La risposta corretta è la E.
La diagnosi più suggestiva per questa paziente è la polimiosite. La polimiosite (PM) appartiene al gruppo delle miopatie infiammatorie idiopatiche (IIM), che comprendono:
- la polimiosite (PM), che tipicamente esordisce fra i 50-60 anni;
- la dermatomiosite, che ha un doppio picco di incidenza (5-15 e 45-65 anni);
- miosite a corpi inclusi, caratteristicamente diagnosticata dopo i 50 anni;
- dermatomiosite, clinicamente amiopatica.
Gli autoanticorpi sierici, presenti in oltre il 50% dei soggetti affetti, si distinguono in 2 gruppi:
- anticorpi miosite-specifici, a loro volta distinti in:
- anticorpi antisintetasi (anti-JO, più comune nella PM),
- anti-SRP (soprattutto riscontrabile nella polimiosite grave e con coinvolgimento cardiaco),
- anti-Mi-2 (in particolare nella dermatomiosite),
- anticorpi miosite-associati.
La biopsia muscolare è utile per differenziare la polimiosite da altre condizioni.
Dal punto di vista istologico la PM mostra un tipico pattern, in cui si hanno soprattutto cellule TCD8+, macrofagi associati a TCD4+; queste cellule determinano una reazione citotossica, che porta alla distruzione della fibra muscolare. Nel nostro caso clinico, infatti, vi è una prevalenza di cellule TCD8+.
Dal punto di vista istologico, invece, la DM presenta pattern diverso, dove si hanno soprattutto TCD4+, macrofagi e cellule dendritiche. In alcuni casi, è possibile anche riscontrare linfociti B (che si vanno a localizzare soprattutto a livello perivascolare). Questo pattern (presente sia a livello cutaneo che a livello muscolare) determina microangiopatia, danno ischemico, necrosi dei microvasi e alla fine necrosi delle fibre muscolari. Dal punto di vista clinico caratteristica è una debolezza muscolare progressiva, simmetrica, prossimale, dolorosa, a carico del cingolo scapolo-omerale e pelvico.
Possono essere anche coinvolti i muscoli respiratori, della deglutizione, della masticazione e della fonazione; è possibile anche riscontrare malessere generale, febbre e calo ponderale.
La risposta A non è corretta.
La miosite a corpi inclusi, caratteristicamente diagnosticata dopo i 50 anni, istologicamente, si caratterizza per un infiltrato di linfociti CD8+ e la presenza di vacuoli, contenenti granuli basofili nei nuclei, ed inclusioni eosinofile nel citoplasma: tutte caratteristiche non presenti nel nostro caso clinico. In questa patologia la CPK può essere normale o poco elevata (non ai comuni livelli riscontrabili nella PM).
La risposta B non è corretta.
Per miopatia mitocondriale si intende un ampio gruppo di malattie, caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio.
Dal punto di vista clinico quello che consente di fare diagnosi differenziale sono soprattutto due elementi: i livelli di CPK non elevati e la presenza di tipiche fibre rosse raggiate alla biopsia muscolare (elementi non presenti in questo caso clinico).
Le risposte C e D non sono corrette.
La dermatomiosite (DM) si caratterizza per l’interessamento cutaneo, che può seguire o accompagnare l’interessamento muscolare.
Altri sintomi sono: eritema diffuso (fino al 40% dei casi), rash eliotropo (fino al 25% dei casi), eritema duro periorbitale e periorale, papule di Gottron (fino al 30% dei casi) e segno di Gottron.
Tutte queste caratteristiche non sono presenti nel nostro caso clinico.
Per quanto riguarda la dermatomiosite senza miosite è una patologia, in cui si hanno i segni cutanei e sierologici di dermatomiosite, però manca la classica miosite. Non possiamo sostenere la diagnosi di “dermatomiosite senza miosite”, perché in questo caso clinico mancano le manifestazioni cutanee.