Le cardiopatie congenite rappresentano anomalie della struttura o della funzione cardiocircolatoria presenti alla nascita. Si stima che circa 8 bambini su 1000 nascono con una anomalia cardiaca.
Tra i difetti di nascita, la cardiopatia congenita è la principale causa di mortalità infantile.
Le più comuni malattie cardiache congenite diagnosticate nell’infanzia sono i difetti del setto interventricolare muscolare e peri-membranoso seguiti dai difetti del setto interatriale tipo ostium secondum, con una prevalenza totale di 48,4 su 10 000 nati vivi.
La più comune cardiopatia congenita cianotica è la tetralogia di Fallot, che è due volte più prevalente della trasposizione dei grossi vasi (4,7 vs 2,3/10 000 nascite).
Eziologia
L’eziologia delle malformazioni cardiache resta ancora poco conosciuta, tant’è che nel 70% dei casi si è costretti ad invocare una causa multifattoriale. In una minoranza di casi (10%) le cardiopatie congenite rappresentano un aspetto di una malattia più vasta, dovuta ad una alterazione dei cromosomi, che si stabilisce al momento del concepimento.
In particolare:
L’alterazione cromosomica più comune è la sindrome di Down o trisomia 21 che colpisce circa 1/700 nati vivi: di questi circa il 45% ha una cardiopatia congenita rappresentata da difetti del canale atrioventricolare e del setto interventricolare.
Nella trisomia 13 e nella trisomia 18 (caratterizzate di regola da una serie di gravi malformazioni) si osservano non raramente cardiopatie congenite (specialmente difetti settali).
La sindrome di Turner (X0) è sovente associata a malformazioni cardiovascolari quali la coartazione aortica. In altri casi la causa della cardiopatia è l’esposizione dell’embrione umano ad un agente teratogeno.
La rosolia sofferta dalla madre durante il primo trimestre di gravidanza è un teratogeno perchè in molti casi provoca una malformazione cardiovascolare del nascituro, comunemente associata a malformazioni di altri organi.
Effetto teratogeno può esserci per l’assunzione esagerata di alcool da parte della madre, teratogeni possono essere alcuni farmaci assunti dalla madre (talidomide, litio, anticonvulsivanti), infezioni virali materne, esposizione della madre (e quindi del feto) a radiazioni o a particolari sostanze chimiche.
Anche il diabete materno aumenta la possibilità di avere malformazioni cardiovascolari nel nascituro. Poichè la formazione del cuore si realizza nel primo trimestre della gravidanza, solo se l’esposizione fetale del teratogeno avviene in questa fase il feto potrà sviluppare una malformazione cardiaca.
Classificazione
La classificazione delle cardiopatie congenite è piuttosto difficile, per la difficoltà di catalogarle secondo schemi riassuntivi. Una classificazione molto seguita divide i difetti congeniti in: cardiopatie cianogene e cardiopatie non cianogene. Ciascun gruppo viene poi ulteriormente suddiviso in sottogruppi come descritto di seguito:
Cardiopatie non cianotiche
Cardiopatie cianotiche
Sovraccarico di volume: – Shunt sinistro-destro – Pervietà del dotto arterioso – Difetti del setto interatriale – Difetti del setto interventricolare – Canale atrioventricolare – Insufficienza valvolare
1) Flusso polmonare ostruito: – Tetralogia di Fallot – Atresia della tricuspide + stenosi polmonare – Atresia polmonare a setto integro – Anomalia di Ebstein – Stenosi polmonare severa – Ventricolo singolo + stenosi polmonare
Sovraccarico di pressione: – Ostruzione all’efflusso sinistro – Stenosi Aortica – Coartazione aortica – Ostruzione all’efflusso destro – Stenosi polmonare – Cor triatriato sinistro – Stenosi delle vene polmonari
Mescolamento completo: – Truncus arteriosus – Atrio comune – Connessione venosa polmonare anomala totale – Atresia della tricuspide senza stenosi polmonare – Ventricolo singolo senza stenosi polmonare
Circuiti paralleli: – Trasposizione delle grandi arterie
