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1 di 5 Domande

Scenario KI27A: Un uomo di 57 anni si presenta in Pronto Soccorso lamentando dolore epigastrico, irradiato a cintura alla schiena, insorto improvvisamente, intenso e continuo. All'esame obiettivo egli si presenta sofferente; non si rilevano segni di peritonite né di perforazione intestinale. Agli esami ematochimici si osserva incremento dell'amilasemia (1.400 UI/L, valori normali: 20-100 UI/L). Nel contesto di un approccio diagnostico, quale delle seguenti affermazioni è corretta in riferimento al quadro clinico?














La risposta corretta è la B.
Sulla base dei dati clinico-anamnestici, per il paziente del caso clinico è possibile formulare la diagnosi di pancreatite acuta, un processo infiammatorio acuto del pancreas causato da calcoli e dall'alcolismo in più del 70% dei casi. In dettaglio, la diagnosi di pancreatite acuta deve essere sospettata in un paziente con esordio acuto di un dolore persistente, grave, epigastrico e richiede la presenza di 2 dei 3 criteri seguenti:
- esordio acuto di dolore persistente, grave, epigastrico che spesso si irradia verso la parte posteriore;
- lipasi sierica o amilasi tre volte o più del limite superiore della norma;
- reperti caratteristici di pancreatite acuta all’imaging con TC, RM o ecografia transaddominale.
Invece, nei pazienti con dolore addominale non caratteristico di pancreatite acuta o senza aumento significativo dei livelli sierici di amilasi o lipasi, o nei quali la diagnosi è incerta, l’esecuzione della TC addominale con m.d.c. permette di escludere altre cause di addome acuto; infine, nei pazienti con grave allergia al contrasto o insufficienza renale, in cui la TC con m.d.c. non può essere effettuata, è possibile effettuare la RM (risposte A, C, D ed E errate).

2 di 5 Domande

Quale delle seguenti malattie si associa al deficit di alfa1 anti-tripsina?














La risposta corretta è la A.
Il deficit di α1-antitripsina (AAT), una malattia ereditaria che colpisce soprattutto polmoni e fegato, si può associare a:
1) cirrosi epatica, causata dalla polimerizzazione patologica della AAT, con conseguente accumulo intra-epatocitario della proteina, piuttosto che da un meccanismo proteolitico;
2) enfisema polmonare, dovuto ad uno squilibrio tra le elastasi dei neutrofili del polmone, che distrugge l'elastina, e l'inibitore dell'elastasi AAT, che protegge l’elastina dalla degradazione proteolitica.
In particolare, l’AAT, un inibitore delle serin-proteasi prodotta dal fegato e immessa nel torrente circolatorio, esplica la sua attività soprattutto su elastasi e proteasi, quali tripsina, chimotripsina e trombina. Il gene responsabile della produzione della proteina si trova sul cromosoma 14 e sono stati identificati più di 150 alleli di AAT. Le varianti di AAT possono essere classificate in quattro gruppi:
1) fenotipo normale, con alleli normali associati ad un livello e ad una funzione normale di AAT. La famiglia degli alleli normali viene definita M e il genotipo normale è MM;
2) fenotipo con deficit, con livelli plasmatici di AAT inferiori al 35% del livello medio normale. L'allele carente è l'allele Z, che è comunemente associato all’enfisema polmonare;
3) fenotipo nullo, con alleli nulli che non producono nessuna proteina AAT rilevabile nel plasma. In particolare, gli individui con genotipo nullo sono i meno comuni e a rischio per la forma più grave di malattia polmonare, ma non per malattia epatica;
4) fenotipo disfunzionale, con alleli disfunzionali che producono una quantità normale di proteina AAT, ma che non funziona correttamente (risposte B, C, D ed E errate).

3 di 5 Domande

Scenario FC5L: Un uomo di 70 anni si presenta in P.S. per dolore spontaneo da 2 giorni e dolorabilità alla palpazione in fossa iliaca sinistra. Gli esami ematochimici evidenziano leucocitosi e innalzamento degli indici di flogosi. Nei pazienti classificati in grado 0 o 1, secondo la classificazione in uso per la diverticolite acuta del colon, la terapia consigliata come primo approccio è:














La risposta corretta è la A.
Il trattamento per la diverticolite acuta in un paziente senza complicanze (perforazione, ascesso, ostruzione, fistolizzazione), micro-perforazione, febbre alta > 39°C, leucocitosi significativa, grave dolore addominale da peritonite diffusa, età superiore a 70 anni, comorbidità significative, intolleranza all’assunzione orale di farmaci, fallimento del precedente trattamento ambulatoriale, si basa sul digiuno e sulla somministrazione di antibiotici. Per tale patologia è utilizzata la classificazione di Hinchey:

I pazienti con diverticolite acuta sono in genere trattati con un ciclo di antibiotici orali da 7 a 10 giorni. In dettaglio, in pazienti con normale funzionalità renale ed epatica, vengono usati ciprofloxacina più metronidazolo, levofloxacina più metronidazolo, trimethoprim-sulfamethoxazole più metronidazolo o amoxicillina-acido clavulanico. Al contrario, l’intervento chirurgico si rende necessario solo in caso di complicanze, come fistole, perforazioni, occlusioni intestinali, ascessi non responsivi a drenaggio e terapia farmacologica (risposte B, C ed E errate).
Fonte: Hinchey classification and modified Hinchey classification by Sher et al.


4 di 5 Domande

L'esofago di Barrett è costituito da una condizione in cui è sempre presente:














La risposta corretta è la C.
L'esofago di Barrett, una condizione in cui il normale epitelio squamoso pluristratificato dell’esofago distale viene sostituito da epitelio cilindrico (o colonnare) metaplastico, si sviluppa come conseguenza della malattia da reflusso gastroesofageo cronica (GERD) e predispone allo sviluppo dell’adenocarcinoma esofageo. L’endoscopista può descrivere la lesione di Barrett, utilizzando la classificazione di Praga, dove si descrive la posizione della lesione, la sede rispetto al cardias, la sua estensione circonferenziale e l’altezza massima che raggiunge. A seconda dell’estensione delle lesioni, inoltre, si possono distinguere due tipi di Barrett:
- il Long Barrett, in cui la metaplasia si estende per oltre 3 cm al di sopra dello sfintere esofageo inferiore;
- lo Short Barrett, in cui la metaplasia ha un’estensione < 3 cm.
La diagnosi tuttavia non può prescindere dall’esame istologico, in quanto la biopsia definisce sia la presenza di esofago di Barrett che la presenza di eventuale displasia o trasformazione tumorale.

5 di 5 Domande

Quale delle seguenti condizioni NON causa diarrea?














La risposta corretta è la C.
​​​​​​​Il carcinoma papillare della tiroide non determina solitamente la comparsa della diarrea. Esistono 4 tipi di cancro della tiroide:
- papillare;
- follicolare;
- midollare;
- anaplastico.
Il carcinoma papillare costituisce circa l’80% delle forme differenziate di tale neoplasia. Si può presentare come un nodulo ligneo, a margini irregolari, poco mobile e non dolente. Il tumore si estende solitamente per via linfatica ai linfonodi regionali in 1/3 dei pazienti e può dare metastasi polmonari. A causa della frequente assenza di sintomi, le metastasi sono presenti al momento della diagnosi nel 30% dei casi. La diagnosi può essere fatta mediante imaging e agoaspirato tiroideo. Il trattamento è chirurgico, con tiroidectomia totale, eventualmente associato a terapia radio-metabolica con radioiodio.
​​​​​​​La sindrome di Zollinger-Ellison, al contrario, è una patologia dovuta ad un gastrinoma situato nel duodeno (nel 50-85% dei casi), nel pancreas, nei linfonodi addominali o, di rado, in sedi ectopiche (cuore, ovaio, fegato). Può essere sporadica (nel 75% dei casi), o associata a neoplasia endocrina multipla di tipo 1 a trasmissione autosomica dominante. L’eccesiva produzione di gastrina determina un’ipersecrezione di acido gastrico, ulcere gastrointestinali aggressive e refrattarie, dolori addominali, nausea, vomito, malassorbimento intestinale, perdita di peso e diarrea (risposta A errata).
All’opposto, il carcinoma midollare della tiroide origina dalle cellule tiroidee para-follicolari (cellule C), che producono la calcitonina. Può essere sporadico (di solito unilaterale) o familiare, causato dalla mutazione del gene RET. La forma familiare può presentarsi isolata o come componente della sindrome da neoplasia endocrina multipla (MEN) di tipo 2A o di tipo 2B. Può manifestarsi con segni dovuti all’infiltrazione locale del tumore, o può correlarsi a sintomi di tipo paraneoplastico, dovuti alla secrezione di sostanze ad azione ormonale o di tipo vasoattivo (per esempio, ormone adrenocorticotropo, polipeptide vasoattivo intestinale, prostaglandine, callicreine, serotonina), che possono determinare ad esempio flushing cutaneo e diarrea (risposta A errata).
Invece, i tumori carcinoidi originano dalle cellule neuroendocrine del tratto gastrointestinale (nel 90% dei casi), dal pancreas o dai bronchi polmonari. Più del 95% di tutti i carcinoidi gastrointestinali origina da 3 sole sedi: l'appendice, l'ileo e il retto. Possono essere inerti o attivi con produzione di ormoni. I carcinoidi attivi possono determinare la sindrome da carcinoide, che è caratterizzata solitamente da vampate cutanee, crampi addominali, tachicardia e diarrea. La sindrome è dovuta a sostanze vasoattive (tra le quali serotonina, bradichinina, istamina, prostaglandine, ormoni polipeptidici), secrete dal tumore (risposta D errata).

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