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1 di 10 Domande

Quale cromosoma interessa l’espansione di triplette tipica della corea di Huntington:














La risposta corretta è la A.
La MH è dovuta all'espansione della ripetizione CAG (36 ripetizioni o più) sul braccio corto del cromosoma 4 (4p16.3) nel gene dell'huntingtina, HTT. Tanto più estesa è la ripetizione CAG, tanto più precoce è l'esordio della malattia.


2 di 10 Domande

Donna di 26 anni con diarrea cronica, calo ponderale di 6 kg in 8 mesi e anemia microcitica (emoglobina 10.3 g/dl). Anticorpi antitransglutaminasi IgA ad alto titolo. Il medico sottopone la paziente a gastroscopia con biopsie duodenali. Cosa osserva la biopsia della mucosa digiunale che si esegue in fase diagnostica?














La risposta corretta è la A.
La coesistenza nella paziente di una sintomatologia diarroica, associata ad un calo ponderale con anemia microcitica è suggestiva di diagnosi di celiachia, avvalorata dalla presenza di anticorpi antitransglutaminasi IgA ad alto titolo. Per confermare questa ipotesi viene eseguita una gastroscopia con prelievo di campioni di materiale bioptico dal bulbo e dal secondo segmento duodenale. Il quadro istopatologico viene interpretato con l’ausilio della classificazione di Marsh, che definisce le lesioni: 
•    lesione di tipo I o infiltrativa, con incremento del numero dei linfociti intraepiteliali (superiore a 25 ogni 100 cellule epiteliali); 
•    lesione di tipo II o iperplastica, con incremento del numero dei linfociti intraepiteliali (superiore a 25 ogni 100 cellule epiteliali) ed iperplasia degli elementi ghiandolari (aspetto rigenerativo degli elementi ghiandolari evidenziata da riduzione dell’attività mucipara   e   da   aumento   del numero delle mitosi); 
•    lesione di tipo III o distruttiva, con atrofia dei villi di grado variabile associata ad iperplasia delle cripte ghiandolari ed incremento del numero dei linfociti intraepiteliali. Tale tipo di lesione si riscontra nel caso clinico (risposta A corretta).


3 di 10 Domande

Un uomo di 48 anni, affetto da linfoma di Hodgkin a localizzazione mediastinica per cui ha eseguito radioterapia e ciclo di chemioterapia, si presenta per odinofagia e disfagia progressiva. Riferisce inoltre, nelle ultime settimane, febbre e perdita di peso. Ha eseguito una gastroscopia che evidenzia delle ulcere serpiginose nell'esofago distale senza evidenza di vescicole. Le biopsie multiple dell'esofago mostrano inclusioni intra-citoplasmatiche e nucleari. Qual è la diagnosi più probabile?














La risposta corretta è la D.
La diagnosi più probabile per il paziente del caso clinico è rappresentata dalla esofagite da CMV. Gli elementi dirimenti, che fanno propendere per questa diagnosi, sono: l’aspetto serpiginoso delle ulcere esofagee e soprattutto il riscontro a livello istologico di corpi d’inclusione intra-citoplasmatici e intranucleari. Queste inclusioni basofile, contenute nelle cellule endoteliali e stromali sul fondo dell’ulcera, presentano un tipico alone chiaro (a “occhio di civetta”) (risposta D corretta). Invece, nell’esofagite da Herpes, si riscontrano corpi d’inclusione eosinofili con nuclei a “vetro smerigliato” presenti nelle cellule epiteliali ai margini delle ulcere, non serpiginose ma a forma di cratere (risposta B errata). All'opposto, nell’esofagite da Candida, l’esame citologico o istologico dimostra la presenza di ife fungine (risposta A errata). Infine, l’esofagite post-attinica è associata ad una massiccia e prolungata dose di radiazioni, che determineranno la presenza di una mucosa molto arrossata e friabile. Il quadro istologico sarà caratterizzato da: proliferazione dell’intima, che porterà ad una progressiva stenosi del lume con ischemia, fibrosi della sottomucosa e degenerazione atrofica della mucosa (risposta C errata). 


4 di 10 Domande

Una donna di 62 anni con bruciore epigastrico e dispepsia è sottoposta a gastroscopia più biopsia, con la quale si dimostrano segni di gastrite antrale con presenza di microorganismi (Helicobacter pylori). Quale dei seguenti è uno schema di      terapia adeguato all’eradicazione di Helicobacter?














La risposta corretta è la B.
L'eradicazione dell'Helicobacter pylori necessita di un trattamento con più farmaci. Nelle regioni in cui è presente una sensibilità alla claritromicina per ≥ 85% dei ceppi locali di H. pylori la tripla terapia è il regime d’elezione. Essa prevede la somministrazione per 10-14 giorni di un inibitore della pompa protonica, amoxicillina nei primi 5 giorni, tinidazolo o metronidazolo e claritromicina nei successivi 5 giorni (risposta B corretta). Nelle regioni in cui il tasso di resistenza alla claritromicina è più alto del 15%, si opta per la terapia quadrupla, sempre per 10-14 giorni con un inibitore della pompa protonica, sub-salicilato di bismuto, metronidazolo e tetraciclina. L'eradicazione può essere confermata dall'urea breath test, dal test dell'antigene fecale o dall'endoscopia eseguita dopo almeno 4 settimane dal termine della terapia.


5 di 10 Domande

Quale tra le affermazioni riguardanti la gotta è ERRATA?














La risposta corretta è la C.
La gotta è una patologia che solitamente colpisce gli uomini di mezza età e le donne dopo la menopausa (risposta A errata). L’attacco acuto iniziale (spesso notturno), tipicamente mono-articolare, interessa spesso la prima articolazione metatarso-falangea dell’alluce (podagra) e causa dolore. La zona presenta cute calda, arrossata, tumefatta con possibilità di sovra-infezione e possibile comparsa di febbre (risposta B errata), tachicardia e malessere generale. I primi attacchi solitamente colpiscono soltanto un'articolazione e durano pochi giorni. Se non si procede con un adeguato trattamento, la clinica può evolvere verso una sinovite cronica asimmetrica (risposta D errata). La diagnosi deve essere confermata eseguendo l'artrocentesi e l'analisi del liquido sinoviale, con il riscontro di cristalli aghiformi di urato, fortemente negativi alla birifrangenza. L’iperuricemia rappresenta un indizio verso la diagnosi di gotta, ma non è specifica né sensibile, infatti, in circa il 30% dei pazienti si riscontrano valori normali di uricemia durante un attacco acuto (risposta C corretta).


6 di 10 Domande

Quale dei seguenti sintomi o reperti è meno frequente in caso di acalasia esofagea?














La risposta corretta è la C.
L’acalasia esofagea è un disturbo neurogeno della motilità della muscolatura esofagea, con alterazione della peristasi dell’esofago e assente rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore alla deglutizione. Si manifesta con disfagia sia per il cibo solido che per i liquidi, dolore e rigurgito di cibo non digerito che porta ad un progressivo calo ponderale (risposte A, B, D errate).  L’aspirazione polmonare, causata dal rigurgito notturno, con ripetuti episodi di polmonite ab ingestis, si realizza solo nel 30% dei casi, a differenza invece delle disfagie a livello dell’orofaringe, dove si ha una più importante alterazione della meccanica della deglutizione (risposta C corretta).


7 di 10 Domande

Quale delle seguenti condizioni NON è un fattore di rischio per incontinenza urinaria da urgenza (urge incontinence)?














La risposta corretta è la C.
L’incontinenza urinaria da urgenza è la perdita involontaria di urina che si verifica subito dopo un improvviso ed insopprimibile bisogno di urinare. Alla base del meccanismo patologico è presente una iperattività vescicale, con contrazioni incontrollate del detrusore durante la fase di riempimento vescicale. Si manifesta più frequentemente con l’avanzare dell’età, e risente dell’influenza di alcuni fattori rischio: età avanzata, ipertrofia o altre affezioni a carico della prostata (risposta B errata), ripetute infezioni dell’apparato urinario, patologie neurologiche con lesioni dei centri di controllo della motilità vescicale, stipsi, patologie psichiatriche, obesità (risposta D errata), diabete (risposta A errata).  
Nel gruppo dei fattori che predispongono all’insorgenza dell’incontinenza urinaria da urgenza non rientra quindi la nefrolitiasi (risposta C corretta).


8 di 10 Domande

Un uomo di 78 anni si presenta in Pronto Soccorso lamentando dispnea. È vigile e orientato nei tre domini, i parametri vitali sono i seguenti: pressione arteriosa sistolica 70 mmHg, frequenza cardiaca 110 battiti/minuto, frequenza respiratoria 38 atti/min, temperatura corporea 37,6 °C. Gli esami di laboratorio mostrano un notevole incremento degli indici di flogosi (PCR 28 mg/dL) e 10.600 globuli bianchi/microlitro con neutrofili 80%. La radiografia del torace mostra un consolidamento del lobo polmonare medio. Prendendo in considerazione i parametri relativi a questo paziente, quale dei seguenti contribuisce allo score di gravità CURB-65?














La risposta corretta è la C.
Il CURB-65 è uno score prognostico che permette di valutare la severità di una polmonite acquisita in comunità. Lo score prevede 5 criteri:
•    C: confusione di nuova insorgenza;
•    U: urea > 7 mmol/l o B.U.N. > 19 mg/dl;
•    R: frequenza respiratoria > 30 atti/minuto (risposta C corretta);
•    B: pressione arteriosa sistolica < 90 mmHg o pressione arteriosa diastolica < 60 mmHg;
•    65: età > 65 anni.
Ad ogni criterio viene assegnato un punto: è possibile avere uno score da 0 a 5. Tale punteggio permette una stratificazione del rischio: 
PUNTEGGIO    MORTALITÀ:
•    0 PUNTI -> 0.7%;
•    1 PUNTO -> 3.2%;
•    2 PUNTI -> 13%;
•    3 PUNTI -> 17%;
•    4 PUNTI -> 41%;
•    5 PUNTI -> 51%.
Per quanto riguarda la gestione del paziente:
•    il CURB-65 = 0 può essere dimesso con terapia e fatto tornare ambulatorialmente per un controllo;
•    il CURB-65 = 1 può essere gestito come osservazione breve;
•    il CURB-65 > 1 deve essere trattato in regime di ricovero ospedaliero.


9 di 10 Domande

Una donna di 69 anni giunge all'attenzione del medico lamentando stipsi, perdita di capelli e astenia. Riferisce inoltre di essere aumentata di peso, ma con scarso appetito. Tra quelli elencati, quale altro elemento può essere presente?














La risposta corretta è la A.
Dagli indizi clinici presenti nel caso si può avanzare la diagnosi di ipotiroidismo: così, è facile rispondere al quesito che riporta uno solo dei segni presenti in questa sindrome (ipercolesterolemia), proponendo nelle altre opzioni quelli presenti in caso di ipertiroidismo. Infatti, la sintomatologia dell’ipotiroidismo prevede manifestazioni: metaboliche come aumento di peso, ipotermia, ipercolesterolemia (risposta A corretta); neurologiche con amnesia, parestesie delle mani e dei piedi; psichiatriche con depressione, demenza; dermatologiche con gonfiore del viso, mixedema, perdita di capelli, pelle secca e fredda (risposta D errata), macroglossia; oculari con gonfiore peri-orbitale, palpebre cadenti; gastrointestinali con stipsi; ginecologiche con menorragia o amenorrea secondaria; cardiovascolari con bradicardia (risposta B errata), ingrossamento del cuore all'esame obiettivo e all’imaging; altre manifestazioni, come versamento pleurico o ascite, voce rauca e eloquio rallentato.


10 di 10 Domande

Donna di 73 anni si presenta per un quadro caratterizzato da cefalea, artralgie al cingolo scapolare bilateralmente, al collo e alle anche. La sintomatologia non è migliorata dopo terapia con antinfiammatori non steroidei (FANS). Gli esami mostrano anemia e aumento della VES. Quale di queste condizioni può più frequentemente correlarsi a tale quadro clinico?














La risposta corretta è la B.
La presenza di cefalea, le artralgie a livello dei cingoli scapolari al collo e alle anche, l’aumento della VES, l’anemia e il non miglioramento dopo terapia con FANS suggeriscono una diagnosi di arterite a cellule giganti (risposta B corretta). 
La polimialgia reumatica, più frequente negli adulti di età maggiore di 55 anni, è caratterizzata da forte dolore e rigidità dei muscoli prossimali e sintomi sistemici aspecifici. L’arterite della temporale si manifesta con cefalea, disturbi visivi, dolorabilità sull'arteria temporale (che risulta dura e senza polso alla palpazione), claudicatio masticatoria. Sono anche frequenti febbre, calo ponderale, malessere e astenia. Risultano elevati i livelli dei marker di flogosi aspecifici VES e PCR, con possibile rilevazione di anemia da infiammazione cronica. La diagnosi è clinica e viene confermata mediante biopsia dell'arteria temporale. La terapia d’elezione prevede corticosteroidi a basse dosi e aspirina con passaggio ad alte dosi in caso di neuropatia ottica ischemica per contrastare le possibili evoluzioni irreversibili dei disturbi visivi con perdita della vista. L’artrite reumatoide e la psoriasica prediligono le piccole articolazioni delle mani (risposte C e D errate), mentre, il lupus presenta un coinvolgimento cutaneo importante e molto evidente (risposta A errata).


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