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1 di 3 Domande

Scenario EQ20Q: Una donna di 45 anni presenta lesioni eritemato-ipercheratosiche non dolenti, di forma nummulare, a livello della regione scapolare. Si associano lesioni ipercheratosiche [01] con chiazza di alopecia cicatriziale [02] a livello del vertice del cuoio capelluto. Le lesioni del tronco, di vecchia data, tendono anch'esse all'atrofia cicatriziale e a lasciare esiti iperpigmentari soprattutto periferici. Tutte le lesioni tendono al peggioramento dopo l'esposizione solare. Qual è la terapia più indicata per questa paziente?

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La risposta corretta è la C.
ll lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia infiammatoria su base autoimmune la cui patogenesi non è del tutto nota. Si caratterizza per anomalie immunologiche, in particolare per la produzione di anticorpi antinucleari. Le manifestazioni cliniche possono interessare ogni organo e possono variare drasticamente da paziente a paziente. Il modello più comune è un insieme di disturbi costituzionali associati a coinvolgimento cutaneo, muscolo-scheletrico, ematologico e sierologico, anche se alcuni pazienti hanno manifestazioni prevalentemente ematologiche, renali o del sistema nervoso centrale.
Il lupus discoide è una variante comune di LES che si presenta soprattutto nelle regioni cutanee fotoesposte come quelle del viso, delle orecchie, del cuoio capelluto, del tronco e, più raramente, a livello della mucosa orale. Le lesioni evolvono secondo un decorso temporale caratteristico: inizialmente esse si presentano come lesioni eritematose piccole, rotonde, ben definite, che poi diventano ruvide al tatto e squamose con scaglie spesso attaccate ai follicoli piliferi che portano ad una perdita graduale di capelli con alopecia cicatriziale irreversibile. Le lesioni possono regredire nella porzione centrale dove possono svilupparsi atrofia e perdita della normale consistenza della pelle mentre perifericamente la lesione resta attiva. Le lesioni più vecchie sono grandi, con bordi irregolari, depigmentate, glabre, con un aspetto cicatriziale. I pazienti con lupus discoide dovrebbero impegnarsi quotidianamente in misure di protezione solare, compreso l'uso di filtri solari ad ampio spettro e indumenti protettivi solari in quanto l’esposizione alla luce ultravioletta e, in rari casi, la luce visibile, puossono essere un fattore esacerbante per il lupus cutaneo.
Nel trattamento del lupus i corticosteroidi topici sono terapie di prima linea: alcuni pazienti con malattia localizzata possono essere adeguatamente gestiti con la fotoprotezione e con i corticosteroidi topici da soli. Nei pazienti che non riescono a rispondere agli agenti topici o nei quali la terapia topica o intralesionale è impraticabile a causa della malattia diffusa, vi è indicazione alla terapia sistemica con antimalarici, farmaci di prima linea per il trattamento del lupus discoide. Tra gli antimalarici vi sono l’idrossiclorochina , la clorochina e la chinacrina. L'idrossiclorochina e la clorochina sono composti antimalarici di 4-aminoquinina che hanno una farmacocinetica, un'azione e un metabolismo molto simili. Il  trattamento con antimalarici è più spesso iniziato con idrossiclorochina perché è meglio tollerato dai pazienti e il suo dosaggio non deve superare 5 mg /kg/ die per minimizzare il rischio di retinopatia; la clorochina, invece, ha un rischio maggiore di tossicità retinica e intolleranza gastrointestinale e la chinacrina ha maggiori probabilità di causare effetti avversi ematologici.
 

2 di 3 Domande

La Sig.ra Carri, una giovane donna, con una storia di dolore e parestesia delle mani, si rinvolge presso l’ambulatorio di reumatologia del Santa Maria Nuova di Reggio Emilia. Lamenta dolore e parestesia alle mani; inoltre, avverte malessere generalizzato con dolore diffuso dei muscoli e delle articolazioni e, quando in inverno si trova all’aperto, le dita delle mani diventano bianche e dolenti; inoltre, da un paio di mesi, avverte forte dolore al petto, che insorge con le inspirazioni profonde. Viene visitata dal dott. Santelli, specialista reumatologo, il quale richiede degli esami ematici. Gli esami risultano positivi per anticorpi anti-U1-ribonucleoproteici, anticorpi antinucleo, fattore reumatoide; quindi si procede con una radiografia del torace, il cui esito è mostrato di seguito. Quale tra le seguenti è la diagnosi più probabile?

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La risposta corretta è la E.

La paziente è affetta da malattia mista del tessuto connettivo (MCTD). Si tratta di una sindrome rara, in cui si sovrappongono elementi clinici del Lupus eritematoso sistemico, della polimiosite e della sclerosi sistemica.

La diagnosi viene effettuata sulla base dei risultati degli esami di laboratorio per la ricerca degli anticorpi antinucleo specifici per un antigene nucleare ribonucleoproteico (gli Ab anti-RNP U1), che si presenta con titoli estremamente elevati e grazie alla assenza di Ab specifici per altre malattie autoimmuni.

Gli anticorpi anti-Sm e anti-dsDNA (negativi nella connettivite mista propriamente detta) sono dosati al fine di escludere altre patologie autoimmuni.

La positività al fattore reumatoide viene riscontrata in circa la metà dei casi di MCTD.

Dal punto di vista epidemiologico colpisce soprattutto i soggetti di 20-30 anni.

I sintomi della MCTD in genere sono preceduti di alcuni anni dal fenomeno di Raynaud (presente in questa paziente), che consiste in un vasospasmo in risposta all’esposizione a basse temperature o ad uno stress emotivo; è responsabile di una sintomatologia dolorosa, parestesie, sensazione di freddo ed alterazioni reversibili del colorito cutaneo (pallore, cianosi, eritema o una combinazione fra questi) a livello delle estremità (ad esempio a livello delle mani).

Spesso, le prime manifestazioni di MCTD sono simili al quadro clinico di esordio del lupus eritematoso sistemico, della sclerosi sistemica, della polimiosite o anche dell’artrite reumatoide.

Quasi tutti i pazienti affetti da MCTD lamentano artralgie diffuse; si può anche assistere allo sviluppo di sclerodattilia delle mani. Altre complicanze riguardano il coinvolgimento polmonare nel 75% dei casi, che provoca fenomeni come dolore toracico e versamento pleurico, che si manifesta con l’interstiziopatia o la più grave ipertensione polmonare; ancora si presentano rush cutanei simili a quelli osservati nel LES, insufficienza cardiaca e febbre.

La risposta B non è corretta

La diagnosi di sclerosi sistemica (sclerodermia) si basa sulle manifestazioni tipiche della patologia. Essa viene confermata dalla positività agli esami per la ricerca degli Ab anti-Scl-70.

La risposta C non è corretta

L’artrite reumatoide è una malattia cronica, autoimmune ad eziologia sconosciuta, che coinvolge principalmente le articolazioni. Esordisce con sintomi articolari e sistemici come rigidità mattutina delle articolazioni interessate, astenia e malessere generalizzato ed affaticamento. I sintomi articolari comprendono dolore, tumefazione e rigidità, fino ad arrivare a vere e proprie alterazioni articolari come le deformità a “collo di cigno” e a “bottoniera”. Gli esami di laboratorio possono evidenziare positività del fattore reumatoide nell’80% dei casi; esso è un autoanticorpo che lega la frazione Fc delle immunoglobuline di tipo IgG, evidenziabile anche in altre patologie connettivali. Un marker diagnostico più specifico è rappresentato dall’anticorpo anti-citrullina.

La risposta D non è corretta

La sigla CREST corrisponde all’acronimo: calcinosi, fenomeno di Raynaud, disfunzione esofagea, sclerodattilia, telangectasia.

Tale quadro clinico non è presente nella nostra paziente.

Fonte Immagine:

AMA

Souza FF, Smith A, Araujo C, et al. New targeted molecular therapies for cancer: radiological response in intrathoracic malignancies and cardiopulmonary toxicity: what the radiologist needs to know. Cancer Imaging. 2014;14(1):26. doi:10.1186/1470-7330-14-26.

MLA

Souza, Frederico F et al. “New Targeted Molecular Therapies for Cancer: Radiological Response in Intrathoracic Malignancies and Cardiopulmonary Toxicity: What the Radiologist Needs to Know.” Cancer Imaging 14.1 (2014): 26. PMC. Web. 26 Apr. 2018.

APA

Souza, F. F., Smith, A., Araujo, C., Jagannathan, J., Johnston, C., O’Regan, K., … Ramaiya, N. (2014). New targeted molecular therapies for cancer: radiological response in intrathoracic malignancies and cardiopulmonary toxicity: what the radiologist needs to know. Cancer Imaging, 14(1), 26. http://doi.org/10.1186/1470-7330-14-26

3 di 3 Domande

Scenario AA21: Un uomo di mezza età viene portato dal figlio presso il pronto soccorso dell’ospedale. È preoccupato per le condizioni del piede del padre, che sembra quasi ustionato. Da circa 12 anni, l’uomo soffre di diabete mellito di tipo 2, ma il figlio riferisce al medico di guardia che non ha mai seguito correttamente le terapie e che spesso non si presenta alle visite di controllo. Il padre, invece, ritiene che la lesione al piede sia da attribuire alla sua cattiva abitudine di poggiare i piedi sul termosifone acceso, quando si mette a letto. All’esame obiettivo si può osservare, nell’area interessata dalla lesione, la presenza di un essudato sieroso di color marrone. Domanda 1: Quale tra le seguenti affermazioni è la più corretta?

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La risposta corretta è la C.

L’esame obiettivo del paziente del caso clinico mostra la presenza di gangrena dovuta a diabete non controllato. In particolare, il quadro clinico è suggestivo di piede diabetico, una complicanza dovuta ad alterazioni nervose (neuropatia diabetica) e vascolari (arteriopatia diabetica), che portano alla formazione di vere e proprie ulcere senza alcuna sintomatologia dolorosa relata. Inoltre, a seconda del grado di estensione e di gravità della gangrena, tale condizione può rappresentare una emergenza chirurgica, portando a volte ad amputazione (risposta E errata). Al contrario, tali lesioni non rappresentano la conseguenza di ustioni (risposte A e B errate).

Fonte Immagine:

AMA Cooney DR, Cooney NL. Gas gangrene and osteomyelitis of the foot in a diabetic patient treated with tea tree oil. Int J Emerg Med. 2011; 4:14. Published 2011 Apr 14. doi: 10.1186/1865-1380-4-14
MLA Cooney, Derek R and Norma L Cooney. “Gas gangrene and osteomyelitis of the foot in a diabetic patient treated with tea tree oil” International journal of emergency medicine vol. 4 14. 14 Apr. 2011, doi: 10.1186/1865-1380-4-14

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