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La risposta corretta è la A.
Il paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici, presenta verosimilmente la neurofibromatosi di tipo 1 (o malattia di von Recklinghausen), una patologia genetica causata dalla mutazione del gene NF1 (localizzato sul cromosoma 17), clinicamente eterogenea, caratterizzata da macchie caffè-latte, noduli iridei di Lisch (amartomi iridei), lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine e neuro-fibromi multipli. Inoltre, per tali pazienti il rischio complessivo di sviluppare un tumore maligno è superiore rispetto la popolazione generale. È una malattia sporadica o ereditaria (in tal caso a trasmissione autosomica dominante), i cui sintomi e segni sono variabili da un paziente all’altro. Secondo i criteri diagnostici, un paziente è affetto da neurofibromatosi di tipo 1, se presenta almeno 2 tra le seguenti condizioni:
- più di 5 macchie caffè-latte;
- 2 o più noduli di Lisch;
- 2 o più neuro-fibromi o un neuro-fibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini;
- displasie scheletriche specifiche;
- un consanguineo di primo grado affetto.
Patologia incurabile in cui, però, è possibile mettere in atto una terapia sintomatica mirata. Al contrario, non determina verosimilmente degenerazione retinica, cataratta e coloboma irideo (risposte B, C, D ed E errate).

Commento Domanda

La risposta corretta è la D.
Il pemfigo volgare, disturbo raro autoimmune, ad esito potenzialmente fatale, è caratterizzato da vescicole intraepidermiche ed estese erosioni della cute e delle mucose apparentemente sane. Tale lesione non può essere affatto confusa con un melanoma.
È caratterizzato da autoanticorpi IgG diretti contro le proteine Ca-dependent cadherins desmoglein 1 e desmoglein 3. Determina una compromissione dell’adesione cellula-cellula e della segnalazione tra le cellule epidermiche, che esita in l'acantolisi (perdita di adesione intracellulare). Qualsiasi area di epitelio squamoso stratificato può essere colpito, comprese le superfici mucose. Dal punto di vista clinico, possiamo ritrovare bolle flaccide, che causano anche dolore cutaneo, erosioni orali e di altre mucose. Tali bolle tendono a rompersi, lasciando un’area caratterizzata da disepitelizzazione con successiva formazione di crosta. Infine, circa il 50% dei pazienti mostra solo lesioni orali (tali bolle tendono a rompersi, e rimangono sotto forma di lesioni croniche e dolorose). Al contrario, la cheratosi seborroica, il nevo blu, il nevo giunzionale sono lesioni che possono essere confuse con un melanoma (risposta A, B e C errate).

Commento Domanda

La risposta corretta è la D.
Il paziente del caso clinico presenta la neurofibromatosi di tipo 1 (malattia di von Recklinghausen), una patologia genetica causata dalla mutazione del gene NF1 (localizzato sul cromosoma 17), clinicamente eterogenea, caratterizzata da macchie caffellatte, noduli iridei di Lisch (amartomi iridei), lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine e neuro-fibromi multipli. Il rischio complessivo di sviluppare un tumore maligno della guaina dei nervi periferici è superiore a quello della popolazione generale. È una malattia sporadica o ereditaria (in tal caso a trasmissione autosomica dominante), i cui sintomi e segni sono variabili da un paziente all’altro. Secondo i criteri diagnostici, un paziente è affetto da neurofibromatosi di tipo 1 se presenta almeno 2 tra le seguenti condizioni:
- più di 5 macchie caffè-latte;
- 2 o più noduli di Lisch;
- 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini;
- displasie scheletriche specifiche;
- un consanguineo di primo grado affetto.
Dal punto di vista terapeutico, è una patologia incurabile in cui, però, è possibile mettere in atto una terapia sintomatica mirata.

Commento Domanda

La risposta corretta è la D.
Una rilevatezza cutanea di consistenza molle alla palpazione, colorito rosso, rosa o bianco porcellanaceo, espressione di un edema circoscritto del derma si definisce pomfo. Ogni lesione può essere identificata e definita in base alla forma, al colore, alla consistenza, alla dimensione, ai margini, alla mobilità e alla dolorabilità. Fra le lesioni elementari primitive distinguiamo: macchia o macula, pseudo-macchia, papula, placca, vescicola, bolla, nodulo, nodosità, eritema, pomfo, flittene, pustola, gomma, vegetazione, cisti. Invece, la bolla è una rilevatezza cutanea circoscritta di dimensioni superiori a 5 mm di diametro, a contenuto liquido primitivamente limpido (sieroso) (risposta A errata). All’opposto, un nodulo di grosse dimensioni (spesso > 5 cm), a estensione ipodermica prende il nome di nodosità (risposta B errata). Invece, l’eritema è un arrossamento localizzato o diffuso della cute che scompare alla vitro-pressione, ossia quando si esercita una pressione con un oggetto che comprimere i vasi dermici superficiali. Può essere permanente, parossistico, reticolato (livedo) e a volte di colore bluastro (eritrocianosi) (risposta C errata).

Commento Domanda

La risposta corretta è la B.
Le lesioni lineari giallastre che insorgono lungo le pieghe cutanee prevalentemente a livello del palmo delle mani associate a iper-lipidemia si definiscono xantomi piani. In particolare, le varianti cliniche degli xantomi cutanei includono:
- xantomi eruttivi, che si caratterizzano per un'improvvisa eruzione di papule giallo-rosse, che compaio a livello delle superfici estensorie degli arti e sui glutei (risposta C errata);
- xantomi tuberosi, noduli sessili di grandezza variabile generalmente incolori, solidi e lobulati, che crescono lentamente soprattutto a livello di aree di maggior pressione come i gomiti, i glutei o le ginocchia (risposta D errata).
- xantomi tendinei, noduli duri, mobili, che compaiono a livello di tendini o legamenti, più comunemente sul tendine di Achille. Si presentano comunemente nelle sindromi genetiche ipercolesterolemiche (risposta A errata).
- xantomi piani;
- xantomi verruciformi.

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