La risposta esatta è la A.

La toxoplasmosi è una patologia dovuta alla infezione da Toxoplasma gondii.

Il Toxoplasma gondii, è un parassita intracellulare obbligato.

Il nome di questo microrganismo, deriva dal fatto che è stato ritrovato per la prima volta nel gondii (roditore tipico del Nord Africa).

Il Toxoplasma gondii viene trasmesso all’uomo tramite ingestione:

– Ingestione accidentale di oocisti (presenti nelle feci di gatto o dalla lettiera o dal terreno);

– Ingestione di carne infetta (ad esempio maiale o montone) non adeguatamente cotta o carne venuta a contatto con carne infetta.

Raramente, questa patologia può essere trasmessa per via trasfusionale, per via transplacentare o attraverso il trapianto di un organo infetto.

Molto probabilmente, la madre di questa bambina avrà ingerito per contaminazione feci di gatto.

Fonte: CDC. Centers for Disease Control and Prevention. CDC 24/7: saving Lives, Protecting PeopleTM

Url: https://phil.cdc.gov/Details.aspx?pid=3421

Il Toxoplasma gondii ha come ospite finale il gatto (dove avviene la riproduzione sessuata di questo microrganismo), mentre come ospite intermedio l’uomo (ed altri omeotermi) ed è proprio negli ospiti intermedi che avviene la riproduzione asessuata.

I parassiti formano cisti tissutali, soprattutto a livello del miocardio, del muscolo scheletrico e nel cervello.

In questa bambina, infatti è possibile osservare una pseudocisti nel cardiomiocita (dove è possibile osservare i tachizoiti di T. gondii).

This photomicrograph reveals some of the histopathology found in this cardiac tissue sample in a case of cardiac toxoplasmosis. You’re able to see that contained many of the myocytes contained numerous Toxoplasma gondii tachyzoites.

Fonte: CDC/ Dr. Edwin P. Ewing, Jr.. Centers for Disease Control and Prevention. CDC 24/7: saving Lives, Protecting PeopleTM. Url: https://phil.cdc.gov/Details.aspx?pid=577

L’infezione congenita da T. gondii è la conseguenza dell’infezione acuta, di solito asintomatica contratta dalla madre durante la gravidanza.

La probabilità di trasmettere l’infezione è correlata al trimestre di gravidanza:

– Nel primo trimestre, si ha una probabilità del 10-25%

– Nel secondo trimestre, fino a 45%

– Nel terzo trimestre, fino al 65%.

Questa patologia, solitamente si manifesta nel primo mese dopo la nascita.

La classica tetrade della toxoplasmosi congenita è rappresentata da:

– retino-coroidite bilaterale,

– idrocefalo o microcefalia,

– calcificazioni intracraniche,

– ritardo psicomotorio.

Tuttavia, il quadro clinico è molto variabile, potendo ritrovare: cecità, corio-retinite, anemia, piastrinopenia, esantema, ittero, polmonite, strabismo, calcificazioni intracraniche, epilessia, ritardo psicomotorio, encefalite, idrocefalo.

Se la patologia non viene trattata (come in questo caso) può portare a morte.

La diagnosi è sia clinica che strumentale (PCR ed esami sierologici, effettuati sui tessuti fetali).

Il trattamento di prima scelta per l’infezione dei neonati si basa su: pirimetamina, sulfadiazina e acido folinico.

Le risposte B ed E non sono corrette.

Il ceftriaxone (una cefalosporina di terza generazione) e la penicillina G, non sono utili per il trattamento della toxoplasmosi congenita.

La risposta C non è corretta.

Il trattamento di prima scelta per l’infezione di toxoplasmosi nei neonati si basa su: pirimetamina, sulfadiazina e acido folinico. Questi farmaci ne diminuiscono la mortalità. Il semplice trattamento di supporto sarebbe assolutamente insufficiente.

La risposta D non è corretta.

L’acyclovir non ha un ruolo nella terapia della toxoplasmosi congenita, ma è utilizzato come terapia per le infezioni determinate da virus herpetici.

Entrambi i tipi di virus herpes simplex (HSV), HSV-1 e HSV-2, possono causare infezioni orali o genitali. Il più delle volte, HSV-1 causa gengivo-stomatite, herpes labiale e cheratite erpetica. L’HSV-2 generalmente causa lesioni genitali.

L’herpes genitale è la più diffusa patologia ulcerativa a trasmissione sessuale dei paesi sviluppati. L’agente abitualmente responsabile è l’HSV-2, nonostante il 10–30% dei casi sia causato da HSV-1. Per l’infezione congenita da Herpes Simplex, si utilizza acyclovir.

La risposta corretta è la C.

La sindrome di Kallmann è una sindrome genetica conosciuta anche con il nome di displasia olfatto-genitale o ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia.

Dal punto di vista eziologico, questa sindrome è dovuta ad una mancata migrazione dei neuroni che sintetizzano GnRH a livello dell’epitelio ipotalamico e dei neuroni deputati alla percezione degli odori (con ipoplasia o aplasia dei bulbi olfattivi).

Molti casi sono sporadici, ma sono state descritte forme familiari.

Il cariotipo di questi pazienti è normale: 46XX o 46XY (nel nostro caso presentato la risposta esatta sarà quindi 46 XX).

I geni implicati nella malattia sono:

– KAL1 per la forma legata all’X,

– FGFR1, FGF8, CHD7 e SOX10 per la forma AD,

– PROKR2, e PROK2, per le forme AR

L’ipogonadismo riscontrato in questi pazienti è dovuto al deficit di rilascio del GnRH, che determina anche bassa statura e ritardo o assenza di sviluppo puberale.

Inoltre si manifesta anosmia o iposmia (con ipoplasia o aplasia dei bulbi olfattivi).

Dal punto di vista clinico, le ragazze presentano l’assenza dello sviluppo puberale spontaneo completo: amenorrea primaria con sviluppo di seno assente o ridotto.

Dal punto di vista clinico, i ragazzi possono presentare micropene e criptorchidismo, bassa libido, assenza di peli pubici e ascellari, basso tono della voce.

Gli organi genitali interni sono normali.

Sono molto rari: l’agenesia renale monolaterale o bilaterale, deficit uditivo, l’agenesia dei denti, il deficit uditivo, la palatoschisi.

I livelli di FSH e LH sono bassi.

La caratteristica più distintiva per fare diagnosi differenziale con le altre forme di ipogonadismo è l’anosmia/iposmia.

Per quanto riguarda la terapia, è importante il trattamento ormonale che deve essere attuato il più precocemente possibile.

Le risposte A e D non sono corrette.

Questa paziente, ha caratteri femminili. Il genotipo 47 XXY o S. di Klinefelter, determina un fenotipo maschile. Il genotipo 45 Y0 non è un genotipo vitale.

La risposta B non è corretta.

L’insensibilità agli androgeni è una patologia genetica in cui le cellule del corpo non sono sensibili agli androgeni.

Dal punto di vista eziologico, questa patologia è dovuta alla mutazione di un gene che si trova nel cromosoma X della madre.

Il cariotipo di questi pazienti, è 46 XY.

Si conoscono due sottogruppi clinici della malattia:

– la AIS completa (CAIS)

– la AIS parziale (PAIS).

Nella CAIS, gli organi genitali esterni sono completamente femminili e l’individuo viene cresciuto come un soggetto femmina. I pazienti con questo disturbo non hanno ovaie. La vagina non termina nel collo dell’utero e talvolta si presenta poco profonda o inesistente.

Per quanto riguarda le gonadi maschili (testicoli), si presentano non scesi; di conseguenza possono determinare un’ernia inguinale durante l’infanzia (circa nel 50% dei casi: questo solitamente consente di fare la diagnosi di questa sindrome)

Non presentano anosmia come nella sindrome di Kallmann.

La risposta E non è corretta.

La sindrome di Turner, è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia del cromosoma X.

Dal punto di vista clinico, queste pazienti hanno amenorrea primaria, ma a differenza della nostra paziente il livello di FSH è elevato (il FSH è elevato in quanto vi è insufficienza ovarica primitiva).

Dunque, la nostra paziente non ha S. di Turner.

Dal punto di vista clinico altri segni e sintomi che possono essere presenti in questa malattia comprendono: bassa statura, amenorrea primaria, l’assenza della mestruazione, pterigio del collo (Pterigium Colli), torace largo con capezzoli molto distanziati, bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, ptosi palpebrale, coartazione dell’aorta, basso sviluppo del tessuto mammario, igroma cistico; linfedema nelle mani e piedi; orecchie a basso impianto; sterilità dovuta a malformazioni dell’ovaia detta “a stria”; segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.

La risposta corretta è la A.

La lesione cutanea di questa paziente è compatibile con pioderma gangrenoso.

ll pioderma gangrenoso è una necrosi cutanea cronica progressiva ad eziologia sconosciuta, spesso associata a patologie sistemiche.

Si presenta come necrosi cutanea dolorosa con una base purulenta e bordi violacei.

L’eziologia è sconosciuta: si ritiene che possano esserci alterazioni della chemiotassi dei neutrofili. Più del 50% dei pazienti con tale patologia ha un disturbo sistemico di base associato (vasculiti, gammopatie, artrite reumatoide, leucemia, linfoma, epatite C).

La maggior parte dei pazienti ha un’età compresa tra i 25 e i 55 anni.

Il pioderma gangrenoso può presentarsi come lesione singola o come multiple lesioni: di solito sul tronco o sugli arti inferiori. Quasi il 31% dei casi è causato da traumi locali.

Prima di diagnosticare il piodema gangrenoso, bisogna escludere altre diagnosi: ulcere venose, panniculite e tumori cutanei, di solito dopo esecuzione di una biopsia cutanea.

Il trattamento richiede generalmente la somministrazione di corticosteroidi locali o sistemici.

La risposta B non è corretta.

L’eritema nodoso è una forma specifica di panniculite caratterizzata da noduli sottocutanei palpabili e dolenti, di colore rosso o violaceo, che compaiono in sede pretibiale e occasionalmente in altre sedi. Tuttavia, queste lesioni solitamente non si ulcerano e si risolvono dopo 2-8 settimane senza cicatrici.

L’eritema nodoso colpisce prevalentemente i soggetti tra i 20 e i 40 anni, ma può comparire a qualsiasi età; le donne sono colpite con maggiore frequenza.

L’eziologia è sconosciuta, ma si sospetta una reazione immunologica poiché l’eritema nodoso si associa frequentemente ad altre patologie soprattutto autoimmuni.

Spesso si associa a una sottostante malattia sistemica, soprattutto: infezioni streptococciche, sarcoidosi, e malattie infiammatorie intestinali. Inoltre, spesso è associato a farmaci.

La diagnosi si basa sulla valutazione clinica e talvolta sulla biopsia.

Il trattamento dipende dalla causa.

La risposta C non è corretta.

La sporotricosi è un’infezione cutanea causata dalla muffa saprofita Sporothrix schenckii, acquisita attraverso soluzioni di continuità della cute, in genere ferite provocate da cespugli di rose o altre piante.

I sintomi sono: noduli cutanei che si diffondono per via linfatica ed evolvono in ascessi e ulcere.  La sporotricosi,  a differenza del nostro caso, si presenta come una piccola papula o un piccolo nodulo nel sito di inoculazione, che poi può estendersi, ulcerarsi e diffondersi attraverso i vasi linfatici circostanti.

La risposta D non è corretta.

L’eritema gangrenoso è un’infezione della pelle spesso dovuta a Pseudomonas aeruginosa e si verifica più comunemente nel contesto di una condizione di neutropenia profonda e batteriemia da aeruginosa Pseudomonas.

L’eritema gangrenoso si presenta tipicamente con pustole emorragiche associate ad eritema circostante fino ad evolvere in ulcere necrotiche.

La risposta E non è corretta.

Il nostro paziente ha una localizzazione non tipica per questa condizione clinica.

L’idradenite suppurativa è un’infiammazione cronica, cicatrizzante, simile all’acne che si verifica alle ascelle, inguine, intorno al capezzolo e nella zona perianale.

L’idrosadenite suppurativa pare essere una condizione infiammatoria cronica del follicolo pilifero e delle strutture ad esso interconnesse. L’infiammazione follicolare e la conseguente occlusione portano alla rottura del follicolo e allo sviluppo di ascessi, fistole, e cicatrici.

Si sviluppano masse gonfie e dolenti simili agli ascessi cutanei.

Nei casi cronici sono caratteristici il dolore, la fluttuazione, la suppurazione e la formazione di tragitti fistolosi.

Nei casi cronici può presentarsi un’infezione batterica negli ascessi profondi e nelle fistole ed in particolare, nei casi cronici ascellari, la confluenza dei noduli infiammati determina la formazione di bande fibrotiche palpabili simili a corde.

La condizione può diventare invalidante per il dolore e il cattivo odore.