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La Sclerosi multipla (SM) è una malattia demielinizzante cronica che coinvolge il sistema nervoso centrale relativamente comune poiché è la seconda causa più frequente di danno neurologico nei giovani adulti, dopo il trauma.
Per definizione, la SM è una malattia disseminata nello spazio (lesioni multiple in diverse regioni del sistema nervoso) e nel tempo (le lesioni si verificano in tempi diversi).
Classificazione
La SM può presentarsi in diverse forme patologiche:
recidivante-remittente (più comune, 70% dei casi): nella quale periodi di riacutizzazione si alternano a periodi di remissione della malattia, durante i quali si verifica un recupero parziale o totale o i sintomi sono stabili; circa l’85% dei pazienti con SM recidivante-remittente alla fine entra in una fase progressiva secondaria;
primaria progressiva (10% dei casi): la malattia progredisce gradualmente, senza remissioni;possano esserci plateau temporanei durante i quali la malattia non progredisce;
secondaria progressiva: questa forma inizia con ricadute alternate a remissioni (forma recidivante-remittente), seguite dalla graduale progressione della malattia;
recidivante-progressiva: la malattia progredisce gradualmente, ma la progressione è interrotta da improvvise e chiare ricadute.
Clinica
Parestesie a uno o più arti, al tronco o a un emivolto;
deficit di forza;
disturbi visivi (ad esempio, la neurite ottica retrobulbare, diplopia dovuta a oftalmoplegia internucleare, scotomi).
Caratteristiche radiologiche
RM
La Risonanza Magnetica (RM) ha rivoluzionato la diagnosi e la sorveglianza dei pazienti affetti da SM ed è la metodica gold standard per determinare il modello della malattia e per valutare la risposta terapeutica.
Non si utilizzano altre tecniche diagnostiche, come ad esempio la TC, a causa del loro basso potere risolutivo rispetto all’indagine RM.
La diagnosi si effettua mediante il riconoscimento di placche di demielinizzazione, che possono originare ovunque nel sistema nervoso centrale (SNC) e sono tipicamente di forma ovoidale con distribuzione perivenulare. Tali placche si mostrano tipicamente iso-ipointensi in T1 (anche chiamati“buchi neri” o “black holes”), iperintense in T2 e FLAIR e con restrizione del segnale in DWI variabile (a seconda della fase di attività, restringono il segnale se sono di nuova insorgenza); le lesioni acute mostrano spesso edema perilesionale, iperintenso in T2.
Le lesioni attive e/o di nuova insorgenza, mostrano enhancement contrastografico dopo somministrazione di gadolinio, spesso incompleto alla periferia della lesione (segno dell’anello aperto).
Le placche disposte in modo centrifugo lungo il decorso delle venule midollari e disposte perpendicolarmente ai ventricoli laterali, sono tipicamente chiamate dita di Dawson (o Dawson’s fingers).
Alla spettroscopia RM, generalmente, i livelli di NAA (N-acetil-aspartato) diminuiscono nelle placche, mentre i livelli di colina e lattato risultano aumentati nella fase patologica acuta.
Diagnosi
Criteri di McDonald 2017
La diagnosi di SM si basa sui criteri di McDonald, che prendono in considerazione dati clinici, radiologici e di laboratorio. Sono stati originariamente introdotti nel 2001 e rivisti più volte; qui riportiamo l’ultima versione, del 2017.
Il criterio di disseminazione nello spazio richiede la comparsa di ≥1 lesioni iperintense in T2 (con asse lungo≥ 3 mm), sintomatiche e/o asintomatiche, in due o più delle quattro sedi seguenticaratteristiche di SM:
periventricolare (≥1 lesione, a meno che il paziente non abbia più di 50 anni, nel qual caso si consiglia di ricercare un numero maggiore di lesioni);
corticale o iuxtacorticale (≥1 lesione);
sottotentoriale (≥1 lesione);
midollo spinale (≥1 lesione).
La diffusione nel tempo può essere stabilita in due modi:
comparsa di una nuova lesione iperintensa in T2 o captante il gadolinio rispetto a una precedente indagine RM (indipendentemente dalla tempistica);
presenza simultanea di una lesione captante il gadolinio e di una lesione iperintensa in T2 in una qualsiasi indagine RM.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale include quasi tutte le altre malattie demielinizzanti, come:
le infezioni fungine del SNC (es. Cryptococcus neoformans), più comune nei pazienti immunocompromessi;
mucopolisaccaridosi;
malattia di Marchiafava-Bignami (per le lesioni del corpo calloso);
sindrome di Susac.
Immagine 01
Immagine 01. RM encefalo, sequenza Flair, mostrante lesioni iperintense nella sostanza bianca a sede periventricolare, compatibili con lesioni da SM.
Immagine 02
Immagine 02. RM rachide e midollo spinale dopo somministrazione di gadolinio, mostrante lesioni iperintense a sede intramidollare, compatibili con lesioni da SM in fase attiva.
Immagine 03
Immagine 03. RM encefalo, sequenza T1, mostrante lesioni ipointense (black holes) nella sostanza bianca a sede periventricolare, compatibili con lesioni da SM.
