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1 di 5 Domande

Mara, mamma di Andrea di 6 anni, porta il piccolo dal pediatra, la Dott.ssa Losi, per un problema dermatologico. La mamma afferma che il piccolo è stato agitato negli ultimi giorni ed ha iniziato a presentare una eruzione cutanea sul viso e sul busto; riferisce inoltre che lamenta mal di testa e pensa che forse possa avere la febbre. La Dott.ssa Losi visita il piccolo, ma il suo esame obiettivo è negativo e il bimbo non presenta febbre. L’eruzione cutanea si estende su tutto il corpo, ad eccezione del palmo delle mani e della pianta dei piedi. Di quale agente infettivo si tratta e quale complicanza può portare nei soggetti immunodepressi?

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La risposta corretta è la D.

Questo bambino presenta la quinta malattia o eritema infettivo, un’infezione acuta da parvovirus B19. Il nome deriva dalla posizione della provetta della piastra per microtitolazione, dove fu scoperto (colonna B, posizione 19). Il B19 è un piccolo virus, a singola elica di DNA, in cui il genoma contiene 3 geni importanti, che codificano proteine: VP1(proteina strutturale; la risposta immunitaria a questa proteina indica il termine della viremia), VP2 (proteina strutturale) e NSI (proteina non strutturale). La malattia inizialmente può manifestarsi con un quadro poco grave e aspecifico: lieve rialzo della temperatura e cefalea. Durante  l’infezione il B19 sviluppa una imponente viremia, successivamente una eruzione maculare o maculo-papulare, che si manifesta a livello delle guance (“malattia delle guance rosse o schiaffeggiate”) e poi si ha un’eruzione simmetrica che colpisce il tronco, le braccia e le gambe; solitamente, risparmia i palmi delle mani e le piante dei piedi. La diagnosi è clinica. Solitamente questa patologia si risolve spontaneamente senza alcun trattamento e si ha solo una lieve e temporanea soppressione della eritropoiesi. Tuttavia, nei bambini con emoglobinopatie o con anomalie dei GR o immunocompromessi, il virus può dare una grave anemia aplastica (in questi pazienti si potrebbero somministrare Ig EV).

La risposta A non è corretta.

La parotite è una malattia virale acuta, contagiosa, dovuta al virus della parotite (un paramyxovirus), che viene diffuso attraverso le goccioline di flugge o la saliva. Solitamente provoca una tumefazione dolorosa delle parotidi.

Vi possono essere anche delle complicanze: meningoencefalite, pancreatite, orchite e ooforite. L’infezione di solito conferisce immunità permanente.

La diagnosi è solitamente clinica. Esiste il vaccino per questa patologia. Il trattamento solitamente è di supporto.

La risposta B non è corretta.

Il linfoma di Burkitt (LB) è un linfoma a cellule B, che si riscontra principalmente nei bambini.

Possiamo distinguerne 3 forme: la forma endemica, correlata all’immunodeficienza e sporadica. Nella forma endemica abbiamo una stretta associazione con l’infezione da virus Epstein-Barr. Il linfoma di Burkitt non è dovuto al parvovirus B19.

La risposta C non è corretta.

La leucoencefalopatia multifocale progressiva è una malattia, causata dalla riattivazione del virus JC. Il virus JC, anche conosciuto come virus di John Cunningham, è un virus ubiquitario, che si contrae durante l’infanzia e rimane probabilmente latente in alcune sedi tipiche (reni, cellule mononucleate e SNC). Il virus si può riattivare in pazienti immunocompromessi (ad esempio, pazienti con HIV). Solitamente questa patologia determina il decesso entro un anno dalla diagnosi (il virus, infatti, causa demielinizzazione subacuta del sistema nervoso centrale, deficit neurologici multifocali e il decesso). Il B19 non causa questa patologia.

La risposta E non è corretta.

Il morbillo è un’infezione virale molto contagiosa e molto diffusa (infatti infetta circa 20 milioni di persone e provoca circa 200.000 decessi ogni anno prevalentemente fra i bambini). È una malattia umana, che si caratterizza per l’assenza di un serbatoio animale.

Per quanto riguarda la trasmissione, solitamente, si trasmette da una persona ad un’altra attraverso goccioline di grandi dimensioni, che vengono emesse con la tosse o attraverso piccole goccioline di aerosol. Una volta iniziata la desquamazione, questa patologia non è più contagiosa. Dal punto di vista clinico si caratterizza per un’eruzione cutanea maculo-papulare (che ha la caratteristica di estendersi in senso cranio-caudale), congiuntivite, tosse, rinite, macchie di Koplik. Per questa patologia esiste il vaccino e la diagnosi è solitamente clinica. Le complicanze (alquanto rare) sono: polmonite, superinfezione batterica, encefalite, epatite transitoria, porpora trombocitopenica acuta e panencefalite subacuta sclerosante (patologia progressiva e fatale, che si manifesta mesi o anni dopo un episodio di morbillo).

 


2 di 5 Domande

SCENARIO DDD3: Una donna di 30 anni si presenta al PS con debolezza muscolare, formicolio e perdita di sensibilità alle gambe da due mesi. All’inizio non aveva dato importanza a questi sintomi, finché non si sono manifestati anche alle braccia ed al viso. Riferisce che tre mesi fa ha avuto un episodio di gastroenterite. La diagnosi è orientata verso la sindrome di Guillain-Barrè. Domanda 1: Quale dei seguenti microrganismi è più probabilmente associato alla presentazione clinica di questa paziente?














SCENARIO DDD3: Domanda 1

La risposta corretta è la D.

La paziente presenta la sindrome di Guillain-Barrè, la causa più comune di paralisi acuta nei paesi occidentali, rappresentando la più frequente forma di neuropatia demielinizzante acquisita.

La malattia è caratterizzata da una paresi flaccida progressiva, che raggiunge il suo acme in 1-4 settimane nella forma acuta e in 4 e le 8 nella forma subacuta.

Nonostante l’eziopatogenesi sia autoimmune, non sempre si riescono a comprendere bene i fattori scatenati alla base. Spesso prima delle manifestazioni cliniche il paziente ha presentato un episodio infettivo, più frequentemente una infezione gastrointestinale con episodi di diarrea da Campylobacter jejuni.

Altre cause eziopatogenetiche sono state attribuite a: vaccinazioni, interventi chirurgici maggiori, stati di immunodepressione ed alcuni farmaci. Clinicamente si caratterizza per:

  • debolezza muscolare progressiva e caratteristicamente ascendente, cioè inizia dai settori distali ovvero dagli arti inferiori (spesso con steppage) e poi progredisce agli arti superiori, fino a colpire nelle forme più gravi anche i muscoli orofaringei (con disfagia) e i muscoli facciali;
  • si può arrivare fino all’insufficienza respiratoria;
  • areflessia osteotendinea precoce, che può precedere le manifestazioni della malattia (cioè la debolezza muscolare) e spesso è il primo segno della malattia;
  • ipoestesia distale a calza o a guanto;
  • disestesie dolorose, sensazioni di puntura di spillo, oppure sensazione dolorosa al tatto nelle zone distali;
  • alterazione della funzione autonomica (nel 65% dei casi), che si manifesta con: ipotensione ortostatica, anidrosi, ritenzione urinaria, atonia intestinale, fluttuazione della PA e aritmie.

Le risposte A, B, C ed E non sono corrette.

Malgrado l’eziologia della malattia sia prevalentemente autoimmune, è stato osservato che spesso 1-4 settimane prima delle manifestazioni cliniche c’è stato un episodio infettivo, più frequentemente una infezione gastrointestinale con episodi di diarrea da Campylobacter jejuni, mentre un episodio infettivo su base virale (causato da Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus, Epstein-Barr Virus ed epatite virale) benché possibile, è meno frequentemente associato alla comparsa di questa patologia.

La Shighella, invece, non sembra essere coinvolta coma causa eziologica infettiva scatenante.


3 di 5 Domande

SCENARIO DDD3: Una donna di 30 anni si presenta al PS con debolezza muscolare, formicolio e perdita di sensibilità alle gambe da due mesi. All’inizio non aveva dato importanza a questi sintomi, finché non si sono manifestati anche alle braccia ed al viso. Riferisce che tre mesi fa ha avuto un episodio di gastroenterite. La diagnosi è orientata verso la sindrome di Guillain-Barrè. Quale dei seguenti elementi è notoriamente meno associato al rischio di sviluppare tale sindrome?














La risposta corretta è la D.

La sindrome di Guillain-Barrè è una polineuropatia infiammatoria acuta, in genere rapidamente progressiva ma autolimitante caratterizzata da debolezza muscolare e lieve perdita della sensibilità distale. Il rischio di sviluppare tale patologia è notoriamente meno associato alla tubercolosi. L’eziopatogenesi è prevalentemente autoimmune e non sempre si riescono a comprendere i fattori scatenati alla base: tuttavia, è stato osservato che frequentemente 1-4 settimane prima delle manifestazioni cliniche è presente una infezione gastrointestinale, con episodi di diarrea da Campylobacter jejuni. Inoltre, è stato riscontrato che le persone affette da AIDS, linfoma o lupus eritematoso sistemico hanno un rischio maggiore di sviluppare tale sindrome, così come le persone che hanno subito recenti interventi chirurgici maggiori (risposte A, B, C ed E errate).


4 di 5 Domande

SCENARIO DDD3: Una donna di 30 anni si presenta al PS con debolezza muscolare, formicolio e perdita di sensibilità alle gambe da due mesi. All’inizio non aveva dato importanza a questi sintomi, finché non si sono manifestati anche alle braccia ed al viso. Riferisce che tre mesi fa ha avuto un episodio di gastroenterite. La diagnosi è orientata verso la sindrome di Guillain-Barrè.
Quale dei seguenti test diagnostici darà i risultati più utili per la diagnosi di GBS?














Domanda 3 (riferita allo Scenario DDD3)

La risposta corretta è la A.

La diagnosi iniziale di sindrome di Guillain-Barrè si basa sulla presentazione clinica; la diagnosi deve essere successivamente confermata dall’esame del liquido cerebrospinale. In esso è caratteristica dal punto di vista diagnostico la dissociazione albumino-citologica (le proteine sono aumentate, ma le cellule sono normali). Successivamente, l’ipotesi diagnostica può essere confermata da studi elettrofisiologici e di diagnostica per immagini in casi selezionati.

La risposta B non è corretta.

La TC del cranio non è informativa per tale diagnosi.

La risposta C non è corretta.

La RM dell’encefalo non serve sempre, ma solo quando c’è una difficoltà nella diagnosi differenziale con un’altra forma di polineuropatia: mette in evidenza la impregnazione delle radici soprattutto lombari con il mezzo di contrasto, che è il gadolino.

La risposta D non è corretta.

La VES e la PCR sono indicatori laboratoristici di flogosi troppo aspecifici per essere utili in tale diagnosi.

La risposta E non è corretta.

L’emocoltura (non trattandosi di una forma infettiva) non ha alcun razionale.


5 di 5 Domande

SCENARIO DDD3: Una donna di 30 anni si presenta al PS con debolezza muscolare, formicolio e perdita di sensibilità alle gambe da due mesi. All’inizio non aveva dato importanza a questi sintomi, finché non si sono manifestati anche alle braccia ed al viso. Riferisce che tre mesi fa ha avuto un episodio di gastroenterite. La diagnosi è orientata verso la sindrome di Guillain-Barrè.
Quale trattamento è stato utilizzato per accelerare il recupero dei pazienti affetti da GBS?














Domanda 4 (riferita allo Scenario DDD3)

La risposta corretta è la C.

La terapia con immunoglobuline per via endovenosa si è dimostrata efficace nell’accelerare il recupero in tali pazienti e trova un razionale, se somministrata entro il primo mese; anche la plasmaferesi è un’alternativa terapeutica altrettanto efficace. Altro punto fondamentale nella gestione di tali pazienti è il monitoraggio delle loro condizioni cliniche, cosi che i soggetti con difficoltà respiratorie ricevano assistenza respiratoria e quelli con difficoltà di deglutizione ricevano idratazione per via endovenosa. È anche importante monitorare le funzioni cardiache, tra cui la frequenza cardiaca, il ritmo e la pressione sanguigna.

Il recupero può richiedere da poche settimane a qualche anno, a seconda della gravità dei sintomi e della rapidità con cui si inizia il trattamento.

Le risposte A, B, D ed E non sono corrette.

Tali opzioni non trovano nessuna indicazione per la terapia di tale patologia, anzi i glucocorticoidi sono fortemente controindicati, perché possono peggiorare la prognosi e le sequele che questa patologia spesso può determinare.


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