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Definizione
La Sarcoidosi è una patologia infiammatoria granulomatosa multisistemica ad eziologia sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di granulomi non caseosi in uno o più organi o tessuti.
I polmoni e il sistema linfatico sono gli organi colpiti il più delle volte, ma la Sarcoidosi può interessare qualsiasi organo e si caratterizza per un’ampia diversità di manifestazioni cliniche e radiologiche.
Epidemiologia
La Sarcoidosi si manifesta in tutte le aree geografiche del mondo, in tutte le età e razze.
Tuttavia sembra essere più frequente fra la 2° e 4° decade di vita, con una leggera predominanza nel sesso femminile, nella razza afro-americana e nei caucasici dell’Europa settentrionale ed è stato riportato un clustering familiare della Sarcoidosi che suggerisce una componente genetica.
Presentazione clinica
La presentazione clinica è variabile e la diagnosi è di solito fatta sulla combinazione di caratteristiche cliniche e radiologiche:
metà dei pazienti sono asintomatici;
il resto sviluppa malattie respiratorie (es. tosse e dispnea) o cutanee (es. eritema nodoso, lupus pernio, cicatrici, placche);
coinvolgimento delle ghiandole lacrimali e salivari è relativamente comune;
circa il 5% dei pazienti sviluppa la neurosarcoidosi.
Inoltre, i pazienti possono avere presentazioni sindromiche specifiche:
la sindrome di Löfgren: una presentazione acuta non comune ma specifica della sarcoidosi, solitamente autolimitante e con una prognosi migliore, che si presenta clinicamente con triade poliartrite acuta, Eritema Nodoso e adenopatia ilare e spesso causa febbre, malessere generale, uveite e talvolta interessamento parotideo;
sindrome di Heerfordt: una variante non comune della Sarcoidosi che si manifesta con gonfiore della ghiandola parotide, uveite anteriore, febbre cronica e meno frequentemente paralisi del nervo facciale.
Patologia
La Sarcoidosi è una malattia multisistemica ad eziologia sconosciuta, caratterizzata dalla formazione di granulomi infiammatori non caseosi nei tessuti colpiti.
Istologicamente, le lesioni mostrano caratteristicamente l’assenza di una componente necrotica, tranne in rari casi (la cosiddetta “granulomatosi sarcoidea necrotizzante”). I granulomi possono risolversi spontaneamente o progredire in fibrosi.
Si pensa che rappresenti un disordine della risposta immunitaria, in particolare dell’immunità cellulo-mediata.
Il genoma di microrganismi come il Mycobacterium e propionibacterium sono stati rilevati in alcune lesioni da sarcoidosi, sollevando la possibilità di un trigger infettivo.
Il clustering familiare riportato in alcuni casi e la presentazione nei gemelli monozigoti suggeriscono che la suscettibilità genetica può giocare un ruolo in tale malattia.
Caratteristiche radiologiche
RX
Oltre il 90% dei pazienti con Sarcoidosi presentano alterazioni toraciche della malattia, in genere visibili con RX del torace.
Alla Radiografia del torace si apprezzerà un ispessimento dell’interstizio polmonare più o meno accentuato con la presenza di uno slargamento ilare bilaterale indice di linfoadenomegalie ilari.
In effetti, lo “stadio” della Sarcoidosi viene ancora oggi convenzionalmente determinato proprio sulla base del RX:
stadio 0: RX negativo, ma evidenza di malattia con biopsia transbronchiale e/o localizzazioni extratoraciche (cute, occhi, ecc). E’ una evenienza rara;
stadio I: adenopatie toraciche isolate;
stadio II: adenopatie associate ad interstiziopatia polmonare;
stadio III: interstiziopatia polmonare senza adenopatie;
stadio IV: fibrosi.
Bisogna precisare che il concetto di questa classificazione, ovvero che la malattia proceda da uno stadio a quello successivo non è del tutto corretta, perché la Sarcoidosi può esordire in qualunque stadio; inoltre, un mezzo diagnostico sensibile come la HRCT (TC Torace ad alta risoluzione) può dimostrare la presenza di patologia polmonare anche nello stadio I o segni di attività persistente nello stadio IV.
Tale classificazione ha però un importante valore prognostico.
TC
La HRCT nella Sarcoidosi viene in genere eseguita:
in casi con presentazione clinico-radiografica atipica;
per caratterizzare meglio il quadro interstiziale e linfonodale ilo-mediastinico;
nel sospetto di complicanze;
per guidare la biopsia broncoscopica.
La HRCT è più sensibile e specifica del RX e può aiutare a stabilire l‘estensione (gravità) del danno parenchimale, l‘attività della malattia e l‘efficacia della terapia.
L’interstiziopatia sarcoidea, ben apprezzabile e caratterizzabile con l’HRCT, può avere vari aspetti, ma tipicamente si presenta con ispessimento reticolare o reticolo-micronodulare dell’interstizio polmonare prevalentemente in sede para-ilare, nei lobi superiori e dorsalmente.
I noduli sono in realtà aggregati di decine o centinaia di granulomi sarcoidei microscopici.
La HRCT è in grado di evidenziare la classica distribuzione “perilinfatica” delle lesioni, lungo i setti interlobulari, la pleura, a sede intrascissurale e lungo bronchi e vasi, cioè lungo le vie di drenaggio linfatico del polmone. Questo tipo di distribuzione è molto orientativo per la sarcoidosi, ma può essere riscontrato anche in altre malattie, come silicosi, linfangite carcinomatosa, amiloidosi: in questo caso la HRCT, consentendo di riconoscere il cosiddetto pattern di diffusione, indirizza verso la diagnosi corretta o, almeno, riduce notevolmente la gamma delle diagnosi differenziali possibili.
L’evoluzione fibrotica, quando si verifica, determina opacità retraenti grossolane, strie e reticoli predominanti in regione para-ilare ed ai lobi superiori, Bronchiectasie da trazione (fibrotica) ed enfisema para-cicatriziale.
La HRCT inoltre permette di apprezzare la presenza di linfoadenopatie ilari bilaterali simmetriche e di linfoadenopatie mediastiniche.
Quella di Sarcoidosi è una tipica diagnosi “integrata”, basata cioè sulla compatibilità delle evidenze cliniche, radiologiche e bioptiche e sulla esclusione di altre malattie granulomatose che potrebbero presentarsi in modo simile (principalmente infezioni come TBC, micobatteriosi atipiche, micosi).
Prognosi
Il coinvolgimento polmonare è responsabile della maggior parte della morbilità e della mortalità nei pazienti con sarcoidosi.
Il tasso di mortalità complessivo è di circa il 5.
La probabilità di risoluzione dipende dallo stadio della malattia al momento della presentazione:
stadio I: 60% di risoluzione spontanea entro 1-2 anni;
stadio II: 40% (richiedono cicli prolungati di terapia steroidea);
stadio III: 10% (richiedono cicli prolungati di terapia steroidea);
stadio IV: lesioni fibrotiche irreversibili.
Trattamento
Il trattamento è principalmente con l’uso giudizioso di corticosteroidi, per evitare gli effetti avversi dei farmaci.
Complicanze
Le complicanze dipendono dal modello sistemico di coinvolgimento della malattia. Poiché la Sarcoidosi polmonare è di gran lunga la manifestazione più comune, più frequenti saranno le complicanze toraciche, che includono:
aspergillomi, che possono essere complicati da emottisi.
Immagine 01
Immagine 01. RX torace mostrante minimo ispessimento dell’interstizio polmonare bilateralmente soprattutto a sede ilo-perilare ed ilo-basale, con associato slargamento ilare bilaterale da linfoadenopatia.
Immagine 02
Immagine 02.TC Torace mostrante ispessimento dell’interstizio polmonare bilateralmente soprattutto a destra, con pattern fibro-nodulare ed associate Bronchiectasie da trazione ed apprezzabilità di linfoAdenopatie mediastiniche ed ilari bilaterali.
