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1 di 3 Domande

La signora Furla, una donna di 60 anni, si reca dal medico curante, il Dott. Ponzi, lamentando gonfiore a livello della gola e difficoltà nella deglutizione. In seguito alla visita effettuata dal Dott. Ponzi, viene richiesto alla paziente di sottoporsi ad una TC del collo-torace (mostrata in foto). Quale tra le seguenti è la diagnosi corretta?

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La risposta corretta è la C.

Il gozzo è l’aumento di volume della tiroide. Può essere:

– diffuso, se aumenta tutta la tiroide;

– uninodulare, se è prevalente un solo nodulo;

– multonodulare, quando sono presenti più noduli alla palpazione.

È una patologia di tutto l’organo tiroide che si esprime in maniera eterogenea proprio perché partiamo da un tessuto che è eterogeneo.

Quando parliamo di gozzo intendiamo il gozzo eutiroideo non tossico, ovvero un gozzo che  non altera la funzione tiroidea (e questo accade nel 90% dei casi di gozzo), che si palesa come meccanismo compensatorio a scapito di un aumento di volume; è una tumefazione tiroidea non riferibile a processi flogistici o neoplastici e non è accompagnato né da ipotiroidismo né da ipertiroidismo. Si può classificare come:

– gozzo endemico, generato da fattori ambientali come la carenza di iodio;

– gozzo familiare, causato da fattori genetici;

– gozzo sporadico, che si pone a metà, riguardo i fattori che lo determinano, rispetto ai due precedenti.

Il primo esame da effettuare sarebbe un’ecografia, che permette di esplorare bene la tiroide che in caso di gozzo si presenta ingrossata, e solo in un secondo tempo o per un’adeguata diagnosi differenziale o al fine di stabilire l’estensione del gozzo ed il rapporto con le strutture limitrofe, sarebbe utile necessario praticare una TC.

Nella TC del caso presentato si apprezza una tiroide di volume marcatamente aumentata,  a densità disomogenea per la presenza anche di calcificazioni contestuali, che si estende nel mediastino e determina compressione della vena cava superiore, dislocazione della trachea e lieve compressione del lume esofageo.

 


2 di 3 Domande

Un ragazzo di 20 anni presenta il seguente ECG.
Quale ulteriore esame diagnostico bisognerebbe richiedere in questo caso?

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La risposta esatta è la A.

L’Ecg del nostro paziente mostra un ritmo sinusale, alterazioni diffuse della ripolarizzazione ventricolare con onda T negativa da V1 a V5 , una R alta in V1 ed un asse spostato a destra. Le derivazioni da V1 a V6, chiamate derivazioni precordiali, esprimono l’attività elettrica del cuore sul piano orizzontale, e in particolar modo: V1-V2 esplorano il setto interventricolare, V3-V4 esprimono la parete anteriore del ventricolo sinistro, V5 e V6 la parete laterale del ventricolo sinistro. L’onda P indica la depolarizzazione atriale, il complesso QRS e l’onda T indicano rispettivamente la depolarizzazione e la ripolarizzazione ventricolare, mentre la ripolarizzazione atriale non è visibile poiché avviane durante la depolarizzazione ventricolare. In età giovanile, successivamente alla pubertà, il vettore di ripolarizzazione ventricolare è tale da rendere le T positive in tutte le derivazioni precordiali, ad eccezione di V1 e raramente di V2. In casi eccezionali, la negatività della T può coinvolgere anche V3 e V4 (cosiddetta onda T giovanile). In linea di massima, tuttavia, dopo la pubertà la presenza delle onde T invertite (soprattutto le onde T≥ 2 mm), nelle derivazioni (in due o più derivazioni contigue) che esplorano il ventricolo destro, può essere espressione di una cardiopatia congenita con sovraccarico di pressione o di volume a livello del ventricolo destro (cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro), oppure, sebbene più raramente, di una patologia ereditaria dei canali del sodio o del potassio.

I reperti riscontrati al tracciato elettrocardiografico potrebbero indicare una ipertrofia ventricolare destra con caratteristiche aritmogene.

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una cardiomiopatia spesso familiare, con trasmissione variabile ma più frequentemente autosomica dominante, che coinvolge prevalentemente, ma non esclusivamente, il ventricolo destro. La mutazione genica responsabile, e riscontrata nel 10-20% dei casi, è quella a carico di geni che codificano per varie proteine del desmosoma. Dal punto di vista istologico si assiste ad una progressiva sostituzione del miocardio con tessuto fibroadiposo; questa sostituzione genera aree di discinesia e dilatazione, localizzate in particolar modo a livello del tratto di afflusso, di efflusso e dell’apice del ventricolo destro (area nota come triangolo della displasia) ma anche coinvolgenti tutta la parete ventricolare destra o con estensione a quella ventricolare sinistra. Questa patologia, date le profonde alterazioni morfologiche e funzionali arrecate, è causa frequente di aritmie ventricolari e morte improvvisa, soprattutto in età giovanile, durante o subito dopo l’attività fisica.

Per questo motivo, in presenza di un ECG di questo tipo è indicata l’esecuzione  di un ecocardiogramma così da portare alla luce eventuali alterazioni cardiache strutturali. L’ecocardiogramma è un esame strumentale non invasivo (se eseguito per via transtoracica) o minimamante invasivo (se eseguito per via trans-esofagea) che, mediante l’utilizzo di ultrasuoni (frequenza di 2-10 Mhz), permette la visualizzazione dell’anatomia cardiaca: le pareti, le strutture valvolari, le camere cardiache e i flussi ematici afferenti ed efferenti a e da queste.

 

La risposta B è errata.

La cardio-RM, cioè la risonanza magnetica applicata al cuore, è un esame diagnostico strumentale che permette di studiare in maniera approfondita la struttura cardiaca, l’anatomia del cuore e in particolar modo il miocardio, la sua cinetica e la sua perfusione, ma anche le strutture valvolari e vascolari.

Viene considerato un esame di secondo o di terzo livello, ed è ritenuto estremamente utile per poter osservare il cuore “in movimento” durante il ciclo cardiaco e ottenere quindi importanti informazioni riguardo la sua struttura e la sua funzionalità. Essendo un esame di secondo o terzo livello, viene preceduto da altri esami diagnostici di più “facile” esecuzione.

 

La risposta C è errata.

La cardio-Tc è una tecnica diagnostica minimamente invasiva che, tramite l’iniezione endovenosa di un mezzo di contrasto, permette la visualizzazione dettagliata dell’albero coronarico e delle camere cardiache. Essendo la patologia sospettata nel nostro paziente una patologia di tipo strutturale, la cardio-Tc non è l’esame diagnostico adatto per lo studio di questa.

 

La risposta D è errata.

La scintigrafia miocardica è un esame diagnostico che può essere utilizzato, a riposo o con opportuni test di provocazione, per valutare la perfusione miocardica. Tramite la somministrazione di una tracciante radioattivo (201Tl o 99mTc-sestamibi) per via endovenosa, permette infatti di studiare la qualità dell’apporto ematico al miocardio e di generare una “mappa” delle aree di perfusione. Può essere eseguito sotto sforzo. Lo stress fisico provocherà un aumento del fabbisogno miocardico di ossigeno e quindi, in teoria, anche un maggiore afflusso di sangue. Se una regione miocardica (soprattutto ventricolare sinistra) presenta una condizione di limitazione al flusso, alla scintigrafia noteremo una ipocaptazione del tracciante. La scintigrafia trova indicazione nei casi in cui vi siano dubbi sulla condizione o sull’evoluzione di una eventuale cardiopatia ischemica o qualora siano presenti alterazione all’Ecg a riposo che ne rendano problematica l’interpretazione (BBsx, sindrome di WPW, ipertrofia marcata sinistra con anomalie della ripolarizzazione). Non è l’esame di scelta per il nostro paziente.


3 di 3 Domande

La signora Sammi, una donna di 35 anni, viene trasportata in ambulanza in condizioni d’urgenza presso il P.S. del policlinico Umberto I di Roma, per un intenso dolore in sede retrosternale ed addominale superiore. Anamnesi patologica prossima: ad un’anamnesi più dettagliata, emerge che tale sintomatologia persiste da 18 mesi ed è andata progressivamente ad aggravarsi. Inoltre, in aggiunta al dolore, si è manifestata una progressiva disfagia ed una perdita di peso di 13 Kg. Esami strumentali: viene effettuata un’endoscopia che mostra un esofago dilatato e contenente una quantità elevata di residui di cibo, ma non viene evidenziata alcuna patologia. Viene in seguito effettuato un esame con mezzo di contrasto per os. Quale è la diagnosi ?

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La risposta corretta è la B.

Questo paziente mostra una acalasia. L’RX delle prime vie digerenti dopo somministrazione per os di mdc radiopaco mostra una dilatazione abnorme dell’esofago e il tipico “restringimento a becco di uccello”.

L’acalasia esofagea è la più comune patologia tra le alterazioni primarie specifiche della motilità esofagea.

L’acalasia esofagea è una patologia caratterizzata da un mancato rilasciamento del LES (sfintere esofageo inferiore) durante la deglutizione: il bolo si arresta a livello della giunzione cardiale che rimane chiusa; il cibo giunge nello stomaco, quando la pressione del bolo riesce a superare l’ostruzione funzionale a livello del LES.

Con il progredire della malattia, l’esofago tende a dilatarsi assumendo vari aspetti (negli stadi avanzati della malattia): esofago sigmoideo, esofago a fisco e esofago fusiforme.

Per quanto riguarda i sintomi abbiamo: disfagia lentamente progressiva, (solitamente sia per i liquidi che per i solidi), rigurgito di cibo non digerito, calo ponderale, dolore toracico.

Per quanto riguarda la diagnosi:

– Radiografia del Torace: essa può mostrare una dilatazione dell’ombra mediastinica; eventuali livelli idroaerei creati dalla presenza di residui alimentari e liquidi.

– Radiografia del primo tratto del tubo digerente con mezzo di contrasto, che mostra una dilatazione abnorme dell’esofago con ristagno del mdc e il tipico “restringimento a becco di uccello”.

– Esofago-Gastroscopia: questa indagine può essere associata a biopsia. L’indagine molto spesso accerta la presenza di un’esofagite con lesioni erosive, si può anche riscontrare una esofagite da candida, una leucoplachia. Inoltre, questo esame è molto utile per poter documentare la presenza di una stenosi peptica o un carcinoma esofageo distale; queste patologie possono simulare un acalasia, dunque sarebbe opportuno eseguire anche una biopsia per escludere queste patologie.

– Manometria, eseguita per effettuare una DD con altre forme di patologia funzionale.

Per quanto riguarda il trattamento: si può eseguire una miotomia extramucosa con plastica anti-reflusso.


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