La risposta corretta è la D.
Il genoma umano è costituito da 22 cromosomi presenti in duplice copia, detti autosomi, e due cromosomi sessuali (XY per l’uomo e XX per la donna), più alcune molecole di DNA mitocondriale. Gli autosomi, presenti in duplice copia (quindi 44) vengono ereditati, per ogni cromosoma, uno dalla madre e uno dal padre. I geni localizzati su di essi sono anch’essi presenti in duplice copia, una per ogni cromosoma omologo.
Il patrimonio genetico localizzato nei cromosomi sessuali è invece apparentemente asimmetrico. Infine, il DNA mitocondriale viene ereditato esclusivamente dalla madre.
Nelle patologie a trasmissione autosomica dominante è sufficiente che una sola copia del gene sia mutata.
Nelle malattie a trasmissione autosomica recessiva entrambe le copie del gene, sia quella paterna che quella materna, devono essere mutate per poter avere la malattia.
I cosiddetti portatori sani, cioè i soggetti in cui è mutata un’unica copia del gene, non esprimono la malattia, quindi non presentano (generalmente) alcun sintomo.
Le patologie X-linked sono invece quelle in cui il gene mutato è localizzato sul cromosoma X. Ricollegandoci al fatto che le femmine posseggano due cromosomi X e i maschi ne posseggano solo uno, è facile capire come, nelle patologie X linked recessive, le donne, quando ereditano la copia mutata del gene, siano generalmente portatrici sane, asintomatiche, oppure esprimenti una forma sfumata della patologia, invece i maschi ne siano affetti e, nelle patologie X-linked dominanti, le donne possono essere affette, anche se la copia mutata del gene viene ereditata in eterozigosi, invece i maschi possano esprimere una condizione spesso incompatibile con la vita, data la frequente estrema gravità di queste patologie. Nelle forme a trasmissione mitocondriale invece, gli individui affetti possono essere sia di sesso femminile che di sesso maschile ma solo le donne possono trasmettere il gene mutato.
In questo albero genealogico, constatiamo che l’unico paziente affetto nella prima generazione è il padre, quindi un soggetto di sesso maschile. Osserviamo poi che la trasmissione della patologia nella seconda generazione avviene solo in soggetti di sesso femminile. Già da questo possiamo sospettare fortemente che sia una patologia legata al cromosoma X, poiché le uniche alle quali viene trasmesso il cromosoma X dal padre sono le figlie femmine (i figli ricevono dal padre la Y). Nella terza generazione invece, risultano affetti sia individui di sesso femminile che individui di sesso maschile. Ogni genitore trasmette a ciascuno dei figli un cromosoma sessuale: alle figlie femmine, il cui corredo è composto da due X, una di queste verrà trasmessa dalla madre e l’altra dal padre; ai figli maschi, il cui corredo è composto da una X e da una Y, la madre trasmetterà la prima e il padre trasmetterà la seconda. Poichè a questo punto notiamo che la malattia si esprime anche nelle figlie femmine, che ricevono un solo cromosoma X portatore della mutazione, possiamo dedurre che si tratta di una malattia X linked dominante, poiché è sufficiente la presenza di un’unica copia mutata del gene per la manifestazione della malattia.
Nelle patologie X-linked, tutti i figli di un maschio affetto saranno soggetti sani e non portatori, invece tutte le femmine saranno portatrici. Una femmina portatrice ha la probabilità del 50% ad ogni gravidanza di concepire figli maschi affetti e del 50% di concepire figli maschi non affetti; le figlie femmine potranno essere nel 50% dei casi sane non portatrici e nell’altro 50% portatrici del gene mutato. Il fatto di essere solo portatori del gene malato e di esprimere o meno la patologia a livello fenotipico, dipende dalle caratteristiche di recessività o di dominanza del gene.
Le patologie X-linked dominanti sono meno frequenti rispetto a quelle recessive e questo tipo di trasmissione è caratteristica di patologie che si esprimono nelle donne, mentre nei soggetti di sesso maschile possono essere addirittura incompatibili con la vita.
Sulla base di quanto spiegato nella risposta precedente, le risposte A, B, C ed E risultano errate.
