La risposta corretta è la A.
La paziente mostra la sindrome di McCune-Albright, che si caratterizza per le “3p”: pubertà precoce (PP), pigmentazione (macchie caffè-latte) e displasia fibrosa poliostotica. Dal punto di vista epidemiologico, è una sindrome rara con una prevalenza stimata tra 1/100.000 e 1/1.000.000 persone; è responsabile del 5% dei casi di pubertà precoce femminile. Dal punto di vista eziologico, la malattia è determinata dalla mutazione del gene GNAS, cioè della proteina che regola l’AMP ciclico, GS-alfa. Dal punto di vista clinico, la displasia fibrosa delle ossa può interessare sedi scheletriche uniche o multiple e determina un’andatura zoppicante che può essere associata o meno al dolore; a volte, è possibile riscontrare persino delle fratture patologiche. Vi possono essere anche difetti cranio-facciali associati (disturbo progressivo della visione, alterazioni importanti del viso). Infine, la pubertà precoce può determinare spotting vaginale, sviluppo precoce delle mammelle nelle ragazze, ingrossamento dei testicoli nei ragazzi. Questa patologia può essere associata anche ad altre endocrinopatie da iperfunzione (ipertiroidismo, adenomi ipofisari PRL o GH secernenti).
Fonte: Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008; 3:12. doi:10.1186/1750-1172-3-12. Dumitrescu, Claudia E, and Michael T Collins. “McCune-Albright Syndrome.” Orphanet Journal of Rare Diseases 3 (2008): 12. PMC. Web. 13 Jan. 2018. Dumitrescu, C. E., & Collins, M. T. (2008). McCune-Albright syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 3, 12. http://doi.org/10.1186/1750-1172-3-12