La risposta corretta è la A.
I sintomi riferiti dalla nostra paziente potrebbero essere in primo luogo riconducibili alla categoria delle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI). Si tratta di patologie ad eziologia ignota, verosimilmente dovute all’interazione fra fattori genetici ed ambientali.
Si distinguono due forme: la malattia di Crohn e la Rettocolite Ulcerosa. In circa il 10% dei casi si tratta di coliti indeterminate.
Le manifestazioni gastrointestinali di queste malattie infiammatorie si associano spesso a manifestazioni sistemiche quali quelle osteoarticolari (artriti periferiche, artriti assiali, osteoporosi), oculari (uveiti, iridociclite, episclerite, congiuntivite, cheratite), orocutanee (stomatite aftosa, eritema nodoso, pioderma gangrenoso), epatobiliari (steatosi, colelitiasi, colangite sclerosante primitiva), urinarie (litiasi renale), alterazioni dei meccanismi dell’emostasi (aumentato rischio di eventi tromboembolici, incremento del numero di piastrine) e altre.
Il morbo di Crohn o enterite regionale o ileite granulomatosa o ileo-colite granulomatosa è una malattia infiammatoria cronica transmurale che colpisce caratteristicamente la parte distale dell’ileo e il colon. Può interessare qualsiasi parte del tubo digerente, ma in genere coinvolge la regione ileo-ciecale. ed è caratterizzata da alterazioni che interessano la parete intestinale nel suo intero spessore; questa si presenta rigida, ispessita, associata ad un mesentere edematoso ed ispessito anch’esso. Le lesioni hanno una distribuzione segmentaria, sono tipicamente collocate “a salto” (skip lesion), e le ulcere possono interessare tutto il tratto gastroenterico, dalla bocca al canale anale. Si tratta inizialmente di formazioni ulcerose aftoidi che possono confluire e formare lesioni serpiginose discontinue; queste tendono ad interessare, in un primo momento, gli strati superficiali e poi ad approfondirsi in tutta la parete intestinale sino a perforarla oppure, più frequentemente, a formare degli ascessi. L’estensione delle lesioni agli organi o alle strutture contigue, può portare alla formazione di fistole urogenitali, entero-enteriche, molto raramente cutanee, ascessi epatici, diffusione al sistema venoso portale. Esistono tre forme cliniche: la forma infiammatoria, la forma prevalentemente stenosante e la forma fistolizzante.
I sintomi includono dolore addominale, diarrea acquosa, febbre e perdita di peso.
La diagnosi si basa sulla biopsia dell’area interessata che mostra infiammazione transmurale, granulomi non caseosi, morfologia ad “acciottolato” intervallate con aree sane. Patognomonico è il “segno del grasso rampicante” a livello mesenterico. All’istologia dopo esecuzione esame bioptico si può apprezzare un quadro di flogosi cronica granulomatosa con evidenza di granulomi non caseificanti, infiammazione discontinua e transumare, aggregati linfocitari e fissurazioni.
Il morbo di Crohn viene trattato con sulfadiazina e corticosteroidi ed immunosoppressori nei casi refrattari. I nuovi farmaci includono gli anti-TNF, come l’infliximab. Può essere necessaria la resezione chirurgica in caso di perforazione.
La rettocolite ulcerosa (RCU) è una patologia idiopatica autoinfiammatoria del colon che coinvolge sempre anche il retto. Infatti, il 40-50% dei casi si limita al retto o al retto-sigma. Le lesioni possono diffondersi prossimalmente in maniera continua fino a coinvolgere l’intero colon.
Si tratta di una patologia infiammatoria coinvolgente esclusivamente la mucosa colica. Le lesioni si sviluppano inizialmente a livello del retto e possono estendersi nel colon, sino al cieco. A differenza del morbo di Chron, in cui si ha una lesione transmurale, nella RCU le ulcere si estendono in maniera continuativa, non “a salto”, e la reazione infiammatoria riguarda principalmente la mucosa e la sottomucosa.
Questa patologia, colpisce il colon con un coinvolgimento caudo-craniale. I pazienti possono essere classificati in:
– Affetti da proctite
– Affetti da colite sinistra
– Affetti da pancolite, i pazienti affetti da questa forma possono avere anche un interessamento ileale (ileite da reflusso).
I sintomi clinici dipendono dalla gravità e dall’estensione delle lesioni; sono rappresentati princilamente da addominalgia, alterazione dell’alvo con diarrea con muco e sangue, tenesmo, encopresi. Oltre a queste, il paziente può presentare febbre di origine indeterminata, astenia, calo ponderale e le altre manifestazioni sistemiche citate precedentemente.
I reperti includono gli ascessi criptici con numerosi leucociti polimorfonucleati, segmenti di mucosa friabile che sanguinano facilmente e pseudopolipi; la diagnosi viene fatta con una colonscopia con biopsia, la quale mostrerà questi reperti.
Per quanto riguarda, la medicina di laboratorio:
– La VES può essere normale o elevata.
– Vi è positività ai p-ANCA (nel 50-80% dei pazienti)
Vi sono 2 indici di attività di malattia nella colite ulcerosa:
– Disease Activity Index (DAI)
– Classificazione di Truelove & Wittis. Per quanto riguarda quest’ultima classificazione abbiamo:
– Attività lieve: <4 scariche al giorno, senza o con minime quantità di sangue, assenza di febbre, assenza di tachicardia, lieve anemia VES < 30
– Attività intermedia
– Attività severa: >6 scariche al giorno con sangue, febbre, FC > 90, Anemia, VES > 30
Molto importante per l’endoscopia con biopsia. Si possono osservare ulcere superficiali, e a differenza della malattia di Crohn: non si osservano aree di mucosa normale tra una lesione e l’altra.
Da sottolineare, che i pazienti con rettocolite ulcerosa hanno un maggior rischio di sviluppare cancro.
La RCU viene trattata inizialmente con sulfasalazina o mesalazina. I casi refrattari richiedono un trattamento a base di corticosteroidi e ciclosporina; tuttavia, la colectomia totale risulta curativa per una patologia di lunga durata o per la colite fulminante. Il prelievo chirurgico di questo paziente mostra una pancolite ulcerosa. La mucosa ha un aspetto bitorzoluto e irregolare a causa delle zone di mucosa infiammata ma intatta separate da aree ulcerate. La RCU comporta un rischio nettamente aumentato di cancro del colon-retto nei casi di patologia di lunga data.
La diagnosi di entrambe le forme si ottiene con la valutazione anamnestica, l’esame obiettivo e istologico delle lesioni (la biopsia evidenzierà infiltrazione della mucosa da parte di cellule infiammatorie, appiattimento delle cellule epiteliali della superficie mucosa, assottigliamento della mucosa, distorsione delle cripte che appaiono ramificate, ascessi criptici), gli esami bioumorali come anemia, leucocitosi, piastrinosi, aumento della VES, della proteina C reattiva, mucoproteine, alfa e gamma globuline, ipoalbuminemia. La calprotectina fecale, biomarker di flogosi intestinale, può essere utile nella valutazione. Nelle forme di diarrea più importante è essenziale l’analisi batteriologica e parassitologica delle feci così da escludere alcune infezioni. Gli esami radiologici (soprattutto entero-RM ed entero-TC) sono utili per completare il quadro.
Date la caratteristiche istologiche sembra trattarsi di Morbo di Chron.