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1 di 25 Domande

Paziente di 74 anni lamenta astenia muscolare. Fornisce una TC eseguita in un altro centro. Quale delle seguenti determinazioni sosterrebbe il nostro sospetto diagnostico più probabile?

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La risposta corretta è la A
La presenza di debolezza muscolare in un anziano in cui la TC con contrasto venoso mostra una massa nel mediastino anteriore, compatibile con un linfoma o timoma, suggerisce, in questo caso, l’ipotesi diagnostica di “Miastenia Gravis”. Per cui ciò che sosterrebbe il nostro sospetto diagnostico è la determinazione degli anticorpi contro il recettore dell’acetilcolina. In particolare, nella TC ciò che differenzia il timoma dal linfoma sono i bordi ben definiti ma nella variante maligna quest’elemento può venire a mancare. Inoltre, nell’immagine è possibile riscontrare un difetto nel lume della vena cava superiore probabilmente per la presenza di un trombo o di un catetere. Al contrario, gli anticorpi contro i canali del calcio caratterizzano la sindrome di Lambert-Eaton, che in circa la metà dei casi si associa al carcinoma polmonare a piccole cellule come sindrome paraneoplstica e che si manifesta con areflessia, pseudo-aprassia e coinvolgimento autonomico (risposta B errata). All’opposto, gli anticorpi anti sintetasi caratterizzano “le sindromi da antisintetasi”, sottogruppo di malattie infiammatorie idiopatiche, caratterizzate dall'associazione fra la miopatia infiammatoria, la poliartrite, il fenomeno di Raynaud, l'ipercheratosi con fissurazioni e la presenza di anticorpi antisintetasi, tra i quali, quello più comune è l'anti-Jo-1 (risposta C errata). Invece, la determinazione del TSH e degli anticorpi anti tiroide è indicata in caso di tiroidite di Hashimoto che si manifesta con un gozzo, compatibile con l’immagine mostrata ma non con la clinica di debolezza muscolare (risposta D errata).

2 di 25 Domande

Un uomo di 30 anni portatore del virus dell'immunodeficienza umana (HIV), giunge al pronto soccorso per via di una progressiva perdita della vista dell'occhio sinistro, senza altri sintomi oftalmologici di accompagnamento. All'esame fundoscopico si osserva l'mmagine in figura. Davanti a questa immagine e' possibile sospettare:

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La risposta corretta è la A
Davanti a quest’immagine fundoscopica di un paziente con HIV che lamenta perdita di visione dell’occhio sinistro è possibile sospettare una diagnosi di una retinite da CMV, che si manifesta quando, in corso di AIDS, l’immunodepressione aumenta fino ad avere un numero di linfociti T-CD4 <100/mm3. In particolare, nell’immagine è possibile osservare necrosi della retina, edema, emorragie a fiamma ed essudati bianco-giallastri che seguono il decorso dei vasi e delineano un tipico aspetto a “pizza con formaggio e pomodoro”. Al contrario, il trattamento richiesto non è chirurgico ma è a base di antivirali sistemici come ganciclovir o foscarnet e ganciclovir intravitreo (risposta C errata).

3 di 25 Domande

Quale dei seguenti sintomi o segni è MENO frequente in un paziente con la seguente immagine?

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La risposta corretta è la D
L’immagine mostra un’occlusione trombotica dell’arteria cerebrale media che ha determinato un ictus ischemico che non determina solitamente delle pupille non reattive, in quanto le vie alla base del riflesso (retina, II nervo cranico, mesencefalo, ganglio ciliare e muscolo costrittore dell’iride) non vengono coinvolte dall’ischemia. In particolare, il quadro clinico di un ictus ischemico da trombo della arteria cerebrale media prevede:
- deviazione dello sguardo verso il lato malato, per coinvolgimento del lobo frontale sinistro dove risiede il centro della visione orizzontale (risposta A errata);
- emiparesi destra, per coinvolgimento della corteccia motoria controlaterale (risposta B errata);
- emiipoestesia sinistra, per coinvolgimento della corteccia sensitiva omolaterale (risposta E errata);
- afasia, nel caso in cui l’emisfero sinistro sia il dominante, come accade nella maggior parte delle persone;
- disartria, per la paresi dei muscoli della faccia (risposta C errata).

4 di 25 Domande

Una donna di 32 anni, al momento senza trattamento, arriva al pronto soccorso con mal di testa, occhi senza iniezione ciliare e il fondo dell’occhio come nell'immagine. In base alle alterazioni dell’immagine fundoscopica, quale/i delle seguenti operazioni sarebbero la/e meno adeguata/e al sospetto diagnostico?

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La risposta corretta è la D
L’immagine del fondo oculare della paziente presenta le caratteristiche lesioni di una retinopatia ipertensiva di III grado come incroci arterovenosi, emorragie a fiamma, essudati duri giallastri, noduli cotonosi, edema del disco ottico, per cui non sarebbe opportuno misurare la pressione intraoculare. Al contrario, sarebbe fondamentale effettuare test per indagare sulla causa alla base della sua ipertensione sistemica come il dosaggio della creatinina sierica, la misurazione della pressione arteriosa l’auscultazione addominale (periombelicale) alla ricerca di un soffio (risposte A, B e C errate). La misurazione della pressione oculare è indicata in caso di sospetto glaucoma che si manifesta con dolore oculare e visione offuscata unilaterale ma non presenta nessuna delle lesioni presenti nell’esame del fondo oculare della paziente.

5 di 25 Domande

Un bambino di 5 anni presenta focolai ricorrenti di eczema molto pruriginoso per mesi. Il pediatra lo invia al dermatologo. Quale dei seguenti test complementari dovrebbe eseguire per stabilire la diagnosi?

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La risposta corretta è la D
L’immagine del bambino del caso clinico mostra delle chiazze eritemato-desquamative molto pruriginose concentrate soprattutto nelle fosse anterocubitali, tipica sede della dermatite atopica per la cui diagnosi non è necessario nessun altro test oltre all’anamnesi e all’esame obiettivo.
In particolare, è una condizione pù frequente nei paesi più sviluppati dove colpisce fino al 20% dei bambini e 1-3% degli adulti associandosi spesso ad asma e rinite allergica. Le lesioni, che evolvono dall’eritema alla lichenificazione, si distribuiscono specificamente nei neonati sul viso, sul cuoio capelluto e sulle superfici estensorie delle estremità, mentre nei bambini e negli adulti a livello delle superfici flessorie del collo, delle fosse anticubitali e poplitee. Il quadro può comprendere anche cheilite desquamativa e dermatite plantare giovanile.

6 di 25 Domande

Una donna di 26 anni lamenta una febbre che perdura da 3 settimane. La febbre si presenta tutti i giorni, con picchi che arrivano fino a 38,5°C e occasionalmente a 39 ° C, e si accompagna a mal di gola, mialgia ed artralgia a livello delle grandi articolazioni. Nel giro di poche ore la febbre diminuisce, spontaneamente o grazie ad un antipiretico. Durante gli episodi febbrili presenta un'eruzione cutanea. La paziente riferisce di aver presentato due episodi nei due anni precedenti, molto simili a quelli attuali, che non erano stati diagnosticati nonostante studi approfonditi. Non ha fatto viaggi fuori dall’ Italia, né ha fatto riferimento a precedenti epidemiologici di interesse. L'esame clinico durante un episodio febbrile ha evidenziato l'eruzione cutanea che può essere osservata nell'immagine, scomparsa in poche ore. La paziente presenta anche una iperemia faringea, una lieve adenopatia dolorosa bilaterale laterocervicale ed un polo di milza palpabile sotto l'arcata costale sinistra. Per stabilire la diagnosi, è previsto che vengano eseguiti vari studi di laboratorio e di imaging. Tutto sommato, quale delle seguenti affermazioni sembra più appropriata nella fase diagnostica attuale?

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La risposta corretta è la B
Considerato il quadro clinico della paziente del caso clinico risulta ragionevole affermare che, sebbene sia una diagnosi di esclusione, è opportuno richiedere la determinazione della ferritina sierica a causa della possibilità che si tratti di una malattia di Still dell’adulto, nella quale ne riscontreremmo un aumento. In particolare, è una condizione che insorge acutamente con la presenza di febbre presente ogni giorno soprattutto di sera raggiungendo spesso, per due volte al dì, una temperatura superiore ai 39°C. L’odinofagia può comparire prima o dopo la l’insorgenza delle altre manifestazioni come poliartriti, prima fugaci poi persistenti, a livello delle articolazioni di ginocchia, caviglie e polsi. Durante gli episodi febbrili compare di solito un rash cutaneo maculo-papulare rosso salmone su tronco, radici degli arti e sulle zone di frizione. Possono essere presenti anche epatosplenomegalia, pleurite e pericardite, linfadenopatie, polmonite e miosite.

7 di 25 Domande

Le mani mostrate nell'immagine appartengono a una donna di 52 anni che richiede un consulto medico in quanto presenta da 3 anni un dolore intermittente lieve-moderato alle articolazioni interfalangee distali e prossimali di entrambe le mani. Il dolore si aggrava dopo sforzi intensi e può essere accompagnato da gonfiore e arrossamento. Ha assunto antinfiammatori non steroidei durante questi episodi, con miglioramento. Dopo essersi deformate, le articolazioni le danno meno fastidio. Quale diagnosi è più probabile?

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La risposta corretta è la D
La diagnosi più probabile è l’artrosi, malattia articolare degenerativa che colpisce tipicamente le interfalangee prossimali e distali (IFP e IFD), oltre che ginocchia ed anca. In particolare, l’incidenza aumenta dopo i 55 anni, con più frequenza nelle donne, e il dolore è di tipo meccanico aumentando con lo sforzo e diminuendo con il riposo (risposte A, B, C, E errate) e con la somministrazione di antiinfiammatori. La degenerazione della cartilagine e dell’osso sottostante determina l’attivazione dell’osso subcondrale con formazione di osteosclerosi e osteofiti che, a livello delle IFD, prendono il nome di noduli di Heberden mentre, a livello delle IFP, di noduli di Bouchard. Una volta raggiunto il pieno sviluppo, la rigidità ed il dolore a livello di questi noduli tende ad affievolirsi.

8 di 25 Domande

Cosa sospetteresti in un paziente che ha difficoltà a sollevare il braccio lateralmente (limitazione dell'abduzione del braccio di 30 gradi) e parestesie nella porzione laterale della spalla, senza dolore, e che il giorno prima ha subito di una lussazione scapolo-omerale?














La risposta corretta è la B
In un paziente con limitazione dell’abduzione del braccio e con parestesie a livello della porzione laterale della spalla che il giorno prima ha subito una lussazione scapolo-omerale sospetterei una lesione del nervo ascellare. In particolare, il nervo ascellare o circonflesso, che nasce dal plesso brachiale e innerva il muscolo deltoide e piccolo rotondo, può lesionarsi per una lussazione dell’articolazione scapolo-omerale, che più frequentemente è anteriore, o in caso di fratture del collo dell’omero. Al contrario, la lesione del nervo radiale, che raccoglie la sensibilità della faccia esterna del pollice, è associata alla “mano cadente”, impossibilità ad estendere le dita della mano dopo aver esteso il braccio in avanti col palmo della mano rivolto in basso (risposta A errata). All’opposto, una lesione del nervo muscolocutaneo, che raccoglie la sensibilità della faccia anteriore e laterale dell’avambraccio, determinerebbe una paralisi dei muscoli che innerva, cioè coracobrachiale, bicipite e brachiale anteriore (risposta C errata). Invece, una rottura dei legamenti scapolo-omerali, pur determinando una certa instabilità dell’articolazione, non sempre si associa ad una lesione nervosa (risposta D errata). Infine, una lesione del nervo ulnare, di solito causata da traumi del gomito o per compressione a livello del tunnel cubitale, è associata alla “mano ad artiglio” con atrofia dei muscoli interossei, adduttore del pollice e abduttore del V dito, oltre che a parestesie del V dito e della metà mediale del IV dito (risposta E errata).

9 di 25 Domande

Una donna di 41 anni, senza antecedenti di interesse, presenta da sei mesi una dispnea da sforzo che è progressivamente aumentata. All'auscultazione, mostra crepitii basali. La radiografia del torace mostra densità basali bilaterali. Viene eseguita una biopsia polmonare aperta. Allo studio istopatologico è si osserva una lesione complessa ed eterogenea, con aree alterate che si alternano ad altre conservate, con fibrosi dei setti alveolari e sviluppo di focolai fibroblastici marcati e iperplasia pneumocitica di tipo 2. La zona colpita è fondamentalmente subpleurica. Questo tipo di lesioni polmonari ci permette di far diagnosi di?














La risposta corretta è la B
La presenza all’RX di densità basali bilaterali e all’esame microscopico di fibrosi dei setti alveolari, focolai fibroblastici con iperplasia degli pneumociti di tipo II ci permette di far diagnosi di polmonite interstiziale usuale. Al contrario, in caso di proteinosi alveolare gli alveoli sarebbero stati pieni di uno pseudosurfactante di natura proteinacea (risposta D errata). All’opposto, in caso di alveolite allergica estrinseca sarebbe stata segnalata la presenza di una storia di esposizione professionale a qualche allergene inalatorio (risposta C errata). Infine, in caso di
istiocitosi a cellule di Langerhans, quest’ultime cellule peculiari di questa condizione sarebbero state facilmente rilevate all’esame microscopico (risposta A errata).

10 di 25 Domande

Quale delle seguenti caratteristiche morfologiche non ci aspettiamo di trovare nella biopsia del corpo gastrico di un paziente con carenza di vitamina B12?














La risposta corretta è la A
Nella biopsia del corpo gastrico del paziente del caso clinico è meno probabile riscontrare la presenza di Helicobacter pylori, poiché la carenza di vitamina B12 si associa con più frequenza ad una gastrite cronica autoimmune con distruzione delle cellule parietali che producono acido cloridrico e fattore intrinseco necessario per l’assorbimento della vitamina. 
Il deficit di vitamina B12 determina anemia megaloblastica (anemia perniciosa) e sintomi neurologici. Al contrario, l’ipocloridria determinata dalla distruzione delle cellule acido-secretrici stimolerà l’iperplasia delle cellule G endocrine con iperproduzione di gastrina che a volte progredisce fino ad un vero e proprio tumore carcinoide (risposta C errata). All’opposto, troveremo aree di atrofia con metaplasia e rischio di sviluppare adenocarcinoma gastrico triplicato (risposta A e B errate).

11 di 25 Domande

Quale delle seguenti affermazioni sui farmaci generici NON è corretta?














La risposta corretta è la A
Non è corretto affermare che per dimostrare l’efficacia e la sicurezza di un farmaco generico, dovono essere effettuati studi clinici di bioequivalenza in pazienti affetti da una delle patologie per cui è indicato. Al contrario, un farmaco generico deve contenere lo stesso principio attivo e la stessa dose del farmaco di riferimento, anche se possono differire gli eccipienti (risposta C errata). All’opposto, il nome del medicinale generico di solito coincide con il nome comune internazionale o il nome ufficiale italiano del principio attivo seguito dal nome del laboratorio farmaceutico. (risposta B errata). Inoltre, il farmaco generico deve soddisfare gli stessi requisiti di qualità richiesti per qualsiasi altro medicinale secondo le norme per la corretta produzione dei farmaci (risposta D errata). Infine, il prinicpio attivo non deve essere protetto da brevetto, deve avere la stessa forma farmaceutica e via di somministrazione e deve avere un costo di almeno il 20% inferiore rispetto al corrispondenete farmaco di riferimento (risposta E errata).

12 di 25 Domande

Esiste un polimorfismo genetico dell'enzima tiopurina metiltranferasi che è associato ad un alto rischio di tossicità ematologica grave quando viene somministrato uno dei seguenti farmaci agli individui omozigoti. Qual è il farmaco?














La risposta corretta è la B
Esiste un polimorfismo genetico dell'enzima tiopurina metiltranferasi che è associato ad un alto rischio di tossicità ematologica grave quando viene somministrata azatioprina agli individui omozigoti. In particolare, l’azatioprina viene rapidamente metabolizzata a 6-mercaptopurina (6-MP) tramite l’azione di tre enzimi: xantin ossidasi (XO), tiopurina metiltransferasi (TPMT) e ipoxantina fosforibosiltransferasi (IPRT). L’attività della TPMT varia in base alla presenza dei diversi alleli del gene corrispondente. Nei pazienti in cui è presente una insufficiente attività di TPMT si accumula l’intermedio metabolico 6-tioguanina associato ad una maggiore tossicità ematopoietica.

13 di 25 Domande

Oltre all'emorragia, un grave effetto avverso dell'eparina è:














La risposta corretta è la D
Oltre all’emorragia, nel qual caso utilizzeremo l’antidoto solfato di protamina, la principale reazione avversa all’eparina è la trombocitopenia. In particolare, compare dopo 5-15 giorni dalla somministrazione e può manifestarsi in forma lieve, tramite un meccanismo non noto, o in forma più grave, tramite un meccanismo immunologico. La trombocitopenia si manifesta con maggiore frequenza con l’eparina non frazionata rispetto all’eparina a basso peso molecolare. Inoltre possiamo riscontrare osteoporosi, in quanto, soprattuttol’eparina non frazionata, se somministrata per più di 3 mesi va ad attivare gli osteoclasti. Altre reazioni avverse più rare sono ipersensibilità, manifestazioni cutanee, alopecia (risposta E errata), iperlipidemia, ipoaldosteronismo, iperkaliemia (risposta A errata), acidosi metabolica (risposta B errata), epatotossicità e patologie respiratorie.

14 di 25 Domande

Quale dei seguenti farmaci antinfiammatori non steroidei inibisce selettivamente la cicloossigenasi 2 (COX-2)?














La risposta corretta è la A
L’etoricoxib è un antinfiammatorio non steroideo che inibisce selettivamente la ciclossigenasi 2 (COX 2) mentre l’ibuprofene, l’acido acetilsalicilico, il ketorolac e il diclofenac inibiscono entrambe le isoforme della ciclossigenasi (COX 1 E COX 2).
Il nimesulide agisce inibendo entrambe le isoforme dell'enzima, ma preferenzialmente, anche se non in modo esclusivo, inibisce la COX-2. Questa peculiarità lo pone a metà strada tra i FANS classici non selettivi e i COX-2 seletttivi.

15 di 25 Domande

Donna di 45 anni con sindrome depressiva maggiore in trattamento con citalopram da 3 mesi. È sottoposta a colecistectomia per via laparoscopica sotto anestesia epidurale con associazione di fentanil + bupivacaina. Nel periodo postoperatorio, sviluppa nausea e vomito intensi, agitazione, tremore, midriasi, ipersalivazione, mioclono e ipertermia. Indicare la causa più probabile di questo quadro.














La soluzione corretta è la B
Il quadro che presenta la paziente del caso clinico, caratterizzato da nausea e vomito intensi, agitazione, tremore, midriasi, ipersalivazione, mioclono ed ipertermia, è compatibile con quello di una sindrome serotoninergica. In particolare, questa condizione acuta si è scatenata per l’interazione tra l’escitalopram che la paziente assumeva come trattamento per la sindrome depressiva maggiore e il fentanil utilizzato per l’anestesia epidurale in occasione della colecistectomia per via laparoscopica.

16 di 25 Domande

Indicare quale delle seguenti affermazioni riguardanti la fisiologia e la struttura del sonno è vera:














La risposta corretta è la B
Durante il sonno la temperatura corporea diminuisce leggermente, perché nella fase non-REM i meccanismi di regolazione della temperatura sono più instabili rispetto allo stato di veglia, mentre durante la fase REM la temperatura corporea tende gradualmente a quella ambientale.
Il sonno si organizza in 4-5 cicli che durano da 70 a 100 minuti ed in ogni ciclo si alternano 4 fasi di sonno non-REM:
- I, addormentamento con attività theta, è la fase più breve in quanto corrisponde a solo il 5% del sonno totale (risposta D errata);
- II, sonno leggero con comparsa di fusi e complessi K (risposta A errata), è la fase più lunga costituendo il 50% del sonno totale;
- III e IV, sonno profondo con attività delta (risposta E errata).
In ogni ciclo dopo 4 fasi del sonno non-REM segue la fase di sonno REM, che ciclo dopo ciclo diventa sempre più lunga, superando anche i 30 min (risposta C errata) ed è caratterizzata da attività theta e beta.

17 di 25 Domande

Una placca aterosclerotica instabile e' caratterizzata da:














La risposta corretta è la D
Una placca aterosclerotica instabile è caratterizzata da un aumento dei macrofagi con un alto contenuto di materiale lipidico che si concentra nella parte prominente della placca, dove agiscono le forze biomeccaniche che possono determinarne la rottura; mentre nella regione centrale della placca riscontriamo la presenza di macrofagi secernenti citochine che degradano i componenti della matrice, regolando la consistenza della placca, e inducono l’apoptosi delle cellule muscolari lisce assenti nella placca. Al contrario, le placche instabili sono caratterizzate da un cappuccio fibroso sottile (risposta E errata). All’opposto, determinano un’ostruzione del lume vascolare < 50% (risposta A errata) e tendono alla rottura in modo imprevedibile con aumento dela produzione di metalloproteasi e delle fibrinolisina risposta C errata).

18 di 25 Domande

Nella fisiologia renale, una di queste affermazioni è vera:














La risposta corretta è la A
Nella fisiologia renale è vero che i segmenti dell’ansa di Henle riassorbono il NaCl con un eccesso di acqua, un effetto essenziale per l'escrezione di urina con osmolarità diversa da quella del plasma. In particolare, nell’ansa discendente avviene il riassorbimento dell’acqua mentre nell’ascendente, che è impermeabile all’acqua, avviene il riassorbimento dei soluti nell’interstizio, grazie al simporto Na+/K+/2Cl-. Questo fa si che l’osmolarità interstiziale si mantenga alta permettendo il riassorbimento di acqua nel tratto discendente dell’ansa.
Al contrario, il riassorbimento del bicarbonato nel nefrone ha luogo principalmente nel tubulo contorto prossimale, come la quasi totalità del filtrato glomerulare (risposta B errata). All’opposto, l’escrezione urinaria di Na e acqua, come per qualsiasi sostanza, è uguale alla somma della quantità filtrata attraverso il glomerulo e la quantità secreta dai tubuli meno la quantità riassorbita (risposta B errata). Infine, in condizioni normali, praticamente il 100% del glucosio filtrato viene riassorbito nel tubulo contorto prossimale e riportato alla circolazione sistemica dai capillari peritubulari, tranne quando la concentrazione di glucosio supera la soglia di saturazione del trasportatore, cioè intorno a 180 mg/dl (risposta D errata).

19 di 25 Domande

Quando il flusso sanguigno coronarico del ventricolo sinistro raggiunge il suo valore massimo?














La risposta corretta è la A
Il flusso sanguigno coronarico del ventricolo sinistro raggiunge il suo valore massimo all’inizio della diastole. In particolare, i vasi subendocardiali più profondi vengono compressi in sistole per le alte pressioni che si sviluppano nei ventricoli, a differenza dei vasi epicardiali che restano sempre pervii. Per questa ragione la perfusione completa del miocardio avviene durante la diastole, che, se di durata insufficiente, può dar luogo ad un evento ischemico.

20 di 25 Domande

Nello studio della secrezione gastrica, quale dei seguenti test ha scarso valore diagnostico?














La risposta corretta è la A
Nello studio della secrezione gastrica il test dell’ureasi ha scarso valore diagnostico, in quanto viene impiegato per verificare la presenza di un’infezione da Helycobacter Pylori. Al contrario, la stimolazione con pentagastrina è utile per misurare la MAO (maximum acid output) che misura la massima capacità secretoria acida dello stomaco, mentre la BAO (basal acid output) corrisponde alla misura della secrezione gastrica dopo 8h di digiuno. Questi test vengono eseguiti prelevando campioni di succo gastrico che poi verranno titolati mediante l’utilizzo di un tampone. All’opposto, il “test del pasto fantasma” consiste nella misurazione della secrezione acida dopo somministrazione di un pasto standard invitando il paziente a masticarlo ma non deglutirlo, sputandolo successivamente. La visione, l’odore, la masticazione determinano l’attivazione della fase cefalica della secrezione gastrica che spetta al nervo vago (risposta D errata). Inoltre, il dosaggio radioimmunologico della gastrinemia è fondamentale in quanto un’aumento della gastrina, prodotta dalle cellule G gastriche e duodenali, è alla base dell’ipersecrezione acida gastrica presente nell’iperplasia delle cellule G antrali e nella sindrome di Zollinger-Ellison (risposta E errata). Infine, i pepsinogeni del gruppo I sono proenzimi immessi dalle cellule principali dello stomaco sia nel lume gastrico che, in minima parte, nel sangue ed il loro dosaggio rappresenta un’alternativa alla normale misurazione della MAO (risposta C errata)

21 di 25 Domande

Ad una donna di 19 anni con amenorrea primaria viene diagnosticata una sindrome di Turner mediante uno studio citogenetico. Quale cariotipo presenta?














La risposta corretta è la C
La sindrome di Turner è caratterizzata dalla monosomia del cromosoma X e quindi da cariotipo 45 X. Al contrario, un cariotipo 47 XYY è associato alla sindrome di Jacobs, con disomia del cromosoma Y. All’opposto, il cariotipo 47 XXY, con disomia del cromosoma X è associato alla sindrome di Klinefelter. Invece, il cariotipo 47 XXX, con trisomia della X e presenza di due corpi di Barr, è correlato alla sindrome della tripla X.

22 di 25 Domande

Una donna di 27 anni si reca presso la clinica di consulenza genetica dopo aver avuto un figlio con sindrome di Down. Nel bambino si identifica una trisomia 21 con una traslocazione 21/21 ereditata dalla madre. Quale sarebbe il rischio di ricorrenza della sindrome di Down nei futuri bambini di questa donna?














La risposta corretta è la B
Il rischio di ricorrenza della sindrome di Down nei futuri bambini di una donna che ha già avuto un figlio con sindrome di Down, nel quale si sia identificata una trisomia 21 con traslocazione 21/21 ereditata dalla madre, corrisponde al 100%. In particolare, nella madre abbiamo i due cromosomi 21 fusi, alterazione cromosomica bilanciata in quanto non dà aumento o perdita d’informazione per cui la madre è normale. Il problema sorge al momento della riproduzione in quanto avremo zigoti che hanno cariotipo:
- con 45 cromosomi, in quanto manca il cromosoma 21 della madre, ma non sono vitali;
- con 46 cromosomi, ma con il cromosoma materno costituito da due cromosomi 21 fusi, e quindi avremo tre copie totali di cromosoma 21.
Poiché gli zigoti con 45 cromosomi non sono vitali, il 100% dei feti possibili nascerà con la sindrome di Down.

23 di 25 Domande

Un bambino di 3 anni inviato in una clinica genetica per la valutazione di un ritardo psicomotorio, ritardo del linguaggio e dell'iperattività senza significative caratteristiche dismorfiche o malformazioni associate. È il primo figlio di una coppia sana, giovane e non consanguinea. Lo zio materno presenta un ritardo mentale e la nonna materna ha sofferto di insufficienza ovarica precoce. Quale dei seguenti test diagnostici sarebbero i più appropriati per stabilire la diagnosi?














La risposta corretta è la A
Il test diagnostico più appropriato per stabilire la diagnosi di un bambino con iperattività, ritardo psicomotorio, del linguaggio, senza dismorfismi o malformazioni associate, che ha uno zio materno con ritardo mentale e la nonna materna con insufficienza ovarica precoce è lo studio genetico dell'espansione di triplette del gene’FMR1. In particolare, i dati anamnestici ci fanno sospettare una patologia legata all’eredità materna, la sindrome dell’X fragile, che rappresenta la causa ereditaria più frequente di disabilità intellettiva moderata, con il genere maschile che risulta più colpito rispetto a quello femminile. L’anomalia è un’espansione delle triplette instabili CGG e perdita di triplette AGG che portano a perdita di funzione del gene FMR1. Inoltre, si associa all’anticipazione genetica, fenomeno per cui il disturbo si manifesta ad un’età sempre più precoce ogni volta che viene trasmesso da una generazione a quella successiva.

24 di 25 Domande

Le opsonine sono molecole in grado di riconoscere strutture della superficie dei microrganismi e in questo modo facilitano:














La risposta corretta è la B
Le opsonine sono molecole in grado di riconoscere strutture della superficie dei microrganismi e in questo modo facilitano la fagocitosi da parte di neutrofili e macrofagi del microrganismo legato. In particolare le opsonine possono essere rappresentate da
- anticorpi specifici di tipo IgG1 e IgG3;
- prodotti derivanti dall'attivazione del complemento (C3b, C4b e C1q);
- recettori dell’immnunità innata, cioè i recettori PRR (Pattern Recognition Receptor).

25 di 25 Domande

Tra le funzioni piu' importanti dell'immunoglobulina A secretoria vi e':














La risposta corretta è la A
Tra le funzioni più importanti delle IgA secretorie, dimeri di IgA presenti nelle secrezioni come saliva, succhi digestivi, secrezioni respiratorie, vi è la difesa delle mucose contro i microrganismi patogeni.

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