La risposta corretta è la A.
La dermatomiosite (DM) è una miopatia infiammatoria autoimmune e si differenzia dal polimiosite sulla base dei risultati tipici cutanei. La DM insorge a tutte le età, anche se si osservano due picchi di frequenza: nel bambino tra i 5 e i 15 anni, quando compare una dermatomiosite isolata, e nell’adulto, dopo i 40 anni. Il sospetto nasce nei pazienti con progressiva debolezza muscolare, in particolare quando riguarda la muscolatura prossimale. Le lamentele di debolezza muscolare comprendono tipicamente difficoltà ad alzarsi da una sedia e difficoltà a salire le scale. Le tipiche manifestazioni cutanee della dermatomiosite sono: il rash eliotropo (come si vede in questo paziente), le papule di Gottron, eruzione cutanea in una distribuzione a mantellina ed eritroderma generalizzato; inoltre possiamo avere debolezza muscolare, infiammazione dei muscoli faringei, con disturbi della deglutizione, che giustificano il ricovero urgente presso strutture specializzate. Altri sintomi clinici (artralgie, palpitazioni) sono più rari. I livelli sierici di CPK e aldolasi di solito sono elevati e correlano con la gravità della malattia, ma possono sottostimare il grado di disfunzione muscolare. Gli anticorpi anti-Jo1 sono gli autoanticorpi specifici più comuni nella diagnosi di miosite. Il passo successivo nella gestione dovrebbe essere un elettromiografia, al fine anche di escludere altre cause di debolezza muscolare. L’ EMG rivelerà una maggiore irritabilità della membrana muscolare, mostrando una triade di alterazioni classiche, che comprendono: 1) una maggiore attività inserzionale con fibrillazioni spontanee, 2) bassa ampiezza dei picchi e 3) potenziali polifasici motori di breve durata con scariche ripetitive complesse. Inoltre, talvolta si possono appezzare anche potenziali d’azione ad alta frequenza. All’inizio dello sviluppo della miopatia v’è anche un reclutamento precoce di più unità motorie, che si traduce in un aumento del numero di unità motorie che scaricano rapidamente al fine di produrre un basso livello di contrazione. E’ importante notare che se i pazienti hanno alterazioni cutanee tipiche della dermatomiosite, una biopsia della cute è indispensabile oltre che sufficiente per fare la diagnosi.
La risposta B non è corretta.
La ciclosporina è un farmaco immunosoppressore che agisce deprimendo l’attività del sistema immunitario, sistema deputato a difendere l’organismo da tutto ciò che gli è estraneo, inibisce la produzione di IL-2 e la stimolazione dei linfociti T. E’ un farmaco impiegato per prevenire le reazioni di rigetto da trapianto d’organo, ma può essere usato anche nel trattamento di altre malattie (es. psoriasi, uveite, sindrome nefrosica e dermatomiosite), ma non rappresenta il passo successivo più appropriato in tale caso, perché una diagnosi definitiva deve essere fatta tramite l’esame bioptico cutaneo o muscolare.
La risposta C non è corretta.
Il prednisone Il prednisone è un corticosteroide sintetico esso ed agisce come immunosoppressore, andando a bloccare l’azione degli anticorpi incontrollati del nostro sistema immunitario. Esso pertanto rappresenta il farmaco iniziale di scelta per il trattamento della dermatomiosite, ma la diagnosi deve prima essere confermata, quindi non è la risposta corretta. La terapia con steroidi migliora la forza e preserva la funzione muscolare. I pazienti che rispondono agli steroidi mostrano normalizzazione dei livelli degli enzimi muscoli già 4 – 6 settimane dopo l’inizio della terapia.
La risposta D non è corretta.
La plasmaferesi (scambi plasmatici) terapeutica rimuove i componenti plasmatiche dal sangue. Un separatore cellulare estrae il plasma del paziente e restituisce eritrociti e piastrine nel plasma oppure in un liquido che sostituisce il plasma. Per essere di beneficio, la plasmaferesi (scambi plasmatici) deve essere utilizzata per malattie in cui il plasma contiene una sostanza patogena nota e la plasmaferesi deve rimuovere questa sostanza più rapidamente che il corpo la produca. Per esempio, nelle patologie autoimmuni rapidamente progressive, può essere usata per rimuovere le componenti plasmatiche dannose esistenti (p.es., crioglobuline, anticorpi anti-membrana basale glomerulare). La plasmaferesi pertanto è stata utilizzata nei casi di pericolo di vita nei pazienti con dermatomiosite/polimiosite per i quali tutte le altre opzioni di trattamento hanno fallito. Questo paziente è però stabile.
La risposta E non è corretta.
Una biopsia muscolare fornisce una diagnosi definitiva e certa, tuttavia l’EMG viene di solito fatta prima per meglio caratterizzare e differenziare la debolezza muscolare.