La risposta corretta è la C.
Questo bambino probabilmente è affetto dalla Distrofia di Duchenne (DMD).
La Distrofia di Duchenne (DMD) e la Distrofia di Becker sono 2 malattie genetiche distinte (recessive legate al cromosoma X) dovute a mutazioni del gene della distrofina.
Il gene della distrofina, è il gene più voluminoso del nostro genoma ed è situato nel locus Xp21.2.
Nella distrofia di Duchenne, la mutazione determina una totale assenza di produzione di distrofina (<5%).
Nella distrofia di Becker, la mutazione determina una produzione insufficiente di distrofina: di conseguenza, questa malattia è più lieve e insorge più tardivamente rispetto la distrofia di Duchenne.
Per quanto riguarda la Distrofia di Duchenne, essa si manifesta tipicamente all’età di 2-5 anni (come in questo caso clinico).
Dal punto di vista clinico, causa debolezza dei muscoli prossimali (solitamente con inizio agli arti inferiori). Questa malattia rende impossibile la deambulazione per questi bambini (sono costretti alla sedia a rotelle intorno a 10-12 anni) e determina morte per complicanze respiratorie (solitamente entro i 20 anni).
I bambini, caratteristicamente camminano sulle punte e hanno andatura anserina.
In questo paziente, riscontriamo un segno molto tipico: il segno di Gowers: è uno degli elementi diagnostici impiegati per formulare la diagnosi di condizioni come la distrofia o l’atrofia muscolare. Il test va a valutare il comportamento del paziente nel momento in cui deve compiere un determinato movimento. In genere viene chiesto al paziente di posizionarsi sul pavimento e poi di alzarsi: se per sollevarsi tiene il tronco flesso in avanti facendo principalmente forza con le braccia poggiate sulle ginocchia il test si considera positivo.
Inoltre, questi pazienti mostrano un altro segno tipico: pseudo-ipertrofia bilaterale dei polpacci (sostituzione fibroadiposa di alcuni gruppi muscolari, non soltanto a livello del polpaccio) ed ipertrofia linguale.
Per quanto riguarda la diagnosi, in questa patologia, ci aspettiamo di ritrovare elevati livelli sierici della CPK e aldolasi; questo avviene perché in questa patologia vi è danno muscolare che determina rilascio di questi enzimi nel sangue (i livelli sono elevati fin dall’infanzia e tendono a diminuire quando più muscoli vengono sostituiti da tessuto fibro-adiposo).
La biopsia a livello del polpaccio e immunoistochimica della distrofina del campione bioptico, mostrano rispettivamente fibrosi e infiltrazione adiposa ed assenza della distrofina nel campione bioptico.
Effettuando, l’elettromiografia potremmo riscontare un pattern miopatico.
Il gold standard per la diagnosi è il test genetico (dimostra anomalie del gene per la distrofina).
