La risposta corretta è la E
La degenerazione epato-lenticolare, nota anche come malattia di Wilson, è dovuta a una ridotta sintesi epatocitaria di ceruloplasmina. Questa patologia si manifesta quando il fegato non riesce a eliminare il rame in eccesso dal corpo, causando l'accumulo di questo metallo nei tessuti, in particolare nel fegato, nel cervello, nei reni e negli occhi. La ceruloplasmina, una proteina che lega il rame nel sangue, gioca un ruolo cruciale nel trasporto e nell'eliminazione del rame dall'organismo. Quindi, una sua insufficiente produzione porta all'accumulo patologico di rame.
La malattia di Wilson è una condizione genetica, autosomica recessiva, che impedisce il normale metabolismo e l'escrezione del rame, causando gravi danni a vari sistemi dell'organismo. Con il tempo, l'eccesso di rame inizia a danneggiare organi e tessuti, portando a complicanze neurologiche, psichiatriche e a problemi al fegato. Il fegato, inizialmente, tenta di immagazzinare il surplus di rame, ma col tempo, l’eccessivo accumulo supera la sua capacità di stoccaggio, causando un danno epatico che progredisce da steatosi a cirrosi. Parallelamente, il rame in eccesso viene anche depositato nel sistema nervoso centrale, specialmente nei nuclei della base, portando a varie alterazioni neurologiche.
I segni e sintomi della malattia di Wilson possono variare notevolmente da persona a persona, a seconda della gravità dell'accumulo di rame. Questi possono includere difficoltà motorie, tremori, rigidità muscolare, alterazioni del comportamento, disturbi psichiatrici, ittero, stanchezza e sintomi legati a disfunzioni epatiche.
Il trattamento della malattia di Wilson si concentra sulla riduzione dell'accumulo di rame nell'organismo e sulla prevenzione dei danni agli organi. Ciò si può ottenere attraverso l'uso di agenti chelanti, che legano il rame facilitandone l'escrezione, o attraverso farmaci che riducono l'assorbimento di rame. Anche la dieta ha un ruolo importante, evitando alimenti ricchi di rame, come frutti di mare, frutta secca e cioccolato.
La diagnosi precoce e il trattamento sono fondamentali per prevenire le complicazioni a lungo termine della malattia. Senza un trattamento adeguato, la malattia di Wilson può essere fatale, ma con una gestione attenta e continuativa del rame nel corpo, le persone affette possono avere una buona qualità di vita.