Scenario AA16B: La donna indicata come III-3 nell'albero genealogico sotto riportato si reca dal medico perché desidera una gravidanza e vuole sapere il suo rischio riproduttivo, considerando che nella famiglia ci sono stati due casi di maschi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (II-3 e III-1). Viene eseguita analisi di genotipizzazione di un marcatore polimorfico biallelico (A, B) in linkage con il locus malattia. La frazione di ricombinazione tra il marcatore e il gene coinvolto è 0. Qual e' l'allele del polimorfismo analizzato che segrega con la malattia?

• B

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• A

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• Sia A sia B

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• Il polimorfismo non e' informativo

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• La Risposta C e la Risposta A e la Risposta B sono corrette

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• Non seleziono nessuna risposta

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Scenario FF20G: Un paziente di 45 anni, coinvolto in incidente stradale ad alta energia, giunge in Pronto Soccorso in preda a shock. Viene eseguito RX che mostra il seguente quadro. Che trattamento e' consigliato in questo tipo di fratture?

• Stabilizzazione iniziale con fissatore esterno a ponte e in seguito riduzione cruenta e sintesi

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• Immobilizzazione con gesso pelvi pedidio

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• Riduzione cruenta e sintesi

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• Fissazione esterna del bacino

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• La Risposta D e la Risposta A sono corrette

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• Non seleziono nessuna risposta

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Scenario ER40R: Giunge all'osservazione del medico una donna che vorrebbe avere una gravidanza, ma è preoccupata perché nella sua famiglia ci sono molti affetti da una malattia monogenica. La donna è individuabile come nell'albero genealogico seguente (IV-11). Per un corretto inquadramento del caso e' necessario determinare la modalita' di trasmissione della malattia. Qual e' la trasmissione piu' probabile della malattia che segrega nella famiglia?

• X-linked dominante

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• Autosomica recessiva

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• Autosomica dominante

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• X-linked recessiva

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• La Risposta A e la Risposta C e la Risposta B sono corrette

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• Non seleziono nessuna risposta

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