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1 di 5 Domande

Scenario FD26J: Un bambino di 3 anni presenta emorragie spontanee e ematuria. Viene fatta diagnosi di emofilia A. La nonna del bambino riferisce di aver avuto episodi di sanguinamento copioso in seguito a una estrazione dentaria. È possibile che la nonna fosse affetta anche lei da emofilia A?














La risposta corretta è la E.
Le emofilie sono difetti congeniti della coagulazione; distinguiamo un’emofilia A, in cui il fattore alterato è il fattore VIII, e l’emofilia B in cui è alterato il fattore IX.
Il gene responsabile dell’emofilia A e B è localizzato nel braccio lungo del cromosoma X. La trasmissione dell’emofilia è  X- linked recessiva il che significa che la malattia si manifesta nei maschi ( se acquisiscono il cromosoma X con la mutazione) e nelle femmine omozigoti. Le femmine eterozigoti sono portatrici della malattia ma non sono affette.  
Dal punto di vista clinico si caratterizza per quadri tipici di ematomi ed emartri anche per piccoli traumi anche se la gravità del sanguinamento dipende dai livelli dei fattori VIII e IX. Per la diagnosi è fondamentale la clinica associata ad un’adeguata anamnesi, in quanto si può riscontrare in circa il 70% dei casi una storia familiare di emofilia. In tutti i soggetti che presentano un APTT prolungato, e una storia familiare e clinica compatibile con emofilia, viene effettuato il dosaggio specifico dei fattori della coagulazione VIII e IX per la diagnosi di certezza. 

2 di 5 Domande

Tutti i fattori sottoelencati influenzano favorevolmente la prognosi della leucemia mieloide acuta TRANNE:














La risposta corretta è la C.
La leucemia mieloide acuta è la proliferazione clonale di blasti, che non sono in grado di differenziarsi in cellule mieloidi mature. Questo tipo di leucemia rappresenta oltre l' 80% di tutte le leucemie negli adulti, ove la prognosi peggiore si ha nei pazienti oltre i 60 anni di età anche se l’ età mediana alla presentazione è 65 anni. I sintomi classici all’esordio sono quelli derivanti da una insufficienza del midollo osseo, tra cui stanchezza, vertigini e dispnea da sforzo. L' infezione è dovuta comunemente a bassi livelli di neutrofili maturi , in cui sono spesso presenti segni di infiltrazione d’ organo da blasti, solitamente a livello della milza, del fegato e delle gengive. La conta completa delle cellule del sangue rivela un conteggio elevato di globuli bianchi ed una trombocitopenia, mentre lo striscio di sangue periferico mostra una predominanza di cellule mieloidi immature, che si colorano positivamente con mieloperossidasi.
Le risposte A,B e D non sono corrette.
Tutti gli altri fattori elencati nelle opzioni correlano con una prognosi più favorevole

3 di 5 Domande

I principali criteri diagnostici per la diagnosi di policitemia rubra vera sono:














La risposta corretta è la B.
La policitemia vera è una delle neoplasie mieloproliferative croniche (MPN) che sono caratterizzate collettivamente dalla proliferazione clonale delle cellule mieloidi con maturità morfologica variabile.
La policitemia vera si distingue clinicamente dalle altre malattie mieloproliferative per la presenza di una elevata massa di globuli rossi.
La policitemia vera dovrebbe essere sospettata in qualsiasi paziente con un aumento della massa dei globuli rossi o un aumento dell'emoglobina o dell’ematocrito e una saturazione arteriosa dell'ossigeno> 92%.
Per essere considerati per la diagnosi, gli uomini dovrebbero avere un livello di emoglobina di almeno 16,5 g/dl o un ematocrito ≥49%, e le donne dovrebbero avere un livello di emoglobina di almeno 16 g/dl o un ematocrito ≥48%.
Ulteriori segni che suggeriscono la diagnosi di PV includono:
- Splenomegalia;
- Trombocitosi e leucocitosi;
- Complicazioni trombotiche;
- Eritromelalgia o prurito acquagenico;
- Sintomi microvascolari (es. Mal di testa, parestesie).

4 di 5 Domande

In quale delle seguenti forme di leucemia può essere presente la coagulazione intravascolare?














La risposta corretta è la E
La leucemia promielocitica acuta (APL) è un sottotipo di leucemia acuta non linfo-blastica (ANLL), classificata come variante M3, secondo la classificazione FAB. La malattia, frequente tra i giovani, esordisce nella maggioranza dei casi con una leucopenia e una tipica coagulopatia da consumo (CID, coagulazione intravascolare disseminata), che spesso domina il quadro clinico alla diagnosi (Ferrara F, Schiffer CA, 2013 PubMed; Lo-Coco F et al, 2008 PubMed). È una forma relativamente rara (10 % circa di tutte la LAM) ed è più frequentemente diagnosticata tra i latino-ispanici rispetto ai caucasici (Douer D, 2003 PubMed).
Dal punto di vista eziologico, si caratterizza nella maggioranza dei casi per la presenza della t (15;17), che determina la formazione del gene PML/RAR-alfa, che a sua volta determina la produzione di una proteina responsabile del blocco di maturazione e dello sviluppo della APL. Tale traslocazione rende le cellule della APL sensibili al trattamento con ATRA (acido all-trans retinoico).

5 di 5 Domande

Una donna di 25 anni si reca dal medico per la comparsa improvvisa di ematomi e petecchie diffuse agli arti inferiori. Anamnesi patologica prossima e remota negativa. All'esame obiettivo non si rilevano epato-splenomegalia né linfoadenomegalie superficiali. L'emocromo mostra: GB 5.000/mm , Hb 12.5 g/dL, piastrine 15.000/mm . All'approfondimento diagnostico: - screening coagulativo, profilo biochimico, dosaggio immunoglobuline risultano tutti nella norma, test di Coombs diretto negativo, sierologie HIV e HCV negative; - striscio di sangue venoso periferico: conferma di ridotta conta piastrinica; - ecografia addome: milza di normali dimensioni, assenza di linfadenomegalie; - aspirato di midollo osseo: aumentato numero di megacariociti. Qual e' la diagnosi piu' probabile?














La risposta corretta e' la B
Per piastrinopenia si definisce un quadro clinico caratterizzato da una conta piastrinica inferiore a 150000/µL.
Una forma di piastrinopenia è quella immune: è noto che anticorpi IgM e IgG possano interagire con antigeni di membrana delle piastrine e mediarne la distruzione da parte del sistema reticolo-endoteliale. Questo processo induce un’aumentata distruzione piastrinica cui corrisponde un’aumentata produzione di compenso per cui all’aspirato del midollo osseo si noterà un aumento del numero di megacariociti. Tende a manifestarsi come una sindrome emorragica di grado lieve e grave a seconda dei casi ed è caratterizzata da petecchie, emorragie mucose e cutanee, menorragie, gastroenterorragie e talora emorragie cerebrali.
La diagnosi di piastrinopenia autoimmune avviene per esclusione e la conferma si ottiene tramite un esame clinico negativo (senza splenomegalia) e di un aspirato midollare normale con al massimo aumento dei megacariociti

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