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Il morbo di Alzheimer (o malattia di Alzheimer) è una patologia neurodegenerativa piuttosto comune, responsabile del 60-80% di tutte le forme di demenza.
L’eziologia è tuttora sconosciuta, ma la causa principale nelle modificazioni patologiche della malattia è riconosciuta nell’accumulo nel tessuto cerebrale della proteina β-amiloide. Inoltre, la genetica svolge un ruolo importante, infatti il 5-15% dei casi ha carattere ereditario: un’alterazione genetica correlata con lo sviluppo del morbo interessa l’apolipoproteina E (ApoE), componente proteica di alcune lipoproteine che trasportano il colesterolo ematico.
I fattori di rischio principali includono: età avanzata, sesso femminile, fumo di sigaretta e storia familiare di demenza.
Presentazione clinica
La Malattia di Alzheimer è caratterizzata clinicamente da deficit di memoria, almeno nelle fasi iniziali.
Nella manifestazione classica della Malattia di Alzheimer il paziente manifesta inizialmente con episodi di amnesia anterograda; nel tempo la malattia progredisce, con eventuale deficit dei processi esecutivi, della memoria semantica, della prassi e delle capacità visuo-percettive. Anche i sintomi neuropsichiatrici (apatia, depressione, ansia, aggressività/agitazione e psicosi) sono comuni e tendono a colpire una grande quantità di pazienti.
La Malattia di Alzheimer nella sua presentazione atipica è caratterizzata da atrofia corticale focale lentamente progressiva, con sintomi e segni legati all’area cerebrale interessata.
Caratteristiche radiologiche
La TC è una metodica in grado di mostrare i pattern caratteristici di atrofia corticale, ma la RM rappresenta l’esame gold standard nella diagnosi di Malattia di Alzheimer in quanto è più sensibile alle modificazioni strutturali causate dalla malattia ed è in grado di escludere altre cause di demenza (ad es. la demenza su base vascolare).
Oltre all’imaging morfologico, l’imaging funzionale e molecolare con la PET è sempre più utilizzato nella diagnosi della malattia di Alzheimer.
La diagnosi radiologica mostra il coinvolgimento sequenziale delle diverse strutture come segue:
Stadio I e II: iniziale coinvolgimento della corteccia entorinale;
Stadio III e IV: coinvolge il sistema limbico e l’ippocampo;
Stadio V e VI: coinvolge la corteccia (in particolare il precuneo) e i lobi temporali.
RM
Il ruolo principale della RM nella diagnosi della Malattia di Alzheimer è la valutazione del cambiamento di volume in porzioni encefaliche caratteristiche, anche se la perdita di volume cerebrale non si manifesta precocemente nel corso della malattia.
La diagnosi solitamente viene posta sulla base di due caratteristiche:
atrofia del lobo temporale mesiale (in particolare ippocampo, corteccia entorinale e peririnale);
atrofia corticale temporo-parietale.
L’atrofia del lobo temporale mesiale può essere valutata direttamente o indirettamente: la valutazione diretta è di perdita di volume ippocampale o para-ippocampale mentre la valutazione indiretta si basa su un ampliamento dei solchi para-ippocampali. Può essere osservata inoltre l’atrofia della corteccia entorinale.
Nella Malattia di Alzheimer ad esordio precoce si può osservare la presenza di atrofia parietale e/o del precuneo: questa alterazione viene meglio apprezzata sulla superficie interemisferica del lobo parietale esaminando la dimensione del solco cingolato posteriore e parieto-occipitale, il grado di atrofia del precuneo e della superficie corticale del lobo parietale.
Oltre alle variazioni riportate si osserva anche una diffusa iperintensità in T2 della sostanza bianca, correlata con il deterioramento cognitivo.
Medicina nucleare
Una varietà di indagini di medicina nucleare è utile per valutare i pazienti con sospetta malattia di Alzheimer: in particolare la SPECT e la PET sono in grado di rilevare l’ipoperfusione/ipometabolismo regionale in una distribuzione biparietale e bitemporale, mentre gli agenti amiloide e tau si accumulano rispettivamente nella sostanza grigia e nei lobi temporali mediali.
Uno dei principali vantaggi di tali metodiche è che sono in grado di rilevare le anomalie prima dell’insorgenza dei sintomi, in quanto si apprezzerà precocemente dapprima la deposizione di amiloide, seguita dall’accumulo di tau, seguita da una diminuzione del metabolismo del glucosio.
Immagine 01
Immagine 01. TC encefalo mostrante dilatazione dei corni temporali dei ventricoli laterali suggestivi per atrofia dell’ippocampo, segno correlabile a malattia di Alzheimer.
Immagine 02
Immagine 02. RM encefalo mostrante atrofia temporale mesiale, segno correlabile a malattia di Alzheimer.
