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1 di 3 Domande

Il Sig. Luini, un uomo di 73 anni, viene portato dal figlio presso il P.S. del policlinico Umberto I di Roma dove viene affidato alle cure del Dott. Iture, medico di guardia di turno. Anamnesi patologica prossima: il paziente lamenta dolore addominale, nausea e vomito. I suoi sintomi sono peggiorati progressivamente negli ultimi 2-3 giorni. Il dolore è diffuso ed ad intervalli. Il paziente non riporta febbre o brividi, ma riferisce di avere sofferto di stitichezza, con assenza di flatulenza nelle ultime 24 ore. Esame obiettivo: l’addome si presenta diffusamente dolente e con reazione di difesa della muscolatura addominale. Il segno di Blumberg è negativo. Esami strumentali: viene effettutata una Rx dell’addome, mostrata nell’immagine sottostante. Quale delle seguenti è la corretta diagnsoi?

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La risposta corretta è la A.

Questo paziente presenta verosimilmente un quadro di occlusione intestinale, che si manifesta clinicamente con dolore addominale, distensione e vomito.

In tutti i pazienti con sospetta occlusione intestinale, il primo test diagnostico di scelta rapidamente ottenibile  è una radiografia dell’addome che dovrebbe essere eseguita sia in ortostatismo che in posizione supina, al fine di valutare:

– la morfologia e lo stato delle anse ed il grado di dilatazione,

– segni di coprostasi,

– presenza di livelli idro-aerei,

– aria libera sottodiaframmatica.

In tal caso sembra esserci un’occlusione intestinale di verosimile pertinenza tenuale, con conseguente ileo meccanico, con evidenza di grossolani livelli idro-aerei, anse orizzontalizzate e rarefazione del disegno valvolare indicativi di un ileo meccanico con iniziale fase di scompenso.

 


2 di 3 Domande

Quale/i informazione/i riguardo il bambino mostrato in foto è/sono falsa/e?

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La risposta corretta è la C.

Questo bambino probabilmente è affetto dalla Distrofia di Duchenne (DMD).

La Distrofia di Duchenne (DMD) e la Distrofia di Becker sono 2 malattie genetiche distinte (recessive legate al cromosoma X) dovute a mutazioni del gene della distrofina.

Il gene della distrofina, è il gene più voluminoso del nostro genoma ed è situato nel locus Xp21.2.

Nella distrofia di Duchenne, la mutazione determina una totale assenza di produzione di distrofina (<5%).

Nella distrofia di Becker, la mutazione determina una produzione insufficiente di distrofina: di conseguenza, questa malattia è più lieve e insorge più tardivamente rispetto la distrofia di Duchenne.

Per quanto riguarda la Distrofia di Duchenne, essa si manifesta tipicamente all’età di 2-5 anni (come in questo caso clinico).

Dal punto di vista clinico, causa debolezza dei muscoli prossimali (solitamente con inizio agli arti inferiori). Questa malattia rende impossibile la deambulazione per questi bambini (sono costretti alla sedia a rotelle intorno a 10-12 anni) e determina morte per complicanze respiratorie (solitamente entro i 20 anni).

I bambini, caratteristicamente camminano sulle punte e hanno andatura anserina.

In questo paziente, riscontriamo un segno molto tipico: il segno di Gowers:  è uno degli elementi diagnostici impiegati per formulare la diagnosi di condizioni come la distrofia o l’atrofia muscolare. Il test va a valutare il comportamento del paziente nel momento in cui deve compiere un determinato movimento. In genere viene chiesto al paziente di posizionarsi sul pavimento e poi di alzarsi: se per sollevarsi tiene il tronco flesso in avanti facendo principalmente forza con le braccia poggiate sulle ginocchia il test si considera positivo.

Inoltre, questi pazienti mostrano un altro segno tipico: pseudo-ipertrofia bilaterale dei polpacci (sostituzione fibroadiposa di alcuni gruppi muscolari, non soltanto a livello del polpaccio) ed ipertrofia linguale.

Per quanto riguarda la diagnosi, in questa patologia, ci aspettiamo di ritrovare elevati livelli sierici della CPK e aldolasi; questo avviene perché in questa patologia vi è danno muscolare che determina rilascio di questi enzimi nel sangue (i livelli sono elevati fin dall’infanzia e tendono a diminuire quando più muscoli vengono sostituiti da tessuto fibro-adiposo).

La biopsia a livello del polpaccio e immunoistochimica della distrofina del campione bioptico, mostrano rispettivamente fibrosi e infiltrazione adiposa ed assenza della distrofina nel campione bioptico.

Effettuando, l’elettromiografia potremmo riscontare un pattern miopatico.

Il gold standard per la diagnosi è il test genetico (dimostra anomalie del gene per la distrofina).


3 di 3 Domande

Il Sig. Mussi, un uomo di 64 anni, si reca in ospedale per sottoporsi al regolare checkup medico annuale. Anamnesi patologica prossima: non riferisce alcun disturbo. Anamnesi patologica remota: cinque anni fa prima paziente è stata diagnosticata un’onda Q di necrosi cardiaca, indice di infarto miocardico anteriore. Esami strumentali: il paziente si sottopone fra i tanti controlli anche ad un RX del torace. Quale è la diagnosi?

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La risposta corretta è la D.

La radiografia tradizionale utilizza una procedura di formazione dell’immagine in cui, un fascio di raggi X attraversa alcuni tessuti subendo una diversa attenuazione a seconde della densità dei tessuti stessi, e questo fascio così modificato va a colpire un sistema di rilevazione costituito dalla pellicola radiografica. Questa ha il compito di tradurre le variazioni nella trasmissione dei raggi X in differenze di densità ottica, cioè in diversi livelli di grigio. I raggi X, generati dal tubo radiogeno, interagiscono con la materia verso cui vengono rivolti e in base alle caratteristiche di questa (densità, spessore, numero atomico) riusciranno ad attraversala in misura minore o maggiore.

La radiodensità della materia è il parametro alla base della formazione del radiogramma: l’aria viene completamente attraversata ed apparirà iperdiafana (nera) mentre l’osso non si lascerà attraversare ed apparirà fortemente radiopaco (bianco).

L’esame radiografico del torace, nella sua semplicità di esecuzione, rapidità e bassa dose di radiazioni assorbite dal paziente, mantiene un ruolo fondamentale nella diagnostica delle patologie toraco-polmonari. Nella maggior parte dei casi, rappresenta l’esame di prima scelta.

Le due proiezioni più frequentemente utilizzate sono quella postero-anteriore (frontale) e, a meno che non vi siano delle condizioni che ne limitino l’esecuzione (es. decubito obbligato), la latero-laterale. Il radiogramma da noi esaminato è stato eseguito in proiezione P-A.

L’analisi delle caratteristiche del parenchima polmonare e dei profili pleurici sono fondamentali nella fase di valutazione dell’esame radiografico.

Nel caso specifico possiamo notare la prominenza dell’arco cardiaco inferiore di sinistra ascrivibile al margine ventricolare, con evidenza di calcificazione curvilinea adiacente al profilo cardiaco anomalo: la presenza di calcificazione a carico della parete ventricolare e la prominenza anomala del ventricolo sinistro devono far supporre l’ipotesi diagnostica di aneurisma ventricolare (sinistro).


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