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1 di 3 Domande

Analizzando l’ECG riportata, quale diagnosi potresti effettuare:

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La risposta corretta è la A.

Evidente una deviazione assiale destra, nel quadro ECG allegato al caso.


2 di 3 Domande

Un uomo di mezz’età viene portato al PS degli Ospedali Riuniti di Ancona, perché presenta febbre, stato confusionale e dispnea grave da 8 ore; inoltre, mostra da circa 2 settimane una cellulite a carico degli arti inferiori. Il paziente viene intubato in emergenza e ricoverato in terapia intensiva. All’esame obiettivo vengono rilevati i seguenti parametri: temperatura di 39.5°C, pressione arteriosa di 85/45 mmHg, frequenza cardiaca di 115 bpm e saturazione arteriosa di ossigeno al 90% con somministrazione di ossigeno al 100% mediante ventilatore. Il paziente non presenta turgore giugulare, né crepitii basali all’auscultazione del torace o edemi declivi. L’obiettività cardiologica mostra toni validi in successione ritmica. Il medico della terapia intensiva richiede un emocromo, che mostra i seguenti parametri: Hb 12.6 g / dl, globuli bianchi 18.500/mm3, Piastrine 221.000/mm3. L’ECG eseguito non presenta alterazione di rilievo (si allega il referto della lastra del torace). Quale dei seguenti parametri ha probabilmente il paziente?

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La risposta corretta è la E.

In base ai reperti clinico-anamnestici e alla RX del torace, il paziente del caso clinico presenta probabilmente un rapporto PaO2/FiO2 inferiore a 200 mmHg, un quadro suggestivo di ARDS moderata, malattia acuta polmonare con grave ipossiemia refrattaria all’ossigenoterapia, che necessita di ventilazione assistita. È innescata dal danno della barriera alveolo–capillare. I sintomi e segni dell’ARDS sono dispnea ingravescente di improvvisa insorgenza, crepitii diffusi bilateralmente da edema polmonare non cardiogeno, fino alla comparsa di insufficienza respiratoria. Secondo la definizione di Berlino 2012, tale patologia possiede le seguenti caratteristiche:

– inizio entro una settimana dall’insulto clinico acuto, sintomi respiratori nuovi o in peggioramento;

– opacitĂ  bilaterali, non spiegabili completamente con versamento, atelettasia lobare/polmonare o noduli;

-insufficienza respiratoria non spiegabile completamente con insufficienza cardiaca o sovraccarico di liquidi. È richiesta una valutazione obiettiva (per esempio, ecocardiogramma) per escludere l’edema idrostatico, se non sono presenti fattori di rischio;

-in base al valore di PaO2/FIO2 (che deve essere valutato con PEEP o CPAP maggiore o uguale a 5), è possibile distinguere:

-l’ARDS lieve, con un rapporto PaO2/FiO2 ≤ 300 mmHg, ma superiore a 200;

-l’ARDS moderata, con un rapporto PaO2/FiO2 ≤ 200 mmHg, ma superiore a 100 mmHg;

-l’ARDS grave, con un rapporto PaO2/FiO2 ≤ 100 mmHg.

Inoltre, il riscontro di un rapporto PaO2/FiO2 ≤ 200 rappresenta un’alterazione più specifica di ARDS, rispetto al riscontro di un aumento di PVC (pressione venosa centrale). Infatti, una PVC aumentata è aspecifica, potendosi ritrovare in numerose patologie: scompenso cardiaco destro, aumento della pressione intratoracica, ipertensione polmonare, ipervolemia e ARDS stessa (risposta C errata). Infine, l’endocardite infettiva, un’infezione dell’endocardio, non rappresenta una diagnosi compatibile con il caso clinico (risposta D errata).

 


3 di 3 Domande

Paola, 8 anni, si presenta dal suo pediatra, la Dott.ssa Fiore, perché sua madre ha notato “diversi cambiamenti fisici”. La bambina nega cefalea, vomito o disturbi della vista. Per quanto riguarda l’anamnesi patologica remota risulta significativa per due fratture ossee all’età di 6 e 7 anni. La storia familiare è irrilevante. All’esame obiettivo si osservano una macchia caffè-latte dai contorni irregolari a livello della parte posteriore del collo e una molto vicina al gluteo destro. Inoltre, presenta una facies “a luna piena”, un livido a livello del braccio destro e un innalzamento delle mammelle con presenza di bottone mammario ed allargamento delle areole. Infine, mostra peli pubici ispidi a livello delle labbra e della sinfisi pubica. L’esame della vista è normale.
Quale è la diagnosi piÚ probabile?

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La risposta corretta è la E.

La paziente mostra la sindrome di McCune-Albright. Una semplice regola mnemonica per ricordare questa patologia è quella delle 3p: pubertà precoce (PP), pigmentazione (macchie caffelatte) e displasia fibrosa poliostotica. Dal punto di vista epidemiologico è una sindrome rara con una prevalenza stimata tra 1/100.000 e 1/1.000.000; è responsabile del 5% dei casi di pubertà precoce femminile. Dal punto di vista eziologico è causata dalla mutazione del gene GNAS, cioè della proteina che regola l’AMP ciclico, Gs-alfa.

Dal punto di vista clinico la displasia fibrosa delle ossa (DF) può interessare sedi scheletriche uniche o multiple, determinando una andatura zoppicante con dolore o senza dolore; a volte, è possibile riscontrare fratture patologiche. Vi possono essere anche difetti cranio-facciali associati (disturbo progressivo della visione, alterazioni importanti del viso).

La PP può determinare spotting vaginale, sviluppo precoce delle mammelle nelle ragazze, ingrossamento dei testicoli nei ragazzi.

Questa patologia può essere associata anche ad altre endocrinopatie da iperfunzione (ipertiroidismo, adenomi ipofisari PRL o GH secernenti).

Fonte Immagine:

Fonte: Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008; 3:12. doi:10.1186/1750-1172-3-12. Dumitrescu, Claudia E, and Michael T Collins. “McCune-Albright Syndrome.” Orphanet Journal of Rare Diseases 3 (2008): 12. PMC. Web. 13 Jan. 2018. Dumitrescu, C. E., & Collins, M. T. (2008). McCune-Albright syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases3, 12. http://doi.org/10.1186/1750-1172-3-12


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