Definizione

• Il prolasso della valvola mitrale (MVP) è caratterizzato dallo spostamento superiore ≥ 2 mm di 1 o di entrambi i lembi mitrali oltre il piano anulare lungo l’asse lungo nell’atrio sinistro durante la sistole ventricolare sinistra.
• Ci sono 2 tipi principali di MVP, primario e secondario:
  • il prolasso primitivo (non sindromico) della valvola mitrale è di solito idiopatico, ma può verificarsi in seguito ad alcune anomalie genetiche, come le mutazioni autosomiche dominanti e, meno comunemente, le mutazioni x-linked;
  • il prolasso secondario (sindromico) della valvola mitrale può verificarsi nei disturbi del tessuto connettivo (come la sindrome di Marfan o la sindrome di Ehlers-Danlos), la malattia reumatica acuta della valvola, l’endocardite batterica e l’ischemia miocardica acuta.
• I sintomi non specifici associati alla MVP sono: dolore toracico atipico, palpitazioni e mancanza di respiro.
• Il prolasso della valvola mitrale è generalmente asintomatico a meno che non vi sia un peggioramento del rigurgito mitralico.
• I reperti caratteristici dell’esame obiettivo includono uno schioccante click mesotelesistolico, dovuto all’improvvisa contrazione dell’apparato sottovalvolare, con o senza soffio telesistolico da rigurgito, entrambi sentiti meglio all’apice del cuore, ma tali reperti possono richiedere dei test per escludere altre anomalie valvolari.
• E’ necessaria l’ecocardiografia transtoracica per la conferma diagnostica ed escludere altre anomalie valvolari.
• Il prolasso della valvola mitralica senza rigurgito mitralico non necessita di trattamento.
• La profilassi dell’endocardite non è raccomandata per la maggior parte dei pazienti con prolasso della valvola mitralica. La profilassi tromboembolica non è necessaria a meno che non vi sia un’indicazione differente per il suo utilizzo.
• Si possono effettuare gli sPORT agonistici, con restrizioni solo in specifici pazienti ad alto rischio.

Eziologia

• La maggior parte dei casi di prolasso della valvola mitralica sono idiopatici (prolasso primitivo della valvola mitralica senza alcuna causa sottostante nota).
• Le cause genetiche possono essere familiari o sporadiche e fra le cause genetiche del prolasso mitralico primitivo (non asincrono) della valvola mitralica ci sono:
  • la variante ereditaria autosomica dominante (più comune), ove i loci genetici e cromosomi affetti possono includere:
    • MMVP1 – cromosoma 16p11.2-p12.11,3;
    • MMVP2 – cromosoma 11p15.41,3;
    • MMVP3 – cromosoma 13q31.3-q321.
  • mutazione x-linked sul cromosoma Xq28 (meno comune) per il gene filamina-A, ove le varianti possono includere:
    • mutazioni missenso, tra cui P637Q, G288R e V711D.
  • Le cause di prolasso secondario (sindromico) della valvola mitrale si possono verificare nei disturbi ereditari del tessuto connettivo, tra cui:
    • Sindrome di Marfan;
    • Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) ;
    • osteogenesi imperfetta;
    • pseudoxantoma elastico;
    • Sindrome di Loeys-Dietz;
    • aneurisma-sindrome da osteoartrite,
    • malattia policistica del rene.
  • Altre cause di prolasso mitralico sono:
    • malattia reumatica acuta della valvola;
    • endocardite infettiva;
    • ischemia miocardica acuta (che causa la rottura del muscolo papillare).
• Il prolasso della valvola mitrale può essere una complicanza reversibile dell’ anoressia nervosa, causata da una sproporzione valvolare ventricolare a causa di un’atrofia miocardica indotta e dalla degenerazione mixomatosa della valvola mitrale.

Patogenesi

La patogenesi del prolasso della valvola mitralica dipende da :

• degenerazione mixomatosa delle strutture della valvola mitralica (eziologia più comune) da anomalie:
  • dei lembi valvolari (ad esempio ispessimento) che possono essere correlate ad ispessimento delle pareti valvolari a causa dell’accumulo di proteoglicani o da enzimi proteolitici che degradano il collagene e l’elastina ad un ritmo superiore alla produzione di miofibroblasti attivati;
  • delle corde tendinee, con allungamento e indebolimento delle stesse (e rischio di rottura) che può essere correlato ad un aumento del contenuto di glicosaminoglicani e di acqua, ridotto contenuto di collagene e anomale sollecitazioni emodinamiche dovute alla presenza di lembi valvolari ridondanti;
  • dilatazione anulare della valvola mitrale;
• carenza fibroelastica caratterizzata da:
  • ridotto tessuto connettivo con carenza di elastina, proteoglicani e collagene;
  • lembi lisci, sottili e traslucidi;
  • moderata dilatazione dell’anulus;
  • corde tendinee leggermente allungate e sottili.
• sproporzione fra le dimensioni del ventricolo e della mitrale (con valvole mitrali istologicamente normali): il ventricolo sinistro sproporzionatamente piccolo (l’uso di diuretici può anche provocare un ventricolo sinistro sproporzionatamente piccolo con prolasso della valvola mitrale osservabile in ecocardiografia).

Anamnesi

• La corporatura magra si associa ad aumentato rischio di prolasso della valvola mitralica.
• All’esame obiettivo cardiaco si apprezzano:
  • il classico reperto di uno schioccante click mesotelesistolico, dovuto all’improvvisa contrazione dell’apparato sottovalvolare, (occasionalmente possono essere presenti più click) che si sente meglio all’apice cardiaco;
  • può essere presente un soffio telesistolico acuto da rigurgito (che indica un rigurgito mitralico).
• se presente il mormorio sistolico si può:
  • irradiare anteriormente lungo il bordo sternale sinistro se è prolassato il foglietto posteriore;
  • irradiare all’ascella e alla colonna vertebrale se è prolassato il foglietto anteriore;
  • diventare olo-sistolico (e il click può scomparire) se è presente un severo rigurgito mitralico .
• In ortostasi o in seguito a manovra di Valsalva il click sistolico si verifica prima ed il mormorio sistolico diventa più lungo e più forte, mentre con la manovra di “accovacciamento” il click sistolico si manifesta tardivamente.

Diagnosi

• Il sospetto diagnostico si ha nei pazienti con caratteristico schioccante click mesotelesistolico, dovuto all’improvvisa contrazione dell’apparato sottovalvolare, con o senza soffio telesistolico acuto da rigurgito, entrambi sentiti meglio in apice cardiaco.
• La diagnosi viene confermata dall’ecocardiografia transtoracica, che mostra lo spostamento superiore di 1 o entrambi i lembi valvolari ≥ 2 mm oltre il piano anulare dell’asse lungo nell’atrio sinistro durante la sistole ventricolare sinistra.
• La diagnosi differenziale va fatta con:
  • lembi valvolari o corde tendinee ridondanti senza prolasso dei lembi che possono causare click sistolico sull’auscultazione;
  • stenosi aortica;
  • mixoma atriale;
  • pericardite.
• Gli esami che solitamente vengono eseguiti sono:
  • l’ecocardiografia transtoracica per la conferma di diagnosi;
  • l’ecocardiografia transesofagea tridimensionale in tempo reale, che ha un’elevata sensibilità e specificità per il rilevamento preoperatorio di segmenti di valvola mitralica prolassati in pazienti con rigurgito mitralico correlato al prolasso;
  • la risonanza magnetica cardiaca che può essere presa in considerazione per la valutazione diagnostica del prolasso della valvola mitralica, per determinare la dimensione e la funzione ventricolare e nel planning pre-operatorio.

Ecocardiografia

• L’ ecocardiografia transtoracica bidimensionale è utilizzata per confermare la diagnosi di prolasso della valvola mitrale definita come spostamento superiore di 1 o di entrambi i lembi mitrali ≥ 2 mm oltre il piano anulare dell’asse lungo nell’atrio sinistro durante la sistole ventricolare sinistra.
• Per i pazienti con prolasso della valvola mitralica e rigurgito mitralico, l’ecocardiografia transesofagea può essere utile, in particolare in ambito chirurgico.
• L’ecocardiografia caratterizza:
  • la grandezza del prolasso,
  • lo spessore e area dei lembi mitralici,
  • la dimensione anulare della valvola mitralica,
  • la lunghezza delle corde tendinee,
  • la gravità del rigurgito (se presente,)
  • la pressione dell’arteria polmonare,
  • la funzione e struttura ventricolare ed atriale sinistra.
• Le linee guida per l’utilizzo clinico dell’ecocardiografia dell’American College of Cardiology/American Heart Association/American Society of Echocardiography (ACC/AHA/ASE) affermano che l’ecocardiografia transesofagea tridimensionale in tempo reale ha un’elevata sensibilità e specificità per il rilevamento pre-operatorio delle porzioni di valvola mitralica prolassata nei pazienti con rigurgito mitralico correlato al prolasso.

Risonanza magnetica cardiaca

• La risonanza magnetica può essere utilizzata per la diagnosi di pazienti con prolasso della valvola mitrale con sensibilità e specificità prossime al 100% quando l’ecocardiografia transtoracica bidimensionale viene utilizzata come standard di riferimento.
• La risonanza magnetica può essere utilizzata per:
  • misurare lo spessore della valvola mitrale;
  • misurare le variazioni di funzione, massa e dimensione del ventricolo sinistro;
  • misurare la funzione e la dimensione atriale sinistra;
  • determinare la presenza di rigurgito mitralico;
  • valutare i pazienti con rigurgito mitralico candidabili alla chirurgia.

Terapia

• Normalmente non viene richiesto nessun trattamento per il prolasso della valvola mitralica.
• Il trattamento è generalmente limitato ai pazienti che sviluppano rigurgito mitralico: infatti la chirurgia della valvola mitrale, compresa la sostituzione, la riparazione o la commissurotomia, viene generalmente eseguita in presenza di concomitante rigurgito della valvola mitrale.
• La profilassi dell’endocardite non è raccomandata per la maggior parte dei pazienti con prolasso della valvola mitralica, così come la profilassi tromboembolica non è necessaria a meno che non vi sia qualche altro tipo di indicazione per altri motivi.
• I pazienti con prolasso della mitrale possono partecipare a tutti gli sPORT agonistici, con restrizioni solo per specifici pazienti ad alto rischio.