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1 di 25 Domande

Il pattern istologico di malattia interstiziale più frequentemente associato a connetivopatia è:







La risposta corretta è la C
Il pattern istologico di malattia interstiziale più frequentemente associato a connetivopatia è la polmonite interstiziale non specifica (NSIP). Al contario, la polmonite interstiziale usuale (UIP), la polmonite interstiziale desquamativa (DIP) e la polmonite linfoide interstiziale (LIP) sono altri pattern di polmonite interstiziale che si associano a connettivopatie (come l’artrite reumatoide, la sclerosi sistemica progressiva, la sindrome di Sjögren, il LES e la dermato-polimiosite) ma con una frequenza minore (risposte A, B e D errate).
  

2 di 25 Domande

Donna di 45 anni con diagnosi di linfoma follicolare e sottoposta a trattamento con polichemioterapia (R-CHOP). Ricoverata per dolore pleuritico all’emitorace sinistro. Sulla radiografia del torace si osserva un versamento pleurico moderato e la toracocentesi mostra un essudato sieroemorragico con 12.000 leucociti/uL con predominanza di neutrofili e assenza di cellule mesoteliali. La colorazione di Ziehl e la coltura micobatterica sono negative e l'adenosina deaminasi (ADA) nel liquido pleurico è leggermente elevata. Dei seguenti, quale sarebbe il test diagnostico più opportuno?







La risposta corretta è la A
Il test diagnostico più opportuno nella paziente del caso clinico, immunodepressa dopo esser stata sottoposta a chemioterapia per linfoma follicolare, è l’agobiopsia della pleura in quanto la causa del versamento pleurico è molto probabilmente tubercolare.
In particolare, ad una neutrofilia iniziale subentrerà una successiva linfocitosi mentre è possibile riscontrare un possibile aumento dell valore della ADA nonostante sia la colorazione di Ziehl che la coltura micobatterica saranno negative in quanto il micobatterio è presente solo nei granulomi pleurici. Al contrario, risulta quindi inutile realizzare una coltura dei micobatteri del sangue in quanto essi saranno assenti in circolo (risposta C errata). Invece, la determinazione del lisozima nel liquido pleurico può supportare la diagnosi di tubercolosi pleurica ma ha accessibilità e sensibilità minore rispetto all’agobiopsia della pleura, oltre ad avere un costo elevato (risposta D errata). Infine, la PET è indicata in caso di sospetta lesione neoplastica (risposta B errata).

3 di 25 Domande

Se quando esaminiamo un paziente con astenia e insufficienza respiratoria scopriamo l'esistenza di acropachia nelle dita delle mani, ciò potrebbe suggerci la diagnosi di una qualsiasi delle seguenti patologie, tranne una. Quale?







La risposta corretta è la B
La presenza di acropachia, nota anche come osteoartropatia ipertrofica, ippocratismo digitale o “clubbing”, in un soggetto con astenia e insufficienza respiratoria, non si associa a coartazione dell’aorta. In particolare, è un aumento delle dimensioni delle falangi distali delle dita della mano (“a bacchetta di tamburo”) con le unghie che s’incurvano e diventano lucide (“a vetrino d’orologio”), che può essere ereditario o acquisito associato a:
- patologie cardiache come cardiopatie congenite cianogene (risposta A errata), endocarditi, mixoma atriale;
- patologie polmonari come neoplasie (risposta C errata), ascessi (risposta D errata), fibrosi, tubercolosi, bronchiectasie, mesotelioma;
- ipertiroidismo;
- patologie gastrointestinali come morbo di Chron, rettocolite ulcerosa, poliposi, cirrosi epatica (risposta E errata).

4 di 25 Domande

Una donna di 35 anni e' in studio per episodi di dolore perioculare a sinistra associati a congestione nasale, lacrimazione e iniezione congiuntivale omolaterale. Ogni crisi dura circa 15 minuti e si ripete circa 6 volte al giorno. Le crisi non hanno risposto al trattamento con paracetamolo. L'esame neurologico e la risonanza magnetica cranica sono normali. Quale delle seguenti e' una manifestazione classica del disturbo di questo paziente?







La risposta corretta è la C
Il paziente del caso clinico è affetto da emicrania parossistica (PH), una cefalea autonomica trigeminale caratterizzata da attacchi multipli di dolore monolaterale temporale, orbitale o sopraorbitale (2-30 minuti), che risponde molto bene all’indometacina e che si associa a lacrimazione, iniezione congiuntivale, ptosi, rinorrea e congestione nasale.
Al contrario, il dolore non persiste nei periodi tra le crisi (risposta A errata) e la maggior parte dei pazienti lo definisce di massima intensità (risposta E errata). Infine, non compare con maggiore frequenza nel periodo mestruale o sempre in associazione con fotofobia, nausea e vomito che invece, sono tipiche dell’emicrania classica (risposte B e D errate).

5 di 25 Domande

Un paziente di 22 anni richiede un consulto per una riduzione dell'acuità visiva con presenza di dolore all'occhio sinistro. Gli è stata diagnosticata una neurite ottica. Indicare quale dei seguenti risultati consentirebbe una diagnosi di sclerosi multipla definitiva in questo paziente:







La risposta corretta è la C
In un paziente con neurite ottica per far diagnosi definitiva di sclerosi multipla è necessario che vengano rispettati:
- il criterio di disseminazione nello spazio, cioè comparsa di due o più lesioni in zone distanti della sostanza bianca del sistema nervoso centrale (sedi tipiche: periventricolare, iuxtacorticale, infratentoriale, midollo spinale);
- il criterio di disseminazione nel tempo, cioè insorgenza di due o più episodi distanti nel tempo.
Il rilevamento di bande oligoclonali IgG nel liquido cerebrospinale, di un indice IgG LCR/siero aumentato, di multiple lesioni periventricolari all’RM iniziale o un’alterazione dei potenziali evocati visivi possono darci maggiori informazioni diagnostiche ma non permettono di ottenere una diagnosi definitiva (risposte A, B, D ed E errate).

6 di 25 Domande

Un giovane di 15 anni va dal neurologo, riferendo nei mesi precedenti scosse mattutine in entrambe le braccia senza alterazione del livello di coscienza. Inoltre, i genitori segnalano episodi di disconnessione con sguardo fisso e automatismi orali quasi ogni giorno. Nei giorni precedenti, ha presentato una crisi tonico-clonica generalizzata in un contesto di privazione del sonno e assunzione di alcol. C'è una storia familiare di un disturbo simile. Quale delle seguenti patologie sospetteresti in primo luogo?







La risposta corretta è la A
Nel paziente adolescente del caso clinico che quotidianamente presenta:
- scosse miocloniche a livello degli arti superiori al risveglio;
- crisi tonico-cloniche generalizzate scatenate dalla privazione del sonno e dall'assunzione di alcol;
- crisi di assenza tipiche,
la diagnosi più probabile è quella di epilessia mioclonica giovanile che è la sindrome ereditaria da epilessia generalizzata più comune.

7 di 25 Domande

Quale delle seguenti malattie NON si presenta come una sindrome acinetico rigida?







La risposta corretta è la B
La malattia di Sydenham non si presenta come una sindrome acinetico rigida ma compare in bambini/adolescenti in seguito ad un’infezione da Streptococco beta emolitico di gruppo A, dopo un periodo di latenza che va da qualche settimana fino a sei mesi, con:
- movimenti coreici che riguardano principalmente le braccia, le gambe e la testa;
- cambiamenti nel comportamento, come variazione dell’umore, stanchezza ed irrequietezza;
- diminuzione della manualità e del tono muscolare, disfasia, alterazioni dell’andatura, deficit della concentrazione.
Al contrario, la malattia di Huntington, seppur nella fase iniziale si manifesti con movimenti coreici, in seguito prevede bradicinesia, rigidità e tremori che delineano il quadro della sindrome acinetico rigida (risposta A errata). All’opposto, la malattia di Wilson inizialmente si manifesta con un lieve deficit cognitivo reversibile ma in seguito fanno capolino i sintomi tipici del parkinsonismo (risposta C errata). Inoltre, la paralisi sopranucleare progressiva è caratterizzata da manifestazioni cliniche di tipo parkinsoniano con disturbi precoci dell’equilibrio e tendenza alle cadute già nelle fasi iniziali della malattia, e da disturbi della motilità volontaria oculare, nella maggior parte dei casi una paralisi dello sguardo verticale verso il basso (risposta D errata). Infine, la degenerazione corticobasale è una rara patologia che comprende bradicinesia, rigidità, instabilità posturale, tremore dell’arto superiore che appare durante l’esecuzione di movimenti volontari, mioclonie, fenomeno dell’arto alieno e alterazioni di tipo sensitivo (risposta E errata).

8 di 25 Domande

In quali situazioni NON sarebbe indicato un intervento chirurgico per trattare un'emorragia cerebrale?







La risposta corretta è la C
La chirurgia non è indicata in caso di emorragia del parenchima profondo putaminale in quanto è stata dimostrata che non è più efficace della sola terapia medica. Al contraraio, in caso di ematoma cerebellare > 3 cm che determini un deficit neurologico, idrocefalia e compressione del tronco encefalico è indicata una craniectomia decompressiva della fossa cranica posteriore e, se il sangue ha invaso i ventricoli, anche un drenaggio del sangue intraventricolare (risposta A errata). Inoltre, anche nelle emorragie sopratentoriali come nel caso di un ematoma lobare con deficit neurologico è opportuno eseguire un intervento di decompressione (risposta D errata). Infine, in caso di emorragia intraventricolare, a causa del pericolo di idrocefalia, è necessario eseguire un drenaggio ventricolare che spesso si associa a trattamento con fibrinolitici per scongiurare il rischio di ostruzione del drenaggio stesso (risposta B errata).

9 di 25 Domande

Un uomo di 60 anni presenta un quadro di demenza rapidamente progressiva, rigidità, atassia, mioclono, che persistono durante il sonno, e scariche ad alto voltaggio sull'EEG. Quale alterazione, tra le seguenti, possiamo trovare nel LCR?







La risposta corretta è la D
Il quadro del paziente del caso clinico che presenta demenza rapidamente progressiva, rigidità, atassia, mioclono suggerisce diagnosi di malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), caratterizzata dalla presenza della proteina 14-3-3 nel LCR, segno aspecifico di morte neuronale.
In particolare, la diagnosi si serve sia della clinica che di indagini strumentali come EEG, RMN, analisi del LCR, ma per la conferma diagnostica è richiesto il rilevamento, tramite biopsia cerebrale, della proteina prionica anormale. Al contrario, nel LCR le concentrazioni di glucosio e proteine risultano normali (risposte A ed E errate) mentre sono assenti bande oligoclonali e non si rileva aumento dell’indice IgG (risposte B e C errate).

10 di 25 Domande

Riguardo alla distrofia miotonica di tipo I (malattia di Steinert), quale delle seguenti affermazioni NON É CORRETTA







La risposta corretta è la B
Riguardo alla distrofia miotonica di tipo I (malattia di Steinert) non è corretto affermare che si tratti di una malattia autosomica recessiva con penetranza quasi completa in quanto la trasmissione è autosomica dominante, con presenza di ripetizione anomala della tripletta CTG e fenomeno dell’anticipazione, cioè la malattia tende ad aggravarsi e a manifestarsi più precocemente nelle generazioni successive.
Al contrario, è corretto affermare che a livello degli arti la debolezza muscolare sia prevalentemente distale (risposta A errata) e che la patologia sia caratterizzata dalla comparsa di cataratte sottocapsulari posteriori, aritmie e disturbi della conduzione cardiaca, disturbi del sonno, patologie endocrine e calvizie (risposte C, D ed E errate).

11 di 25 Domande

Qual e' il nome del disturbo del movimento caratterizzato da contrazione simultanea di muscoli agonisti e antagonisti, che induce cambiamenti posturali e movimenti anomali?







La risposta corretta è la B
Il disturbo del movimento caratterizzato da contrazione simultanea di muscoli agonisti e antagonisti, che induce cambiamenti posturali e movimenti anomali è la distonia, ipercinesia lenta aritmica, senza controllo volontario. Al contrario, il mioclono è un disturbo del movimento ipercinetico aritmico, senza controllo volontario, caratterizzzato da rapide contrazioni di muscoli agonisti ma non degli antagonisti (risposta A errata). All’opposto, la corea è un’ipercinesia aritmica semivolontaria caratterizzata da movimenti rapidi e sussultori che coinvolgono prevalentemente la muscolatura distale degli arti e quella della faccia (risposta C errata). Invece, l’acatisia è uno stato di irrequietezza motoria in cui l’individuo è costretto a muoversi continuamente a causa di una rigidità muscolare severa ed è incapace di restare nella stessa posizione per più di qualche secondo (risposta D errata). Infine, il tremore è un’ipercinesia che si manifesta come un’oscillazione ritmica di uno o più segmenti del corpo intorno a una o più articolazioni (risposta E errata). Può comparire a riposo (come nel Parkinson) oppure nell’esecuzione di movimenti complessi (tremore cerebellare) o nel mantenimento di una determinata postura (tremore essenziale benigno).

12 di 25 Domande

Ad una donna di 43 anni è stata diagnosticato tramite ecografia un mioma uterino intramurale di 4 cm. Ha due figli. Le sue mestruazioni sono di tipo 4-5 / 28-30, di quantità piuttosto abbondante, senza coaguli e senza dolore. Non ha altri sintomi. Cosa consiglieresti?







La risposta corretta è la A
Per il mioma uterino intramurale di 4 cm rilevato ecograficamente nella paziente del caso clinico, che non presenta sintomatologia riferibile, è indicata soltanto l’esecuzione di una ecografia di controllo a distanza di sei mesi. Al contrario, il trattamento di rimozione è indicato nelle pazienti che presentano perdite ematiche mestruali importanti e prolungate, dolore in regione pelvica oppure nelle asintomatiche in cui compaiano sterilità o idronefrosi per compressione ab estrinseco del mioma sull’uretere.  

13 di 25 Domande

Una donna di 31 anni in visita per mestruazioni abbondanti di 5 giorni da 2 anni. La sua ultima mestruazione è stata 8 giorni fa. Nella valutazione iniziale e all'ecografia vaginale, si evidenzia nella cavità endometriale una formazione rotonda, ben definita, omogenea e ipoecogena di 25 mm. Quale sarebbe il protocollo da seguire?







La risposta corretta è la B
Il protocollo più corretto da seguire in una paziente con mestruzioni abbondanti e una lesione nella cavità endometriale rilevata all’ecografia è l’isteroscopia, in quanto, fornendo una visione diretta della lesione:
- permette di effettuare una biopsia, avendo quindi funzione diagnostica;
- o una vera e propria escissione della lesione, avendo in quest’ultimo caso una funzione terapeutica.
In particolare, l’isteroscopia rappresenta la procedura diagnostica d’elezione per lesioni dubbie che non si riesce ad apprezzare bene all’ecografia, come miomi o polipi, ma anche in caso di interessamento di strutture come osti tubarici o canale endocervicale

14 di 25 Domande

Per la diagnosi della sindrome dell'ovaio policistico (Consensus Group, Rotterdam), devono essere soddisfatti 2 dei 3 criteri stabiliti. Quale tra questi NON costituisce un criterio diagnostico?







La risposta corretta è la B
La presenza di resistenza all’insulina non costituisce un criterio diagnostico della sindrome dell’ovaio policistico.
Per la diagnosi della sindrome dell'ovaio policistico devono essere soddisfatti 2 dei seguenti 3 criteri:
- iperandrogenismo clinico e/o analitico;
- oligo e/o anovulazione;
- ovaie policistiche dimostrate all’esame ecografico (12 o più follicoli per ovaia di dimensioni comprese tra 2 e 9 mm e/o un ovaio più grande di 10 ml).

15 di 25 Domande

La causa piu' frequente di fistole vescico-vaginali e':







La risposta corretta è la A
La causa più frequente di fistole vescico-vaginali, comunicazioni patologiche tra il lume della vagina e quello della vescica che hanno una prevalenza tre volte meggiore di quelle uretero-vaginali, è la chirurgia ginecologica. Al contrario, nei paesi meno sviluppati è più comune che le fistole vescico-vaginali compaiano come complicanze di un travaglio prolungato (risposta B errata).

16 di 25 Domande

In una donna incinta in cui la gravidanza ha avuto un normale decorso, nella settimana 42 più un giorno, il tracciato cardiotocografico non è reattivo. Quale dei seguenti comportamenti è raccomandato?







La risposta corretta è la D
In una donna con gravidanza protratta, cioè con una durata superiore alle 42 settimane complete (294 giorni) contando a partire dal 1º giorno dell'ultima mestruazione regolare, il comportamento raccomandato è quello di interrompere la gravidanza con parto. In particolare, fino a quel giorno è necessario eseguire una sorveglianza materno-fetale con tracciato cardiotocografico NST o “non stress test”, poiché registra la frequenza cardiaca del feto in condizioni di normalità (risposta A errata) e la misurazione quantitativa del liquido amniotico tramite l’ecografia (risposta B errata). Al contrario, l’esecuzione di un’amnioscopia, per valutare il colore del liquido amniotico, non ha dimostrato benefici, considerando anche che è associata ad un certo rischio ed inoltre è anche possibile che siano prelevati campioni di meconio (risposta C errata).
Aggiornato al 26/03/21.

17 di 25 Domande

Una paziente di 33 anni senza rilevanti precedenti durante la visita riferisce 3 aborti spontanei risolti mediante curettage nell'ultimo anno e mezzo. Quale dei seguenti test NON considereresti di prima scelta nello studio di questa coppia?







La risposta corretta è la D
In una paziente che riferisce 3 aborti spontanei risolti mediante curettage nell'ultimo anno e mezzo, l’esame non di prima scelta nello studio della causa d’infertilità di coppia è lo studio della riserva ovarica, che invece valuta la potenziale risposta della paziente ai trattamenti di stimolazione ovarica. Al contrario, è fondamentale realizzare un cariotipo per entrambi i genitori alla ricerca di eventuali alterazioni genetiche (risposta A errata). All’opposto, è indicata l’esecuzione di un’isteroscopia per verificare se alla base dell’infertilità ci siano anomalie della cavità endometriale (risposta B errata). Infine, anche lo studio delle trombofilie è importante in quanto, sindromi come quella da antifosfolipidi sono associate a aborti spontanei ripetuti (risposta D errata).

18 di 25 Domande

Una donna alla seconda gravidanza nella 32° settimana va al pronto soccorso per sanguinamento vaginale. Sebbene non fornisca alcun elemento circa il controllo della sua gravidanza, riferisce l'antecedente del parto precedente con taglio cesareo. Dopo l’esplorazione vaginale con lo speculum, si rileva fuoriuscita di sangue rosso dall’orifizio uterino esterno. La paziente non riporta dolore addominale. Il tracciato cardiotocografico conferma l'assenza di contrazioni e la normalità della frequenza cardiaca fetale. L’emocromo è normale. Qual è il prossimo passo?







La risposta corretta è la B
Una donna che alla 32° settimana presenti una perdita di sangue rosso indolore dall’orifizio uterino esterno, con tracciato cardiotocografico negativo ed emocromo normale, deve essere sottoposta ad una ecografia transvaginale in quanto probabilmente si tratta di un episodio di metrorragia ascrivibile ad un caso di placenta previa. In particolare, non si associa a sofferenza fetale, differentemente da ciò che accade nella rottura uterina, vasa previa o distacco di placenta, tranne nel caso in cui la perdita ematica sia tale da determinare uno shock che possa inficiare l’apporto ematico fetale. L’ecografia transvaginale, anche in caso sanguinamento in corso, è preferita a quella addominale in quanto ha una maggiore sensibilità nel diagnosticare una placenta previa garantendo comunque un ottimo livello di sicurezza.

19 di 25 Domande

Quale delle seguenti affermazioni è vera sul cancro dell'ovaio?







La risposta corretta è la B
Nel caso di sospetto cancro dell’ovaio, a maggior ragione in una paziente postmenopausale con una massa pelvica complessa, diventa necessaria l'esplorazione chirurgica con laparoscopia o laparotomia esplorativa, indipendentemente dai reperti TC. Al contrario, la stadiazione della Federazione Internazionale di Ginecologia e Ostetricia (FIGO) del 1987 per il carcinoma epiteliale ovarico è chirurgica (risposta A errata) e proprio per questo anche se non si evidenzia ingrandimento patologico dei linfonodi pelvici e/o para-aortici mediante TC, è necessario eseguire l’isterectomia, omentectomia, annessiectomia e l’esame citologico del liquido di lavaggio peritoneale (risposta C errata). Infine, l’ecografia può risultare utile in caso di interessamento degli annessi ma è la TC l’esame che permette di verificare l’eventuale disseminazione della neoplasia a distanza dalla pelvi (risposta D errata).

20 di 25 Domande

Una donna di 35 anni viene sottoposta ad un Pap test dopo 5 anni senza precedente controllo e la diagnosi e' HSIL (lesione intraepiteliale di alto grado). Il comportamento corretto da seguire e':







La risposta corretta è la B
Il comportamento corretto da seguire nel caso di una donna con diagnosi di HSIL (lesione intraepiteliale di alto grado) è confermare la citologia con una biopsia della cervice sotto controllo colposcopico, mentre la conizzazione diretta si riserva soltanto ad alcuni casi eccezionali (risposta E errata).
Al contrario, nel protocollo di gestione di una HSIL non vengono contemplate né la ripetizione della citologia per confermare la diagnosi, né la tipizzazione del virus HPV (risposte C e D errate).
Infine, se alla colposcopia non si rilevano lesioni si effettuerà uno studio endocervicale che se negativo darà indicazione ad un nuovo Pap test e colposcopia a distanza di 6 mesi (risposta A errata).

21 di 25 Domande

Donna di 48 anni. Lo screening mammografico ha rilevato un gruppo di microcalcificazioni sospette nel quadrante superiore esterno del seno destro. Si esegue una biopsia percutanea vacuum assistita in posizione prona. La diagnosi anatomopatologica è carcinoma intraduttale G II. Il medico propone una exeresi chirurgica della lesione con centratura radiologica (arpione). Lo studio anatomopatologico del pezzo chirurgico riporta un carcinoma duttale infiltrante di 6 mm (RE ++ 100%, RP ++ 100%, Ki-67 10%, Her-2 negativo) associato a componente intraduttale. Margini chirurgici liberi. Viene segnalato il risultato alla paziente. Cosa bisogna proporre?







La risposta corretta è la A
In una donna di 48 anni con carcinoma duttale infiltrante di 6 mm (RE ++ 100%, RP ++ 100%, Ki-67 10%, Her-2 negativo) associato a componente intraduttale, diagnosticato dopo exeresi chirurgica con margini chirurgici liberi, il successivo step è rappresentato dalla biopsia selettiva del linfonodo sentinella. Al contrario, solo successivamente la paziente dovrà esser sottoposta a radioterapia, poiché si è optato per una chirurgia conservativa, e a terapia ormonale con tamoxifene, poiché la neoplasia è RP+ e RE+ (risposta B errata). Infine, la chemioterapia non trova indicazione in quanto risulta molto basso il Ki-67, indice della proliferazione della massa neoplastica (risposta D ed E errata).

22 di 25 Domande

Per quanto riguarda il carcinoma mammario ereditario, indicare la risposta FALSA:







La risposta corretta è la C
Per quanto riguarda il carcinoma mammario ereditario è falso affermare che rappresenta circa il 20% di tutti i casi di cancro al seno, in quanto il carcinoma della mammella nel 70% dei casi è sporadico, nel 20% è familiare, cioè si verificano più casi nello stesso ambito familiare e solo nel 10% è ereditario, cioè c’è una trasmissione diretta da genitore a figlio. In particolare, in circa il 30-40% dei casi dei tumori al seno ereditari la mutazione, trasmessa con un’ereditarietà autosomica dominante, dunque è falso affermare che "le mutazioni genetiche conosciute che causano il cancro ereditario al seno hanno solitamente un'ereditarietà autosomica recessiva (risposta C errata).
All’opposto, dobbiamo porre il sospetto di carcinoma ereditario se ci sono altri membri della famiglia affetti, se compare in età precoce, se è presente anche una neoplasia ovarica, se compare in entrambe le mammelle e nel caso in cui compaia nel maschio (risposta B errata). Inoltre, può essere indicata l’esecuzione di una mastectomia profilattica bilaterale che riduce quasi completamente il rischio di sviluppare la neoplasia e non peggiora il tasso di sopravvivenza (risposta D errata).

23 di 25 Domande

Il riflesso luminoso è mediato dai fotorecettori retinici ed è costituito da quattro neuroni. Il primo (sensoriale), il secondo (internucleare), il terzo (motore pregangliare) e il quarto (motore postgangliare). Questo è importante per l'esame fisico del riflesso pupillare afferente. Quale delle seguenti condizioni non è accompagnata da un corrispondente difetto pupillare afferente relativo (RAPD)?







La risposta corretta è la B
Un difetto pupillare afferente relativo (RAPD), segno neuroftalmologico che indica un danno alle vie ottiche anteriori, non è di solito presente nel papilledema acuto, errori refrattivi gravi, perdita del visus di natura non organica, lesioni corticali e nella cataratta, tranne quando diventa ipermatura con una quasi completa perdita della visione dell’occhio interessato.
In particolare, questo segno compare quando è presente un’asimmetria della funzione del sistema afferente dei due occhi: quando si illumina un occhio sano, entrambe le pupille si costringono per poi lentamente dilatarsi; quando invece si illumina l’occhio malato la costrizione è diminuita o addirittura assente e si ha una immediata ridilatazione. Al contrario, una neurite ottica monolaterale si associa sempre ad un RAPD, mentre in caso di lesione bilaterale si manifesterà sole quando è fortemente asimmetrica (risposta C errata). All’opposto, anche patologie retiniche come il distacco di retina o un’ostruzione della vena centrale della retina si associano a RAPD, il quale, in forma lieve, può manifestarsi anche in caso di estese lesioni della macula e ambliopia (risposta A, D ed E errate).

24 di 25 Domande

Viene richiesto un consulto medico per un bambino di 9 anni che lamenta affaticabilità e dispnea da sforzo progressiva. Alla nascita, è stato scoperto un soffio cardiaco, ma non sono stati eseguiti ulteriori controlli. All'esame obiettivo, il viso e le mani sono rosa, mentre gli arti inferiori sono cianotici. Quale anomalia spiegherebbe questi risultati?







La risposta corretta è la C
Il bambino di 9 anni del caso clinico presenta sintomi di ipertensione polmonare (affaticabilità e dispnea da sforzo progressiva) e una cianosi differenziale (percentuale di spO2 minore agli arti inferiori rispetto a quella del braccio destro) che compaiono quando è presente un dotto arterioso pervio con sindrome di Eisenmenger che determina uno shunt destro-sinistro.
Al contrario, nella Tetralogia di Fallot non è presente un aumento della pressione polmonare e le crisi ipercianotiche, con parossismi di iperpnea e pianto prolungato, si manifestano in maniera episodica soprattutto nei lattanti, tra i 2 e i 4 mesi di vita (risposta A errata). All’opposto, il difetto del setto ventricolare con ipertensione polmonare tende a manifestarsi nei giovani e adulti senza cianosi ma con segni di scompenso cardiaco destro, tromboembolie e un incremento della massa eritrocitaria (risposta B errata). Infine, nella coartazione dell’aorta la cianosi differenziale si manifesta solo se la coartazione è preduttale (che rappresenta la quasi totalità delle forme ad espressività neonatale) o ligamentosa, mentre se è iuxtaduttale (forme che si manifestano nell’infanzia) avremo ipertensione arteriosa negli arti superiori, iposfigmia dei polsi femorali ma non cianosi (risposta D errata).

25 di 25 Domande

Indicare quale delle seguenti è la causa più frequente di trapianto di fegato nell'infanzia:







La risposta corretta è la C
La causa più frequente di trapianto di fegato nell'infanzia è l’atresia biliare, ostruzione dell'albero biliare determinata da una progressiva sclerosi del dotto biliare comune, che determina nel neonato un quadro con ittero, feci acoliche con stipsi, epatomegalia, mentre nel lattante compaiono irritabilità, prurito e malnutrizione. Al contrario, la sindrome di Crigler-Najjar di tipo I, con accumulo di bilirubina non coniugata per deficit dell’enzima glicuronil-transferasi, viene trattata con fototerapia, chelanti della bilirubina e acido ursodesossicolico ma l’unico trattamento efficace resta il trapianto di fegato, a differenza del tipo II che risponde benissimo al fenobarbital e nel periodo neonatale all’exsanguinotrasfusione (risposta A errata). All’opposto, l’iperossaluria primaria di tipo I è una patologia rara del metabolismo del gliossilato, con accumulo di ossalato che provoca calcoli renali, nefrolitiasi e nefrocalcinosi ricorrenti, fino all’insufficienza renale. Il suo trattamento d’elezione è un trapianto combinato di fegato e rene (risposta B errata). Infine, nella sindrome di Alagille, che comprende colestasi cronica, stenosi dei rami dell'arteria polmonare, anomalie dei segmenti vertebrali, della retina e della cornea, facies caratteristica e displasia renale, il trapianto di fegato si riserva ai casi di malattia refrattaria (risposta D errata).

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