La risposta corretta è la C.
La paziente del caso clinico, in base ai dati clinico-anamnestici e laboratoristici, ha un cariotipo normale 46XY in quanto è affetta dalla sindrome di Kallmann (displasia olfatto-genitale o ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia), una sindrome genetica dovuta alla mancata migrazione dei neuroni che sintetizzano l’ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH) a livello dell'ipotalamo e dei neuroni deputati alla percezione degli odori, con ipoplasia o aplasia dei bulbi olfattivi. Gli organi genitali interni sono normali; raramente, è presente agenesia renale monolaterale o bilaterale, deficit uditivo, agenesia dentale o la palatoschisi. I livelli di FSH e LH sono bassi. Il cariotipo è normale 46XX o 46XY. Al contrario, il genotipo 47 XXY, tipico della sindrome di Klinefelter, determina un fenotipo maschile, mentre la paziente del caso clinico presenta un fenotipo femminile (risposta A errata). Così, il genotipo 45 Y0 non è un genotipo vitale (risposta D errata). Invece, l’insensibilità agli androgeni, dovuta alle mutazioni del gene del recettore degli androgeni (AR) (Xq11-12), presenta cariotipo 46 XY. Esistono due sottogruppi clinici della malattia: la AIS completa (CAIS) o la AIS parziale (PAIS). Nella CAIS gli organi genitali esterni sono completamente femminili e l'individuo viene cresciuto come un soggetto femmina. Tuttavia, la vagina non termina nel collo dell'utero e si presenta poco profonda o inesistente e le ovaie sono assenti. Per quanto riguarda le gonadi maschili sono ritenute e possono causare ernie inguinali. Inoltre, tali pazienti non presentano anosmia come nella sindrome di Kallmann (risposta B errata). Infine, il cariotipo 45 X0 è caratteristico della sindrome di Turner, una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia del cromosoma X. Tale patologia determina amenorrea primaria con FSH elevato, bassa statura, assenza della mestruazione, pterigio del collo, torace largo con capezzoli molto distanziati, bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, ptosi palpebrale, coartazione dell’aorta, scarso sviluppo del tessuto mammario, igroma cistico, linfedema, orecchie a basso impianto, sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria", segno di Kosowicz (risposta E errata).