La risposta corretta è la A.
La diagnosi più probabile per questo paziente è l’acromegalia, avvalorata dalle grosse dimensioni delle mani e dei piedi e dai tratti somatici facciali, che evidenziano una mascella prominente.
ll gigantismo e l’acromegalia sono sindromi dovute ad una eccessiva secrezione dell’ormone della crescita. Prima della chiusura delle epifisi, l’ipersecrezione di GH risulta nel gigantismo; successivamente, determina l’acromegalia.
Nell’acromegalia l’ipersecrezione di GH inizia solitamente tra i 20 e i 50 anni: quando l’ipersecrezione di GH inizia dopo la chiusura epifisaria, i pazienti affetti presentano recenti variazioni dell’aspetto (ad esempio cambiamenti grossolani delle caratteristiche facciali, mascella sporgente, allargamento dello spazio fra i denti, macroglossia, bozze frontali, mani e piedi sproporzionatamente grandi). I tratti somatici si modificano e diventano necessari anelli, guanti e scarpe di misura più grande (le fotografie del paziente sono importanti per delineare l’evoluzione della malattia).
L’ipertensione si manifesta fino a un terzo dei pazienti. Spesso si associano anche una ridotta tolleranza al glucosio o un quadro di diabete conclamato, sindrome del tunnel carpale e mal di testa.
Nei pazienti con sospetta acromegalia deve essere misurata la concentrazione sierica di IGF-1, i cui livelli sono in genere notevolmente elevati, poiché tali livelli non fluttuano come i livelli di GH (il livello dell’ormone di rilascio delle gonadotropine (o GnRH) subisce fisiologiche fluttuazioni durante il giorno; per esempio, dovute all’esercizio fisico o ad una malattia acuta), sono il test di scelta per valutare l’ipersecrezione di GH. I livelli di IGF-1, inoltre, possono essere usati per monitorare la risposta alla terapia.
Un altro test è il dosaggio dell’ormone della crescita dopo la somministrazione di 100 g di glucosio: in un paziente sano, il livello di ormone della crescita verrebbe soppresso, mentre in un paziente con acromegalia il livello rimane alto.
La risposta B non è corretta.
Nei pazienti con sospetta acromegalia deve essere misurata la concentrazione sierica di IGF-1, che non hanno fluttuazioni come i livelli di GH.
La risposta C non è corretta.
È probabile che questo paziente abbia un diabete secondario alla acromegalia. Tuttavia, è logico prima diagnosticare la acromegalia con i livelli di IGF-1 e successivamente verificare la presenza di diabete, in cui il livello di glucosio a digiuno è il miglior test di screening.
La risposta D non è corretta.
In ambito clinico si effettuano prima i test di primo livello e successivamente i test di secondo livello. La TC del cervello probabilmente potrebbe mostrare la presenza di una macro-adenoma in questo paziente. Per la ricerca dell’adenoma sarebbe opportuno utilizzare la RM più che la TC. In ogni caso la RM dovrebbe essere effettuata in un secondo momento per confermare i disturbi endocrini. Prima di tutto è necessario andare a misurare la concentrazione sierica di IGF-1.
La risposta E non è corretta.
Il dosaggio dei livelli di cortisolo è utile nella diagnosi della sindrome di Cushing, caratterizzata da una serie di anomalie cliniche provocate da livelli ematici cronicamente elevati di cortisolo o di corticosteroidi ad esso correlati. Questa sindrome può anche essere associata alla resistenza all’insulina, ipertensione ed aumento di peso. Tuttavia, la sindrome di Cushing non causa una sindrome da tunnel carpale o uno slargamento delle strutture facciali, come in questo caso clinico. Quindi sarebbe opportuno dosare i livelli di IGF-1 e successivamente verificare la presenza di diabete in questo paziente.
