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1 di 3 Domande

Il pedigree mostrato si riferisce a una malattia ereditata in modo autosomico recessivo.
Qual è la possibilità che l'individuo "A" abbia almeno una copia del gene anormale?

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La risposta corretta è la E.

La malattia mostra un modello di ereditarietà autosomica recessiva.

Un individuo affetto, per avere un figlio con la malattia, deve avere un partner portatore.

Quando la madre √® affetta, trasmetter√† almeno una copia del gene malato alla progenie. Quindi, tutti i bambini avranno almeno una copia del gene anormale e di questi il ‚Äč‚Äč50% avr√† effettivamente la malattia (cio√® avr√† entrambe le copie del gene autosomico recessivo).


2 di 3 Domande

Marco è un ragazzo di 34 anni che presenta dolore toracico da circa 2 ore. All’ammissione in PS vengono effettuati i seguenti esami:
esami ematochimici, ECG ed angiografia.
Le indagini biochimiche rivelano:
Colesterolo 4,5 mmol / L (<5.2)                           
Trigliceridi 2,0 mmol / L (0,45-1,69)                           
Glicemia a digiuno 4,2 mmol / L (3,0-6,0)                           
ESR 10 mm / h (0-15)                           
PCR 4,5 mg / L (<10)                           
Troponina T Elevata            
L‚ÄôECG che mostra una diffusa depressione del segmento ST e l‚Äôesame angiografico √® riportato nella seguente immagine. Qual √® la diagnosi pi√Ļ probabile tra le opzioni elencate?

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La risposta corretta è la C.

Il paziente presenta una sindrome coronarica acuta precoce, vista la sua et√†. Tuttavia, il suo profilo lipidico √® del tutto normale, cos√¨ come la glicemia e gli indici infiammatori scartando l‚Äôipotesi di qualsiasi processo su base infiammatoria.

L’angiografia coronarica mostra degli aneurismi che, insieme al quadro clinico del paziente, sembrerebbero tipici della malattia di Kawasaki.

Si tratta di una malattia febbrile dell’infanzia che provoca l’infiammazione delle mucose con un’eruzione cutanea desquamativa.

La condizione √® spesso auto-limitante, ma √® importante che non venga misconosciuta in quanto potrebbe provocare un’infiammazione delle arterie coronarie con conseguente formazione di aneurismi (25% dei casi)la cui comparsa pu√≤ essere anche pi√Ļ tardiva rispetto all‚Äôesordio della malattia stessa.

La malattia coronarica può essere prevenuta con un trattamento che include farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e infusione di gammaglobuline.


3 di 3 Domande

Una donna di 42 anni si reca al Pronto Soccorso dopo un episodio di dispnea nel corso della nottata che la costringe a fermarsi nelle sue attività. Inoltre, riferisce un peggioramento delle sue capacità motorie nelle ultime due settimane, in particolare con difficoltà a salire le scale a causa di una pressante sensazione di dispnea. Otto giorni prima si è recata dal suo medico curante per il presentarsi di un episodio di palpitazioni ad insorgenza improvvisa e risoluzione spontanea. Il medico del PS esegue un’ecocardiografia i cui risultati sono mostrati nell'immagine (immagini dell'ecocardiografia transtoracica ottenuta in telesistole). Pannello A: Immagine in scala di grigi (modalità B). Pannello B: Immagine color-Doppler della stessa vista nel pannello A. VI: ventricolo sinistro; AI: atrio sinistro; Ao: Aorta. L'opzione terapeutica che risolverebbe il problema di questa paziente è:

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La risposta corretta è la C.
Per la paziente del caso clinico, in base ai reperti anamnestico-clinico e all‚Äôecocardiogramma transtoracico, l‚Äôopzione terapeutica che potrebbe risolvere lo stato clinico √® rappresentata dalla sostituzione o la riparazione della valvola mitrale: infatti, l‚Äôecocardiogramma transtoracico con finestra a tre camere apicali del caso mostra un evidente getto sistolico dal ventricolo sinistro all‚Äôatrio sinistro, compatibile con insufficienza mitralica. ‚Äč‚Äč‚Äč‚Äč‚Äč‚Äč‚Äč

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