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1 di 5 Domande

Un giovane di 15 anni va dal neurologo, riferendo nei mesi precedenti scosse mattutine in entrambe le braccia senza alterazione del livello di coscienza. Inoltre, i genitori segnalano episodi di disconnessione con sguardo fisso e automatismi orali quasi ogni giorno. Nei giorni precedenti, ha presentato una crisi tonico-clonica generalizzata in un contesto di privazione del sonno e assunzione di alcol. C'è una storia familiare di un disturbo simile. Quale delle seguenti patologie sospetteresti in primo luogo?







La risposta corretta è la A
Nel paziente adolescente del caso clinico che quotidianamente presenta:
- scosse miocloniche a livello degli arti superiori al risveglio;
- crisi tonico-cloniche generalizzate scatenate dalla privazione del sonno e dall'assunzione di alcol;
- crisi di assenza tipiche,
la diagnosi più probabile è quella di epilessia mioclonica giovanile che è la sindrome ereditaria da epilessia generalizzata più comune.

2 di 5 Domande

Quale delle seguenti malattie NON si presenta come una sindrome acinetico rigida?







La risposta corretta è la B
La malattia di Sydenham non si presenta come una sindrome acinetico rigida ma compare in bambini/adolescenti in seguito ad un’infezione da Streptococco beta emolitico di gruppo A, dopo un periodo di latenza che va da qualche settimana fino a sei mesi, con:
- movimenti coreici che riguardano principalmente le braccia, le gambe e la testa;
- cambiamenti nel comportamento, come variazione dell’umore, stanchezza ed irrequietezza;
- diminuzione della manualità e del tono muscolare, disfasia, alterazioni dell’andatura, deficit della concentrazione.
Al contrario, la malattia di Huntington, seppur nella fase iniziale si manifesti con movimenti coreici, in seguito prevede bradicinesia, rigidità e tremori che delineano il quadro della sindrome acinetico rigida (risposta A errata). All’opposto, la malattia di Wilson inizialmente si manifesta con un lieve deficit cognitivo reversibile ma in seguito fanno capolino i sintomi tipici del parkinsonismo (risposta C errata). Inoltre, la paralisi sopranucleare progressiva è caratterizzata da manifestazioni cliniche di tipo parkinsoniano con disturbi precoci dell’equilibrio e tendenza alle cadute già nelle fasi iniziali della malattia, e da disturbi della motilità volontaria oculare, nella maggior parte dei casi una paralisi dello sguardo verticale verso il basso (risposta D errata). Infine, la degenerazione corticobasale è una rara patologia che comprende bradicinesia, rigidità, instabilità posturale, tremore dell’arto superiore che appare durante l’esecuzione di movimenti volontari, mioclonie, fenomeno dell’arto alieno e alterazioni di tipo sensitivo (risposta E errata).

3 di 5 Domande

In quali situazioni NON sarebbe indicato un intervento chirurgico per trattare un'emorragia cerebrale?







La risposta corretta è la C
La chirurgia non è indicata in caso di emorragia del parenchima profondo putaminale in quanto è stata dimostrata che non è più efficace della sola terapia medica. Al contraraio, in caso di ematoma cerebellare > 3 cm che determini un deficit neurologico, idrocefalia e compressione del tronco encefalico è indicata una craniectomia decompressiva della fossa cranica posteriore e, se il sangue ha invaso i ventricoli, anche un drenaggio del sangue intraventricolare (risposta A errata). Inoltre, anche nelle emorragie sopratentoriali come nel caso di un ematoma lobare con deficit neurologico è opportuno eseguire un intervento di decompressione (risposta D errata). Infine, in caso di emorragia intraventricolare, a causa del pericolo di idrocefalia, è necessario eseguire un drenaggio ventricolare che spesso si associa a trattamento con fibrinolitici per scongiurare il rischio di ostruzione del drenaggio stesso (risposta B errata).

4 di 5 Domande

Un uomo di 60 anni presenta un quadro di demenza rapidamente progressiva, rigidità, atassia, mioclono, che persistono durante il sonno, e scariche ad alto voltaggio sull'EEG. Quale alterazione, tra le seguenti, possiamo trovare nel LCR?







La risposta corretta è la D
Il quadro del paziente del caso clinico che presenta demenza rapidamente progressiva, rigidità, atassia, mioclono suggerisce diagnosi di malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), caratterizzata dalla presenza della proteina 14-3-3 nel LCR, segno aspecifico di morte neuronale.
In particolare, la diagnosi si serve sia della clinica che di indagini strumentali come EEG, RMN, analisi del LCR, ma per la conferma diagnostica è richiesto il rilevamento, tramite biopsia cerebrale, della proteina prionica anormale. Al contrario, nel LCR le concentrazioni di glucosio e proteine risultano normali (risposte A ed E errate) mentre sono assenti bande oligoclonali e non si rileva aumento dell’indice IgG (risposte B e C errate).

5 di 5 Domande

Riguardo alla distrofia miotonica di tipo I (malattia di Steinert), quale delle seguenti affermazioni NON É CORRETTA







La risposta corretta è la B
Riguardo alla distrofia miotonica di tipo I (malattia di Steinert) non è corretto affermare che si tratti di una malattia autosomica recessiva con penetranza quasi completa in quanto la trasmissione è autosomica dominante, con presenza di ripetizione anomala della tripletta CTG e fenomeno dell’anticipazione, cioè la malattia tende ad aggravarsi e a manifestarsi più precocemente nelle generazioni successive.
Al contrario, è corretto affermare che a livello degli arti la debolezza muscolare sia prevalentemente distale (risposta A errata) e che la patologia sia caratterizzata dalla comparsa di cataratte sottocapsulari posteriori, aritmie e disturbi della conduzione cardiaca, disturbi del sonno, patologie endocrine e calvizie (risposte C, D ed E errate).

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