La leucoencefalopatia multifocale progressiva è una malattia demielinizzante che deriva dalla riattivazione del virus John Cunningham (virus JC) che infetta gli oligodendrociti in pazienti immunodepressi.
Le lesioni tendono ad avere una localizzazione preferenziale in corrispondenza della sostanza bianca sopratentoriale (soprattutto regione frontale sottocorticale e parieto-occipitale) in maniera confluente, bilaterale ma asimmetrica, una localizzazione talamica e talvolta anche i gangli della base, il tronco cerebrale e il cervelletto. Le regioni frontali sottocorticali sono sedi comuni. Sebbene tale patologia coinvolga la sostanza bianca cerebrale, nelle ultime fasi della malattia si osserva anche il coinvolgimento della sostanza grigia.
Fattori di rischio per lo sviluppo di tale patologia sono: pazienti con AIDS (con conta di CD4 di 50-100 cellule/μL), post-trapianto, leucemia, malattie autoimmuni (es. LES), terapia immunosoppressiva con anticorpi monoclonali.
Presentazione clinica
I pazienti presentano vari sintomi neurologici; di solito il nervo ottico e il midollo spinale sono risparmiati. Clinicamente le manifestazioni più frequenti sono:
alterazioni dello stato mentale;
deficit motori ed atassia degli arti;
sintomi visivi (diplopia ed emianopsia);
convulsioni.
Caratteristiche radiologiche
La metodica gold standard di diagnosi per immagine per la diagnosi di tale condizione è la RM encefalo.
La diagnosi finale di certezza, quando possibile eseguirla, viene stabilita con la biopsia cerebrale.
TC
Lesioni focali ipodense asimmetriche e bilaterali che coinvolgono la sostanza bianca periventricolare e sottocorticale.
RM
Lesioni multifocali, asimmetriche, bilaterali, a localizzazione periventricolare e sottocorticale.
Tipicamente la lesione presenta un bordo periferico nettamente delimitato lungo le fibre U sottocorticali e un bordo interno mal definito.
Le sequenze di RM in tale patologia sono:
T1: le regioni coinvolte sono solitamente ipointense;
T2: le regioni coinvolte sono iperintense, le lesioni appaiono puntiformi ed iperintense che circondano l’area principale coinvolta dalla malattia;
FLAIR: aree di elevato segnale;
ADC/DWI: restrizione periferica irregolare nelle sequenze in diffusione;
T1 dopo gadolinio: solitamente le lesioni non presentano enhancement contrastografico.
Perfusione: elevata a livello del bordo anteriore delle lesioni.
Diagnosi differenziale
Nuove lesioni demielinizzanti in pazienti con sclerosi multipla;
encefalopatia da HIV/AIDS: malattia spesso diffusa della sostanza bianca, ma simmetrica, con atrofia cerebrale e risparmia le fibre U sottocorticali;
sindrome da encefalopatia posteriore reversibile (PRES): clinica differente e può coinvolgere sia la sostanza grigia che quella bianca;
encefalomielite acuta disseminata (ADEM): clinica differente, può coinvolgere sia la sostanza grigia che quella bianca e le lesioni presentano enhancement contrastografico dopo somministrazione di gadolinio;
toxoplasmosi cerebrale e linfomi del SNC associati a condizioni di immunodeficienza: di solito presentano enhancement contrastografico dopo somministrazione di gadolinio.
Immagine 01
Immagine 01. RM encefalo senza mdc, sequenza FLAIR, mostrante a livello della sostanza bianca fronto-parietale bilaterale, una distribuzione asimmetrica di multiple lesioni iperintense, compatibili con leucoencefalopatia multifocale progressiva.
Immagine 02
Immagine 02.RM encefalo senza mdc, sequenza T2, mostrante a livello della sostanza bianca ed in sede sottocorticale della regione fronto-parietale bilaterale, una distribuzione asimmetrica di multiple lesioni iperintense, compatibili con leucoencefalopatia multifocale progressiva.
