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1 di 10 Domande

Scenario EE24S: Una donna di 52 anni si presenta dal medico di famiglia dopo un'influenza per comparsa di dolore al giugulo irradiato alla mandibola, febbre > 38 °C e malessere generalizzato. Il quadro clinico è sospetto per quale patologia tiroidea?







La risposta corretta è la A.
Per la paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici, la diagnosi più verosimile è rappresentata dalla tiroidite di De Quervain (o tiroidite subacuta), un’infiammazione della tiroide di origine virale, tipicamente preceduta da faringiti o laringiti. In particolare, numerosi virus sono ritenuti responsabili di tale patologia: adenovirus, virus influenzali, virus della parotite e coxsackie virus. Clinicamente si manifesta con esordio brusco con febbre, malessere generale, dolore intenso nella regione tiroidea, che si accentua con la tosse, la deglutizione e l’estensione del collo; possono comparire anche sintomi associati a massiva liberazione di ormoni tiroidei, quali tremori, agitazione, tachicardia o sudorazione profusa. Fondamentale è la scintigrafia tiroidea, che patognomonicamente mostra assenza di captazione (per distruzione dei follicoli tiroidei). Al contrario, tale paziente non presenta verosimilmente, in base ai reperti clinico-anamnestici, carcinoma della tiroide, morbo di Basedow, morbo di Plummer e tiroidite di Hashimoto (risposte B, C, D ed E errate).

2 di 10 Domande

Scenario AR5P: Un signore e sua moglie giungono in consulenza per ricevere un commento in merito ai risultati di test genetici effettuati per infertilità. Il signore è risultato portatore di mutazioni in entrambe le copie alleliche del gene CFTR, coinvolto nella patogenesi della fibrosi cistica, mentre sua moglie è risultata portatrice di una sola mutazione a carico dello stesso gene. Quale può essere, verosimilmente, la causa dell’infertilità?







La risposta corretta è la C.
In base ai reperti clinico-anamnestici della coppia del caso clinico, l’azoospermia ostruttiva può essere verosimilmente la causa dell’infertilità in un quadro di fibrosi cistica, una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, causata dalla mutazione del gene CFTR espresso sul cromosoma 7, che codifica per la proteina CFTR che funge da trasportatore transmembrana del cloro. Più del 95% dei maschi affetti da fibrosi cistica presenta un’azoospermia ostruttiva legata ad agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti (CAVD). Più raramente l’agenesia del deferente è unilaterale, ma in questi casi è anche asintomatica. Nelle forme non classiche della malattia, la CAVD può rappresentare l’unica manifestazione o quella prevalente. Al contrario, la sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS) è una forma della sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), un disturbo dello sviluppo sessuale, caratterizzato dalla presenza di genitali esterni femminili in soggetti a cariotipo 46,XY, che presentano testicoli normali, ma ritenuti, e livelli di androgeni non corrispondenti ai valori normali per l'età (risposta D errata). Così, l’oligozoospermia (anche oligospermia) è una condizione caratterizzata da una ridotta concentrazione di spermatozoi nell’eiaculato rispetto a quella ritenuta normale (risposta B errata).

3 di 10 Domande

L'ipercolesterolemia familiare:







La risposta corretta è la A.
L’ipercolesterolemia familiare, la più comune malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL), determina una propensione alla malattia cardiovascolare aterosclerotica ad insorgenza precoce, che causa xantomi tendinei in particolare a carico del tendine d’Achille. Alla base della patologia sono state identificate tre mutazioni principali:
- del gene per il recettore della lipoproteina a bassa densità (LDL) (recettore apo-B/E) (risposte C e D errate);
- del gene della pro-proteina CSK9;
- del gene dell’apolipoproteina B;
Clinicamente, il sospetto di ipercolesterolemia familiare sorge con il riscontro di una delle seguenti alterazioni:
- colesterolo LDL elevato;
- familiarità con ipercolesterolemia nota o colesterolo elevato (colesterolo totale > 240 mg/dl in entrambi i genitori);
- xantomi, depositi di colesterolo sottocutanei, che si sviluppano spesso nei tendini, soprattutto quello d’Achille;
- malattia coronarica prematura nel paziente o nei familiari;
- morte cardiaca prematura improvvisa in un membro della famiglia.
Al contrario, i pazienti con ipertrigliceridemia grave possono presentare xantomi eruttivi sul tronco, sul dorso, sui gomiti, sui glutei, sulle ginocchia, sulle mani e sui piedi (risposta B errata).

4 di 10 Domande

Scenario QQ2Q: Un paziente di 37 anni si presenta in Pronto Soccorso per comparsa di valori elevati di pressione arteriosa. L'addome si presenta globoso per adipe. Gli arti sono estremamente sottili. Domanda 2: Quale ipotesi diagnostica deve essere considerata in questo caso clinico?

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La risposta corretta è la A.
Per il paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici, la diagnosi più probabile è la sindrome di Cushing, che include un gruppo di disturbi ormonali da elevata e prolungata esposizione ai glucocorticoidi. Da un punto di vista eziopatogenetico, può essere classificata in ACTH-dipendente e indipendente:
- le forme ACTH-dipendenti, le più frequenti, sono causate nell’80% dei casi da un adenoma ipofisario secernente (malattia di Cushing) o da tumori non ipofisari (secrezione ectopica) (risposta C errata);
- le forme ACTH-indipendenti sono secondarie solitamente a un carcinoma o a un adenoma surrenale; raramente, sono causate da iperplasia surrenale o assunzione di corticosteroidi eccessiva e prolungata.
Inoltre, l’eccesso di cortisolo provoca una serie di alterazioni metaboliche, le più frequenti rappresentate dal diabete mellito e dalla presenza di valori elevati di colesterolo e trigliceridi (dislipidemia) (risposta B errata).
Al contrario, in base ai reperti clinico-laboratoristici, il paziente non presenta ipotiroidismo primario (risposta D errata).

5 di 10 Domande

Una donna di 28 anni si presenta presso l’ambulatorio con un'eruzione intensa e pruriginosa sulle superfici estensorie delle braccia, delle gambe e intorno ai glutei. È stata visitata dal suo medico di base a causa di cambiamenti dell’alvo: riferisce di sentirsi gonfia a intermittenza e di soffrire di diarrea. Il suo medico le ha suggerito che potrebbe trattarsi della sindrome dell'intestino irritabile. L'analisi del sangue di routine rivela una lieve anemia sideropenica. Quale delle seguenti è l’indagine più utile?

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La risposta corretta è la A.

Per la paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici e all’immagine, la diagnosi più probabile è rappresentata dalla celiachia. Dunque, la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tTG) rappresenta l’indagine più appropriata, dato che più del 90% dei pazienti con malattia celiaca presenta tali anticorpi. Inoltre, l’eruzione cutanea, i sintomi gastrointestinali e l’anemia sideropenica della paziente potrebbero essere indicativi di dermatite erpetiforme, una malattia intensamente pruriginosa, cronica, autoimmune, con eruzione cutanea papulo-vescicolare, fortemente associata alla malattia celiaca. Al contrario, per tale paziente, la colonscopia, il patch-test, l’endoscopia gastro-intestinale e la biopsia cutanea rappresentano eventualmente esami di secondo o terzo livello (risposte B, C, D ed E errate).

6 di 10 Domande

La cosiddetta "triade di Whipple" identifica un'associazione di dati clinici e di laboratorio tipica di:







La risposta corretta è la C.
La triade di Whipple rappresenta l’insieme caratteristico dei sintomi che si presentano nei pazienti con insulinoma, un raro tumore pancreatico delle cellule beta, che produce insulina. Tale triade comprende:
- ipoglicemia, cioè valori di glicemia inferiori ai 60 mg/dl;
- sintomi di ipoglicemia, come nausea, vertigini, stupor e perdita di coscienza;
- scomparsa dei sintomi dopo assunzione di glucosio.
Al contrario, la sindrome di Zollinger-Ellison, l'insieme di segni e sintomi legati alla presenza di ulcere peptiche multiple, è dovuta all'iperacidità gastrica conseguente alla secrezione di gastrina da parte di uno o più tumori pancreatici e/o duodenali, detti gastrinomi (risposta A errata). All’opposto, i VIPomi, rari tumori secernenti peptide intestinale vasoattivo (VIP), determinano solitamente diarrea, ipokaliemia e diminuzione dell’acidità gastrica (risposta B errata). Invece, il somatostatinoma, un tumore secernente somatostatina, è un tumore molto raro che si sviluppa solitamente nel pancreas o nel tratto gastrointestinale. Esordisce prevalentemente con sintomi aspecifici come il dolore addominale, la perdita di peso, l'ittero e la diarrea; nel 20% circa dei casi pancreatici, causa la sindrome da ipersecrezione di somatostatina (sindrome da somatostatinoma), caratterizzata da diabete mellito, colelitiasi, steatorrea e ipocloridria (risposta D errata).

7 di 10 Domande

Quale tra le seguenti condizioni non è presente nella chetoacidosi diabetica?







La risposta corretta è la D.
La chetoacidosi diabetica, complicanza acuta del diabete (più frequente tra i pazienti con diabete mellito di tipo 1), si caratterizza per iperglicemia, iper-chetonemia e acidosi metabolica. Inoltre, la carenza di insulina determina l’aumento della lipolisi (dunque, non una diminuzione di tale processo), del metabolismo dei trigliceridi e degli aminoacidi e la produzione di glicerolo, di acidi grassi liberi e di alanina per il catabolismo muscolare. Glicerolo e alanina forniscono i substrati per la gluconeogenesi epatica, stimolata dall'eccesso di glucagone, che aumenta per la carenza insulinica (risposte A ed E errate). La patologia può progredire fino all’edema cerebrale, al coma e al decesso. La presenza di iperglicemia determina diuresi osmotica con significativa perdita di liquidi (poliuria e polidipsia) ed elettroliti (risposta B errata). In più, si manifestano nausea, vomito, dolore addominale, respiro di Kussmaul, disidratazione, ipotensione, cefalea, astenia, stato confusionale. I principali chetoacidi prodotti (l'acido aceto-acetico e l'acido β-idrossibutirrico) sono acidi organici che provocano acidosi metabolica. L'acetone, derivato dal metabolismo dell'acido aceto-acetico, si accumula nel siero e viene lentamente eliminato con la respirazione, determinando il tipico odore fruttato dell’alito (risposta C errata). 


8 di 10 Domande

Le manifestazioni di ipotiroidismo comprendono le seguenti condizioni tranne una. Quale?







La risposta corretta è la D.
In caso di ipotiroidismo gli esami ematochimici di routine generalmente documentano un’anemia solitamente normocromica, normocitica con ridotto numero di reticolociti e quadro midollare di tipo ipoplasico, quindi, solitamente non è riscontrata un’anemia microcitica. Inoltre, tali esami riscontrano solitamente anche ipercolesterolemia (risposta E errata), aumento dei livelli di CPK (risposta B errata), aumento dei livelli di LDH (risposta C errata) e riduzione del voltaggio dei complessi QRS all’ECG (risposta A errata).


9 di 10 Domande

La chetoacidosi diabetica:







La risposta corretta è la E.
La chetoacidosi diabetica è dovuta alla eccessiva produzione di corpi chetonici, in risposta al deficit insulinico e all’eccesso di glucagone. Rappresenta una complicanza metabolica acuta (risposta A errata), caratteristica del diabete mellito di tipo 1 scompensato (risposta B errata) e, raramente, del tipo 2 scompensato. I sintomi sono rappresentati da polidipsia, anoressia, astenia, crampi muscolari, nausea, vomito e addominalgia; i segni clinici sono poliuria, calo ponderale, tachicardia, ipotensione, respiro profondo e frequente, alito acetonico, ipotermia, cute secca e calda, grave disidratazione, ipotonia muscolare, ipo-reflessia, alterazione dello stato di coscienza fino al coma, addome trattabile o addome acuto o ileo paralitico (risposta D errata). Infine, la terapia consiste nell’idratazione, nella somministrazione di insulina e nella correzione degli eventuali disordini elettrolitici (risposta C errata).

10 di 10 Domande

Ad una donna di 45 anni viene diagnosticato un ipertiroidismo. Lo studio della captazione del radioiodio mostra captazione assente. Qual è la causa dell’ipertiroidismo?







La risposta corretta è la A.
In base ai reperti clinico-anamnestici e allo studio della captazione del radioiodio con captazione assente, la causa più verosimile dell’ipertiroidismo della paziente del caso clinico è la tireotossicosi factitia, una condizione di tireotossicosi dovuta all’assunzione volontaria (più tipicamente a scopo dimagrante) o accidentale di quantità eccessive di ormoni tiroidei: infatti, tale patologia determina captazione assente alla scintigrafia tiroidea. In particolare, la diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche, sui risultati di laboratorio e sullo studio della captazione del radioiodio: i pazienti con ipertiroidismo esogeno presentano classicamente TSH basso, T4 o T3 liberi elevati. Al contrario, la scintigrafia nel gozzo multi-nodulare mostra up-take disomogeneo con una tiroide aumentata di dimensioni con contorno irregolare (risposta B errata). Così, nella tiroidite di Hashimoto la scintigrafia mostra una captazione omogenea in una prima fase ed una ipocaptazione in una seconda fase di ipofunzionamento della ghiandola (risposta C errata), mentre, nel morbo di Basedow la scintigrafia mostra una ghiandola aumentata di dimensione con un uptake aumentato ma omogeneo (risposta D errata). Infine, nell’adenoma di Plummer si riscontra una ipercaptazione a livello dell’adenoma con captazione nulla nella restante parte della ghiandola (risposta E errata).

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