La risposta corretta è la C.
La risonanza magnetica dell’encefalo, come riportato nell’immagine allegata al caso mostra atrofia del nucleo caudato.
La malattia di Huntington è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale autosomica dominante. La malattia di Huntington è causata da una mutazione nel gene huntingtin (HTT) (sul cr. 4) che causa un’anomala ripetizione della sequenza CAG del DNA che codifica per l’aminoacido glutamina.
La prevalenza nella popolazione è stimata in 1/10.000-1/20.000.
Questa sindrome si caratterizza per: movimenti coreici involontari (la corea che si estende gradualmente a tutti i muscoli), disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. Altre manifestazioni includono: includono movimenti oculari anomali, sintomi psichiatrici e calo ponderale e forme di depressione. Altri movimenti involontari comprendono i tic, anche se sono piuttosto rari.
L’età media all’esordio dei sintomi è 30-50 anni.
Esiste anche una forma giovanile di H., che esordisce prima dei 20 anni (malattia di Huntington giovanile, JHD).
La diagnosi viene effettuata tramite test genetici.
La malattia progredisce, rendendo praticamente impossibile la deambulazione e provocando difficoltà nella deglutizione e demenza grave. Il decesso di solito avviene dai 13 ai 15 anni dopo la comparsa dei sintomi.
La risposta A non è corretta.
La demenza vascolare è caratterizzata da deterioramento cognitivo progressivo. I movimenti coreiformi non sono presenti.
La demenza vascolare è la seconda causa più frequente di demenza nella popolazione anziana. Molte persone possono presentare allo stesso tempo sia demenza vascolare che malattia di Alzheimer.
La demenza vascolare si caratterizza per un deterioramento cognitivo acuto o cronico dovuto a infarti cerebrali diffusi o focali che sono correlati il più delle volte a una malattia cerebrovascolare.
I fattori di rischio includono: età, sesso maschile, ipertensione, diabete mellito, iperlipidemia e fumo.
La risposta B non è corretta.
Gli infarti lacunari sono piccole lesioni ischemiche a localizzazione profonda, singole o multiple. Queste piccole lesioni sono generalmente di dimensioni inferiori a 2 cm e clinicamente silenti.
L’infarto lacunare può fuorviare dalla diagnosi primaria, se il paziente ha subito l’infarto, coinvolgendo il nucleo subtalamico con emiballismo: è un movimento violento e ondeggiante provocato da lesioni del nucleo subtalamico controlaterale e che somiglia alla corea prossimale di grande ampiezza. I pazienti che hanno infarti lacunari di solito non presentano demenza.
Raramente, la localizzazione strategica (per esempio, a livello della capsula interna) o la secondaria perdita di tessuto cerebrale possono rendere conto di un declino cognitivo fino a un quadro conclamato di demenza su base vascolare.
Particolarmente suscettibili sono i territori riforniti dalle arterie lenticolo-striate, talamo-perforanti e midollari lunghe.
Altre sedi che possono essere coinvolte dagli infarti lacunari comprendono: i nuclei della base (terzo superiore del putamen), la capsula interna, il talamo (piccole lesioni unilaterali e di piccole dimensioni possono compromettere funzioni cognitive mnesiche ed esecutivo-attenzionali), le regioni paramediane e laterali del ponte, la corona radiata e il centro semiovale.
Per quanto riguarda, l’imaging: le lacune sono difficilmente durante il primo giorno (se non mediante studio di diffusione). Quando diventano visualizzabili:
– si visualizzano come areole ipodense alla TC
– ipointense in T1
– iperintense nelle sequenze a TR lungo alla RM;
Piccoli focolai emorragici di vecchia data possono mostrare lo stesso
aspetto degli infarti lacunari alla TC, ma il centro ipointenso rilevabile in
T2*, da deposito emosiderinico, ne rende possibile la differenziazione.
La risposta D non è corretta.
Con il termine, demenza fronto-temporale ci si riferisce a patologie ereditarie e sporadiche che colpiscono i lobi frontali e temporali, a differenza della malattia di Alzheimer che colpisce molte aree del cervello. Le demenze fronto-temporali sono caratterizzate da grave atrofia, a volte con assottigliamento marcato quasi come un foglio di carta, dei lobi temporale e frontale. Tuttavia, RM o TC possono non mostrare questi cambiamenti fino alle fasi più avanzate della demenza fronto-temporale.
Tra le demenze fronto-temporali troviamo la malattia di Pick: cosi denominata in quanto è stata scoperta da Arnold Pick, neurologo e psichiatra austriaco. La malattia di Pick è molto più rara della malattia di Alzheimer.
È più comune nelle donne rispetto agli uomini, solitamente colpisce i pazienti di 40-60 anni, ma può verificarsi anche in ventenni.
Sotto il profilo anatomo-patologico è contraddistinta dalla presenza presenza di neuroni anomali (cellule di Pick) che contengono inclusioni (corpi di Pick, inclusioni intracellulari composte da neurofilamenti).
Sotto il profilo clinico, è caratteristica da: un’alterazione della personalità con tipica abolizione dei freni inibitori (è uno dei sintomi più peculiari della malattia, per cui il paziente tende a comportarsi nel modo sbagliato in diversi contesti sociali: l’individuo può diventare sgarbato, arrogante, comportarsi in modo sconveniente, in sostanza non rispettare le convenzioni sociali. Può mostrare anche agitazione progressiva e logorrea).
I problemi del linguaggio possono andare dalla diminuzione alla perdita totale di parola (ad esempio: balbuzie e la ripetizione delle parole degli altri. Inoltre, il paziente può mostrare difficoltà a seguire una conversazione) Nelle prime fasi della malattia i problemi del comportamento e quelli del linguaggio possono apparire separatamente; quando la malattia progredisce questi due problemi si sovrappongono.
Vi può essere anche: incapacità al contatto con la realtà esterna per perdita irreversibile dell’orientamento spaziale e precoce alterazione delle funzioni simboliche cui consegue afasia, agnosia ed aprassia.
Diversamente dal malato di Alzheimer, chi è affetto dalla malattia di Pick è orientato nel tempo e conserva la memoria nelle prime fasi. Negli stadi avanzati di malattia si presentano i sintomi generali della demenza, come confusione e perdita di memoria e vengono perse le capacità motorie.
La risposta E non è corretta.
Il nostro paziente non ha le caratteristiche della malattia di Alzheimer ed i movimenti coreiformi non sono presenti.
Come possiamo differenziare la malattia di Alzheimer e le demenze fronto-temporali?
La PET con FDG può aiutare a differenziare la malattia di Alzheimer dalla demenza frontotemporale, mostrando l’ubicazione delle aree ipometaboliche.
