagnosticati in etĂ adulta;
I fattori di rischio piĂš importanti sono lâabuso da parte della madre di alcol (sindrome alcolica fetale), il fumo di sigaretta, alcuni antidepressivi (come la venlafaxina e la paroxetina), il diabete, lâaumento dell’indice glicemico alimentare in assenza di diabete, lâetĂ materna avanzata (⼠35 anni) e la mancata supplementazione di folati materni.
I pazienti con ASD possono presentare sindromi genetiche e altre sindromi, come:
la sindrome diHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/holt-oram-syndrome Holt-Oram (mutazione TBX5);
la sindrome di Ellis van Creveld;
la sindrome di Noonan;
la sindrome di Down;
la trisomia 13;
la trisomia 18;
la sindrome di Budd-Chiari;
la sindrome di Jarcho-Levine.
Circa il 30% dei pazienti con DIA presentano anche ulteriori malformazioni, tra cui:
anomalia di Ebstein della valvola tricuspide;
la tetralogiaHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/tetralogy-of-fallot-in-infants-and-children diHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/tetralogy-of-fallot-in-infants-and-children FallotHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/tetralogy-of-fallot-in-infants-and-children nei neonati, nei bambini e negli adulti;
la sindrome del cuore sinistroHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/hypoplastic-left-heart-syndrome ipoplastico;
la trasposizione dei grandi vasi;
il difetto congenito del setto ventricolare (VSD);
la coartazione dell’aorta;
la vena cava superiore sinistra;
alcuni difetti di conduzione atrioventricolare.
Eziologia
Eâ determinata da un difetto di sviluppo embriologico:
il tipo ostium secundum si verifica se è presente un riassorbimento eccessivo del setto primum o uno sviluppo inadeguato del setto secundum;
il difetto del setto atriale dell’ostio primum (DIA) si verifica se il setto primum non riesce a fondersi con il cuscino endocardico, e di solito si traduce in un difetto atrioventricolare;
il tipo DIA sinus venosus si verifica se è presente uno sviluppo inadeguato dei tessuti tra le vene polmonari destre e la vena cava superiore o inferiore;
il tipo DIA seno coronarico si sviluppa a causa del fallimento dello sviluppo del tetto atriale del seno coronarico, permettendo il flusso di sangue tra gli atri attraverso il difetto.
Patogenesi
La maggior parte dei pazienti con ASD ha uno shunt da sinistra a destra:
l’entitĂ del flusso sanguigno dipende dalla dimensione del difetto e dalle relative pressioni atriali;
la dimensione del difetto e la compliance dei ventricoli possono cambiare con l’invecchiamento.
Sintomatologia e E.O.
la maggior parte dei pazienti con difetto del setto atriale (ASD) sono asintomatici nell’infanzia: tuttavia, alcuni pazienti con ASD di grandi dimensioni svilupperanno sintomi.
Raramente si presenta nell’infanzia, ma può presentarsi con: tachipnea, scarso aumento di peso, frequenti infezioni polmonari.
I bambini piĂš grandi e gli adulti possono presentare: stanchezza, intolleranza allâesercizio, aritmie sopraventricolari (F.A., Flutter Atriale, Tachicardia atriale o sindrome del seno malato, palpitazione, sincope, respiro affannoso, edema periferico, tromboembolismo e cianosi).
la diagnosi incidentale si verifica a volte con l’ecocardiogramma dopo la scoperta di un soffio cardiaco o di un’anomalia nella radiografia del torace.
LâE.O. cardiaco può mostrare:
secondo tono cardiaco:
con componenti caratteristicamente ampiamente divise e fisse senza variazioni respiratorie;
la componente polmonare rispecchia la pressione dell’arteria polmonare (lâipertensione polmonare sarĂ indicata da un forte suono P2).
tenue murmure di eiezione sistolica (sentito meglio al bordo sternale superiore sinistro) che riflette l’aumento del flusso sanguigno attraverso la valvola polmonare;
rombo medio-diastolico (grado I-II/VI) (sentito meglio al bordo sternale inferiore sinistro) che riflette l’aumento del flusso sanguigno attraverso la valvola tricuspide;
murmure olo-sistolico (sentito all’apice) che riflette il rigurgito mitralico, che può suggerire un difetto del setto atriale primum o un prolasso della valvola mitralica.
Negli adulti con ipertensione polmonare, possono essere presenti segni di scompenso cardiaco destro;
Diagnosi
Anche se il difetto del setto atriale (DIA) si presenta raramente nell’infanzia, bisogna sospettare un DIA nei neonati con tachipnea, scarso aumento di peso, frequenti infezioni polmonari;
Sospettare un DIA in bambini e adulti con:
intolleranza allâesercizio fisico;
aritmie sintomatiche sopraventricolari come fibrillazione atriale, Flutter atriale o tachicardia o sindrome del seno malato;
malattia vascolare polmonare;
emboli paradossi;
insufficienza cardiaca o insufficienza ventricolare destra;
La diagnosi viene posta sulla base di risultati coerenti con la diagnostica per immagini cardiache, come la diagnostica per immagini ecocardiografia transtoracica (TTE) (può essere richiesto il contrasto salino) o ecocardiografia trans-esofagea (TEE);
la diagnosi incidentale si verifica a volte con l’ecocardiogramma dopo la scoperta di un soffio cardiaco o di un’anomalia nella radiografia del torace;
Panoramica dei test
eseguire test iniziali in pazienti con sospetto difetto del setto atriale (ASD), tra cui:
imaging cardiaco con lo scopo di individuare il DIA e condizioni cardiache associate:
nei bambini con buona finestra acustica, eseguire la ecocardiografia transtoracica (TTE) con o senza contrasto salino;
la ecocardiografia trans-esofagea risulta piĂš sensibile:
può essere richiesto per i pazienti con scarse finestre acustiche;
L’ecocardiografia intracardiaca o l’ecocardiografia transesofagea è utilizzata per guidare la procedura di chiusura percutanea
lâECG può mostrare un onda P alta (che può suggerire un allargamento atriale destro da ASD), un rSR’ o un blocco di ramo destro del fascio (che possono suggerire un allargamento cardiaco destro da ASD), Flutter atriale o fibrillazione negli adulti, ipertrofia ventricolare destra da ipertensione polmonare.
la radiografia del torace può mostrare un ingrandimento delle strutture del cuore destro, che suggeriscono un ASD emodinamicamente significativa;
la saturazione di ossigeno a riposo di solito è normale, a meno che non vi sia una significativa sovra-circolazione polmonare, o ipertensione polmonare con shunt da destra a sinistra:
l’imaging aggiuntivo può includere:
cateterismo cardiaco per determinare il rapporto tra flusso sanguigno polmonare e sistemico;
angiografia coronarica, in particolare nelle persone ad alto rischio di malattia coronarica;
risonanza magnetica cardiaca (RM cardiaca) in pazienti con difetti del seno venoso o in pazienti con difetti del ostium secundum o primum con localizzazione del difetto incerta e in pazienti con difetti del seno venoso (perchĂŠ l’ecocardiografia transtoracica può avere un’utilitĂ limitata); questa metodica può:
confermare la presenza di un difetto del setto atriale;
stima delle dimensioni dello shunt (rapporto di flusso polmonare-sistemico);
determinare dimensione e la funzione del ventricolo destro;
valutare la connessione venosa polmonare se la diagnosi non è confermata da altri test di imaging
test aggiuntivi in pazienti selezionati possono includere:
saturazione di ossigeno durante lâesercizio fisico se si sospetta un’ipertensione polmonare;
test genetici per la mutazione TBX5 se si sospetta la sindrome diHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/holt-oram-syndrome Holt-Oram;
Altre immagini
cateterismo cardiaco:
rappresenta il gold standard per la determinazione del rapporto tra flusso sanguigno polmonare e sistemico;
misura diretta della pressione del cuore destro e dell’arteria polmonare;
eccellente per confermare l’anatomia, in particolare il ritorno venoso polmonare anomalo associato a difetti del seno venoso;
l’angiografia coronarica può essere indicata nei pazienti:
ad alto rischio di malattia coronarica;
> 40 anni se è prevista la riparazione chirurgica;
per valutare:
aumento della pressione e della resistenza dell’arteria polmonare;
presenza di un collegamento venoso polmonare anomalo;
la radiografia del torace può mostrare:
ingrandimento dell’arteria atriale destra e dell’arteria polmonare su pellicola anteriore-posteriore
allargamento ventricolare destro o atriale in proiezione L.L.;
vascolarizzazione polmonare prominente.
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Immagine 05. DIA.
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Immagine 06. DIA mostrato allâecocardiogramma.
Terapia
i neonati asintomatici e i bambini piccoli possono essere sottoposti ad intervento differito fino all’etĂ di 3-5 anni, anche con grandi difetti del setto atriale (ASD);
i bambini con piccoli difetti senza alcuna evidenza di sovraccarico di volume del cuore destro e senza altre indicazioni possono essere sottoposti con uno stretto follow-up (le dimensioni dello shunt possono aumentare o diminuire con l’etĂ );
Le indicazioni per la chiusura chirurgica o percutanea dell’ASD negli adulti includono:
slargamento atriale destro o ventricolare destro con o senza sintomi (ACC/AHA Classe I, Livello B);
ASD con sovraccarico ventricolare destro misurato mediante ecocardiografia o risonanza magnetica (CCS Classe I, Livello B)
Le indicazioni per laHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/atrial-septal-defects#INDICATIONS_AND_CONTRAINDICATIONS_FOR_TRANSCATHETER_CLOSURE_IN_CHILDREN chiusuraHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/atrial-septal-defects#INDICATIONS_AND_CONTRAINDICATIONS_FOR_TRANSCATHETER_CLOSURE_IN_CHILDREN percutanea nei bambini con tipo DIA secundum includono:
ASD emodinamicamente significativo con caratteristiche anatomiche adeguate (AHA Classe I, Livello B); le caratteristiche tipiche sono:
nell’infanzia: insufficienza di crescita nonostante la terapia diuretica e nutrizionale, polmonite ricorrente, o lo sviluppo di ipertensione polmonare;
nei primi anni dell’etĂ prescolare: slargamento del cuore destro, Qp : Qs > 1,5, grande difetto, o aritmia atriale;
chiusura chirurgica vs device:
i difetti del setto atriale secundum possono essere chiusi per via percutanea attraverso lâutilizzo di device o attraverso intervento chirurgico; la scelta della procedura dipende dall’anatomia del difetto, dalla preferenza del paziente e se ci sarĂ una concomitante riparazione chirurgica o sostituzione della valvola tricuspide;
eseguire la chiusura chirurgica per difetti non gestibili con la chiusura del dispositivo, tra cui il difetto del seno venoso, del seno coronarico e dell’ostio primum (ACC/AHA Classe I, Livello B; CCS Classe I, Livello B);
Il follow-up per i pazienti con chiusura ASD include:
imaging tramite ecocardiografia;
profilassi antibiotica contro l’endocardite infettiva per 6 mesi e aspirina per 6 mesi (CCS Classe I, Livello C) ;
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Immagine 06. Device di chiusura.
Complicazioni e prognosi
Difetti del setto atriale non trattati possono portare a:
insufficienza cardiaca o insufficienza ventricolare destra;
tachiaritmia atriale;
embolia paradossa con conseguente ictus o attacco ischemico transitorio;
malattia vascolare polmonare;
disfunzione ventricolare sinistra;
Sindrome di Eisenmenger.
Per quanto riguarda la mortalitĂ :
difetti di ostium secundum di grandi dimensioni non trattati sono associati a una ridotta durata di vita;
in uno studio è stata segnalata sopravvivenza a 15 anni del 97% dopo la riparazione del difetto del setto atriale all’etĂ < 21 anni.
la chiusura spontanea di piccoli difetti dellâostium secundum può verificarsi in pazienti giovani.
