Domanda 2 (riferita allo scenario clinico AA4).
La risposta corretta è la E.
La sferocitosi ereditaria è dovuta a mutazioni in uno dei geni implicati nella codifica di alcune proteine eritrocitarie quali: la catena alfa e/o beta della spectrina 1, l’anchirina-1, la proteina della membrana eritrocitaria della banda 4.2 e la proteina del trasportatore anionico della banda 3. Tali alterazioni sono responsabili della perdita della capacità di coesione e della normale superficie della membrana eritrocitaria, con alterazione dello stato lipidico del citoscheletro e formazione di eritrociti sferici, con minore deformabilità e prematura distruzione degli eritrociti a livello splenico. La sferocitosi ereditaria è un’anemia emolitica extra-vascolare intrinseca, iper-rigenerativa, normo-microcitica: vi è emolisi cronica all’interno della milza, con conseguente splenomegalia e sequestro dei globuli rossi, perché la membrana presenta alterazioni di forma.
La risposta A non è corretta.
Gli anticorpi IgG sono associati ad un’anemia emolitica autoimmune di tipo caldo: tale forma può essere di tipo primaria (idiopatica) o secondaria a malattie linfoproliferative, a malattie reumatologiche (connettiviti), ad alcune infezioni (come la polmonite sostenuta da Mycoplasma Pneumoniae) ed a farmaci.
Le donne sono più colpite soprattutto se giovani, ma rara è la malattia in età pediatrica. Nella clinica si riscontra una splenomegalia, non eccessiva, ed all’aspirato midollare un’iperplasia eritroide.
La sferocitosi ereditaria non è un disturbo autoimmune.
Le risposte C e D non sono corrette.
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è un raro disordine ematologico, acquisito della cellula staminale emopoietica. L’EPN è causata da mutazioni somatiche nel gene PIGA (Xp22.1), che codifica per una proteina che è coinvolta nella biosintesi del glicosilfosfatidilinositolo (GFI). La mutazione origina in una o in più cellule ematopoietiche e esita nella carenza (parziale o totale) delle proteine GPI ancorate alle membrane cellulari (le più importanti sono CD55 e CD59).
Tuttavia, il paziente del caso clinico presenta sferocitosi ereditaria e non PNH.
Fonte Immagine:
| AMA |
Huq S, Pietroni MA, Rahman H, Alam MT. Hereditary spherocytosis. J Health Popul Nutr. 2010;28(1):107-9. |
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Huq, Sayeeda et al. “Hereditary spherocytosis” Journal of health, population, and nutrition vol. 28,1 (2010): 107-9. |
| APA |
Huq, S., Pietroni, M. A., Rahman, H., & Alam, M. T. (2010). Hereditary spherocytosis. Journal of health, population, and nutrition, 28(1), 107-9. |
