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Definizione

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• Il difetto interatriale (acronimo: DIA), o difetto del setto atriale (ASD, Atrial septal defect) è una malformazione cardiaca congenita che consente il flusso di sangue tra gli atri destro e sinistro.
• La classificazione delle ASD si basa sulla localizzazione del difetto nel setto.
• Le complicazioni possono includere:
  • insufficienza cardiaca, in particolare l’insufficienza cardiaca destra con allargamento del ventricolo destro o disfunzione del ventricolo destro e sovraccarico del volume;
  • stroke da emboli paradossi che viaggiano da destra a sinistra attraverso il difetto;
  • tachiaritmia atriale;
  • sindrome di Eisenmenger.

Immagine 01

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Immagine 01. Il flusso ematico polmonare e il volume dell’atrio e ventricolo destro sono aumentati. Nota: le pressioni intracardiache generalmente rimangono nel range di normalità per tutta l’infanzia. Con un grande difetto, le pressioni dell’atrio destro e sinistro sono uguali.

Immagine 02

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Immagine 02. Esempio di DIA.

Differenze tra un PFO e un DIA

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• PFO e ASD differiscono eziologicamente e anatomicamente:
  • un PFO risulta dal fallimento della fusione della valvola del normale forame ovale, che è formata dalla sovrapposizione del setto primum e del setto secundum;
  • un ASD è un vero e proprio difetto congenito in cui lo sviluppo anomalo si traduce in un tessuto mancante del setto interatriale che causa il flusso di sangue tra gli atri.
  • il flusso attraverso un ASD dipende dalla dimensione del difetto e dalle relative pressioni atriali;
  • il flusso attraverso un PFO può avvenire solo in risposta all’aumento della pressione atriale destra come osservato durante la manovra di Valsalva o la tosse;

Tipi

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• classificazione dei difetti del setto atriale (ASD) in base alla localizzazione del difetto nel setto:
  • ostium secundum, un difetto nella regione della fossa ovale (75% delle ASD, include il forame ovale pervio);
  • ostium primum, difetto nella porzione inferiore del setto atriale (15% di ASD) ;
  • sinus venosus, difetto che coinvolge l’orifizio della vena cava superiore o inferiore (10% delle ASD);
  • seno coronarico, difetto che coinvolge l’orifizio del seno coronarico (raro);

Immagine 03

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Immagine 03. Tipi di DIA.

Immagine 04

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Immagine 04. Tipi di DIA

Epidemiologia

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• I difetti del setto atriale (ASD) costituiscono circa il 25%-30% dei difetti cardiaci congeniti diagnosticati in età adulta;
• I fattori di rischio più importanti sono l’abuso da parte della madre di alcol (sindrome alcolica fetale), il fumo di sigaretta, alcuni antidepressivi (come la venlafaxina e la paroxetina), il diabete, l’aumento dell’indice glicemico alimentare in assenza di diabete, l’età materna avanzata (≥ 35 anni) e la mancata supplementazione di folati materni.
• I pazienti con ASD possono presentare sindromi genetiche e altre sindromi, come:
  • la sindrome diHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/holt-oram-syndrome Holt-Oram (mutazione TBX5);
  • la sindrome di Ellis van Creveld;
  • la sindrome di Noonan;
  • la sindrome di Down;
  • la trisomia 13;
  • la trisomia 18;
  • la sindrome di Budd-Chiari;
  • la sindrome di Jarcho-Levine.
• Circa il 30% dei pazienti con DIA presentano anche ulteriori malformazioni, tra cui:
  • anomalia di Ebstein della valvola tricuspide;
  • la tetralogiaHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/tetralogy-of-fallot-in-infants-and-children diHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/tetralogy-of-fallot-in-infants-and-children FallotHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/tetralogy-of-fallot-in-infants-and-children nei neonati, nei bambini e negli adulti;
  • la sindrome del cuore sinistroHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/hypoplastic-left-heart-syndrome ipoplastico;
  • la trasposizione dei grandi vasi;
  • il difetto congenito del setto ventricolare (VSD);
  • la coartazione dell’aorta;
  • la vena cava superiore sinistra;
  • alcuni difetti di conduzione atrioventricolare.

Eziologia

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• E’ determinata da un difetto di sviluppo embriologico:
  • il tipo ostium secundum si verifica se è presente un riassorbimento eccessivo del setto primum o uno sviluppo inadeguato del setto secundum;
  • il difetto del setto atriale dell’ostio primum (DIA) si verifica se il setto primum non riesce a fondersi con il cuscino endocardico, e di solito si traduce in un difetto atrioventricolare;
  • il tipo DIA sinus venosus si verifica se è presente uno sviluppo inadeguato dei tessuti tra le vene polmonari destre e la vena cava superiore o inferiore;
  • il tipo DIA seno coronarico si sviluppa a causa del fallimento dello sviluppo del tetto atriale del seno coronarico, permettendo il flusso di sangue tra gli atri attraverso il difetto.

Patogenesi

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• La maggior parte dei pazienti con ASD ha uno shunt da sinistra a destra:
  • l’entità del flusso sanguigno dipende dalla dimensione del difetto e dalle relative pressioni atriali;
  • la dimensione del difetto e la compliance dei ventricoli possono cambiare con l’invecchiamento.

Sintomatologia e E.O.

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• la maggior parte dei pazienti con difetto del setto atriale (ASD) sono asintomatici nell’infanzia: tuttavia, alcuni pazienti con ASD di grandi dimensioni svilupperanno sintomi.
• Raramente si presenta nell’infanzia, ma può presentarsi con: tachipnea, scarso aumento di peso, frequenti infezioni polmonari.
• I bambini più grandi e gli adulti possono presentare: stanchezza, intolleranza all’esercizio, aritmie sopraventricolari (F.A., Flutter Atriale, Tachicardia atriale o sindrome del seno malato, palpitazione, sincope, respiro affannoso, edema periferico, tromboembolismo e cianosi).
• la diagnosi incidentale si verifica a volte con l’ecocardiogramma dopo la scoperta di un soffio cardiaco o di un’anomalia nella radiografia del torace.
• L’E.O. cardiaco può mostrare:
  • secondo tono cardiaco:
    • con componenti caratteristicamente ampiamente divise e fisse senza variazioni respiratorie;
    • la componente polmonare rispecchia la pressione dell’arteria polmonare (l’ipertensione polmonare sarà indicata da un forte suono P2).
  • tenue murmure di eiezione sistolica (sentito meglio al bordo sternale superiore sinistro) che riflette l’aumento del flusso sanguigno attraverso la valvola polmonare;
  • rombo medio-diastolico (grado I-II/VI) (sentito meglio al bordo sternale inferiore sinistro) che riflette l’aumento del flusso sanguigno attraverso la valvola tricuspide;
  • murmure olo-sistolico (sentito all’apice) che riflette il rigurgito mitralico, che può suggerire un difetto del setto atriale primum o un prolasso della valvola mitralica.
• Negli adulti con ipertensione polmonare, possono essere presenti segni di scompenso cardiaco destro;

Diagnosi

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• Anche se il difetto del setto atriale (DIA) si presenta raramente nell’infanzia, bisogna sospettare un DIA nei neonati con tachipnea, scarso aumento di peso, frequenti infezioni polmonari;
• Sospettare un DIA in bambini e adulti con:
  • intolleranza all’esercizio fisico;
  • aritmie sintomatiche sopraventricolari come fibrillazione atriale, flutter atriale o tachicardia o sindrome del seno malato;
  • malattia vascolare polmonare;
  • emboli paradossi;
  • insufficienza cardiaca o insufficienza ventricolare destra;
• La diagnosi viene posta sulla base di risultati coerenti con la diagnostica per immagini cardiache, come la diagnostica per immagini ecocardiografia transtoracica (TTE) (può essere richiesto il contrasto salino) o ecocardiografia trans-esofagea (TEE);
• la diagnosi incidentale si verifica a volte con l’ecocardiogramma dopo la scoperta di un soffio cardiaco o di un’anomalia nella radiografia del torace;

Panoramica dei test

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• eseguire test iniziali in pazienti con sospetto difetto del setto atriale (ASD), tra cui:
  • imaging cardiaco con lo scopo di individuare il DIA e condizioni cardiache associate:
    • nei bambini con buona finestra acustica, eseguire la ecocardiografia transtoracica (TTE) con o senza contrasto salino;
    • la ecocardiografia trans-esofagea risulta più sensibile:
      • può essere richiesto per i pazienti con scarse finestre acustiche;
    • L’ecocardiografia intracardiaca o l’ecocardiografia transesofagea è utilizzata per guidare la procedura di chiusura percutanea
  • l’ECG può mostrare un onda P alta (che può suggerire un allargamento atriale destro da ASD), un rSR’ o un blocco di ramo destro del fascio (che possono suggerire un allargamento cardiaco destro da ASD), flutter atriale o fibrillazione negli adulti, ipertrofia ventricolare destra da ipertensione polmonare.
  • la radiografia del torace può mostrare un ingrandimento delle strutture del cuore destro, che suggeriscono un ASD emodinamicamente significativa;
  • la saturazione di ossigeno a riposo di solito è normale, a meno che non vi sia una significativa sovra-circolazione polmonare, o ipertensione polmonare con shunt da destra a sinistra:
• l’imaging aggiuntivo può includere:
  • cateterismo cardiaco per determinare il rapporto tra flusso sanguigno polmonare e sistemico;
  • angiografia coronarica, in particolare nelle persone ad alto rischio di malattia coronarica;
  • risonanza magnetica cardiaca (RM cardiaca) in pazienti con difetti del seno venoso o in pazienti con difetti del ostium secundum o primum con localizzazione del difetto incerta e in pazienti con difetti del seno venoso (perché l’ecocardiografia transtoracica può avere un’utilità limitata); questa metodica può:
    • confermare la presenza di un difetto del setto atriale;
    • stima delle dimensioni dello shunt (rapporto di flusso polmonare-sistemico);
    • determinare dimensione e la funzione del ventricolo destro;
    • valutare la connessione venosa polmonare se la diagnosi non è confermata da altri test di imaging
• test aggiuntivi in pazienti selezionati possono includere:
  • saturazione di ossigeno durante l’esercizio fisico se si sospetta un’ipertensione polmonare;
  • test genetici per la mutazione TBX5 se si sospetta la sindrome diHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/holt-oram-syndrome Holt-Oram;

Altre immagini

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• cateterismo cardiaco:
  • rappresenta il gold standard per la determinazione del rapporto tra flusso sanguigno polmonare e sistemico;
  • misura diretta della pressione del cuore destro e dell’arteria polmonare;
  • eccellente per confermare l’anatomia, in particolare il ritorno venoso polmonare anomalo associato a difetti del seno venoso;
• l’angiografia coronarica può essere indicata nei pazienti:
  • ad alto rischio di malattia coronarica;
  • > 40 anni se è prevista la riparazione chirurgica;
  • per valutare:
    • aumento della pressione e della resistenza dell’arteria polmonare;
    • presenza di un collegamento venoso polmonare anomalo;
• la radiografia del torace può mostrare:
  • ingrandimento dell’arteria atriale destra e dell’arteria polmonare su pellicola anteriore-posteriore
  • allargamento ventricolare destro o atriale in proiezione L.L.;
  • vascolarizzazione polmonare prominente.

Immagine 05

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Immagine 05. DIA.

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Immagine 06. DIA mostrato all’ecocardiogramma.

Terapia

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• i neonati asintomatici e i bambini piccoli possono essere sottoposti ad intervento differito fino all’età di 3-5 anni, anche con grandi difetti del setto atriale (ASD);
• i bambini con piccoli difetti senza alcuna evidenza di sovraccarico di volume del cuore destro e senza altre indicazioni possono essere sottoposti con uno stretto follow-up (le dimensioni dello shunt possono aumentare o diminuire con l’età);
• Le indicazioni per la chiusura chirurgica o percutanea dell’ASD negli adulti includono:
  • slargamento atriale destro o ventricolare destro con o senza sintomi (ACC/AHA Classe I, Livello B);
  • ASD con sovraccarico ventricolare destro misurato mediante ecocardiografia o risonanza magnetica (CCS Classe I, Livello B)
• Le indicazioni per laHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/atrial-septal-defects#INDICATIONS_AND_CONTRAINDICATIONS_FOR_TRANSCATHETER_CLOSURE_IN_CHILDREN chiusuraHYPERLINK https://www.dynamed.com/condition/atrial-septal-defects#INDICATIONS_AND_CONTRAINDICATIONS_FOR_TRANSCATHETER_CLOSURE_IN_CHILDREN percutanea nei bambini con tipo DIA secundum includono:
  • ASD emodinamicamente significativo con caratteristiche anatomiche adeguate (AHA Classe I, Livello B); le caratteristiche tipiche sono:
    • nell’infanzia: insufficienza di crescita nonostante la terapia diuretica e nutrizionale, polmonite ricorrente, o lo sviluppo di ipertensione polmonare;
    • nei primi anni dell’età prescolare: slargamento del cuore destro, Qp : Qs > 1,5, grande difetto, o aritmia atriale;
• chiusura chirurgica vs device:
  • i difetti del setto atriale secundum possono essere chiusi per via percutanea attraverso l’utilizzo di device o attraverso intervento chirurgico; la scelta della procedura dipende dall’anatomia del difetto, dalla preferenza del paziente e se ci sarà una concomitante riparazione chirurgica o sostituzione della valvola tricuspide;
  • eseguire la chiusura chirurgica per difetti non gestibili con la chiusura del dispositivo, tra cui il difetto del seno venoso, del seno coronarico e dell’ostio primum (ACC/AHA Classe I, Livello B; CCS Classe I, Livello B);
• Il follow-up per i pazienti con chiusura ASD include:
  • imaging tramite ecocardiografia;
  • profilassi antibiotica contro l’endocardite infettiva per 6 mesi e aspirina per 6 mesi (CCS Classe I, Livello C) ;

Immagine 06

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Immagine 06. Device di chiusura.

Complicazioni e prognosi

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• Difetti del setto atriale non trattati possono portare a:
  • insufficienza cardiaca o insufficienza ventricolare destra;
  • tachiaritmia atriale;
  • embolia paradossa con conseguente ictus o attacco ischemico transitorio;
  • malattia vascolare polmonare;
  • disfunzione ventricolare sinistra;
  • Sindrome di Eisenmenger.
• Per quanto riguarda la mortalità:
  • difetti di ostium secundum di grandi dimensioni non trattati sono associati a una ridotta durata di vita;
  • in uno studio è stata segnalata sopravvivenza a 15 anni del 97% dopo la riparazione del difetto del setto atriale all’età < 21 anni.
• la chiusura spontanea di piccoli difetti dell’ostium secundum può verificarsi in pazienti giovani.