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1 di 5 Domande

Donna di 48 anni. Lo screening mammografico ha rilevato un gruppo di microcalcificazioni sospette nel quadrante superiore esterno del seno destro. Si esegue una biopsia percutanea vacuum assistita in posizione prona. La diagnosi anatomopatologica è carcinoma intraduttale G II. Il medico propone una exeresi chirurgica della lesione con centratura radiologica (arpione). Lo studio anatomopatologico del pezzo chirurgico riporta un carcinoma duttale infiltrante di 6 mm (RE ++ 100%, RP ++ 100%, Ki-67 10%, Her-2 negativo) associato a componente intraduttale. Margini chirurgici liberi. Viene segnalato il risultato alla paziente. Cosa bisogna proporre?














La risposta corretta è la A
In una donna di 48 anni con carcinoma duttale infiltrante di 6 mm (RE ++ 100%, RP ++ 100%, Ki-67 10%, Her-2 negativo) associato a componente intraduttale, diagnosticato dopo exeresi chirurgica con margini chirurgici liberi, il successivo step è rappresentato dalla biopsia selettiva del linfonodo sentinella. Al contrario, solo successivamente la paziente dovrà esser sottoposta a radioterapia, poiché si è optato per una chirurgia conservativa, e a terapia ormonale con tamoxifene, poiché la neoplasia è RP+ e RE+ (risposta B errata). Infine, la chemioterapia non trova indicazione in quanto risulta molto basso il Ki-67, indice della proliferazione della massa neoplastica (risposta D ed E errata).

2 di 5 Domande

Per quanto riguarda il carcinoma mammario ereditario, indicare la risposta FALSA:














La risposta corretta è la C
Per quanto riguarda il carcinoma mammario ereditario è falso affermare che rappresenta circa il 20% di tutti i casi di cancro al seno, in quanto il carcinoma della mammella nel 70% dei casi è sporadico, nel 20% è familiare, cioè si verificano più casi nello stesso ambito familiare e solo nel 10% è ereditario, cioè c’è una trasmissione diretta da genitore a figlio. In particolare, in circa il 30-40% dei casi dei tumori al seno ereditari la mutazione, trasmessa con un’ereditarietà autosomica dominante, dunque è falso affermare che "le mutazioni genetiche conosciute che causano il cancro ereditario al seno hanno solitamente un'ereditarietà autosomica recessiva (risposta C errata).
All’opposto, dobbiamo porre il sospetto di carcinoma ereditario se ci sono altri membri della famiglia affetti, se compare in età precoce, se è presente anche una neoplasia ovarica, se compare in entrambe le mammelle e nel caso in cui compaia nel maschio (risposta B errata). Inoltre, può essere indicata l’esecuzione di una mastectomia profilattica bilaterale che riduce quasi completamente il rischio di sviluppare la neoplasia e non peggiora il tasso di sopravvivenza (risposta D errata).

3 di 5 Domande

Il riflesso luminoso è mediato dai fotorecettori retinici ed è costituito da quattro neuroni. Il primo (sensoriale), il secondo (internucleare), il terzo (motore pregangliare) e il quarto (motore postgangliare). Questo è importante per l'esame fisico del riflesso pupillare afferente. Quale delle seguenti condizioni non è accompagnata da un corrispondente difetto pupillare afferente relativo (RAPD)?














La risposta corretta è la B
Un difetto pupillare afferente relativo (RAPD), segno neuroftalmologico che indica un danno alle vie ottiche anteriori, non è di solito presente nel papilledema acuto, errori refrattivi gravi, perdita del visus di natura non organica, lesioni corticali e nella cataratta, tranne quando diventa ipermatura con una quasi completa perdita della visione dell’occhio interessato.
In particolare, questo segno compare quando è presente un’asimmetria della funzione del sistema afferente dei due occhi: quando si illumina un occhio sano, entrambe le pupille si costringono per poi lentamente dilatarsi; quando invece si illumina l’occhio malato la costrizione è diminuita o addirittura assente e si ha una immediata ridilatazione. Al contrario, una neurite ottica monolaterale si associa sempre ad un RAPD, mentre in caso di lesione bilaterale si manifesterà sole quando è fortemente asimmetrica (risposta C errata). All’opposto, anche patologie retiniche come il distacco di retina o un’ostruzione della vena centrale della retina si associano a RAPD, il quale, in forma lieve, può manifestarsi anche in caso di estese lesioni della macula e ambliopia (risposta A, D ed E errate).

4 di 5 Domande

Viene richiesto un consulto medico per un bambino di 9 anni che lamenta affaticabilità e dispnea da sforzo progressiva. Alla nascita, è stato scoperto un soffio cardiaco, ma non sono stati eseguiti ulteriori controlli. All'esame obiettivo, il viso e le mani sono rosa, mentre gli arti inferiori sono cianotici. Quale anomalia spiegherebbe questi risultati?














La risposta corretta è la C
Il bambino di 9 anni del caso clinico presenta sintomi di ipertensione polmonare (affaticabilità e dispnea da sforzo progressiva) e una cianosi differenziale (percentuale di spO2 minore agli arti inferiori rispetto a quella del braccio destro) che compaiono quando è presente un dotto arterioso pervio con sindrome di Eisenmenger che determina uno shunt destro-sinistro.
Al contrario, nella Tetralogia di Fallot non è presente un aumento della pressione polmonare e le crisi ipercianotiche, con parossismi di iperpnea e pianto prolungato, si manifestano in maniera episodica soprattutto nei lattanti, tra i 2 e i 4 mesi di vita (risposta A errata). All’opposto, il difetto del setto ventricolare con ipertensione polmonare tende a manifestarsi nei giovani e adulti senza cianosi ma con segni di scompenso cardiaco destro, tromboembolie e un incremento della massa eritrocitaria (risposta B errata). Infine, nella coartazione dell’aorta la cianosi differenziale si manifesta solo se la coartazione è preduttale (che rappresenta la quasi totalità delle forme ad espressività neonatale) o ligamentosa, mentre se è iuxtaduttale (forme che si manifestano nell’infanzia) avremo ipertensione arteriosa negli arti superiori, iposfigmia dei polsi femorali ma non cianosi (risposta D errata).

5 di 5 Domande

Indicare quale delle seguenti è la causa più frequente di trapianto di fegato nell'infanzia:














La risposta corretta è la C
La causa più frequente di trapianto di fegato nell'infanzia è l’atresia biliare, ostruzione dell'albero biliare determinata da una progressiva sclerosi del dotto biliare comune, che determina nel neonato un quadro con ittero, feci acoliche con stipsi, epatomegalia, mentre nel lattante compaiono irritabilità, prurito e malnutrizione. Al contrario, la sindrome di Crigler-Najjar di tipo I, con accumulo di bilirubina non coniugata per deficit dell’enzima glicuronil-transferasi, viene trattata con fototerapia, chelanti della bilirubina e acido ursodesossicolico ma l’unico trattamento efficace resta il trapianto di fegato, a differenza del tipo II che risponde benissimo al fenobarbital e nel periodo neonatale all’exsanguinotrasfusione (risposta A errata). All’opposto, l’iperossaluria primaria di tipo I è una patologia rara del metabolismo del gliossilato, con accumulo di ossalato che provoca calcoli renali, nefrolitiasi e nefrocalcinosi ricorrenti, fino all’insufficienza renale. Il suo trattamento d’elezione è un trapianto combinato di fegato e rene (risposta B errata). Infine, nella sindrome di Alagille, che comprende colestasi cronica, stenosi dei rami dell'arteria polmonare, anomalie dei segmenti vertebrali, della retina e della cornea, facies caratteristica e displasia renale, il trapianto di fegato si riserva ai casi di malattia refrattaria (risposta D errata).

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