La risposta corretta è la A.
La dermatomiosite (DM) è una miopatia infiammatoria autoimmune. La DM presenta due picchi di maggiore incidenza fra i 5 e i 15 anni e dopo i 40 anni.
Il sospetto nasce nei pazienti con progressiva debolezza muscolare, in particolare quando riguarda la muscolatura prossimale (tipicamente difficoltà ad alzarsi da una sedia e difficoltà a salire le scale).
Dal punto di vista clinico ritroviamo il rash eliotropo (come si vede in questo paziente), le papule di Gottron, l’eruzione cutanea con una distribuzione a mantellina e l’eritroderma generalizzato.
Inoltre, possiamo riscontrare debolezza muscolare, infiammazione dei muscoli faringei, con disturbi della deglutizione, che giustificano il ricovero urgente presso strutture specializzate. Altri sintomi clinici (artralgie, palpitazioni) sono più rari. I livelli sierici di CPK e aldolasi di solito sono elevati e correlano con la gravità della malattia, ma possono sottostimare il grado di disfunzione muscolare.
Gli anticorpi anti-Jo1 sono gli autoanticorpi specifici più comuni nella diagnosi di miosite. Il passo successivo nella gestione del caso dovrebbe essere un elettromiografia, al fine anche di escludere altre cause di debolezza muscolare.
L’elettromiografia (EMG) rivelerà una maggiore irritabilità della membrana muscolare, mostrando una triade di alterazioni classiche, che comprendono:
- una maggiore attività inserzionale con fibrillazioni spontanee;
- bassa ampiezza dei picchi;
- potenziali polifasici motori di breve durata con scariche ripetitive complesse.
Inoltre, talvolta si possono apprezzare anche potenziali d’azione ad alta frequenza.
La risposta B non è corretta.
La ciclosporina è un farmaco immunosoppressore, che agisce deprimendo l’attività del sistema immunitario. Utilizzato nella prevenzione delle reazioni di rigetto in seguito ad intervento di trapianto d’organo, può essere usato anche nella terapia di altri quadri patologici, come uveite, dermatomiosite, psoriasi e sindrome nefrosica, ma non rappresenta il passo successivo più appropriato in tale caso, perché una diagnosi definitiva deve essere fatta tramite l’esame bioptico cutaneo o muscolare.
La risposta C non è corretta.
Il prednisone è un corticosteroide sintetico, che agisce come immunosoppressore, andando a bloccare l’azione degli anticorpi incontrollati del nostro sistema immunitario. Esso, pertanto, rappresenta il farmaco iniziale di scelta per il trattamento della dermatomiosite, ma la diagnosi deve prima essere confermata, quindi non è la risposta corretta. La terapia con steroidi migliora la forza e preserva la funzione muscolare.
La risposta D non è corretta.
La plasmaferesi terapeutica è una procedura medica, finalizzata ad eliminare gli elementi plasmatici dal sangue. Essa viene utilizzata nelle patologie autoimmuni rapidamente progressive, al fine di eliminare tutti gli elementi plasmatici tossici presenti (crioglobuline, anticorpi anti-membrana basale glomerulare, ecc.). La plasmaferesi, pertanto, è stata utilizzata nei casi di pericolo di vita nei pazienti con dermatomiosite/polimiosite, per i quali tutte le altre opzioni di trattamento hanno fallito. Questo paziente è, però, stabile.
La risposta E non è corretta.
Una biopsia muscolare fornisce una diagnosi definitiva e certa, tuttavia l’EMG viene di solito fatta prima per meglio caratterizzare e differenziare la debolezza muscolare.
