La risposta corretta è la E.La malattia celiaca (o celiachia)è un’enteropatia cronica causata, in individui geneticamente predisposti, dal glutine ingerito con la dieta. L’eziologia della patologia è legata sia a fattori ambientali che a fattori propri del soggetto; tra i fattori ambientali è noto che sia il glutine il responsabile di questa condizione, cioè una miscela proteica contenuta nella farina di frumento, orzo, farro, avena, segale e kamut.
Il glutine si caratterizza per una composizione aminoacidica ricca di glutamina e prolina che gli conferiscono proprietà antigeniche particolari tra cui la capacità di legarsi a molecole HLA di classe II o l’incapacità di essere digerito da parte di enzimi luminali e dall’orletto a spazzola. Tra i fattori individuali, invece, come già accennato, riveste un ruolo fondamentale la predisposizione genetica del soggetto testimoniata da studi condotti su familiari di pazienti celiaci, nei quali la possibilità di sviluppare la malattia era di circa il 30%. Oltre il 90% dei soggetti affetti da malattia celiaca, infatti, è portatore della molecola HLA DQ2 o di HLA DQ8. Le molecole dell’immunità innata HLA DQ2 e DQ8 sembrano capaci di presentare la gliadina, penetrata nella parete intestinale attraverso gli eritrociti o per via paracellulare, ai linfociti CD4+. Ciò porta all’attivazione delle cellule T, cioè all’iperproduzione delle citochine prinfiammatorie Th1 quali IL-2 ed interferone ɣ, che insieme all’azione citotossica dei linfociti CD8+ e all’attività delle metalloproteasi, portano a processi di apoptosi degli enterociti, con conseguente atrofia dei villi intestinali, iperproliferazione cellulare con iperplasia ed atrofie delle cripte.
Clinicamente, la malattia celiaca può essere asintomatica, paucisntomatica o sintomatica e i sintomi possono presentarsi in qualunque momento della vita; i sintomi principali sono di tipo gastrointestinale e sono rappresentati soprattutto da calo ponderale, diarrea ricorrente, steatorrea, dolori addominali tipicamente postprandiali, distensione o gonfiore addominale, associati a sintomi extraintestinali quali anemia da carenza di ferro ipocromica e microcitica o normocitica, macrocitica da carenza di folato o vitamina B12, aumento persistente delle aminotransferasi sierica, dermatite erpetiforme, astenia, cefalea ricorrente, ridotta fertilità, stomatite aftosa persistente, ipoplasia dello smalto dentale, malattia ossea metabolica e osteoporosi prematura, neuropatia periferica idiopatica o atassia cerebellare non ereditaria.L'approccio diagnostico prevede un’adeguata anamnesi e della sintomatologia riportata dal paziente e anche se la diagnosi di certezza si basa sull’esame bioptico, i test anticorpali possono essere di grande aiuto nel dirimere il sospetto diagnostico verso questa patologia. Gli anticorpi specifici per la celiachia sono gli anticorpi anti-gliadina (di tipo IgA ed IgG), anti-endomisio ed anti-transglutaminasi. In particolare, gli anticorpi anti-gliadina vengono usati soprattutto nei primi due anni di età, in cui vi è una ridotta sensibilità per gli altri; gli anticorpi anti-endomisio ed anti-trasglutaminasi sono di classe IgA e la ricerca delle IgG viene effettuata solo in presenza di deficit selettivo di IgA.
La biopsia duodenale è il gold standard per la diagnosi di malattia celiaca: devono essere effettuate almeno 4 biopsie le quali, in presenza di malattia, si caratterizzano per atrofia dei villi, ipertrofia delle cripte e aumento dell’infiltrato infiammatorio a livello intraepiteliale e della lamina propria. Il trattamento standard della celiachia è rappresentato da una dieta priva di glutine.
