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1 di 3 Domande

L’immagine seguente mostra l’esame del fondo oculare di Virgilio, un bimbo di 13 anni. Quale dei seguenti segni fisici è probabile che presenti questo paziente?

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La risposta corretta è la B.

In base ai reperti clinico-anamnestici e all’esame del fundus oculi, il paziente presenta verosimilmente albinismo, un difetto ereditario della sintesi di melanina, responsabile di ipopigmentazione diffusa della cute, dei capelli e degli occhi. L’interessamento oculare causa strabismo, nistagmo, fotosensibilità diminuzione del visus, pigmentazione retinica e visualizzazione chiara di tutti i vasi sanguigni all’esame del fundus oculi. In particolare, l’albinismo oculo-cutaneo comprende un gruppo di rari disordini genetici della biosintesi della melanina ereditata. Sono stati riconosciuti sette tipi di OCA causati da mutazioni in diversi geni; tutti condividono una ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. Tali forme di albinismo sono associate con una riduzione della melanina all’interno dell’iride e della retina e con un’alterazione delle fibre del nervo ottico durante lo sviluppo (risposte A, C, D ed E errate).


2 di 3 Domande

Una donna di 30 anni che si rivolge al suo medico di base a causa della presenza negli ultimi mesi di sanguinamenti rettali intermittente e dolore addominale soprattutto nei quadranti inferiori dell’addome. La dottoressa le prescrive un esame radiologico, mostrato di seguito. Quale è la diagnosi?

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La risposta corretta è la B.

In base alla storia clinica della paziente del caso, con sanguinamenti rettali intermittenti e dolore addominale soprattutto nei quadranti inferiori dell’addome e l’esame radiografico positivo, il sospetto diagnostico è rappresentato dall’endometriosi: infatti, tale patologia è responsabile dell’aspetto crenulato sulla superficie inferiore del colon sigmoideo all’RX, che causa sanguinamenti rettali ciclici. È definita come la presenza di tessuto endometriale funzionante impiantato in posizione ectopica. I sintomi dipendono dalla sede degli impianti e possono comprendere dismenorrea, dispareunia, infertilità, disuria e dolore durante la defecazione. L’endometriosi è generalmente limitata alle superfici peritoneali o sierose degli organi pelvici, comunemente le ovaie, i legamenti larghi dell’utero, il cavo del Douglas e i legamenti uterosacrali. Localizzazioni meno frequenti includono la superficie sierosa dell’intestino, le tube di Falloppio, gli ureteri, la vescica, il tenue, il crasso, la vagina, la cervice uterina, le cicatrici chirurgiche, il polmone, le pleure o il pericardio. All’opposto, in base ai reperti clinico-anamnestici e all’RX, la paziente non presenta verosimilmente malattia diverticolare, lipomatosi pelvica, carcinoma rettale e polipo rettale (risposte A, C, D ed E errate).


3 di 3 Domande

Eva, una ragazza di 33 anni, si reca dal suo medico di base lamentando da circa sei mesi la presenza di palpitazioni e sudorazione eccessiva. Riferisce anche una importante perdita di peso. L’immagine seguente mostra l’aspetto del suo volto. Quale dei seguenti disturbi è più probabile che sia associato alla malattia da cui sospetti sia affetta ?

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La risposta corretta è la E.

La presenza di gozzo e di edema periorbitale, insieme alla sintomatologia descritta dalla paziente, pongono il sospetto diagnostico di malattia di Graves.

La malattia di Graves è una sindrome che può essere caratterizzata da ipertiroidismo, gozzo, orbitopatia e, occasionalmente, dermopatia denominata mixedema pretibiale.

L’ipertiroidismo è la caratteristica più comune della malattia di Graves, che colpisce quasi tutti i pazienti, ed è causata da autoanticorpi verso il recettore della tireotropina (TRAb) che attivano il recettore, stimolando così la sintesi e la secrezione degli ormoni tiroidei e la crescita della tiroide stessa con conseguente gozzo diffuso.

In circa il 7% dei casi la malattia di Graves si associa ad altre patologie autoimmuni come la vitiligine.

 


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