La risposta corretta è la D.
In base ai reperti clinico-anamnestici e agli esami ematochimici, la paziente del caso clinico presenta verosimilmente la tiroidite di Hashimoto in fase subclinica, una affezione cronica autoimmune da una infiltrazione linfocitaria, che distrugge e sostituisce il parenchima tiroideo, associata a gozzo con o senza ipotiroidismo. Tale patologia si caratterizza per un elevato livello di anticorpi anti-tireoglobulina e anti-perossidasi. Tale patologia può associarsi ad altre malattie autoimmuni come: gastrite atrofica, celiachia, anemia perniciosa, morbo di Addison, diabete mellito 1, vitiligine, anemie emolitiche, epatite biliare. Gli esami consistono nel dosaggio di T4, dell’ormone stimolante la tiroide (TSH) e degli auto-Ac tiroidei. Nella tiroidite di Hashimoto si possono riscontrare diverse situazioni funzionali:
1) normale funzione tiroidea;
2) ipotiroidismo subclinico;
3) ipotiroidismo clinico;
4) ipertiroidismo/tireotossicosi transitoria.
La storia naturale della tiroidite cronica è, solitamente, caratterizzata da una lenta progressione verso l’ipotiroidismo clinico. Al contrario, la disormonogenesi tiroidea familiare è una forma di ipotiroidismo primitivo congenito, un deficit permanente dell’ormone tiroideo presente alla nascita, dovuto ai difetti genetici della sintesi dell’ormone tiroideo. Nei paesi nei quali sono stati attuati programmi di screening neonatale, la diagnosi viene posta nei neonati in presenza di livelli sierici elevati di TSH e bassi di T4 o T4 libera (risposta A errata). Così, la disgenesia tiroidea è un tipo di ipotiroidismo primitivo congenito, un deficit permanente dell’ormone tiroideo presente alla nascita con livelli sierici elevati di TSH e livelli bassi di T4 o di T4 libera (risposta B errata).