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1 di 5 Domande

SCENARIO DDD5: Un bambino di 5 anni presenta basso tono muscolare, peso compreso nel 85° percentile, orecchie grandi e sporgenti e faccia allungata con la mascella prominente. Durante l’esame obiettivo è molto tranquillo e mostra mancanza di interesse; alla domanda "come ti chiami?" è rimasto in silenzio. Secondo la madre ha un vocabolario di duecento parole e può usarle in brevi frasi. La storia familiare rivela uno zio con moderata disabilità intellettiva. La madre afferma che la sorella di 12 anni non ha avuto problemi di sviluppo. Allo zio del paziente è stata diagnosticata una moderata disabilità intellettuale. A quale intervallo di punteggio IQ corrisponde?







Domanda 2 (riferita allo Scenario DDD5)

La risposta corretta è la C.

Lo zio del paziente ha una diagnosi di moderata disabilità intellettiva (o ritardo mentale). Un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media è definito da un QI di circa 70 o inferiore (circa 2 deviazioni standard al di sotto della media). Si dovrebbe notare che nella valutazione del QI esiste un errore di misurazione di circa 5 punti, che può tuttavia variare da strumento a strumento (per es., un QI di 70 al Wechsler viene considerato rappresentativo di un’estensione da 65 a 75). Quindi, è possibile diagnosticare un ritardo mentale in soggetti con un QI tra 70 e 75 che mostrano deficit significativi del comportamento adattivo. Al contrario, un ritardo mentale non dovrebbe essere diagnosticato in un soggetto con un QI inferiore a 70, se non vi sono deficit significativi o compromissione del funzionamento adattivo.

La classificazione dei gradi di ritardo mentale in base al QI è:

  • ritardo mentale lieve: livello del QI da 50-55 a circa 70;
  • ritardo moderato: livello del QI da 35-40 a 50-55;
  • ritardo mentale grave: livello del QI da 20-25 a 35-40;
  • ritardo mentale gravissimo: livello del QI sotto 20 o 25.

2 di 5 Domande

SCENARIO DDD5: Un bambino di 5 anni presenta basso tono muscolare, peso compreso nel 85° percentile, orecchie grandi e sporgenti e faccia allungata con la mascella prominente. Durante l’esame obiettivo è molto tranquillo e mostra mancanza di interesse; alla domanda "come ti chiami?" è rimasto in silenzio. Secondo la madre ha un vocabolario di duecento parole e può usarle in brevi frasi. La storia familiare rivela uno zio con moderata disabilità intellettiva. La madre afferma che la sorella di 12 anni non ha avuto problemi di sviluppo. Quale delle seguenti indagini dovrebbe essere utilizzata per confermare la diagnosi più probabile del paziente?







Domanda 3 (riferita allo Scenario DDD5)

La risposta corretta è la E.

La sindrome è legata ad un’anomalia da espansione dalla tripletta instabile del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X, ma a causa del numero relativamente piccolo di coppie di base coinvolte, non è considerata un’anomalia cromosomica. Dunque, il numero dei cromosomi resta invariato e pertanto la diagnosi viene effettuata mediante la reazione a catena della polimerasi (PCR), che dimostra la presenza di una mutazione genetica.

 

3 di 5 Domande

SCENARIO DDD6: Una bambina di 7 anni viene portata dai genitori presso il proprio pediatra, lamentando da circa tre giorni mal di gola, febbre, inappetenza anche a causa della faringodinia e letargia. Non presenta nessun altro disturbo. L’esame obiettivo è negativo ad eccezione della presenza di linfonodi cervicali anteriori ingrossati e delle tonsille, che si mostrano iperemiche e gonfie con essudato. La madre della piccola afferma che questa è la seconda volta che ha avuto tale quadro clinico negli ultimi tre mesi. Domanda 1: quale dei seguenti sintomi è meno correlabile con una diagnosi di faringotonsillite batterica?







SCENARIO DDD6

Domanda 1

La risposta corretta è la B.

La faringotonsillite acuta dal punto di vista eziologico nella maggior parte dei casi è causata da virus (adenovirus, rinovirus, virus influenza, virus respiratorio sinciziale, virus Epstein-Barr, coxsackie virus) ed in piccola parte da batteri. I sintomi possono comprendere faringodinia, febbre, cefalea, iperemica mucosale, essudato faringo-tonsillare nelle forme batteriche e linfoadenopatia laterocervicale. Talvolta, si possono avere un rush scarlattiniforme, nausea, vomito, dolore addominale e mialgie. La tosse è l’unico segno non presente.

Le risposte A, C, D ed E non sono corrette.

L’essudato tonsillare, la presenza di linfonodi laterocervicali ingrossati, la cefalea ed emesi sono tutti reperti che possono essere riscontrati in caso di faringotonsillite batterica, ad eccezione della tosse.

4 di 5 Domande

SCENARIO DDD6: Una bambina di 7 anni viene portata dai genitori presso il proprio pediatra, lamentando da circa tre giorni mal di gola, febbre, inappetenza anche a causa della faringodinia e letargia. Non presenta nessun altro disturbo. L’esame obiettivo è negativo ad eccezione della presenza di linfonodi cervicali anteriori ingrossati e delle tonsille, che si mostrano iperemiche e gonfie con essudato. La madre della piccola afferma che questa è la seconda volta che ha avuto tale quadro clinico negli ultimi tre mesi. La faringite può essere causata da una vasta gamma di microrganismi. Quale dei seguenti è responsabile del quadro mostrato nell’immagine qui sotto?

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Domanda 2 (riferita allo Scenario DDD6)

La risposta corretta è la B.

L’immagine in questione è un esempio di infezione da streptococco beta emolitico di gruppo A, che determina la comparsa di formazioni petecchiali sul palato.

Lo streptococco beta emolitico di gruppo A è un batterio gram+, responsabile di numerose patologie: faringite, scarlattina, polmonite, impetigine, erisipela, cellulite, fino alla glomerulonefrite ed endocardite.

La risposta A non è corretta.

La faringite da adenovirus si associa spesso a congiuntivite e si manifesta con un eritema faringeo, ma non con il quadro presentato nella foto.

La risposta C non è corretta.

Il virus di Epstein-Barr è responsabile della mononucleosi, una malattia virale contagiosa, caratterizzata dal punto di vista clinico da: febbre, faringodinia, linfadenopatia, astenia, splenomegalia linfocitosi e presenza nel siero di anticorpi eterofili. L’esantema maculo-papuloso cutaneo non è solitamente presente (si manifesta solo nel 5% dei casi, ma non si manifesta con un’eruzione petecchiale sul palato). Nella maggior parte dei casi l’infezione da EBV è comunque asintomatica o pauci-sintomatica.

La risposta D non è corretta.

Entrambi i tipi di virus Herpes Simplex, HSV1 e HSV2 possono causare infezioni orali o genitali. Il piĂš delle volte, HSV-1 causa gengivo-stomatite, faringodinia, herpes labiale e cheratite erpetica. Si possono apprezzare delle lesioni ulcerative poco profonde, circondate da un alone eritematoso o delle vescicole visibili sul palato duro e molle, sulla faringe posteriore e sui pilastri tonsillari.

La risposta E non è corretta.

Il coxsackie virus è responsabile della malattia mani-piedi-bocca e determina la formazione di piccole lesioni vescicolo-bollose, che si possono trovare sul palato molle, sulle tonsille e sulla faringe, nonchÊ sulle mani e piedi. Si tratta di una condizione autolimitante, ma il dolore alla bocca può essere particolarmente intenso.

5 di 5 Domande

SCENARIO DDD6: Una bambina di 7 anni viene portata dai genitori presso il proprio pediatra, lamentando da circa tre giorni mal di gola, febbre, inappetenza anche a causa della faringodinia e letargia. Non presenta nessun altro disturbo. L’esame obiettivo è negativo ad eccezione della presenza di linfonodi cervicali anteriori ingrossati e delle tonsille, che si mostrano iperemiche e gonfie con essudato. La madre della piccola afferma che questa è la seconda volta che ha avuto tale quadro clinico negli ultimi tre mesi. Il test rapido per lo streptococco è positivo. La piccola non presenta allergie note. Qual è il trattamento gold standard in questo caso?







Domanda 3 (riferita allo Scenario DDD6)

La risposta corretta è la D.

Il gold standard per la diagnosi della faringite batterica è il tampone faringeo con esame colturale. Esiste anche un test rapido per l’antigene streptococcico, che ha un’elevata specificità, ma bassa sensibilità. Se il test rapido è positivo, indica che il trattamento è necessario; se è negativo è necessario effettuare una coltura.

Il gold standard è rappresentato dalla somministrazione di penicillina V per os x 10 giorni, o in alternativa l’amoxicillina per os x 10 giorni. La penicillina è un antibiotico, il cui meccanismo d’azione si esplica con l’interferenza con la sintesi della parete cellulare batterica. Il suo spettro d’azione si estende a cocchi gram-positivi, principalmente anaerobi e nei confronti di un numero limitato di batteri gram-negativi: essa ha mostrato un’ottima efficacia e sicurezza, con scarsi fenomeni di resistenza nei casi di faringite da streptococco beta emolitico di gruppo A. Le cefalosporine, la clindamicina ed i macrolidi rappresentano delle alternative alla penicillina o all’amoxicillina in caso di allergie.

La risposta A non è corretta.

Il trattamento è comunque raccomandato.

La risposta B non è corretta.

I fluorochinoloni mostrano una capacità battericida, dovuta all’inibizione dell’attività della DNA-girasi, enzimi essenziali per la replicazione del DNA batterico. Non sono indicati nel trattamento della faringite da streptococco beta-emolitico di gruppo A. Inoltre, questa categoria antibiotica non deve essere impiegata nei bambini e negli adolescenti in fase di crescita, eccetto che nel trattamento delle esacerbazioni polmonari acute della fibrosi cistica, a causa della loro interferenza con lo sviluppo osseo.

La risposta C non è corretta.

La clindamicina è un antibiotico lincosamide principalmente batteriostatico. Si lega alla subunità ribosomiale 50S, inibendo pertanto la sintesi proteica batterica. La clindamicina viene utilizzata in caso di allergia alla penicillina ed anche ai macrolidi nel trattamento della faringite da streptococco beta emolitico di gruppo A.

La risposta E non è corretta.

Anche se la faringite da streptococco beta emolitico di gruppo A tende ad essere una condizione autolimitante, il trattamento è comunque raccomandato ed i gargarismi non rappresentano una misura terapeutica adeguata.

 

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