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1 di 10 Domande

Un collega vi chiede un consulto per effettuare una diagnosi. Qual è il referto più probabile? 

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La risposta corretta è la C.
L’immagine del caso clinico mostra formazioni filamentose di verosimile natura micotica di aspetto vellutato di colore biancastro nel condotto uditivo, associate a lieve iperemia della cute circostante. Tali reperti sono compatibili con otite esterna di natura micotica. In particolare, tale condizione viene spesso definita “orecchio del nuotatore”, dato che il microambiente umido/acquoso favorisce la crescita delle ife. Infine, la diagnosi è soprattutto clinica e la certezza si può ottenere con l’analisi microbiologica. 

2 di 10 Domande

Il rilascio di ossigeno da parte dell'emoglobina ai tessuti in ipotermia è:







La risposta corretta è la D.
In corso di ipotermia si riscontra una ridotta attività enzimatica con conseguente alterazione del metabolismo aerobico: in quanto, a basse temperature l'emoglobina tende a rilasciare meno ossigeno ai tessuti, rispetto a temperature abituali. 

3 di 10 Domande

Le cartilagini articolari:







La risposta corretta è la C.
Il tessuto cartilagineo, un tessuto connettivo specializzato, ricopre le superfici articolari. Esistono 3 tipi di cartilagine: ialina, elastica e fibrosa. 

4 di 10 Domande

Scenario clinico QWE39. Uno studente universitario di 30 anni si reca presso l’ambulatorio del proprio medico curante per un’eruzione cutanea a rapida espansione, sviluppatesi in corrispondenza del braccio destro. La chiazza è rotondeggiante e mostra una ipocromia centrale. Inoltre, il paziente riferisce sonnolenza e malessere, attribuendo tali fenomeni a un recente viaggio in un campeggio in Virginia. Qual è la diagnosi? 

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La risposta corretta è la C.
Il paziente, in base ai reperti clinico-anamnestici e laboratoristici, presenta verosimilmente la malattia di Lyme, una zoonosi causata dalla spirocheta Borrelia Burgdorferi, che si acquisisce a causa del morso della zecca Ixodes. I sintomi iniziali comprendono: malessere generalizzato e rash cutaneo di carattere eritematoso migrante, che può essere seguito dopo alcune settimane o mesi da alterazioni articolari (tipicamente un dolore al ginocchio mono-articolare), neurologiche o cardiache. 

5 di 10 Domande

Scenario clinico ERT40. State osservando un bambino di due anni con aniridia e massa addominale. Quale delle seguenti diagnosi è la più probabile in un bambino di due anni con aniridia e massa addominale?







La risposta corretta è la E.
Il bambino di 2 anni del caso clinico con aniridia e massa addominale presenta verosimilmente il tumore di Wilms, un carcinoma renale di origine embrionale, che di solito si manifesta nella prima infanzia. Il 10% dei tumori di Wilms sono riconducibili a sindromi genetiche. Infatti, tale tumore può presentarsi nelle seguenti sindromi genetiche:
•    la sindrome WAGR (Wilms, Aniridia, genital abnormalities, Retardation syndrome), dovuta a una delezione dell’11p (in cui è presente WT1), con il 33% di possibilità di sviluppare il tumore di Wilms;
•    la sindrome di Denys-Drash, associata a una mutazione di WT1 (che interferisce con la funzione del gene nella regolazione della formazione del tratto genitourinario), con disgenesia gonadica, sclerosi mesangiale diffusa e tumore di Wilms; 
•    la sindrome di Beckwith-Wiedmann, malattia da difetto di imprinting (disomia uni-parentale paterna), in cui viene coinvolto WT2 sull’11p, con iperpressione di IGF-2, fattore di crescita embrionale, con predisposizione allo sviluppo di vari tumori (ad esempio, blastomi).

6 di 10 Domande

Scenario clinico TYU41. State valutando un paziente anziano con sanguinamento occulto. Qual è la causa più frequente di sanguinamento occulto nell'anziano, fra quelle elencate?







La risposta corretta è la C.
Tra   quelle   elencate,   la   causa  più frequente di emorragia occulta nell’anziano, è rappresenta dalla diverticolite del colon. Per diverticolosi si intende la formazione di diverticoli in assenza di complicanze, mentre per diverticolite si intende un processo infiammatorio a livello dei diverticoli. Dal punto di vista epidemiologico, con l’età l’incidenza di diverticolosi e diverticolite aumenta. La sede maggiormente predisposta alla formazione di diverticoli (piccole estroflessioni sacciformi) è il colon-retto, principalmente a livello dei punti di debolezza della parete intestinale, come ad esempio l'area localizzata tra la tenia mesenterica e quella anti-mesenterica.

7 di 10 Domande

Scenario clinico RTY42. State valutando un paziente con LLC. Nella leucemia linfatica cronica le gammaglobuline sono:







La risposta corretta è la C.
Nel processo diagnostico per la leucemia linfatica cronica (LLC), attraverso l’elettroforesi proteica e il dosaggio delle immunoglobuline, si riscontra solitamente una ipo-gamma-globulinemia, dovuta alla presenza di linfociti clonali non funzionali con un blocco dell’attività immunitaria. Tale leucemia è un disordine linfo-proliferativo caratterizzato dall’espansione monoclonale e dall’accumulo di linfociti maturi, ma funzionalmente incompetenti, nel sangue periferico, nel midollo osseo, negli organi linfatici secondari (linfonodi, milza e fegato) e più raramente negli organi extra-linfatici. Rappresenta circa il 20-30% di tutte le leucemie, con una incidenza maggiore nel sesso maschile (M/F 2:1) e nella razza bianca rispetto a quella afroamericana. I linfociti neoplastici sono cellule B-clonali, che si trovano in uno stadio differenziativo intermedio tra le cellule pre-B e B-mature, hanno ridotta o assente capacità di andare incontro all’apoptosi e, accumulandosi, determinano un lento ma progressivo aumento della linfocitosi, con conseguente ridotta produzione degli altri elementi figurati del sangue. 

8 di 10 Domande

Scenario clinico RRT43. State valutando un paziente che assume farmaci antiparkinsoniani. I farmaci antiparkinsoniani provocano i seguenti effetti collaterali, tranne:







La risposta corretta è la B.
La pollachiuria non è un effetto collaterale dei farmaci anti-parkinsoniani. In particolare, i farmaci utilizzati nella terapia del morbo di Parkinson sono:
•    la levodopa, che comporta complicanze di tipo motorio quali fluttuazioni motorie (acinesie di fine dose o discinesie), nausea, sonnolenza, vertigini, ipotensione, distonie, ansia, depressione, mal di testa, confusione, psicosi, deliri, positivizzazione del test di Coombs, colorazione brunastra della saliva e delle urine, alterazioni degli indici di funzionalità epatica, elevazione da lieve a moderata dei livelli di omocisteina sierica;
•    gli agonisti dopaminergici, che presentano come effetti avversi disturbi del comportamento, nausea, vomito, sonnolenza, ipotensione ortostatica, confusione, allucinazioni, edema periferico, costipazione, vertigine e diminuiscono la concentrazione di prolattina;
•    gli inibitori delle mono-aminossidasi B (MAO-B), quali selegilina e rasagilina, che possono determinare effetti collaterali, come ad esempio nausea, mal di testa, confusione, allucinazioni, cadute, insonnia e discinesia;
•    i farmaci anticolinergici, i cui effetti collaterali più frequenti sono sedazione, alterazioni del tono dell’umore, disturbi della memoria, confusione, allucinazioni, xerostomia, visione offuscata, stipsi, nausea, ritenzione urinaria, sudorazione, tachicardia, aumento della pressione intraoculare;
•    l’amantadina, i cui effetti collaterali più comuni sono ipotensione, allucinazioni, sedazione, xerostomia e raramente si può manifestare livedo reticularis;
•    gli inibitori della COMPT, come ad esempio tolcapone ed entecapone. In particolare, il primo ha effetti sia centrali che periferici, il secondo solo periferici. Fra gli effetti collaterali di tali farmaci ricordiamo: discinesie, nausea, confusione, diarrea, dolori addominali, ipotensione ortostatica, disturbi del sonno e colorazione rossastra delle urine.

9 di 10 Domande

Scenario clinico RRR44. Un paziente di 30 anni giunge all'osservazione neurologica per cefalea. Per la prima volta, la sintomatologia si è manifestata un anno fa. Il dolore era localizzato in regione orbitale e sovra-orbitale destra e perdurava fino a un massimo di tre ore. Si associava a iperemia congiuntivale, lacrimazione e edema palpebrale, tutti omolaterali. Gli episodi hanno continuato a presentarsi con frequenza quotidiana per circa un mese per poi cessare del tutto. Dopo diversi mesi, la cefalea si è ripresentata con caratteristiche invariate. La diagnosi più probabile é:







La risposta corretta è la A.
Il paziente presenta cefalea a grappolo, che causa un dolore lancinante monolaterale, a localizzazione peri-orbitaria o temporale, con sintomi autonomici omolaterali. Tali sintomi, quali congestione nasale, rinorrea, lacrimazione, arrossamento del volto, sindrome di Horner sono preponderanti e omolaterali rispetto la cefalea. Dal punto di vista clinico, spesso i sintomi si verificano ogni giorno alla stessa ora (spesso svegliando i pazienti durante il sonno). I pazienti risultano agitati e camminano senza tregua, a differenza di quelli con emicrania, che preferiscono stare in silenzio, al buio e sdraiati.

10 di 10 Domande

Una donna di 74 anni si reca presso l’ambulatorio di Neurologia per un deterioramento neurologico rapidamente progressivo. Mostra atassia progressiva, perdita della memoria a breve termine nelle ultime otto settimane e presenta movimenti distonici. Presenta ipertensione arteriosa ben controllata con l'indapamide. Mostra un punteggio di 17 al MMSE; inoltre, si riscontrano ipertono bilaterale, mioclono e iper-reflessia. Gli esami di laboratorio mostrano:
Hb    130 g/dl
GB    6.7 × 10^9/l
PLT    203 × 10^9/l
Na+    140 mmol/l
K+    4.5 mmol/l
Creatininemia    90 µmol/l
EEG    Complessi di onde periodiche
MRI    Iperintensità a livello del caudate e del putamen
Quale tra le seguenti è la diagnosi più probabile?







La risposta corretta è la E.
La diagnosi più probabile per la paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici e laboratoristi, è rappresentata dalla malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), la più frequente malattia da prioni. Il quadro clinico descritto nel caso clinico, caratterizzato da deterioramento neurologico rapidamente progressivo, mioclono, iper-reflessia, alterazioni dell’EEG e anomalie alla RM nel caudato e nel putamen, è coerente con la CJD sporadica, la forma più frequente di CJD (circa l’85% dei casi). Generalmente colpisce soggetti di età intorno ai 60 anni. La presenza di proteina 14-3-3 nel liquido cerebrospinale sosterrebbe questa diagnosi. Non esiste una terapia e il decesso generalmente sopraggiunge tra i 4 mesi e i 2 anni successivi alla diagnosi.

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