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1 di 10 Domande

È una malattia da prioni:














La risposta corretta è la C.
La febbre familiare fatale (o insonnia fatale familiare) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, a carattere degenerativo a carico del talamo e della corteccia cerebrale, che rientra a far parte del gruppo delle encefalopatie spongiformi. Alla base di questa patologia si riscontra un difetto genetico del gene PRNP, che a sua volta determina la codificazione di proteine alterate, resistenti alla degradazione e non funzionanti, chiamate prioniche, il cui accumulo conduce ad una degenerazione selettiva del talamo e ad alterazioni a carico della corteccia cerebrale. Il quadro clinico si caratterizza per la presenza di insonnia, declino cognitivo, confusione, alterazioni comportamentali, atassia, ipertensione lieve-moderata, ipertermia e tachicardia. Il sospetto diagnostico si fonda sulla clinica, sulle alterazioni della polisonnografia e sulla PET, che mostra un ridotto metabolismo talamico. Infine, i test genetici possono confermare la diagnosi della forma familiare.


2 di 10 Domande

Un uomo di 41 anni, affetto da diabete di tipo 1 da 30 anni e da IRC, riferisce di essersi sentito sempre più stanco nell’ultimo periodo, probabilmente a causa di un peggioramento dell'anemia. L’esofago-gastro-duodenoscopia e la colonscopia si sono rivelate nella norma. Si riscontra P.A. di 148/84 mmHg, F.C. di 70 bpm e regolare, B.M.I. di 21 kg/m2. Inoltre, gli esami obiettivi del torace e dell’addome sono nella norma. Alle indagini di laboratorio:
Hb    7,8 g/dl
GB    6.6 × 10^9/l
PLT    151 × 10^9/l
Na+    140 mmol/l
K+    5.1 mmol/l
Creatininemia    265 µmol/l
Ferritina    25 µg/l
Glucosio    5.9 mmol/l
Quale dei seguenti è il passo successivo più appropriato?














La risposta corretta è la B.
Il paziente del caso clinico presenta una ferritina di 25 µg/l, inferiore al livello raccomandato di 100; di conseguenza, il passo successivo più appropriato è rappresentato dall'integrazione di ferro. Siccome l'assorbimento gastrointestinale di ferro non è ottimale nei pazienti con insufficienza renale, si preferisce la somministrazione per via endovenosa.


3 di 10 Domande

La bradilalia si rileva in una di queste condizioni morbose:














La risposta corretta è la A.
La bradilalia, una lentezza nell’articolazione delle parole, può essere segno di mixedema, malattia di Parkinson, ipotiroidismo, sclerosi multipla ed altre numerose patologie. Con il termine mixedema si definisce una forma di ipotiroidismo severo, con infiltrazione di mucopolisaccaridi nella sostanza fondamentale del derma ed in altri tessuti, con conseguente edema generalizzato: si manifesta un edema duro, in cui non è possibile ottenere la fovea. 


4 di 10 Domande

Una delle più terribili complicanze dell'uremia è:














La risposta corretta è la A.
Una delle peggiori complicanze dell’uremia è rappresentata dalla pericardite uremica; infatti, circa la metà dei pazienti con insufficienza renale cronica (IRC) sviluppa pericardite per esposizione del pericardio a prodotti del metabolismo azotato.


5 di 10 Domande

L'efficacia antitubercolare della streptomicina è limitata da (indicare la affermazione corretta):














La risposta corretta è la E.
La streptomicina, un antibiotico appartenente alla classe degli aminoglicosidi, svolge la sua azione inibendo la sintesi proteica legandosi alla subunità 30S del ribosoma batterico ed ha un tropismo d’azione nei confronti dei batteri gram-negativi e micobatteri. La streptomicina si utilizza soprattutto in caso di brucellosi, endocardite da enterococco o streptococco, peste, infezioni causate da Mycobacterium aviumcomplex (MAC), tubercolosi e tularemia. La streptomicina ha una efficacia antitubercolare limitata dalla frequente insorgenza di micobatteri resistenti.


6 di 10 Domande

Scenario clinico 23. Una bambina di otto anni viene accompagnata dalla madre presso l’ambulatorio, perché sua madre ha notato nella piccola “diversi cambiamenti fisici”. Mostra alterazioni cromatiche cutanee e morfo-strutturali e nega cefalea, vomito o disturbi della vista. L’anamnesi patologica remota è positiva per due fratture ossee all’età di 6 e 7 anni. Ha un fratello di 15 anni in buona salute. Il dottore la visita e riscontra subito che la piccola presenta una facies “a luna piena”, macchie caffè-latte dai contorni irregolari a livello della parte posteriore del collo e una molto vicina al gluteo destro. Inoltre, riscontra un livido a livello del braccio destro ed un innalzamento delle mammelle con presenza di bottone mammario ed allargamento delle areole mammarie. Presenta, inoltre, peli pubici ispidi a livello delle labbra e della sinfisi pubica. L’esame della vista è normale. Qual è la diagnosi più probabile? 

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La risposta corretta è la A.
La paziente mostra la sindrome di McCune-Albright, che si caratterizza per le “3p”: pubertà precoce (PP), pigmentazione (macchie caffè-latte) e displasia fibrosa poliostotica. Dal punto di vista epidemiologico, è una sindrome rara con una prevalenza stimata tra 1/100.000 e 1/1.000.000 persone; è responsabile del 5% dei casi di pubertà precoce femminile. Dal punto di vista eziologico, la malattia è determinata dalla mutazione del gene GNAS, cioè della proteina che regola l’AMP ciclico, GS-alfa. Dal punto di vista clinico, la displasia fibrosa delle ossa può interessare sedi scheletriche uniche o multiple e determina un’andatura zoppicante che può essere associata o meno al dolore; a volte, è possibile riscontrare persino delle fratture patologiche. Vi possono essere anche difetti cranio-facciali associati (disturbo progressivo della visione, alterazioni importanti del viso). Infine, la pubertà precoce può determinare spotting vaginale, sviluppo precoce delle mammelle nelle ragazze, ingrossamento dei testicoli nei ragazzi. Questa patologia può essere associata anche ad altre endocrinopatie da iperfunzione (ipertiroidismo, adenomi ipofisari PRL o GH secernenti).
Fonte: Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008; 3:12. doi:10.1186/1750-1172-3-12. Dumitrescu, Claudia E, and Michael T Collins. “McCune-Albright Syndrome.” Orphanet Journal of Rare Diseases 3 (2008): 12. PMC. Web. 13 Jan. 2018. Dumitrescu, C. E., & Collins, M. T. (2008). McCune-Albright syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 3, 12. http://doi.org/10.1186/1750-1172-3-12


7 di 10 Domande

Dati i risultati della spirometria riportata, quale indirizzo diagnostico è da ritenere più probabile? 

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La risposta corretta è la D.
La spirometria del paziente del caso clinico è riconducibile ad un pattern di tipo ostruttivo. Infatti, è evidente un VEMS (o FEV1%) ed un rapporto FEV1/CVF inferiori rispetto i valori di riferimento: dati tipici dei pattern ostruttivi, come nel caso di asma bronchiale, BPCO e nelle bronchiectasie. Il test più frequentemente utilizzato per la misura dei volumi statici e dinamici è la spirometria che, con l'applicazione del principio di Venturi, misura la quantità di aria inspirata ed espirata. In particolare, importanti da considerare sono:
•    la FVC che indica il volume totale di aria che viene espulsa in una espirazione forzata, partendo da una inspirazione massimale; 
•    la FEV1 che indica il volume di aria espirata nel primo secondo di una espirazione forzata, partendo da una piena inspirazione; 
•    il MEF che esprime la velocità massima durante l'esecuzione di una espirazione forzata iniziata dopo una inspirazione completa; 
•    il rapporto FEV1/FVC (FEV1% o indice di Tiffeneau) che indica la percentuale di CV espirata nel primo secondo; 
•    il FEF 25-75% che indica il flusso medio di aria espirata durante una espirazione forzata.


8 di 10 Domande

Scenario clinico 24. La più comune valvulopatia associata a sindrome di Marfan è rappresentata da:














La risposta corretta è la D.
La più comune valvulopatia associata a sindrome di Marfan (MFS) è il prolasso della valvola mitralica. In dettaglio, tale patologia rappresenta uno dei disordini ereditari più comuni del tessuto connettivo. Il gene coinvolto è il gene FBN1, un gene di grandi dimensioni (65 esoni), localizzato sul cromosoma 15q-21.1, che produce la fibrillina-1, un importante componente della matrice di entrambi i tessuti elastici e non elastici. Dal punto di vista clinico, circa il 60-80% dei pazienti adulti con tale patologia presenta una dilatazione della radice aortica (visibile mediante l'ecocardiografia), principale causa di morbilità e mortalità.


9 di 10 Domande

Quale fra le seguenti indagini è particolarmente importante per l’evidenziazione istopatologica di sostanza amiloide?














La risposta corretta è la B.
La tecnica utilizzata per l’evidenziazione istopatologica della sostanza amiloide è la colorazione con il rosso Congo: al microscopio a fluorescenza si nota la birifrangenza color verde mela, che viene considerata caratteristica e specifica. L’amiloide è una proteina fibrillare che ha dei caratteri macroscopici e microscopici particolari.


10 di 10 Domande

Scenario clinico ERTY25. Mara porta suo figlio di 4 mesi dal pediatra, perché il bambino da 24 ore appare letargico, ha febbre, è inappetente ed ha la cute e le estremità fredde. Il pediatra visita il piccolo che si mostra poco attivo e responsivo, con le guance calde ed arrossate e una tenue eruzione maculare sul tronco. Non c'è rigidità del collo. I suoi segni vitali sono: F.R. di 45 bpm, F.C. di 121 bpm, P.A. di 95/65 mm Hg, T.C. di 39,2°C. Domanda 1: Quale delle seguenti affermazioni in relazione al quadro clinico presentato dal piccolo paziente è corretta?














La risposta corretta è la B. 
La misurazione dei segni vitali in bambini così piccoli è molto importante, in quanto di solito fornisce o esclude un'indicazione di una setticemia imminente. Un paziente gravemente malato con sospetta sepsi richiede un esame obiettivo completo ed accurato (risposta A errata). L'irritazione meningea non è sempre clinicamente ed obiettivamente evidente nel bambino affetto da meningite: è per lo più caratteristica e costante nei pazienti con un’età superiore ai 3 anni (risposta C errata). 
Sebbene un esantema maculo-papulare tenue possa far ipotizzare la presenza di un'infezione virale (come la sesta malattia), non bisogna dimenticare di inquadrare tale segno sullo sfondo del quadro clinico del paziente, perché tale manifestazione può rappresentare una vasculite e può precedere un’eruzione cutanea emorragica (variabile da petecchie a vere e proprie ecchimosi) tipica della setticemia meningea (risposta D errata). Infine, la presenza di febbre non è di per sé un indicatore di malattia grave (risposta E errata).


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