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1 di 5 Domande

Scenario AU46R: Un ragazzo di 23 anni è vittima di un incidente automobilistico (moto contro auto). All'arrivo dei soccorsi viene riferito il seguente esame obiettivo neurologico: il paziente giace a occhi chiusi, non li apre né allo stimolo verbale né allo stimolo doloroso, eloquio assente, alla stimolazione algica il paziente tende ad allontanare gli arti dalla fonte dello stimolo. Presenta anisocoria per destra > sinistra. Il paziente viene trasferito presso il Pronto Soccorso dove viene sottoposto a una TC cerebrale (riportata in figura). Quale reperto è verosimilmente apprezzabile alla TC?

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La risposta corretta è la D.
In base ai reperti clinico-anamnestici e alla TC cerebrale, il paziente del caso clinico presenta verosimilmente un ematoma epidurale, un'emergenza neurochirurgica, in cui il sangue si raccoglie rapidamente nello spazio epidurale, comprimendo il parenchima cerebrale, evidente dalla TC encefalo, che mostra una iperdensità classica lentiforme che non si estende attraverso le linee di sutura.
Al contrario, il paziente non mostra un ematoma subdurale, una condizione causata da emorragia tra la dura madre e l’aracnoide, dovuta a lesione dei vasi venosi cortico-durali, soprattutto delle vene a ponte. La TC mostrerà una raccolta di forma semilunare iperdensa, mentre nella forma cronica, la lesione, sempre con la caratteristica forma di mezzaluna sarà ipodensa (risposte C ed E errate).
Infine, tale TC non mostra un ematoma intraparenchimale (un sanguinamento all’interno della sostanza cerebrale grigia o bianca) e un ematoma subgaleale (un ematoma che si forma superficialmente, tra il periostio e la galea aponeurotica. Si realizza comunemente per rottura dei vasi capillari sotto il cuoio capelluto e può manifestarsi con gonfiore, vertigini e stordimento fino allo shock per la massiva perdita di sangue. È caratteristico dei neonati che nascono con un parto traumatico) (risposte A e B errate).

2 di 5 Domande

Scenario QQ9K: Un paziente con storia di epilessia presenta numerosi amartomi a livello del SNC, angiomiolipomi renali, amartomi gliali retinici, linfangioleiomiomatosi polmonare e rabdomiomi cardiaci. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?







La risposta A non è corretta.
Il paziente del caso clinico, con una storia di epilessia, numerosi amartomi a livello del SNC, angiomiolipomi renali, amartomi gliali retinici, linfangioleiomiomatosi polmonare e rabdomiomi cardiaci, presumibilmente è affetto da sclerosi tuberosa, una patologia ereditaria a carattere autosomico dominante, con una incidenza di 1/10.000 nati. Sono stati identificati due loci principali: uno in 9q34 (TSC1), l'altro in 16p13 (TSC2). Tali geni, entrambi oncosoppressori, codificano rispettivamente per l’amartina e la tuberina. Oltre la metà dei casi è sporadica (mutazioni spontanee). È caratterizzata dalla crescita di lesioni di tipo amartomatoso, cioè lesioni iperplastiche benigne costituite da cellule istologicamente diverse a seconda del tessuto interessato, a livello della cute, del sistema nervoso centrale, del cuore, dei polmoni e dei reni. Le manifestazioni sono estremamente variabili. Nell’80% dei casi l’esordio avviene durante l’infanzia e uno dei primi segni è rappresentato dalle crisi epilettiche, causate dalla formazione di tuberi che creano focolai epilettogeni nel SNC. La crescita degli amartomi può causare ostruzione dei ventricoli laterali e idrocefalo. In circa la metà dei bambini è presente ritardo mentale, spesso grave. A livello dell’epidermide, le formazioni amartomatose si presentano come macchie ipocromiche bianco-rosacee (le macchie di Fitzpatrick), dovute ad aree di ipopigmentazione. I miomi cardiaci, sviluppatisi nella maggior parte dei casi durante la vita prenatale, possono causare insufficienza cardiaca nei neonati, mentre la linfangioleiomiomatosi polmonare e gli angiomiolipomi renali danno segno di sé generalmente in età adolescenziale o adulta. La diagnosi si basa sull’identificazione delle lesioni con esami di imaging e sui test genetici. Il trattamento è sintomatico; la terapia farmacologica specifica è rappresentata dall’everolimus, inibitore selettivo dell’mTOR.
Al contrario, la clinica del paziente non è compatibile con la malattia di Von-Hippel Lindau, una patologia ereditaria a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla formazione di neoplasie benigne e maligne a carico di diversi organi, dovute a mutazioni del gene VHL. Le neoplasie più frequenti sono rappresentate da emangioblastomi cerebellari, angiomi retinici, feocromocitomi e formazioni cistiche (risposte C errate). Inoltre, la clinica del paziente contrasta con la sindrome di Sturge-Weber, una patologia causata dalla mutazione del gene GNAQ, caratterizzata dalla formazione di angiomi lepto-meningei e cutanei localizzati a livello della fronte e della palpebra superiore (risposta D errata). Infine, il paziente non presenta neurofibromatosi di tipo II, che è caratterizzata dallo sviluppo di shwannomi e meningiomi multipli. Le persone affette sviluppano gli shwannomi che interessano entrambi i nervi vestibolari, che conducono alla sordità (risposta B errata).

3 di 5 Domande

Scenario VF5Y: Un paziente di 66 anni presenta un deterioramento neurologico progressivo da circa un anno: all'inizio presentava parestesie urenti alle mani, successivamente è comparsa ipostenia dei movimenti fini di entrambe le mani, fino all'impossibilità di abbottonare la camicia, e disturbi della marcia, con andatura paraparetico-spastica. Perde l'equilibrio frequentemente e deve usare il bastone. Il primo sospetto diagnostico è:







La risposta corretta è la A.
In base ai reperti clinico-anamnestici, il primo sospetto diagnostico per il paziente del caso clinico è rappresentato dalla mielopatia cervicale spondilogenica, una patologia degenerativa cronica, con decorso generalmente ingravescente, dovuta ad un danno midollare cervicale. Essa rappresenta la patologia degenerativa cronica di più frequente riscontro a carico del rachide cervicale ed è il risultato di un processo di degenerazione progressiva di alcune strutture anatomiche. Tali modificazioni strutturali danno luogo a restringimenti del canale midollare, con conseguente compressione sulle strutture nervose e quindi una presentazione clinica caratteristica a seconda del livello interessato. La principale causa responsabile è la spondilosi, l’affezione cronica degenerativa dei dischi intervertebrali, associata a modificazioni reattive dei corpi vertebrali contigui, che rappresenta l’inizio di tale complessa patologia del rachide con osteofitosi marginale, ipertrofia (o calcificazione) del legamento longitudinale posteriore (LLP), ipertrofia del legamento giallo e ipertrofia delle faccette articolari. Tali modificazioni strutturali danno luogo a restringimenti del canale midollare con compressione diretta del midollo spinale e/o delle radici spinali. La sintomatologia può variare a seconda delle strutture nervose interessate. Tale patologia determina essenzialmente tre le tipologie di sintomi: dolore localizzato al rachide cervicale (cervicalgia), radicolopatia (sofferenza delle radici nervose) e mielopatia (sofferenza di tipo midollare spinale).
Invece, la sclerosi multipla è una patologia neurodegenerativa cronica, a carattere autoimmune, caratterizzata dalla presenza di lesioni demielinizzanti a carico del sistema nervoso centrale. I sintomi dipendono dalla localizzazione delle placche e possono essere estremamente variabili. Frequenti sono spasticità, parestesie agli arti, deficit visivi, disturbi motori, del linguaggio, cognitivi, intestinali e vescicali. Tipicamente, i deficit neurologici sono multipli, con un decorso caratterizzato da remissioni e riacutizzazioni che gradualmente provocano disabilità (risposta B errata). Al contrario, la stenosi del canale vertebrale lombare è una condizione congenita o acquisita, le cui cause più frequenti sono l’artrosi, la spondilolistesi, la spondilosi e alcune patologie reumatologiche. I sintomi più frequenti comprendono il dolore lombare irradiato agli arti inferiori con frequente ipostenia, parestesie e claudicatio motoria (risposta C errata). All’opposto, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa dovuta ad un progressivo deterioramento dei motoneuroni, con conseguente compromissione graduale della muscolatura volontaria. È caratterizzata da una continua, inesorabile e progressiva degenerazione del tratto corticospinale, dei neuroni delle corna anteriori e dei nuclei motori bulbari. La gravità dei sintomi è variabile ed essi possono comprendere debolezza muscolare, atrofia, fascicolazioni, labilità emotiva e paralisi dei muscoli respiratori. Invece, le funzioni intestinali, vescicali, sessuali e cognitive non vengono coinvolte (risposta D errata).

4 di 5 Domande

Scenario RF69S: Una donna di 76 anni riferisce di sentire, da alcuni mesi, il braccio di destra più debole; tale disturbo sembra avere un andamento peggiorativo. Nelle ultime settimane sarebbero inoltre comparse delle difficoltà nell'eloquio. La paziente si reca quindi dal neurologo che riscontra un deficit stenico all'arto superiore di destra e una afasia espressiva. Consiglia quindi l'esecuzione di una RM encefalo con mezzo di contrasto. Tale esame evidenzia la presenza di una lesione espansiva verosimilmente extra-assiale a livello frontale sinistro, captante vivacemente e omogeneamente contrasto, associata a ispessimento della dura madre perilesionale (tail durale) (si veda immagine). Qual è la diagnosi più probabile?

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La risposta corretta è la C.
La RM encefalo con mezzo di contrasto del paziente del caso clinico evidenzia la presenza di una lesione espansiva verosimilmente extra-assiale a livello frontale sinistro, captante vivacemente e omogeneamente il contrasto, associata a ispessimento della dura madre perilesionale (tail durale), compatibile in prima ipotesi con diagnosi di meningioma della convessità frontale sinistra. Il meningioma è un tumore cerebrale che si sviluppa dalle meningi, in particolare dall’aracnoide. Costituisce il 20% dei tumori cerebrali (secondo tumore cerebrale primitivo per frequenza) ed è maggiormente frequente con l’avanzare dell’età e nel sesso femminile. Essendo ben delimitato, raramente invade il parenchima cerebrale; inoltre, cresce lentamente e i sintomi insorgono solo dopo che la neoplasia ha raggiunto grandi dimensioni, potendo causare crisi epilettiche, deficit neurologici focali o alterazioni comportamentali. Considerato benigno e solo nell’1,5-3% dei casi ha caratteristiche istologiche di malignità. La diagnosi di meningioma viene effettuata mediante TC e RM.
Infine, la RM del caso clinico non mostra emorragia intraparenchimale spontanea frontale sinistra, metastasi temporale destra da carcinoma mammario, glioma frontale sinistro ad alto grado ed ematoma sottodurale acuto fronto-parietale sinistro (risposte A, B, D ed E errate).

5 di 5 Domande

Scenario SX3D: Una paziente di 50 anni presenta dolore, parestesie e ipoestesia, tipicamente notturni, a palmo della mano e prime tre dita. Da qualche tempo presenta difficoltà nei movimenti fini della mano e ipotrofia dell'eminenza tenar. La diagnosi più probabile è:







La risposta corretta è la A.
La paziente del caso clinico mostra dolore, parestesie e ipoestesia, tipicamente notturni, al palmo della mano e alle prime tre dita, difficoltà nei movimenti fini della mano e ipotrofia dell’eminenza tenar, compatibilmente con la diagnosi di sindrome del tunnel carpale, una sindrome da compressione del nervo mediano durante il suo passaggio nel canale del carpo. La sindrome del tunnel carpale è molto diffusa. La compressione del nervo determina dolore, parestesie, ipotrofia dei muscoli tenarici, deficienza nell’opposizione del pollice, parestesie e ipoestesie al palmo della mano e alle prime tre dita e alla metà radiale del quarto dito. Tipicamente, il paziente si sveglia durante la notte con dolore urente o sordo e con torpore e parestesie, che lo obbligano a scuotere la mano per ottenere sollievo e ristabilire la sensibilità. L’esame obiettivo e l’anamnesi spesso sono sufficienti ad effettuare diagnosi. I pazienti risultano positivi al test di compressione del mediano e al test di Tinel nella maggior parte dei casi. All’opposto, la sindrome del tunnel cubitale è una sindrome da compressione del nervo ulnare a livello del suo passaggio nel canale cubitale del gomito. Dal punto di vista clinico, la compressione causa intorpidimento e parestesie lungo il decorso del nervo ulnare (al dito anulare, al mignolo e sul lato ulnare della mano) e dolore al gomito. Negli stadi avanzati, può svilupparsi ipostenia dei muscoli intrinseci della mano e dei flessori di anulare e mignolo. I pazienti con tale sindrome possono presentare una mano con artiglio ulnare. L’esame obiettivo e l’anamnesi spesso sono sufficienti a effettuare diagnosi. Infine, tali pazienti risultano positivi al test di Froment e alla sollecitazione delle parestesie ulnari della mano, toccando il nervo ulnare nel tunnel cubitale del gomito (segno di Tinel positivo) (risposta B errata).
Infine, la sindrome del supinatore, una sindrome da compressione del nervo radiale a livello del suo passaggio tra il gomito e l’avambraccio, può derivare da traumi, gangli/cisti, lipomi, tumori ossei o sinovite radio-omerale del gomito. Dal punto di vista clinico, la compressione determina dolore lancinante al dorso dell'avambraccio e al versante laterale del gomito. Tale dolore è fortemente aggravato dal tentativo di estendere il polso e le dita e dalla posizione supina dell'avambraccio. La perdita di sensibilità è rara, in quanto il nervo radiale a tale livello è principalmente un nervo motorio (risposta D errata).

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