La risposta corretta è la A.
La paziente del caso è affetta dalla sindrome di Rendu-Osler-Weber (o teleangectasia emorragica ereditaria), una patologia autosomica dominante, caratterizzata da malformazioni vascolari, in cui le lesioni vascolari quali teleangectasia, malformazione artero-venose ed aneurismi sono diffuse in tutto il corpo, in particolare nei polmoni, nel cervello e nel tratto gastrointestinale.
Più dell’80% dei pazienti presenta mutazioni nel gene dell’endoglina (ENG), che codifica un recettore per i fattori di crescita trasformanti beta-1 (TGF-β1) e TGF-β3, o nel gene MADH4, che codifica per SMAD4, una proteina attiva nel percorso di segnalazione del TGF-β. Questa paziente presenta delle lesioni in corrispondenza della mucosa orale (come mostrato nell’immagine) ed una congiuntiva pallida, suggerendo una condizione di anemia. La spiegazione più probabile dei suoi sintomi è che la paziente presenti delle teleangectasie mucose in corrispondenza del tratto gastrointestinale, che hanno incominciato a sanguinare e che l’hanno resa anemica, spiegando così la sintomatologia mostrata da circa un anno.
La risposta B non è corretta.
Gli aneurismi sono dilatazioni circoscritte delle arterie, che insorgono più frequentemente in soggetti affetti da ipertensione arteriosa, arteriosclerosi e patologie ereditarie del connettivo.
Quando interessano vasi intracranici si localizzano principalmente sull’arteria cerebrale media o anteriore o a livello delle biforcazioni dei rami comunicanti del poligono di Willis.
Sono in genere asintomatici, talvolta l’estroflessione arteriosa comprime strutture nervose, provocando diplopia, dolore orbitario e strabismo.
La rottura di un aneurisma consegue in un’emorragia subaracnoidea ed è spesso preceduta da una forte cefalea (detta “a
rombo di tuono”).
Anche se questa paziente dovesse presentare delle malformazioni artero-venose intracraniche e/o degli aneurismi cerebrali, è poco probabile che queste alterazioni possano essere responsabili della sua stanchezza cronica e della dispnea che lamenta.
La risposta C non è corretta.
Con broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) si intende un quadro patologico in cui il flusso aereo viene compromesso; comprende la bronchite cronica ostruttiva e l’enfisema.
È spesso correlata all’esposizione professionale e al fumo di sigaretta; può insorgere in soggetti con carenza di α1-antitripsina.
Lo sviluppo della BPCO avviene nel corso del tempo e, quando conclamata, i soggetti affetti presentano respiro sibilante, prolungamento della fase espiratoria ed attenuazione del murmure vescicolare.
Anche se la BPCO può determinare un facile affaticamento ed una dispnea da sforzo, questa paziente non ha una storia pregressa di patologie respiratorie, né ha mai fumato. Inoltre, l’esame obiettivo è molto più indicativo di una condizione di anemia che di una condizione di pertinenza pneumologica.
La risposta D non è corretta.
Anche se eventi stressanti come la recente morte di una persona cara possono portare a depressione, questa paziente sta lamentando solo una ridotta tolleranza all’esercizio fisico ed il fatto che comunque mangia regolarmente e dorme bene tende a non far pensare che la depressione sia la causa dei suoi sintomi; inoltre, l’esame obiettivo è suggestivo per una condizione di anemia.
La risposta E non è corretta.
La malattia coronarica è un disturbo, in cui il flusso coronarico risulta compromesso, spesso a causa di placche ateromasiche nel lume coronarico. Gli eventi ischemici determinati dalla compromissione del flusso coronarico possono essere silenti o dar luogo ad angina fino all’infarto del miocardio. La diagnosi si effettua sullo studio dei tracciati elettrocardiografici, test provocativi e talvolta per mezzo di coronarografia. Sebbene le malattie coronariche possono determinare un facile affaticamento ed una dispnea sotto sforzo, questa paziente non ha un’anamnesi positiva per patologie cardiache, inoltre, l’esame obiettivo è più suggestivo per una condizione di anemia che per una patologia di pertinenza cardiologica.
