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1 di 5 Domande

La signora Detommasi, negoziante di mezz’età, si presenta presso l’ambulatorio del suo medico curante, il Dott. Leni, per debolezza progressiva e astenia, insorta negli ultimi 3 mesi. Ha difficoltà ad alzarsi dalla poltrona. Nega di aver avuto febbre o di aver visto sangue nelle feci. L’anno prima ha fatto una colonscopia di screening 1, che non mostrava anomalie. La sua storia clinica è irrilevante e non prende medicine.
All’esame obiettivo la T.C. è di 36,6°C, la P.A. di 130/80 mmHg e la F.C. di 80 bpm. La forza muscolare è 3/5 a livello delle spalle e del cingolo pelvico; i riflessi sono normali. L’ispezione cutanea non mostra anomalie. La CPK sierica è di 18.500 mU/ml. Gli anticorpi anti-istidil-tRNA sintetasi (Jo-1) sono positivi. Una biopsia di un muscolo scheletrico mostra infiammazione con la presenza di linfociti CD8+; non c’è deposizione di sostanza amiloide. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?














La risposta corretta è la E.

La diagnosi più suggestiva per questa paziente è la polimiosite. La polimiosite (PM) appartiene al gruppo delle miopatie infiammatorie idiopatiche (IIM), che comprendono:

  • la polimiosite (PM), che tipicamente esordisce fra i 50-60 anni;
  • la dermatomiosite, che ha un doppio picco di incidenza (5-15 e 45-65 anni);
  • miosite a corpi inclusi, caratteristicamente diagnosticata dopo i 50 anni;
  • dermatomiosite, clinicamente amiopatica.

Gli autoanticorpi sierici, presenti in oltre il 50% dei soggetti affetti, si distinguono in 2 gruppi:

  • anticorpi miosite-specifici, a loro volta distinti in:
    • anticorpi antisintetasi (anti-JO, più comune nella PM),
    • anti-SRP (soprattutto riscontrabile nella polimiosite grave e con coinvolgimento cardiaco),
    • anti-Mi-2 (in particolare nella dermatomiosite),
  • anticorpi miosite-associati.

La biopsia muscolare è utile per differenziare la polimiosite da altre condizioni.

Dal punto di vista istologico la PM mostra un tipico pattern, in cui si hanno soprattutto cellule TCD8+, macrofagi associati a TCD4+; queste cellule determinano una reazione citotossica, che porta alla distruzione della fibra muscolare. Nel nostro caso clinico, infatti, vi è una prevalenza di cellule TCD8+.

Dal punto di vista istologico, invece, la DM presenta pattern diverso, dove si hanno soprattutto TCD4+, macrofagi e cellule dendritiche. In alcuni casi, è possibile anche riscontrare linfociti B (che si vanno a localizzare soprattutto a livello perivascolare). Questo pattern (presente sia a livello cutaneo che a livello muscolare) determina microangiopatia, danno ischemico, necrosi dei microvasi e alla fine necrosi delle fibre muscolari. Dal punto di vista clinico caratteristica è una debolezza muscolare progressiva, simmetrica, prossimale, dolorosa, a carico del cingolo scapolo-omerale e pelvico.

Possono essere anche coinvolti i muscoli respiratori, della deglutizione, della masticazione e della fonazione; è possibile anche riscontrare malessere generale, febbre e calo ponderale.

La risposta A non è corretta.

La miosite a corpi inclusi, caratteristicamente diagnosticata dopo i 50 anni, istologicamente, si caratterizza per un infiltrato di linfociti CD8+ e la presenza di vacuoli, contenenti granuli basofili nei nuclei, ed inclusioni eosinofile nel citoplasma: tutte caratteristiche non presenti nel nostro caso clinico. In questa patologia la CPK può essere normale o poco elevata (non ai comuni livelli riscontrabili nella PM).

La risposta B non è corretta.

Per miopatia mitocondriale si intende un ampio gruppo di malattie, caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio.

Dal punto di vista clinico quello che consente di fare diagnosi differenziale sono soprattutto due elementi: i livelli di CPK non elevati e la presenza di tipiche fibre rosse raggiate alla biopsia muscolare (elementi non presenti in questo caso clinico).

Le risposte C e D non sono corrette.

La dermatomiosite (DM) si caratterizza per l’interessamento cutaneo, che può seguire o accompagnare l’interessamento muscolare.

Altri sintomi sono: eritema diffuso (fino al 40% dei casi), rash eliotropo (fino al 25% dei casi), eritema duro periorbitale e periorale, papule di Gottron (fino al 30% dei casi) e segno di Gottron.

Tutte queste caratteristiche non sono presenti nel nostro caso clinico.

Per quanto riguarda la dermatomiosite senza miosite è una patologia, in cui si hanno i segni cutanei e sierologici di dermatomiosite, però manca la classica miosite. Non possiamo sostenere la diagnosi di “dermatomiosite senza miosite”, perché in questo caso clinico mancano le manifestazioni cutanee.


2 di 5 Domande

Una paziente di 52 anni effettua una visita ortopedica per dolore sordo alla spalla destra da circa un anno. Per lungo tempo tale dolore è stato attribuito ad artrosi cervicale, finché la paziente ha effettuato una radiografia della colonna cervicale, che è risultata negativa per patologia artrosica e compressiva sul disco intersomatico. A questo punto, l’ortopedico ha richiesto una RX bilaterale comparativa della spalla e dell’arto superiore. Da cosa è affetta la paziente?

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La risposta corretta è la D.

Il morbo di Paget dell’osso è una patologia cronica ossea dell’adulto, in cui il turnover di apposizione ossea e osteolisi è accelerato in sedi definite. Può essere colpito tutto lo scheletro, ma generalmente le ossa interessate sono il bacino, il femore, il cranio, la tibia, le vertebre, le clavicole e l’omero, in ordine di frequenza. La sintomatologia può essere assente o insorgere dopo un lungo periodo di tempo. Generalmente, dopo un lungo e variabile periodo, insorge dolore al segmento osseo colpito (che si presenta sordo e continuo, talora dolore accentuato di notte), rigidità, alterazioni funzionali del movimento e deformità ossea. La diagnosi è effettuata con RX, che mostra (come in questo caso) un tessuto osseo esuberante, disorganizzato, con lamelle e trabecole ossee spesse e non correttamente poste, espressione di un accelerato e disorganizzato turnover osseo.

La risposta A non è corretta.

L’osteomielite è un processo pseudotumorale dell’osso, di tipo infiammatorio, legato ad un evento infettivo. Nella maggior parte dei casi si ha una localizzazione elettiva alle ossa lunghe (femore, tibia, omero, radio). Se l’infezione non viene dominata nella fase iniziale, gli ascessi purulenti tendono ad espandersi e a confluire, determinando la necrosi di zone più o meno ampie di spongiosa o corticale con la formazione dei sequestri ossei. Da un punto di vista clinico l’osteomielite è caratterizzata da intenso dolore, accompagnato da febbre ed impotenza funzionale dell’arto, che, nella fase cronica, può avere remissione completa. L’esame radiografico rappresenta l’indagine di prima istanza per la valutazione diagnostica: nella fase acuta i primi segni radiografici compaiono dopo una fase di latenza di circa 10 giorni – 3 settimane e consistono in: osteoporosi ed osteolisi a “tarlatura” metafisaria, reazione del periostio di tipo lamellare e tumefazione dei tessuti molli adiacenti. In fase subacuta, le osteolisi si espandono e confluiscono con la comparsa nel loro contesto di zone di necrosi (fase osteonecrotica). Si ha quindi la progressiva demarcazione delle zone necrotiche dall’osso sano circostante, per la demolizione osteoclastica lungo la superficie di confine, con la formazione dei “sequestri ossei” (fase di sequestrazione); i sequestri appaiono intensamente radiopachi e quindi risaltano sull’osteoporosi circostante. La corticale appare erosa e le lamelle reattive sottoperiostee tendono ad addensarsi (può essere presente il triangolo di Codman). Nella fase di cronicizzazione, le osteolisi vengono ad essere circoscritte in modo sempre più netto da fenomeni di iperostosi reattiva con la formazione caratteristica della “cassa da morto” o “sarcofago”. Queste formazioni possono presentare dei tramiti con i tessuti molli, attraverso i quali si può avere fistolizzazione all’esterno con risoluzione del processo. I fenomeni di osteoproduzione riguardano anche la compatta sia verso l’esterno (periostosi) che verso l’interno (endostosi), fino a quadri di completa eburneizzazione e scomparsa del canale midollare. Bisogna sempre ricordare che, come detto, le radiografie possono essere normali o avere solo risultati aspecifici e sfumati soprattutto nelle prime fasi dell’infezione.

La risposta B non è corretta.

L’osteosarcoma si presenta in genere con dolore localizzato e cronico. L’esame radiologico di solito mostra una massa palpabile ed ha un aspetto completamente diverso rispetto al caso clinico, con crescita ossea, che supera i regolari profili ossei, con distruzione del normale schema osseo con margini indistinti e una miscela di aree radiopache e radiotrasparenti.

La risposta C non è corretta.

L’artrosi è una patologia articolare, dunque dovrebbe essere localizzata sui profili articolari della testa omerale e non lungo tutto il profilo osseo e si apprezzerebbe con riduzione dello spazio articolare interposto fra le due articolazione con sclerosi delle rime articolari frapposte e, nei casi più avanzati con cavità e deformità dei profili ossei.

La risposta E non è corretta.

Non vi è necrosi asettica della testa omerale, evidente alla radiografia.

 


3 di 5 Domande

Un paziente maschio di 76 anni, affetto da ipertrofia prostatica benigna (IPB), effettua una risonanza magnetica di controllo. Quale reperto si associa alla IPB in questa immagine T2 in sezione assiale?

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La risposta corretta è la A.

Il paziente presenta la “vescica da sforzo”, un ispessimento delle pareti vescicali, associato ad estroflessioni diverticolari o pseudo-diverticolari delle pareti stesse. È un reperto clinico e radiologico molto frequente in pazienti affetti da IPB ed è dovuto alla continua compressione dell’uretra prostatica e del pavimento vescicale da parte della prostata ipertrofica.

La risposta B non è corretta.

In presenza di carcinoma vescicale, apprezzeremmo un disomogeneo ispessimento irregolare parietale o un grossolano difetto di riempimento del lume vescicale per la presenza di una formazione vegetante endoluminale, a margini irregolari, con disomogeneo enhancement contrastografico in fase arteriosa e completo wash-out in fase tardiva, se l’esame viene eseguito con somministrazione di mdc. Nell’immagine presentata non si evidenzia niente di tutto ciò.

La risposta C non è corretta.

Osservando l’immagine presentata, si può apprezzare solo una prostata di volume aumentato e densità diffusamente disomogenea con l’apprezzabilità di multipli noduli stromali e di degenerazione cistica senza evidenza di focalità patologiche in atto. Una neoplasia prostatica apparirebbe come un’area di basso segnale in T2 a margini sfumati e/o irregolari. Per avere una maggiore confidenza diagnostica in tale esame sarebbe necessario avere a disposizione anche altre sequenze, quali la DWI/ADC ed il contrasto, che mostrerebbero rispettivamente una marcata restrizione dell’area descritta/con ipointensità in ADC e precoce, anomala e marcata impregnazione arteriosa post-contrastografica.

La risposta D non è corretta.

In presenza di un polipo vescicale riscontreremmo una lesione vegetante della parete, che si aggetta nell’endolume, determinante un difetto di riempimento del lume vescicale: nell’immagine presentata non si evidenzia niente di tutto ciò.

La risposta E non è corretta.

Un calcolo in vescica si evidenzia come un difetto di segnale (immagine ipointensa) endoluminale in T1 e in T2, quindi la vescica dovrebbe mostrare contenuto disomogeneo, cosa che non si evince in questa scansione RM.


4 di 5 Domande

In questa TC del torace, quali sono i reperti più patologici?

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La risposta corretta è la C.

Nella TC del torace del caso clinico i reperti più patologici sono rappresentati da enfisema sottocutaneo della parete toracica anteriore destra e pneumotorace destro, con completo collasso del parenchima polmonare omolaterale e sbandieramento mediastinico controlaterale. I reperti patologici della TC del caso clinico sono localizzati a destra e non a sinistra (risposte A, D ed E errate). Inoltre, non è presente versamento pleurico, che si localizzerebbe, se libero e non saccato, in sede declive.


5 di 5 Domande

Una donna di 25 anni si reca in PS a causa di una fibrillazione atriale parossistica (FA) (l’ECG è riportata alla pagina successiva). Afferma di aver notato una diminuzione progressiva della sua tolleranza all’esercizio nell’ultimo anno e che non ha particolare interesse nello svolgere attività fisica. Sua sorella è morta per una patologia congenita, per questo ha sempre avuto paura dei medici. Ha una P.A. di 145/90 mmHg, 60 bpm con polso regolare a riposo; mostra lieve cianosi. Mostra un edema improntabile ad entrambe le caviglie. La sua pressione venosa giugulare (JVP) è elevata. Si osserva un soffio sistolico all’auscultazione. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?

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La risposta corretta è la C.

L’anomalia di Ebstein è associata a rigurgito tricuspidale, dilatazione della porzione atrializzata del ventricolo destro e dilatazione della giunzione atrioventricolare destra. I pazienti possono avere una presentazione tardiva con ridotta tolleranza all’esercizio, cianosi, AF e segni di insufficienza cardiaca destra (come in questo caso clinico specifico).

Una caratteristica molto importate dell’ECG è il B.B.D con una piccola onda R in V1 e V2.


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