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1 di 5 Domande

Ad una donna di 19 anni con amenorrea primaria viene diagnosticata una sindrome di Turner mediante uno studio citogenetico. Quale cariotipo presenta?







La risposta corretta è la C
La sindrome di Turner è caratterizzata dalla monosomia del cromosoma X e quindi da cariotipo 45 X. Al contrario, un cariotipo 47 XYY è associato alla sindrome di Jacobs, con disomia del cromosoma Y. All’opposto, il cariotipo 47 XXY, con disomia del cromosoma X è associato alla sindrome di Klinefelter. Invece, il cariotipo 47 XXX, con trisomia della X e presenza di due corpi di Barr, è correlato alla sindrome della tripla X.

2 di 5 Domande

Una donna di 27 anni si reca presso la clinica di consulenza genetica dopo aver avuto un figlio con sindrome di Down. Nel bambino si identifica una trisomia 21 con una traslocazione 21/21 ereditata dalla madre. Quale sarebbe il rischio di ricorrenza della sindrome di Down nei futuri bambini di questa donna?







La risposta corretta è la B
Il rischio di ricorrenza della sindrome di Down nei futuri bambini di una donna che ha già avuto un figlio con sindrome di Down, nel quale si sia identificata una trisomia 21 con traslocazione 21/21 ereditata dalla madre, corrisponde al 100%. In particolare, nella madre abbiamo i due cromosomi 21 fusi, alterazione cromosomica bilanciata in quanto non dà aumento o perdita d’informazione per cui la madre è normale. Il problema sorge al momento della riproduzione in quanto avremo zigoti che hanno cariotipo:
- con 45 cromosomi, in quanto manca il cromosoma 21 della madre, ma non sono vitali;
- con 46 cromosomi, ma con il cromosoma materno costituito da due cromosomi 21 fusi, e quindi avremo tre copie totali di cromosoma 21.
Poiché gli zigoti con 45 cromosomi non sono vitali, il 100% dei feti possibili nascerà con la sindrome di Down.

3 di 5 Domande

Un bambino di 3 anni inviato in una clinica genetica per la valutazione di un ritardo psicomotorio, ritardo del linguaggio e dell'iperattività senza significative caratteristiche dismorfiche o malformazioni associate. È il primo figlio di una coppia sana, giovane e non consanguinea. Lo zio materno presenta un ritardo mentale e la nonna materna ha sofferto di insufficienza ovarica precoce. Quale dei seguenti test diagnostici sarebbero i più appropriati per stabilire la diagnosi?







La risposta corretta è la A
Il test diagnostico più appropriato per stabilire la diagnosi di un bambino con iperattività, ritardo psicomotorio, del linguaggio, senza dismorfismi o malformazioni associate, che ha uno zio materno con ritardo mentale e la nonna materna con insufficienza ovarica precoce è lo studio genetico dell'espansione di triplette del gene’FMR1. In particolare, i dati anamnestici ci fanno sospettare una patologia legata all’eredità materna, la sindrome dell’X fragile, che rappresenta la causa ereditaria più frequente di disabilità intellettiva moderata, con il genere maschile che risulta più colpito rispetto a quello femminile. L’anomalia è un’espansione delle triplette instabili CGG e perdita di triplette AGG che portano a perdita di funzione del gene FMR1. Inoltre, si associa all’anticipazione genetica, fenomeno per cui il disturbo si manifesta ad un’età sempre più precoce ogni volta che viene trasmesso da una generazione a quella successiva.

4 di 5 Domande

Le opsonine sono molecole in grado di riconoscere strutture della superficie dei microrganismi e in questo modo facilitano:







La risposta corretta è la B
Le opsonine sono molecole in grado di riconoscere strutture della superficie dei microrganismi e in questo modo facilitano la fagocitosi da parte di neutrofili e macrofagi del microrganismo legato. In particolare le opsonine possono essere rappresentate da
- anticorpi specifici di tipo IgG1 e IgG3;
- prodotti derivanti dall'attivazione del complemento (C3b, C4b e C1q);
- recettori dell’immnunità innata, cioè i recettori PRR (Pattern Recognition Receptor).

5 di 5 Domande

Tra le funzioni piu' importanti dell'immunoglobulina A secretoria vi e':







La risposta corretta è la A
Tra le funzioni più importanti delle IgA secretorie, dimeri di IgA presenti nelle secrezioni come saliva, succhi digestivi, secrezioni respiratorie, vi è la difesa delle mucose contro i microrganismi patogeni.

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