La risposta corretta è la D.
L’α-talassemia, che deriva da ridotta sintesi di catene polipeptidiche α, presenta un modello di ereditarietà complesso, poiché il controllo genetico della sintesi delle catene α coinvolge 2 paia di geni.
I pazienti, se presentano 2 delezioni, tendono a sviluppare un’anemia microcitica da lieve a moderata, ma nessun sintomo clinico. La paziente ha una alfa talassemia con 2 delezioni: manifesta una grave microcitosi e una lieve anemia, che è esattamente come si presenta la delezione di 2 alfa. L’elettroforesi dell’emoglobina è normale, perché essa non può determinare la quantità assoluta di emoglobina presente.
La risposta A non è corretta.
Nella beta talassemia vi è diminuzione dell’emoglobina A e aumento dell’emoglobina A2 e fetale.
La risposta B non è corretta.
Nella carenza di ferro vi è elevata RDW e diminuzione della saturazione della transferrina (ferro diviso per TIBC). Entrambi sono normali in questo caso.
La risposta C non è corretta.
La talassemia alfa con 3 delezione è anche conosciuta come emoglobina H (Hgb H), una emolisi cronica molto grave. Non corrisponde con il caso clinico.
La risposta E non è corretta.
L’acido folico è dato in tutte le forme di emolisi cronica. Quando viene perso solo 1 gene per la catena alfa, il paziente risulta asintomatico. La CBC è completamente normale o ha solo una lieve microcitosi, spiegando perché il termine “vettore silenzioso” sia appropriato. Non c’è anemia con 1 delezione.
