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1 di 5 Domande

Scenario AR5P: Un signore e sua moglie giungono in consulenza per ricevere un commento in merito ai risultati di test genetici effettuati per infertilità. Il signore è risultato portatore di mutazioni in entrambe le copie alleliche del gene CFTR, coinvolto nella patogenesi della fibrosi cistica, mentre sua moglie è risultata portatrice di una sola mutazione a carico dello stesso gene. Quale può essere, verosimilmente, la causa dell’infertilità?














La risposta corretta è la C.
In base ai reperti clinico-anamnestici della coppia del caso clinico, l’azoospermia ostruttiva può essere verosimilmente la causa dell’infertilità in un quadro di fibrosi cistica, una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, causata dalla mutazione del gene CFTR espresso sul cromosoma 7, che codifica per la proteina CFTR che funge da trasportatore transmembrana del cloro. Più del 95% dei maschi affetti da fibrosi cistica presenta un’azoospermia ostruttiva legata ad agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti (CAVD). Più raramente l’agenesia del deferente è unilaterale, ma in questi casi è anche asintomatica. Nelle forme non classiche della malattia, la CAVD può rappresentare l’unica manifestazione o quella prevalente. Al contrario, la sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS) è una forma della sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), un disturbo dello sviluppo sessuale, caratterizzato dalla presenza di genitali esterni femminili in soggetti a cariotipo 46,XY, che presentano testicoli normali, ma ritenuti, e livelli di androgeni non corrispondenti ai valori normali per l'età (risposta D errata). Così, l’oligozoospermia (anche oligospermia) è una condizione caratterizzata da una ridotta concentrazione di spermatozoi nell’eiaculato rispetto a quella ritenuta normale (risposta B errata).

2 di 5 Domande

Scenario QQ2Q: Un paziente di 37 anni si presenta in Pronto Soccorso per comparsa di valori elevati di pressione arteriosa. L'addome si presenta globoso per adipe. Gli arti sono estremamente sottili. Domanda 2: Quale ipotesi diagnostica deve essere considerata in questo caso clinico?

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La risposta corretta è la A.
Per il paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici, la diagnosi più probabile è la sindrome di Cushing, che include un gruppo di disturbi ormonali da elevata e prolungata esposizione ai glucocorticoidi. Da un punto di vista eziopatogenetico, può essere classificata in ACTH-dipendente e indipendente:
- le forme ACTH-dipendenti, le più frequenti, sono causate nell’80% dei casi da un adenoma ipofisario secernente (malattia di Cushing) o da tumori non ipofisari (secrezione ectopica) (risposta C errata);
- le forme ACTH-indipendenti sono secondarie solitamente a un carcinoma o a un adenoma surrenale; raramente, sono causate da iperplasia surrenale o assunzione di corticosteroidi eccessiva e prolungata.
Inoltre, l’eccesso di cortisolo provoca una serie di alterazioni metaboliche, le più frequenti rappresentate dal diabete mellito e dalla presenza di valori elevati di colesterolo e trigliceridi (dislipidemia) (risposta B errata).
Al contrario, in base ai reperti clinico-laboratoristici, il paziente non presenta ipotiroidismo primario (risposta D errata).

3 di 5 Domande

Una donna di 28 anni si presenta presso l’ambulatorio con un'eruzione intensa e pruriginosa sulle superfici estensorie delle braccia, delle gambe e intorno ai glutei. È stata visitata dal suo medico di base a causa di cambiamenti dell’alvo: riferisce di sentirsi gonfia a intermittenza e di soffrire di diarrea. Il suo medico le ha suggerito che potrebbe trattarsi della sindrome dell'intestino irritabile. L'analisi del sangue di routine rivela una lieve anemia sideropenica. Quale delle seguenti è l’indagine più utile?

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La risposta corretta è la A.

Per la paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici e all’immagine, la diagnosi più probabile è rappresentata dalla celiachia. Dunque, la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tTG) rappresenta l’indagine più appropriata, dato che più del 90% dei pazienti con malattia celiaca presenta tali anticorpi. Inoltre, l’eruzione cutanea, i sintomi gastrointestinali e l’anemia sideropenica della paziente potrebbero essere indicativi di dermatite erpetiforme, una malattia intensamente pruriginosa, cronica, autoimmune, con eruzione cutanea papulo-vescicolare, fortemente associata alla malattia celiaca. Al contrario, per tale paziente, la colonscopia, il patch-test, l’endoscopia gastro-intestinale e la biopsia cutanea rappresentano eventualmente esami di secondo o terzo livello (risposte B, C, D ed E errate).


4 di 5 Domande

La cosiddetta "triade di Whipple" identifica un'associazione di dati clinici e di laboratorio tipica di:














La risposta corretta è la C.
La triade di Whipple rappresenta l’insieme caratteristico dei sintomi che si presentano nei pazienti con insulinoma, un raro tumore pancreatico delle cellule beta, che produce insulina. Tale triade comprende:
- ipoglicemia, cioè valori di glicemia inferiori ai 60 mg/dl;
- sintomi di ipoglicemia, come nausea, vertigini, stupor e perdita di coscienza;
- scomparsa dei sintomi dopo assunzione di glucosio.
Al contrario, la sindrome di Zollinger-Ellison, l'insieme di segni e sintomi legati alla presenza di ulcere peptiche multiple, è dovuta all'iperacidità gastrica conseguente alla secrezione di gastrina da parte di uno o più tumori pancreatici e/o duodenali, detti gastrinomi (risposta A errata). All’opposto, i VIPomi, rari tumori secernenti peptide intestinale vasoattivo (VIP), determinano solitamente diarrea, ipokaliemia e diminuzione dell’acidità gastrica (risposta B errata). Invece, il somatostatinoma, un tumore secernente somatostatina, è un tumore molto raro che si sviluppa solitamente nel pancreas o nel tratto gastrointestinale. Esordisce prevalentemente con sintomi aspecifici come il dolore addominale, la perdita di peso, l'ittero e la diarrea; nel 20% circa dei casi pancreatici, causa la sindrome da ipersecrezione di somatostatina (sindrome da somatostatinoma), caratterizzata da diabete mellito, colelitiasi, steatorrea e ipocloridria (risposta D errata).

5 di 5 Domande

Quale tra le seguenti condizioni non è presente nella chetoacidosi diabetica?














La risposta corretta è la D.
La chetoacidosi diabetica, complicanza acuta del diabete (più frequente tra i pazienti con diabete mellito di tipo 1), si caratterizza per iperglicemia, iper-chetonemia e acidosi metabolica. Inoltre, la carenza di insulina determina l’aumento della lipolisi (dunque, non una diminuzione di tale processo), del metabolismo dei trigliceridi e degli aminoacidi e la produzione di glicerolo, di acidi grassi liberi e di alanina per il catabolismo muscolare. Glicerolo e alanina forniscono i substrati per la gluconeogenesi epatica, stimolata dall'eccesso di glucagone, che aumenta per la carenza insulinica (risposte A ed E errate). La patologia può progredire fino all’edema cerebrale, al coma e al decesso. La presenza di iperglicemia determina diuresi osmotica con significativa perdita di liquidi (poliuria e polidipsia) ed elettroliti (risposta B errata). In più, si manifestano nausea, vomito, dolore addominale, respiro di Kussmaul, disidratazione, ipotensione, cefalea, astenia, stato confusionale. I principali chetoacidi prodotti (l'acido aceto-acetico e l'acido β-idrossibutirrico) sono acidi organici che provocano acidosi metabolica. L'acetone, derivato dal metabolismo dell'acido aceto-acetico, si accumula nel siero e viene lentamente eliminato con la respirazione, determinando il tipico odore fruttato dell’alito (risposta C errata). 



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