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1 di 3 Domande

Una donna di 37 anni con storia di cefalea cronica scarsamente responsiva alle terapie mostra la perimetria computerizzata che ha appena eseguito. Quale patologia è più compatibile con il risultato dell'esame?

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La risposta corretta è la C.

L’ipofisi è una ghiandola collocata all’interno della scatola cranica, nella sella turcica dello sfenoide (a livello della fossa cranica media), al di sotto dell’ipotalamo.

In presenza di un adenoma ipofisario è possibile riscontrare una sindrome da compressione delle strutture collocate in prossimità della sella turcica (il chiasma ottico, il II paio di nervi cranici e i tratti ottici; i nervi cranici VI, III, IV e V1; l’ipotalamo; i lobi frontali dell’encefalo). I disturbi visivi sono generalmente i primi a comparire. Il rischio di compressione non riguarda solamente il chiasma ottico (posto immediatamente avanti al peduncolo ipofisario), ma, talvolta anche i nervi ottici (che possono essere schiacciati nel punto in cui fuoriescono dal rispettivo canale ottico), oppure i tratti ottici (data la loro posizione ai lati al peduncolo ipofisario).

In ciascuno dei tre casi possibili compariranno dei disturbi campimetrici tipici.

  • Nel caso di compressione del chiasma ottico avremo una emianopsia bitemporale (risposta C corretta), poiché nel chiasma ottico decussano le fibre nervose provenienti dalle emiretine nasali; i pazienti non vedranno ciò che si trova nei loro emicampi visivi temporali (mentre la visione degli emicampi nasali è preservata).
  • Nel caso di compressione del nervo ottico, si avrà l’amaurosi, cioè i pazienti perderanno tutte le informazioni provenienti dall’occhio omolaterale alla lesione (l’altro occhio conserverà una visione assolutamente normale).
  • Nel caso in cui sia compromesso il tratto ottico, comparirà una emianopsia laterale omonima controlaterale: dato che ogni tratto ottico trasporta le informazioni relative all’emicampo controlaterale, il restringimento del campo visivo interesserà solo questo ultimo (l’altro emicampo, invece, sarà ancora visibile).

 

La risposta B non è corretta.

Viene definita sindrome di Terson l’emorragia vitreale, che origina da qualsiasi emorragia intracranica, nella maggior parte dei casi SAH (emorragia subaracnoidea) da rottura di aneurismi della circolazione anteriore. Si verifica in circa il 5% dei pazienti adulti con importante ipertensione intracranica e nel 70% delle emorragie subaracnoidee dei bambini. Nel 45% dei casi è bilaterale. La sintomatologia (nel caso in cui il paziente sia cosciente), associata all’emovitreo, è un calo rapido del visus, non doloroso, talvolta preceduto dalla comparsa di macchie scure nel capo visivo o fotopsie, e che può arrivare fino al completo annebbiamento della visuale.

È dovuta all’accumulo di sangue nella camera vitrea.

La risposta A non è corretta.

L’emicrania con aura si manifesta nel 30% dei pazienti emicranici.

La distinzione fra le due forme, con aura o senza aura è essenzialmente clinica e si basa su storia clinica ed esame obiettivo.

L’aura emicranica si manifesta con uno o più sintomi: quelli visivi sono i più frequenti (98% delle aure) e sono, generalmente, fotopsia (visione di lampi), fotofobia, scotomi scintillanti, visione caleidoscopica, micro o macropsia, visual snow, metamorfopsia etc.; abbiamo poi parestesie agli arti e disturbi di tipo afasico.

La risposta D non è corretta.

Il glioblastoma è un tumore maligno dell’encefalo. Oltre ai sintomi da ipertensione endocranica, provocati dall’effetto massa, altri sintomi possono essere vertigini, tinniti, calo dell’udito, disturbi della deglutizione e della fonazione. Naturalmente la sintomatologia specifica dipende dalla localizzazione del GBM.


2 di 3 Domande

Una paziente di 65 anni in buona salute e senza particolari fattori di rischio viene invitata dalla ASL a partecipare a un programma di screening nel tumore della mammella. A eccezione di particolari casi selezionati, questo esame diagnostico deve essere sempre eseguito in due proiezioni, che sono:

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La risposta corretta è la D.

La mammografia, eseguita con un apparecchio radiografico chiamato mammografo, è un esame ad elevata sensibilità, che permette di studiare in maniera ottimale la mammella, grazie alla diversa densità delle sue componenti. L’esame prevede l’esecuzione di almeno 2 proiezioni: cranio-caudale e medio-laterale obliqua.


3 di 3 Domande

Giunge all'osservazione del medico una donna che vorrebbe avere una gravidanza, ma è preoccupata perché nella sua famiglia ci sono molti affetti da una malattia monogenica. La donna è individuabile come nell'albero genealogico seguente (IV-11): Per un corretto inquadramento del caso è necessario determinare la modalità di trasmissione della malattia. Qual è la trasmissione più probabile della malattia che segrega nella famiglia?

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La risposta corretta è la D.

La malattia mostrata nell’albero genealogico ha trasmissione X-linked dominante. Le patologie X-linked sono quelle in cui il gene mutato è localizzato sul cromosoma X. Ricollegandoci al fatto che le femmine posseggano due cromosomi X e i maschi ne posseggano solo uno, è facile capire come, nelle patologie X linked recessive, le donne, quando ereditano la copia mutata del gene, siano generalmente portatrici sane, asintomatiche, oppure esprimenti una forma sfumata della patologia, invece i maschi ne siano affetti e, nelle patologie X-linked dominanti, le donne possono essere affette, anche se la copia mutata del gene viene ereditata in eterozigosi, invece i maschi possano esprimere una condizione spesso incompatibile con la vita, data la frequente estrema gravità di queste patologie.

In questo albero genealogico constatiamo che l’unico paziente affetto nella prima generazione è il padre, quindi un soggetto di sesso maschile. Osserviamo poi che la trasmissione della patologia nella seconda generazione avviene solo in soggetti di sesso femminile. Già da questo possiamo sospettare fortemente che sia una patologia legata al cromosoma X, poiché le uniche alle quali viene trasmesso il cromosoma X dal padre sono le figlie femmine (i figli ricevono dal padre la Y). Nella terza generazione invece, risultano affetti sia individui di sesso femminile che individui di sesso maschile. Ogni genitore trasmette a ciascuno dei figli un cromosoma sessuale: alle figlie femmine, il cui corredo è composto da due X, una di queste verrà trasmessa dalla madre e l’altra dal padre; ai figli maschi, il cui corredo è composto da una X e da una Y, la madre trasmetterà la prima e il padre trasmetterà la seconda. Poiché a questo punto notiamo che la malattia si esprime anche nelle figlie femmine, che ricevono un solo cromosoma X portatore della mutazione, possiamo dedurre che si tratta di una malattia X linked dominante, poiché è sufficiente la presenza di un’unica copia mutata del gene per la manifestazione della malattia.

Nelle patologie X-linked tutti i figli di un maschio affetto saranno soggetti sani e non portatori, invece tutte le femmine saranno portatrici. Una femmina portatrice ha la probabilità del 50% ad ogni gravidanza di concepire figli maschi affetti e del 50% di concepire figli maschi non affetti; le figlie femmine potranno essere nel 50% dei casi sane non portatrici e nell’altro 50% portatrici del gene mutato. Il fatto di essere solo portatori del gene malato e di esprimere o meno la patologia a livello fenotipico dipende dalle caratteristiche di recessività o di dominanza del gene.

Le patologie X-linked dominanti sono meno frequenti rispetto a quelle recessive e questo tipo di trasmissione è caratteristica di patologie che si esprimono nelle donne, mentre nei soggetti di sesso maschile possono essere addirittura incompatibili con la vita.


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