La risposta corretta è la D
L’ileo da meconio, come descritto in questo caso, si verifica principalmente nei neonati affetti da fibrosi cistica, manifestandosi in circa il 10% dei casi. La fibrosi cistica si presenta spesso nelle prime 24-48 ore di vita con distensione addominale, vomito e mancata emissione di meconio (le prime feci dopo la nascita). Oltre il 90% dei neonati che presentano ileo da meconio sono affetti da FC, pertanto è considerato patognomonico di FC fino a prova contraria.
L’ostruzione si verifica a livello dell’ileo terminale, tipicamente durante la vita intrauterina e può essere diagnosticata con un’ecografia prenatale. Distalmente all’ostruzione ileale, il colon appare di ridotto calibro (microcolon) e contiene piccole quantità di grumi di meconio secco. Circa il 50% dei casi è complicato da malrotazione, atresia intestinale oppure perforazione.
I neonati presentano segni di occlusione intestinale, tra cui vomito biliare e distensione addominale. Le anse intestinali distese possono talvolta essere palpate attraverso la parete addominale ed essere riconosciute per la caratteristica pastosità. La peritonite da meconio, il distress respiratorio e l’ascite possono essere una conseguenza della perforazione.
La radiografia addominale mostra tipicamente delle anse intestinali dilatate con presenza di livelli idro-aerei e frequentemente l’aspetto “a vetro smerigliato” nei quadranti centro-inferiori dell’addome, dovuto a piccole bolle d’aria mescolate con il meconio: è un segno diagnostico di ileo da meconio.
L’ostruzione può essere trattata, in assenza di complicanze, mediante clisma con mezzo di contrasto diluito con N-acetilcisteina sotto controllo fluoroscopico; il mezzo di contrasto ipertonico può causare una grande perdita di acqua dal tratto gastrointestinale, che richiede una reidratazione endovenosa. Se il clisma non risolve l’ostruzione, si ricorre alla laparotomia. Spesso sono necessari un’ileostomia a doppia canna e ripetuti lavaggi con N-acetilcisteina delle anse intestinali , sia prossimali che distali, per liquefare e rimuovere il meconio, così da risolvere l’ostruzione.
La risposta A non corretta.
La trisomia 21 (sindrome di Down) è causata da una mancata disgiunzione meiotica o da una traslocazione del cromosoma 21. Si presenta comunemente con ipotonia, viso appiattito, rime palpebrali inclinate verso l’alto con epicanto, ritardo mentale, difetti di crescita, iride maculata (macchie di Brushfield) e linea simiana sui palmi delle mani. Si può osservare atresia intestinale, mentre l’ileo da meconio non è tipicamente associato alla sindrome.
La risposta B non è corretta.
Il diverticolo di Meckel è la più frequente anomalia gastro-intestinale congenita. Si tratta di un diverticolo vero, probabilmente un residuo del sacco vitellino embrionale.
I sintomi si presentano solitamente durante i primi 2 anni di vita, anche se diventano generalmente manifesti durante la prima decade. La maggior parte dei pazienti sintomatici presenta un diverticolo, rivestito da mucosa ectopica acido-secernente, spesso causa di enterorragia intermittente, non accompagnata da dolore; l’emorragia è il risultato dell’ulcerazione della normale mucosa ileale adiacente. Sono stati rilevati episodi di occlusione intestinale, causati dal diverticolo di Meckel ma sono estremamente rari. L’ileo da meconio, invece, non è mai stato associato.
La risposta C non è corretta.
La sindrome di Williams è causata da una microdelezione del cromosoma 7q11.23. Si manifesta con viso tondo con labbra e guance piene, iride stellata, strabismo, grado variabile di ritardo mentale, malformazioni cardiache (soprattutto stenosi sopravalvolare aortica) e una personalità particolarmente amichevole. La sindrome non è caratterizzata da manifestazioni gastro-intestinali, compreso l’ileo da meconio.
La risposta E non è corretta.
La sindrome di Edwards è una trisomia, causata da una mancata disgiunzione meiotica del cromosoma 18. Le caratteristiche cliniche includono basso peso alla nascita, sterno corto, piede talo, microcefalia con occipite prominente, micrognazia, ritardo mentale, malformazioni cardiache e renali, nonché un caratteristico atteggiamento della mano a pugno chiuso con il dito indice sovrapposto al terzo dito e il quinto dito sovrapposto al quarto. Le malformazioni gastro-intestinali, in particolare l’ileo da meconio, tuttavia, non sono associate normalmente alla sindrome.
