La risposta corretta è la A.
La sindrome di rendu- osler-weber, nota anche come teleangectasia emorragica ereditaria, è una patologia autosomica dominante, caratterizzata da malformazioni vascolari, in cui le lesioni vascolari quali teleangectasia, malformazione artero- venose ed aneurismi, sono diffuse in tutto il corpo, in particolare nei polmoni, nel cervello e nel tratto gastrointestinale. Più dell’80% dei pazienti presenta mutazioni nel gene dell’endoglina (ENG), che codifica un recettore per i fattori di crescita trasformanti beta-1 (TGF-β1) e TGF-β3, o nel gene MADH4, che codifica per SMAD4, una proteina attiva nel percorso di segnalazione del TGF-β. Questa paziente presenta delle lesioni in corrispondenza della mucosa orale come mostrato nell’immagine ed una congiuntiva pallida suggerendo una condizione di anemia. La spiegazione più probabile dei suoi sintomi e che lei presenti delle teleangectasie mucose in corrispondenza del tratto gastrointestinale che hanno incominciato a sanguinare e che l’hanno resa anemica, spiegando così la sintomatologia che presenta da circa un anno.
La risposta B non è corretta.
Gli aneurismi sono dilatazioni focali delle arterie. Fattori di rischio per la loro formazione sono: l’arteriosclerosi, l’ipertensione, connettivopatie ereditarie (p.es., sindrome di Ehlers-Danlos, pseudoxantoma elastico, sindrome autosomica dominante del rene policistico). Gli aneurismi cerebrali sono di solito < 2,5 cm di diametro e sacciforme (non circonferenziali); a volte hanno una o più piccole estroflessioni, a parete sottile (aneurisma a bacche). La maggior parte degli aneurismi si presenta lungo il decorso delle arterie cerebrali media o anteriore o lungo i rami comunicanti del poligono di Willis, in particolare a livello delle biforcazioni arteriose. Molti aneurismi sono asintomatici, ma alcuni causano una sintomatologia comprimendo le strutture adiacenti: paralisi oculare, diplopia, strabismo e dolore orbitario indicano una compressione del 3o, 4o, 5o o del 6o nervo cranico. Un calo del visus e un deficit bitemporale del campo visivo possono indicare una compressione del chiasma ottico. Gli aneurismi possono sanguinare nello spazio subaracnoideo, causando un’emorragia subaracnoidea. Prima della rottura, a volte gli aneurismi causano mal di testa sentinella (aura) a causa della dolorosa espansione dell’aneurisma o al sangue che si versa nello spazio subaracnoideo. La reale rottura provoca un improvviso mal di testa grave chiamato mal di testa a rombo di tuono. Anche se questa paziente dovesse presentare delle malformazioni arterovenose intracraniche e/o degli aneurismi cerebrali, è poco probabile che queste alterazioni possono essere responsabili della sua stanchezza cronica e della dispnea che lamenta.
La risposta C non è corretta.
La broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) consiste in una limitazione al flusso aereo parzialmente reversibile causata da una risposta infiammatoria a tossine inalatorie, spesso il fumo di sigaretta e comprende la bronchite cronica ostruttiva (clinicamente definita) e l’enfisema (patologicamente o radiologicamente definito). La carenza di α1-antitripsina e una serie di esposizioni professionali sono cause più comuni, nei non fumatori. La sintomatologia è caratterizzata da tosse produttiva e dispnea che si sviluppano nel corso degli anni; i segni più comuni comprendono riduzione del murmure vescicolare, prolungata fase espiratoria della respirazione e respiro sibilante. Le forme gravi possono essere complicate da perdita di peso, pneumotorace, frequenti episodi di scompenso acuto sistemico, insufficienza cardiaca destra e insufficienza respiratoria acuta o cronica. Anche se la BPCO può determinare un facile affaticamento ed una dispnea da sforzo, questa paziente non ha una storia pregressa di patologie respiratorie nè ha mai fumato, ed inoltre l’esame obiettivo è molto più indicativo di una condizione di anemia, che di una condizione di pertinenza pneumologica.
La risposta D non è corretta.
Anche se eventi stressanti come la recente morte di una persona cara possono portare a depressione, questa paziente sta lamentando solo una ridotta tolleranza all’esercizio fisico ed il fatto che comunque mangia regolarmente e dorme bene tende a non far pensare che la depressione sia la causa dei suoi sintomi; inoltre l’esame obiettivo è suggestivo per una condizione di anemia.
La risposta E non è corretta.
La coronaropatia consiste nella compromissione del flusso ematico attraverso le arterie coronarie, di solito a causa di ateromi ed è la principale causa di morte in entrambi i sessi, rappresentando circa un terzo di tutte le morti. Le presentazioni cliniche comprendono l’ischemia silente, l’angina pectoris, le sindromi coronariche acute (angina instabile, infarto del miocardio) e la morte cardiaca improvvisa. La diagnosi viene posta sulla base dei sintomi, dell’ECG, dei test provocativi e, talvolta, della coronarografia. La prevenzione consiste nel modificare i fattori di rischio reversibili (p.es., ipercolesterolemia, ipertensione, sedentarietà, obesità e fumo). Sebbene le malattie coronariche possono determinare un facile affaticamento ed una dispnea sotto sforzo, questa paziente non ha un anamnesi positiva per patologie cardiache e l’esame obiettivo è più suggestivo per una condizione di anemia che per una patologia di pertinenza cardiologica.
